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Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF)

Von

Beryl J. Rosenstein

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jan 2019| Inhalt zuletzt geändert Jan 2019
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Quellen zum Thema

Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine erbliche Krankheit, bei der bestimmte Körperdrüsen veränderte Sekrete produzieren; durch diese werden verschiedene Gewebe und Organe, vor allem die Lunge und die Verdauungsorgane, geschädigt.

  • Mukoviszidose wird durch vererbte genetische Mutationen verursacht, die zu dicken, zähen Sekreten führen und die Lunge und andere Organe verschließen.

  • Typische Symptome sind u. a. Blähbauch, weicher Stuhl und eine mangelhafte Gewichtszunahme bei Neugeborenen sowie Husten, Keuchatmung und häufige Infektionen der Atemwege.

  • Die Diagnose basiert auf den Ergebnissen eines Schweißtests und/oder auf genetischen Untersuchungen.

  • Die Hälfte der Menschen mit dieser Erkrankung in den USA sind Erwachsene.

  • Behandelt wird mit Antibiotika, Bronchodilatatoren, Medikamenten zum Verdünnen der Lungensekrete, Befreiung der Atemwege zur Behandlung von Atemproblemen, Nahrungsergänzungsmitteln in Form von Bauchspeicheldrüsenenzymen und Vitaminen gegen Verdauungsprobleme und mit einem Medikament zur Verbesserung der Proteinaktivität bei Mukoviszidose bei Menschen mit bestimmten Mutationen.

  • Einige Patienten profitieren von einer Lungentransplantation.

Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit, die unter Menschen kaukasischer Herkunft zu einer verkürzten Lebenserwartung führt. In den USA kommt die Krankheit bei ungefähr 1 von 3.300 Säuglingen kaukasischer Herkunft und bei 1 von 15.300 Säuglingen afroamerikanischer Herkunft vor, während sie bei Asiaten nur selten auftritt. Da Verbesserungen bei der Behandlung die Lebenserwartung für Patienten mit Mukoviszidose verlängert haben, sind etwa 54 Prozent der von der Krankheit in den USA betroffenen Personen Erwachsene. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen von Mukoviszidose betroffen.

Mukoviszidose: mehr als eine Erkrankung der Lunge

Die Mukoviszidose betrifft neben der Lunge auch noch viele weitere Organe.

In der Lunge setzen zähe Bronchialsekrete die kleinen Atemwege zu, die sich daraufhin entzünden. Mit fortschreitender Krankheit verdicken sich die Bronchialwände, in den Atemwegen stauen sich infektiöse Sekrete, Bereiche der Lunge verengen sich und Lymphknoten vergrößern sich.

In der Leber verschließen zähe Sekrete die Gallengänge. In der Gallenblase können Steine entstehen.

Verdickte Sekrete können die Bauchspeicheldrüse gänzlich verschließen, sodass Verdauungsenzyme nicht mehr in den Darm gelangen können. Bei einem Teil der Menschen tritt Diabetes auf, weil die Bauchspeicheldrüse weniger Insulin bilden kann (für gewöhnlich im Jugend- oder im Erwachsenenalter).

Im Dünndarm kann durch zähflüssige Sekrete ein Kindspech-Darmverschluss (Mekoniumileus) entstehen und bei Neugeborenen eine Operation erforderlich machen.

Auch die Fortpflanzungsorgane werden durch Mukoviszidose auf verschiedene Weise beeinträchtigt, was bei Männern für gewöhnlich zu Unfruchtbarkeit führt.

Die Schweißdrüsen der Haut sondern Flüssigkeit mit erhöhtem Salzgehalt ab.

Mukoviszidose: mehr als eine Erkrankung der Lunge

Ursachen

Genmutationen

Mukoviszidose entwickelt sich, wenn eine Person zwei schadhafte Kopien (Mutationen) eines bestimmten Gens erbt, jeweils eine von jedem Elternteil. Dieses Gen wird Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) genannt. Es steuert die Produktion eines Eiweißes, das den Transport von Chlorid und Natrium (Kochsalz) durch die Zellwände reguliert. Weltweit tragen 3 von 100 Menschen kaukasischer Herkunft eine schadhafte Kopie des CFTR-Gens. Personen mit einer schadhaften Kopie sind Träger, sie erkranken jedoch nicht selbst. Ungefähr 3 von 10.000 Menschen kaukasischer Herkunft erben zwei schadhafte Kopien dieses Gens und entwickeln Mukoviszidose. Bei diesen Menschen ist der Transport von Chlorid und Natrium gestört, was im ganzen Körper zu einer erhöhten Zähigkeit der Sekrete führt.

Veränderte Sekrete

Mukoviszidose schädigt viele Organe im ganzen Körper und nahezu alle Drüsen, die Flüssigkeiten in einen Gang abgeben (exokrine Drüsen).

