Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist die häufigste Art der Muskeldystrophie. Die Muskeln von Gesicht und Schulter sind betroffen.
Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur Schwächung der Muskeln und zum Muskelschwund in unterschiedlichen Schweregraden kommt.
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHMD) wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein einziges verändertes Gen ausreicht, um die Krankheit zu verursachen, und dass sowohl Jungen als auch Mädchen betroffen sein können. Sie zählt zu den häufigsten Muskeldystrophien und betrifft etwa 7 von 1.000 Personen.
Symptome
Die Symptome der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie setzen gewöhnlich stufenweise im Alter zwischen 7 und 20 Jahren ein. In jedem Fall sind Gesichts- und Schultermuskulatur beeinträchtigt, daher haben Betroffene Schwierigkeiten, zu pfeifen, die Augen fest zu schließen oder die Arme hochzuheben. Manche Erkrankten entwickeln außerdem einen Spitzfuß (der Fuß hängt herab). Die Betroffenen leiden zudem oft an Hörverlust und Problemen mit den Augen.
Die Schwäche ist nur selten stark ausgeprägt, sodass viele betroffene Menschen nicht behindert sind und eine normale Lebenserwartung haben. Manche sind im Erwachsenenalter jedoch auf einen Rollstuhl angewiesen. Bei einem der im Kindesalter beginnenden Krankheitstypen leiden die betroffenen Kinder an schnell fortschreitender Muskelschwäche und sind schwer behindert.
Diagnose
Genetische Untersuchung
Die Diagnose der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome, der familiären Vorgeschichte und den Ergebnissen der genetischen Untersuchungen gestellt.
Behandlung
Physiotherapie
Es gibt keine Behandlung für die Schwäche, jedoch kann Physiotherapie dazu beitragen, die Muskelfunktion zu erhalten.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with facioscapulohumeral muscular dystrophy