Bei der Geburt können Gliedmaßen fehlen, fehlgebildet oder unvollständig ausgebildet sein.
Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische Anomalien, die vor der Geburt eines Kindes entstehen. „Angeboren“ (kongenital) bedeutet „bei Geburt vorhanden“. (Siehe auch Einführung zu Geburtsfehlern des Gesichts, der Knochen, Gelenke und Muskeln.)
Gliedmaßen können abnorm geformt sein. Zum Beispiel können aufgrund eines genetischen Defekts Knochen in der Hand und im Unterarm (siehe Chromosomenanomalien) oder manchmal ein Teil oder die ganze Hand oder der Fuß fehlen. Auch im Mutterleib kann die normale Entwicklung einer Gliedmaße gestört werden. Beim Amniotisches-Band-Syndrom entwickeln sich Gliedmaßen abnorm, wenn sie durch die dünnen Gewebefäden in der Fruchtwasserblase (der Blase, in der sich das Fruchtwasser befindet und in der sich der Fötus im Mutterleib entwickelt) abgeschnürt werden.
Anomalien der Gliedmaßen können außerdem durch eine angeborene Infektion oder ein Teratogen entstehen. Das ist eine schädliche Substanz, welcher die Mutter während der Schwangerschaft ausgesetzt war und die zu Geburtsfehlern führt. Das Mittel Thalidomid (Contergan), das von vielen schwangeren Frauen in den späten 1950er- und frühen 1960er-Jahren gegen Morgenübelkeit eingenommen wurde, verursachte eine Reihe von Fehlbildungen an den Gliedmaßen – meist verkürzte, deformierte Gliedmaßen mit eingeschränkter Funktionsfähigkeit.
Fehlbildungen der Arme und Beine können horizontal (etwa, wenn der Arm kürzer als normal gewachsen ist) oder vertikal auftreten (etwa, wenn der Arm auf der Daumenseite – vom Ellbogen zum Daumen – fehlgebildet, aber auf der Seite des kleinen Fingers normal gewachsen ist).
Ein Kind mit einem Geburtsfehler in den Gliedmaßen trägt ein größeres Risiko für eine weitere Fehlbildung.
Diagnose von fehlenden oder unvollständig ausgebildeten Gliedmaßen
Vor der Geburt, Ultraschall
Nach der Geburt, Röntgenaufnahmen
Manchmal genetische Tests
Vor der Geburt können Ärzte diese Fehlbildungen manchmal im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung diagnostizieren.
Nach der Geburt machen die Ärzte in der Regel Röntgenaufnahmen und können weitere bildgebende Verfahren durchführen, um festzustellen, welche Knochen betroffen sind.
Da Genanomalien an der Bildung von Geburtsfehlern der Gliedmaße beteiligt sein können, sollten die betroffenen Babys von einem Genetiker untersucht werden. Ein Genetiker ist ein Arzt, der auf Genetik spezialisiert ist (Genforschung und wie bestimmte Merkmale oder Eigenschaften von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden). Es können Gentests an einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden, um nach Chromosomen- und Genanomalien zu suchen. Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob eine bestimmte genetische Störung die Ursache ist und andere Ursachen ausgeschlossen werden können.
Behandlung von fehlenden oder unvollständig ausgebildeten Gliedmaßen
Künstliches Gelenk
Kinder lernen häufig sehr gut, mit ihren fehlgebildeten oder künstlichen Gliedmaßen zurechtzukommen.
In vielen Fällen kann eine künstliche Gliedmaße (Prothese) angepasst werden (in der Regel, wenn das Kind selbstständig aufrecht sitzen kann), um den Einsatz der fehlgebildeten Gliedmaße zu erleichtern oder um eine ganz oder fast-ganz fehlende Gliedmaße zu ersetzen. Die Prothese wird am erfolgreichsten eingesetzt, wenn sie frühzeitig angepasst wird und während das Kind heranwächst zu einem Teil ihres Körpers und Körperbilds wird. Während der Kindheit sollten Prothesen so einfach und so haltbar wie möglich sein. Zum Beispiel kann ein Baby eher mit einem Haken statt mit einem bioelektrischen Arm ausgestattet werden.
Die meisten Kinder, die mit einem Geburtsfehler der Gliedmaßen geboren werden, führen ein normales Leben.
Wenn eine Genanomalie identifiziert wird, können Familien betroffener Kinder von einer genetischen Beratung profitieren.