Zu den Organen, die am häufigsten betroffen sind, zählen

  • Lungen

  • Die Bauchspeicheldrüse

  • Darm

  • Leber und Gallenblase

  • Geschlechtsorgane

Bei der Geburt arbeitet die Lunge noch normal, aber später können sich zu jedem Zeitpunkt Beschwerden einstellen, wenn zähe Sekrete anfangen, die kleinen Atemwege zu verschließen (auch als Schleimpfropfbildung bezeichnet). Der Schleimpfropf führt zu chronischen bakteriellen Infektionen und Entzündungen, die die Atemwege dauerhaft schädigen (auch als Bronchiektase bezeichnet). Diese Beschwerden erschweren das Atmen zunehmend und verringern die Fähigkeit der Lunge zum Sauerstoffaustausch. Die Betroffenen leiden auch häufig an bakteriellen Infektionen der Atemwege, die sich auf die Nebenhöhlen auswirken.

Die Verstopfung der Ausführungsgänge der Bauchspeicheldrüse verhindern, dass Verdauungsenzyme in den Darm gelangen. Ein Mangel dieser Enzyme führt zu dazu, dass Fett, Eiweiß und Vitamine nur noch unzureichend aufgenommen werden (Malabsorption). Diese unzureichende Aufnahme kann wiederum zu Mangelernährung und Wachstumshemmung führen. In der Folge kann sich die Bauchspeicheldrüse narbig verändern und nicht mehr ausreichend Insulin produzieren, sodass einige Personen Diabetes entwickeln. Bei etwa 5 bis 15 Prozent der Personen mit Mukoviszidose entwickeln sich jedoch keine Verdauungsprobleme in Zusammenhang mit der Bauchspeicheldrüse.

Der Darm kann durch die zähen Sekrete blockiert werden. Diese Verstopfung tritt häufig direkt nach der Geburt auf, weil der Darminhalt (Mekonium genannt) des Fötus abnorm zähflüssig ist. Solche Darmverschlüsse werden Mekoniumileus genannt. Auch ältere Kinder und Erwachsene können Probleme mit Verstopfung und Darmverschluss (als distales intestinales Obstruktionssyndrom bezeichnet) haben.

Die Leber und Gallenblase können durch zähe Sekrete blockiert werden, was schließlich eine Vernarbung der Leber (Fibrose) hervorrufen kann. Es können sich Gallensteine entwickeln.

Die Geschlechtsorgane können durch zähe Sekrete blockiert werden und dies kann Unfruchtbarkeit verursachen. Fast alle Männer sind unfruchtbar, aber die Unfruchtbarkeit tritt bei Frauen weniger häufig auf.

Die Schweißdrüsen sondern Flüssigkeit mit erhöhtem Salzgehalt ab, wodurch das Risiko für Flüssigkeitsmangel (Dehydratation) erhöht wird.

Symptome

Die Symptome der Mukoviszidose hängen vom Alter der Person ab.

Neugeborene und junge Kinder

Ungefähr 15 bis 20 Prozent der Neugeborenen mit Mukoviszidose leiden an einem Mekoniumileus, was zu Erbrechen, einer Blähung (Distension) des Bauchraums und ausbleibendem Stuhl führt. Mekoniumileus geht manchmal mit einem Riss im Darm (Darmperforation) einher, einer gefährlichen Komplikation, die eine Bauchfellentzündung (Peritonitis genannt – eine Entzündung der Schleimhäute im Bauchraum und den dort befindlichen Organen) verursacht und unbehandelt zu Kreislaufschock und Tod führt. Manche Neugeborene leiden an einer Darmverdrehung (Volvulus) oder einer Unterentwicklung des Darms. Neugeborene mit Mekoniumileus entwickeln nahezu immer auch andere Symptome der Mukoviszidose.

Das erste Anzeichen für Mukoviszidose bei einem Kind ohne Mekoniumileus ist häufig eine verzögerte Wiederherstellung des Geburtsgewichts oder verzögerte Gewichtszunahme in den ersten vier bis sechs Lebenswochen. Diese verzögerte Gewichtszunahme ist auf eine unzureichende Aufnahme von Nährstoffen zurückzuführen, da nicht genügend Bauchspeicheldrüsenenzyme produziert werden. Die Kinder scheiden häufig massigen, faulig riechenden, fettigen Stuhl aus und können einen aufgetriebenen Bauch haben. Ohne Behandlung bleibt selbst bei normalem oder großem Appetit die Gewichtszunahme bei Säuglingen und älteren Kindern aus.

Ältere Kinder und Erwachsene

Sofern eine Diagnose nicht durch ein Neugeborenen-Screening erfolgt, wird die Hälfte der Kinder mit Mukoviszidose dem Arzt aufgrund von anhaltendem Husten, Keuchatmung und Infektionen der Atemwege vorgestellt. Der Husten, das am stärksten ausgeprägte Symptom, ist häufig begleitet von Würgen, Erbrechen und unruhigem Schlaf. Kinder können Atembeschwerden haben, an Keuchatmung oder beidem leiden. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln die Kinder eine abnehmende Verträglichkeit gegenüber Sport, Lungeninfektionen treten häufiger auf und der Brustkorb nimmt eine fassartige Form an. Die unzureichende Sauerstoffversorgung kann zur Ausformung von Trommelschlägelfingern ( Trommelschlägelfinger) und zu bläulicher Färbung der Nagelbetten führen. In der Nase können sich Polypen bilden. In den Nebenhöhlen können sich die zähen Sekrete ansammeln und chronische oder wiederkehrende Nebenhöhleninfektionen hervorrufen.

