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Emery-Dreifuss-Dystrophie

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Die Emery-Dreifuss Dystrophie ist eine Muskeldystrophie, die auf verschiedene Arten vererbt wird. Zusätzlich zu Schwäche und Muskelschwund haben die Betroffenen oft Herzprobleme, die einen plötzlichen Tod verursachen können.

Die Emery-Dreifuss-Dystrophie wird auf verschiedene Arten vererbt, da unterschiedliche Gene beteiligt sein können. Manchmal ist nur ein defektes Gen erforderlich, das von einem der beiden Eltern vererbt worden sein kann (autosomal-dominant Dominante Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ). Manchmal muss ein defektes Gen von beiden Eltern vererbt worden sein (autosomal-rezessiv Rezessive Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ). Manchmal kann ein defektes Gen nur von der Mutter stammen (X-gebunden rezessiv Rezessive X-gebundene Erkrankungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ). Die autosomal-rezessive Form ist die seltenste. Nur Männer sind von der X-gebundenen rezessiven Form betroffen, doch auch Frauen können das Gen tragen, das die Krankheit auslöst. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.

Symptome der Emery-Dreifuss-Dystrophie

Die Muskeln beginnen irgendwann vor dem 20. Lebensjahr der Betroffenen schwach zu werden und zu verkümmern (Atrophie). Am stärksten betroffen sind die Muskeln der Oberarme, Waden und des Herzens. Die Muskeln der Arme und Beine sind in einer andauernden, gebeugten Haltung angespannt, die Kontrakturen genannt werden. Auch der Herzmuskel kann betroffen sein. Wenn das Herz betroffen ist, tritt häufig plötzlich der Tod ein.

Diagnose der Emery-Dreifuss-Dystrophie

Behandlung der Emery-Dreifuss-Dystrophie

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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