Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten... Erfahren Sie mehr 
defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche Schwäche Schwäche bezieht sich auf den Verlust der Muskelkraft. Das heißt, dass die Betroffenen nicht in der Lage sind, einen Muskel normal zu bewegen, obwohl sie es mit aller Kraft versuchen. Die Bezeichnung... Erfahren Sie mehr und zum Muskelschwund in unterschiedlichen Schweregraden kommt.
Die Emery-Dreifuss-Dystrophie wird auf verschiedene Arten vererbt, da unterschiedliche Gene beteiligt sein können. Manchmal ist nur ein defektes Gen erforderlich, das von einem der beiden Eltern vererbt worden sein kann (autosomal-dominant Dominante Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ). Manchmal muss ein defektes Gen von beiden Eltern vererbt worden sein (autosomal-rezessiv Rezessive Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ). Manchmal kann ein defektes Gen nur von der Mutter stammen (X-gebunden rezessiv Rezessive X-gebundene Erkrankungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ). Die autosomal-rezessive Form ist die seltenste. Nur Männer sind von der X-gebundenen rezessiven Form betroffen, doch auch Frauen können das Gen tragen, das die Krankheit auslöst. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.
Symptome der Emery-Dreifuss-Dystrophie
Die Muskeln beginnen irgendwann vor dem 20. Lebensjahr der Betroffenen schwach zu werden und zu verkümmern (Atrophie). Am stärksten betroffen sind die Muskeln der Oberarme, Waden und des Herzens. Die Muskeln der Arme und Beine sind in einer andauernden, gebeugten Haltung angespannt, die Kontrakturen genannt werden. Auch der Herzmuskel kann betroffen sein. Wenn das Herz betroffen ist, tritt häufig plötzlich der Tod ein.
Diagnose der Emery-Dreifuss-Dystrophie
Die Ärzte stützen die Diagnose einer Emery-Dreifuss-Dystrophie auf die Symptome des Jungen und die Familiengeschichte.
Die Bestätigung der Diagnose erfolgt in der Regel mithilfe von Bluttests Diagnose Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass... Erfahren Sie mehr , bei denen der Wert des Enzyms Kreatinkinase im Blut gemessen wird, Messungen der elektrischen Muskelaktivität (Elektromyographie Elektromyographie und Messung der Nervenleitungsgeschwindigkeit Wenn aufgrund der Vorgeschichte und der neurologischen Untersuchung der Verdacht auf eine Krankheit besteht, können weitere Untersuchungen die Diagnose absichern. Die Elektroenzephalographie... Erfahren Sie mehr 
), einer Muskelbiopsie (Untersuchung eines kleinen Stücks Muskelgewebes unter dem Mikroskop) und genetischen Untersuchungen Genetisches Screening Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen... Erfahren Sie mehr .
Behandlung der Emery-Dreifuss-Dystrophie
Therapie zur Vorbeugung von Kontrakturen
Mit Physiotherapie Physiotherapie (PT) Die Physiotherapie, ein Bestandteil der Rehabilitation, umfasst das Trainieren und manuelle Bearbeiten des Körpers mit einer Betonung auf Rücken, Oberarmen und Beinen. Mit ihr können die Gelenk-... Erfahren Sie mehr kann Kontrakturen vorgebeugt werden.
Herzschrittmacher Künstliche Schrittmacher Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) entstehen durch Serien von Herzschlägen, die unregelmäßig, zu schnell oder zu langsam sind, oder sie werden durch eine fehlerhafte elektrische... Erfahren Sie mehr 
können helfen, das Leben zu verlängern, wenn der Herzrhythmus Anomalien aufweist.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with Emery-Dreifuss muscular dystrophy