Ältere Kinder und Erwachsene können Verstopfungen oder wiederkehrende und manchmal chronische Darmverschlüsse haben. Symptome sind eine Veränderung des Stuhlmusters, krampfartige Bauchschmerzen, verminderter Appetit und manchmal Erbrechen. Bei älteren Kindern und Erwachsenen ist gastroösophagealer Reflux relativ häufig.

Wenn Kinder und Erwachsene mit Mukoviszidose bei heißen Temperaturen oder aufgrund von Fieber übermäßig stark schwitzen, können sie durch den hohen Verlust an Salz und Wasser einen Flüssigkeitsmangel erleiden. Eltern sehen und schmecken möglicherweise sogar auf der Haut ihres Kindes Salzrückstände.

Bei Heranwachsenden verzögern sich das Wachstum und die Pubertät. Bei fortschreitender Erkrankung werden Lungeninfektionen zum großen Problem. Häufige Rückfälle von Bronchitis und Lungenentzündung (Pneumonie) können die Lunge allmählich zerstören.

Komplikationen

Es gibt viele Mukoviszidose-Komplikationen.

Die fettlöslichen Vitamine A, D, E und K können nicht ausreichend aufgenommen werden. Dies kann zu Nachtblindheit, Osteopenie (verminderte Knochendichte), Knochenschwund (Osteoporose), Anämie und Blutungen führen. Bei ungefähr 20 Prozent der unbehandelten Babys und Kleinkinder wölbt sich die Darmschleimhaut aus dem After. Dies wird Mastdarmvorfall genannt. Mitunter kann es bei mukoviszidosekranken Babys, die mit Säuglingsnahrung auf Sojabasis oder mit hypoallergener Babynahrung ernährt werden, zur Anämie kommen und es können sich Schwellungen der Extremitäten entwickeln, weil sie möglicherweise nicht genug Eiweiß aufnehmen.

Zu den Komplikationen der Mukoviszidose bei Heranwachsenden und Erwachsenen gehört das Aufreißen der Lungenbläschen (Alveole) zum Pleuraraum hin (dem Spalt zwischen der Lunge und der Brustwand). In den Pleuraraum kann dann Luft eindringen (Pneumothorax genannt), und die Lunge fällt zusammen. Weitere Komplikationen sind Herzinsuffizienz und schwere oder wiederholte Blutungen in den Atemwegen.

Bei ungefähr 2 Prozent der Kinder, 20 Prozent der Heranwachsenden und 40 Prozent der Erwachsenen mit Mukoviszidose tritt insulinabhängiger Diabetes auf, weil die geschädigte Bauchspeicheldrüse nicht mehr genügend Insulin bilden kann.

Der Verschluss von Gallengängen als Folge zähflüssiger Sekrete kann bei ungefähr 2 bis 3 Prozent der Personen mit Mukoviszidose zu einer Entzündung und Vernarbung der Leber (Zirrhose) führen. Die Zirrhose kann den Druck in den Venen, die die Leber versorgen, erhöhen (Pfortaderhochdruck), was zur Entwicklung von vergrößerten, verletzlichen Venen am unteren Ende der Speiseröhre (ösophageale Varizen) führen kann; diese können reißen und sehr stark bluten.

Bei fast allen Mukoviszidose-Patienten ist die Gallenblase klein, mit verdickter Galle gefüllt und funktioniert nicht richtig. Ungefähr 10 Prozent bekommen Gallensteine, aber nur wenige haben dadurch Beschwerden. Nur selten muss die Gallenblase operativ entfernt werden.

Die Fortpflanzungsfähigkeit ist bei Menschen mit Mukoviszidose häufig eingeschränkt. Bei fast allen Männern ist die Spermienzahl gering (was sie steril werden lässt), weil einer der Samenleiter (der Vas deferens) unterentwickelt ist und den Spermiendurchfluss blockiert. Bei Frauen sind die Zervixsekrete so dickflüssig, dass das die Fruchtbarkeit einschränkt. Dennoch haben viele Frauen mit Mukoviszidose ihre Schwangerschaft ausgetragen. Das Ergebnis der Schwangerschaft hängt sowohl für die Mutter als auch für das Neugeborene vom Gesundheitsstatus der Mutter während der Schwangerschaft ab. Ansonsten ist die Sexualfunktion weder bei Männern noch bei Frauen eingeschränkt.

Zu den weiteren Komplikationen zählen Arthritis, chronischer Schmerz, obstruktive Schlafapnoe, Nierensteine, Nierenerkrankung, Depression, Angst und ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen der Gallengänge, Bauchspeicheldrüse und des Darmtrakts.

