Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche und zum Muskelschwund in unterschiedlichen Schweregraden kommt.
Die Emery-Dreifuss-Dystrophie wird auf verschiedene Arten vererbt, da unterschiedliche Gene beteiligt sein können. Manchmal ist nur ein defektes Gen erforderlich, das von einem der beiden Eltern vererbt worden sein kann (autosomal-dominant). Manchmal muss ein defektes Gen von beiden Eltern vererbt worden sein (autosomal-rezessiv). Manchmal kann ein defektes Gen nur von der Mutter stammen (X-gebunden rezessiv). Die autosomal-rezessive Form ist die seltenste. Nur Männer sind von der X-gebundenen rezessiven Form betroffen, doch auch Frauen können das Gen tragen, das die Krankheit auslöst. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.
Symptome
Die Muskeln beginnen irgendwann vor dem 20. Lebensjahr der Betroffenen schwach zu werden und zu verkümmern (Atrophie). Am stärksten betroffen sind die Muskeln der Oberarme, Waden und des Herzens. Die Muskeln der Arme und Beine sind in einer andauernden, gebeugten Haltung angespannt, die Kontrakturen genannt werden. Auch der Herzmuskel kann betroffen sein. Wenn das Herz betroffen ist, tritt häufig plötzlich der Tod ein.
Diagnose
Die Ärzte stützen die Diagnose einer Emery-Dreifuss-Dystrophie auf die Symptome des Jungen und die Familiengeschichte.
Die Bestätigung der Diagnose erfolgt in der Regel mithilfe von Bluttests, bei denen der Wert des Enzyms Kreatinkinase im Blut gemessen wird, Messungen der elektrischen Muskelaktivität (Elektromyographie), einer Muskelbiopsie (Untersuchung eines kleinen Stücks Muskelgewebes unter dem Mikroskop) und genetischen Untersuchungen.
Behandlung
Mit Physiotherapie kann Kontrakturen vorgebeugt werden.
Herzschrittmacher können helfen, das Leben zu verlängern, wenn der Herzrhythmus Anomalien aufweist.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
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Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with Emery-Dreifuss muscular dystrophy
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