Diagnose

  • Screening-Tests für Neugeborene

  • Schweißtest

  • Genetische Untersuchung

  • Humangenetische Beratung

  • Weitere Tests

Neugeborenen-Screening

Screening-Tests hinsichtlich Mukoviszidose werden in den USA bei allen Neugeborenen durchgeführt. Ein Tropfen Blut wird mit Filterpapier aufgesaugt und darin die Konzentration von Trypsin (einem Verdauungsenzym aus der Bauchspeicheldrüse) gemessen. Ist die Trypsin-Konzentration im Blut hoch, werden bei dem Neugeborenen Untersuchungen zur Bestätigung durchgeführt. Zu diesen Bestätigungstests gehören ein Schweißtest und/oder genetische Untersuchungen. Die meisten Fälle von Mukoviszidose bei Neugeborenen werden heutzutage mithilfe von Screening-Tests identifiziert.

Erfolgt kein Neugeborenen-Screening, wird die Diagnose der Mukoviszidose für gewöhnlich im Säuglingsalter oder der frühen Kindheit bestätigt. Jedoch bleibt Mukoviszidose bei ungefähr 10 Prozent der Betroffenen bis zum Jugendalter oder frühen Erwachsenenalter unerkannt.

Schweißtest

Ein Schweißtest erfolgt bei Neugeborenen mit positivem Screening-Test und bei Babys, Kindern und älteren Personen mit Symptomen, die auf Mukoviszidose hindeuten. Dieser ambulant durchgeführte Test misst den Salzgehalt im Schweiß. Das Medikament Pilocarpin wird auf die Haut aufgetragen, um die Tätigkeit der Schweißdrüsen anzuregen; dann wird der Schweiß mit Filterpapier oder einem dünnen Röhrchen aufgenommen. und in ihm die Salzkonzentration gemessen. Eine hohe Salzkonzentration gilt bei Menschen mit Symptomen einer Mukoviszidose und bei solchen mit einem mukoviszidosekranken Geschwisterteil als Bestätigung der Diagnose Mukoviszidose. Bei Kindern, die älter als 48 Stunden sind, ist dieser Test zuverlässig; allerdings kann es schwierig sein, bei einem Säugling unter 2 Wochen genügend Schweiß zu gewinnen.

Genetische Untersuchung

Genetische Untersuchungen auf ein verändertes CFTR-Gen können die Diagnose von Mukoviszidose bei einem Neugeborenen mit einem positivem Screening-Testergebnis oder bei einer Person bestätigen, die eine oder mehrere typische Symptome aufweist oder Geschwister mit Mukoviszidose hat. Das Vorliegen von zwei veränderten Mukoviszidose-Genen (Mutationen) bestätigt die Diagnose Mukoviszidose. Zur Bestätigung der Diagnose ist jedoch ein positiver Schweißtest notwendig. Da bei den üblichen genetischen Untersuchungen jedoch nicht auf alle der mehr als 1.900 unterschiedlichen Mukoviszidose-Mutationen getestet wird, ist die Nichterkennung von zwei Mutationen noch keine Garantie dafür, dass die Person nicht an Mukoviszidose leidet (auch wenn das Risiko sehr gering ist). Die Erkrankung kann auch pränatal durch eine genetische Untersuchung am Fötus anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung diagnostiziert werden.

Manche Säuglinge mit einem positiven Neugeborenen-Testergebnis für Mukoviszidose können schwer einzuordnen sein, auch nach Schweißtest und genetischer Untersuchung. Dies sind die Säuglinge, die keine Mukoviszidose-bezogenen Symptome haben, deren Schweißtestergebnisse zwischen positiven und negativen Grenzwerten liegen und die entweder keine oder nur eine Mukoviszidose-Genmutation aufweisen. Ärzte diagnostizieren diese Gruppe mit einem CFTR-bezogenen metabolischen Syndrom. Obwohl die meisten dieser Säuglinge gesund bleiben, entwickeln manche später im Leben bestimmte Symptome einer Mukoviszidose und bestätigen die Diagnose. Daher sollten alle diese Kinder regelmäßig in einem auf Mukoviszidose spezialisierten Versorgungszentrum untersucht werden.

Manche Menschen, in der Regel Erwachsene, entwickeln Symptome, die nur ein Organ betreffen. Sie haben häufig bereits ein Schweißtestergebnis und keine der zwei Mukoviszidose-verursachenden Mutationen. Symptome können beispielsweise nur die Bauchspeicheldrüse (was zu Pankreatitis führt), die Lunge (was zu Bronchiektasen führt) oder die männlichen Fortpflanzungsorgane (was zu Unfruchtbarkeit führt) betreffen. Sie werden mit einer CFTR-bedingten Störung diagnostiziert.

Träger-Untersuchungen

Träger-Untersuchungen können bei Personen durchgeführt werden, die sich eine Elternschaft wünschen oder zur pränatalen Vorsorge kommen. Insbesondere Angehörige einer Person mit Mukoviszidose möchten eventuell wissen, ob bei ihnen ein erhöhtes Risiko besteht, dass ihre Kinder an dieser Erkrankung leiden werden. Diesbezüglich sollten ihnen genetische Untersuchungen und Beratungsgespräche angeboten werden. Es wird eine Blutprobe genommen, um zu bestimmen, ob eine Person ein schadhaftes Mukoviszidose-Gen (Mutation) aufweist.

Sofern nicht beide möglichen Elternteile mindestens eine solche Mutation aufweisen, werden ihre Kinder nicht an Mukoviszidose leiden. Wenn beide Eltern ein schadhaftes Mukoviszidose-Gen tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Mukoviszidose bei jeder einzelnen Schwangerschaft bei 25 Prozent, für ein Kind, das Träger eines schadhaften Mukoviszidose-Gens ist, bei 50 Prozent und für ein Kind ohne schadhafte Mukoviszidose-Gene bei 25 Prozent.

Weitere Tests

Weil Mukoviszidose auch andere Organe schädigen kann, sind unter Umständen noch andere Untersuchungen hilfreich. Da die Konzentration der Bauchspeicheldrüsenenzyme verringert sein kann, kann die Untersuchung einer Stuhlprobe zeigen, ob eine niedrige oder eine nicht nachweisbare Konzentration des Verdauungsenzyms Elastase (wird durch die Bauchspeicheldrüse abgesondert) und eine hohe Fettkonzentration vorliegen.

Bluttests werden durchgeführt, um zu bestimmen, ob die  Insulinausscheidung verringert und die Blutzuckerspiegel erhöht sind. Die Leberfunktion und der Spiegel fettlöslicher Vitamine können durch Tests ermittelt werden.

Ärzte nehmen routinemäßig eine Gewebeprobe aus dem Rachen oder vom Auswurf aus der Lunge, um eine Kultur zur Identifikation der Bakterienart in den Atemwegen anzulegen und zu bestimmen, welche Antibiotika nötig sind.

Lungenfunktionsprüfungen können zeigen ob die Atmung beeinträchtigt ist und dienen als Gradmesser zur Beurteilung der Lungenfunktion.

Eine Röntgenuntersuchung und eine Computertomographie (CT) der Brust können Lungeninfektionen und das Ausmaß einer Lungenschädigung zeigen. CT-Aufnahmen der Nasennebenhöhlen werden bei schweren Nasennebenhöhlensymptomen durchgeführt, insbesondere bei Nasenpolypen oder falls eine Nebenhöhlenoperation in Betracht gezogen wird.

Prognose

Wie schwer die Mukoviszidose verläuft, variiert stark von Patient zu Patient, ist altersunabhängig und hängt größtenteils davon ab, wie sehr die Lunge durch die Krankheit beeinträchtigt ist. In den USA werden Menschen, die im Jahr 2017 geboren wurden, voraussichtlich etwa 46 Jahre alt. Die Prognose für ein längeres Überleben hat sich in den vergangenen 50 Jahren kontinuierlich gebessert. Das liegt hauptsächlich daran, dass heutige Behandlungen einige der in der Lunge auftretenden Veränderungen verzögern können. Das Langzeitüberleben ist bei den Patienten, die keine Bauchspeicheldrüsenprobleme entwickeln, signifikant höher.

Jedoch ist eine Verschlechterung unvermeidbar und führt zum Verlust der Lungenfunktion und schließlich zum Tod. Menschen mit Mukoviszidose sterben für gewöhnlich an Ateminsuffizienz, nachdem sich die Lungenfunktion über viele Jahre hinweg verschlechtert hat. Eine kleine Anzahl stirbt jedoch an Herzinsuffizienz, einer Lebererkrankung, Blutungen in den Atemwegen oder Komplikationen infolge einer Operation. Trotz der vielen Beschwerden gehen viele Menschen mit Mukoviszidose häufig noch bis kurz vor ihrem Tod zur Schule oder in die Arbeit.

Behandlung

  • Grundimmunisierung

  • Antibiotika, Medikamente zur Inhalation für die Verdünnung der Atemwegssekrete und Techniken zur Befreiung der Atemwege

  • Medikamente, die die Atemwege erweitern (Bronchodilatatoren) und manchmal Kortikosteroide

  • Pankreasenzym und Vitaminersatzpräparate

  • Kalorienreiche Ernährung

  • Bei Menschen mit bestimmten Mutationen: Ivacaftor oder eine Kombination aus Ivacaftor und Lumacaftor oder Tezacaftor

Die Therapie der Mukoviszidose besteht aus einem umfassenden Programm unter der Leitung eines erfahrenen Arztes auf diesem Gebiet – für gewöhnlich ein Kinderarzt oder ein Internist – zusammen mit einem Team aus anderen Ärzten, Pflegefachkräften, Ernährungsfachleuten, einem Atemtherapeuten und idealerweise Sozialarbeitern, Genetikern, Apothekern, Psychologen sowie Physiotherapeuten. Die Therapieziele umfassen langfristige Vorbeugung und Behandlung der Lungen- und Verdauungsprobleme und anderer Komplikationen, Aufrechterhaltung einer gesunden Ernährung und Motivation in Bezug auf körperliche Aktivität.

Kinder mit Mukoviszidose brauchen psychologische und soziale Unterstützung, da es ihnen schwerfallen kann, sich an den normalen Aktivitäten anderer Kinder zu beteiligen, und sie sich dadurch isoliert fühlen können. Die Eltern, die die Hauptlast der Behandlung ihres mukoviszidosekranken Kindes trifft, brauchen angemessene Information, Schulung und Unterstützung, um die Situation und die Beweggründe für bestimmte Behandlungsschritte zu verstehen.

Jugendliche benötigen Beratung und Schulung beim Übergang in ein unabhängiges Leben und die alleinige Verantwortung für ihre Versorgung.

Für Erwachsene ist die Unterstützung bei Problemen mit Erwerbstätigkeit, Beziehungen, Krankenversicherung und Verschlechterung der Gesundheit wichtig.

Behandlung der Lunge

Die Behandlung der Lungenbeeinträchtigungen konzentriert sich auf

  • Vorbeugung von blockierten Atemwegen

  • Infektionskontrolle

Empfehlenswert sind auch alle Grundimmunisierungen, insbesondere gegen Infektionen, die Atemwegsprobleme auslösen, wie z. B. Haemophilus influenzae, Grippe (Influenza), Masern, Keuchhusten, Pneumokokken und Windpocken.

Techniken zur Befreiung der Atemwege sollten direkt nach der Diagnose der Mukoviszidose angewendet werden. Dazu gehören Drainagelagerung, Klopfmassage, Vibrationsdrainage und Hustenschulung ( Physiotherapie des Brustbereichs). Eltern eines Kleinkindes können diese Techniken erlernen und sie zu Hause täglich anwenden. Ältere Kinder und Erwachsene können die Atemtherapie selbstständig durchführen, indem sie spezielle Atemhilfen, eine aufblasbare Weste, die mit hoher Frequenz vibriert (eine sogenannte Hochfrequenzoszillationsweste) oder spezielle kraftvolle Atemtechniken benutzen. Übungen zur Förderung der aeroben Ausdauer können auch dabei helfen, die Atemwege frei zu halten.

Bronchodilatatoren sind Medikamente, die verhindern, dass sich die Atemwege verengen. Menschen wenden Bronchodilatoren zumeist durch Inhalation an. Bei erheblichen Lungenproblemen und niedriger Sauerstoffsättigung des Blutes kann Sauerstoffzufuhr angebracht sein. Im Allgemeinen haben Personen mit chronischer Ateminsuffizienz keinen Nutzen von der Anwendung eines Beatmungsgeräts. Jedoch können vor allem im Krankenhaus kurze Phasen mit mechanischer Sauerstoffbeatmung hilfreich sein, etwa, um nach einer Operation oder während der Wartezeit auf eine Lungentransplantation eine akute Infektion zu überwinden.

Mit inhalierbaren Medikamenten (Verneblern), wie z. B. Dornase alfa (einer rekombinanten humanen Desoxyribonuklease I) oder einer hoch konzentrierten (hypertonischen) Kochsalzlösung (bei Personen über 6 Jahren) wird der zähe Schleim in den Atemwegen häufig verdünnt. Das Sputum lässt sich dann leichter abhusten, die Lungenfunktion bessert sich und schwere Infektionen des Atemtrakts verringern sich.

Kortikosteroide, wie Prednison oder Dexamethason, können bei Babys mit schwerer Entzündung der Bronchien, bei Patienten mit verengten Atemwegen, denen Bronchodilatatoren nicht helfen und bei Patienten, die eine allergische Lungenreaktion auf eine Art von Pilz haben (allergische bronchopulmonale Aspergillose), Symptome lindern. Die allergische bronchopulmonale Aspergillose wird auch mit einem oral eingenommenen Antipilzmittel (Antimykotikum) behandelt.

Manchmal wird auch Ibuprofen, ein nichtsteroidales Antirheumatikum (NSAR) eingesetzt, um eine Verschlechterung der Lungenfunktion hinauszuzögern.

Infektionen der Atemwege müssen möglichst früh mit Antibiotika behandelt werden. Beim ersten Anzeichen einer Infektion der Atemwege sollte eine abgehustete Sputum- oder Sekretprobe aus dem Rachen und von den Mandeln entnommen und im Labor untersucht werden, um den Erreger zu identifizieren. So kann der Arzt das erfolgversprechendste Medikament verordnen. Häufige Erreger sind Staphylococcus aureus, darunter Methicillin-resistente Stämme und Pseudomonas-Stämme. Zur Behandlung einer Staphylokokkeninfektion können viele verschiedene Antibiotika oral eingenommen werden. Zur Behandlung einer Pseudomonas-Infektion kann ein Antibiotikum wie Fluorchinolon meist geschluckt (oral eingenommen) werden oder ein Antibiotikum wie Tobramycin oder Aztreonam zum Vernebeln verwendet werden.

Ist die Infektion jedoch sehr schwer, muss das Antibiotikum über eine Vene (intravenös) verabreicht werden. Für diese Behandlung wird Tobramycin oder ein anderes Aminoglykosid-Antibiotikum mit einem anderen Antibiotikum kombiniert, das speziell auf Pseudomonas abzielt. Zu den Antibiotika zählen auch Cephalosporine, Penicilline und Monobactame. Für diese Behandlung muss man häufig ins Krankenhaus, sie kann jedoch auch teilweise zu Hause verabreicht werden. Die Anwendung der Sprayform von Tobramycin oder Aztreonam über einen längeren Zeitraum, in der Regel jeden zweiten Monat, sowie die Einnahme des oralen Antibiotikums Azithromycin 3 Mal pro Woche kann Rückfällen von Pseudomonas-Infektionen vorbeugen und die Verschlechterung der Lungenfunktion verlangsamen.

Ivacaftor ist ein Medikament, das die Funktion des Proteins verbessert, das den Transport von Chlorid und Natrium (Kochsalz) durch die Zellmembranen reguliert und wird für Personen ab 2 Jahre empfohlen, die 1 oder 2 Kopien dieser spezifischen Mukoviszidose-Mutationen aufweisen. Diese Mutationen liegen jedoch nur bei einer kleinen Anzahl von Patienten mit Mukoviszidose vor. Bei diesen Patienten kann das Medikament die Lungenfunktion verbessern, das Gewicht erhöhen und die Lungeninfektionen verringern.

Lumacaftor und Tezacaftor sind Medikamente für Patienten, die die spezifische Mukoviszidose-Genmutation F508del haben. Eine Kombination aus Lumacaftor und Ivacaftor oder aus Tezacaftor und Ivacaftor wird für Personen mit Mukoviszidose empfohlen, die 2 Kopien dieser Mutation haben.

Ärzte arbeiten derzeit daran, ähnliche Medikamente wie Ivacaftor, Tezacaftor und Lumacaftor zu entwickeln, die Patienten mit anderen Mukoviszidose auslösenden Mutationen helfen werden.

Injektionen des humanen Wachstumshormons können die Lungenfunktion verbessern, Größe und Gewicht erhöhen und die Hospitalisierungsrate senken. Dieses Medikament ist jedoch teuer und unpraktisch in der Anwendung, weshalb es selten verschrieben wird.

Einläufe und Stuhlweichmacher

Neugeborene mit verstopftem Darm können mit speziellen Einlauflösungen behandelt werden, benötigen jedoch häufig eine Operation.

Ältere Kinder und Erwachsene mit Verstopfung oder teilweise blockiertem Darm können mit Stuhlweichmachern, Einläufen, und speziellen Lösungen behandelt werden, die geschluckt oder durch einen dünnen Plastikschlauch (eine nasogastrale Sonde) verabreicht werden, der durch die Nase oder den Mund in den Magen geführt wird.

Ernährung und Nahrungsergänzungsmittel

Damit Kinder normal wachsen können, muss ihre Nahrung ausreichend Kalorien und Eiweiß liefern. Da Verdauung und Aufnahme selbst bei Einnahme von Bauchspeicheldrüsenenzymen als Nahrungsergänzungsmittel gestört sein können, müssen die meisten Kinder 30 bis 50 Prozent mehr Kalorien zu sich nehmen, als die allgemein für ein gesundes Wachstum empfohlene Menge. Der Fettanteil sollte normal bis erhöht sein. Kalorienreiche orale Nahrungsergänzungsmittel können Kinder und Erwachsene mit extra Kalorien versorgen.

Patienten, die mit der normalen Ernährung nicht genügend Nährstoffe zu sich nehmen können, müssen möglicherweise über eine Magen- oder Dünndarmsonde ernährt werden.

Menschen mit Mukoviszidose sollten die doppelte Menge der üblichen empfohlenen Tagesmenge an fettlöslichen Vitaminen (A, D, E und K) in einer speziellen Zubereitung erhalten, die der Organismus leichter aufnehmen kann.

Medikamente zur Appetitanregung können hilfreich sein. Ihre Flüssigkeitszufuhr und ihren Salzkonsum sollten Menschen mit Mukoviszidose erhöhen, wenn sie körperlich trainieren, Fieber haben oder Hitze ausgesetzt sind.

Pankreasenzym-Ergänzungsmittel

Menschen, deren Bauchspeicheldrüse von der Mukoviszidose betroffen ist, müssen zu jeder Mahlzeit und Zwischenmahlzeit Bauchspeicheldrüsenenzyme als Nahrungsergänzungsmittel in Kapselform einnehmen. Für Säuglinge können die Eltern die Kapseln öffnen und die Inhalte mit einem säurehaltigen Nahrungsmittel, z. B. Apfelmus, mischen, sodass die spezielle Schutzschicht um das Pankreasenzyme-Ergänzungsmittel sich nicht auflöst, bevor es den Darm erreicht. Für manche Patienten können Medikamente, die die Bildung von Magensäure verringern, helfen, wie ein Histamin-2-Blocker oder ein Protonenpumpenhemmer, die die Wirksamkeit der Pankreasenzyme verbessern können. Eine spezielle Säuglingsnahrung, die Eiweiß und Fette in leicht verdaulicher Form enthält, kann Kindern mit Problemen der Bauchspeicheldrüse und verzögertem Wachstum helfen.

Insulin

Mukoviszidose-Patienten, die an Diabetes leiden, müssen sich Insulininjektionen verabreichen. Diabetes-Medikamente zum Einnehmen sind keine angemessene Behandlung.

Zusätzlich zu Insulin umfasst die Behandlung eine Ernährungsberatung, ein Diabetesprogramm zur Selbstbehandlung und die Überwachung im Hinblick auf Augen- und Nierenleiden. Patienten benötigen auch eine spezielle Ernährungsberatung, weil die standardmäßigen Ernährungsempfehlungen für Patienten, die nur an Diabetes oder nur an Mukoviszidose leiden, nicht ausreichend sind.

Operation

Manchmal ist eine Operation notwendig, etwa um eine kollabierte Lunge, eine chronische Nebenhöhleninfektion, schwere, auf bestimmte Bereiche der Lunge begrenzte chronische Infektionen, Blutungen von Blutgefäßen in der Speiseröhre, Gallenblasenerkrankungen oder einen Darmverschluss zu behandeln. Starke oder wiederholt auftretende Blutungen in der Lunge können mit einer Embolisation behandelt werden; dabei wird die blutende Arterie künstlich verschlossen.

Bei Patienten mit schwerem Leberschaden wurden erfolgreich Lebertransplantationen durchgeführt.

Die Transplantation einer kompletten Lunge wird bei sehr schwerer Lungenerkrankung mehr und mehr zur Routine und verläuft zunehmend erfolgreicher. Bei Erwachsenen mit Mukoviszidose beträgt das durchschnittliche Überleben nach einer Transplantation beider Lungen etwa 9 Jahre.

Andere Therapien

Patienten mit Herzinsuffizienz erhalten Medikamente (Diuretika) um die eingelagerte Flüssigkeitsmenge zu reduzieren. Diuretika erhöhen die Flüssigkeitsmenge, die die Nieren vom Körpers ableiten. Die Natriumaufnahme und der Genuss von salzigen Lebensmitteln sollten ebenfalls eingeschränkt werden.

Bei manchen Patienten mit niedriger Sauerstoffsättigung des Blutes kann Sauerstoffzufuhr angebracht sein, die normalerweise über zwei Nasenschläuche (Nasenbrille) erfolgt. Manchen Betroffenen kann auch eine eng anliegende Maske über die Nase oder über Nase und Mund gelegt werden. Durch diese Maske wird unter Druck eine Mischung aus Sauerstoff und Luft abgegeben. Diese Technik, die biphasische kontinuierliche Überdruckbeatmung oder kontinuierliche positive Überdruckbeatmung genannt wird, kann Patienten helfen, während des Schlafs eine normale Sauerstoffsättigung beizubehalten.

Entscheidungen zum Lebensende

Menschen mit Mukoviszidose und deren Familienmitglieder müssen mit ihrem Arzt und Versorgungsteam ihre Prognose und die Behandlungstypen besprechen, die sie erhalten möchten. Diese Gespräche sind besonders für Menschen wichtig, deren Lungenfunktion sich verschlechtert. Die Patienten sollten darauf vorbereitet sein, was ihnen bevorsteht, und sollten wissen, welche lebensverlängernden Maßnahmen durchgeführt werden können. Bei fortgeschrittener Mukoviszidose müssen die Patienten und ihre Angehörigen die potenziellen Vorteile und Belastungen einer Lungentransplantation durchsprechen.

Die Ärzte sollten Patienten mit Mukoviszidose die Informationen nennen, die für die Versorgungsentscheidungen wichtig sind und den Patienten helfen, wie und wann das Sterben akzeptiert werden kann und wie man über das Sterben spricht. Die meisten Menschen, die ihrem Lebensende mit Mukoviszidose gegenüberstehen, sind ältere Jugendliche oder Erwachsene, die für ihre eigenen Entscheidungen die Verantwortung tragen und normalerweise auch dazu in der Lage sind.

Wenn aggressive Behandlungen nicht länger helfen, beginnen die Ärzte mit Behandlungen, die auf eine Linderung der Symptome abzielen (die sogenannte Palliativbehandlung). Am besten ist es, wenn Menschen die Entscheidungen hinsichtlich Sterbebegleitung rechtzeitig vor dem Eintritt treffen. Solche frühzeitigen Gespräche sind sehr wichtig, weil die Krankheit die Menschen später oft daran hindert, ihre Wünsche zu äußern und zu erklären. Diese Entscheidungsfindung hinsichtlich Sterbebegleitung im Voraus wird in Vorausverfügungen festgehalten. Solche Pläne sollten angemessene rechtliche Dokumente beinhalten, die die Wünsche des Patienten bezüglich seiner medizinischen Versorgung festhalten.

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