Makrozephalie ist der Fachbegriff für einen großen Kopf.
Ein großer Kopf (Makrozephalie) kann durch genetische Störungen oder andere Erkrankungen hervorgerufen werden oder familiär bedingt sein.
Die Diagnose erfolgt vor der Geburt per Ultraschall oder nach der Geburt durch Messen des Kopfumfangs.
In der Regel führt der Arzt ein bildgebendes Verfahren durch, um auf Hirnanomalien zu untersuchen, und führt Gentests durch, um die Ursache zu erforschen.
Die Behandlung der Makrozephalie umfasst in der Regel eine Operation.
(Siehe auch Überblick über Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule.)
Säuglinge mit einer Makrozephalie haben einen deutlich größeren Kopfumfang als andere in ihrem Alter.
Eine Makrozephalie kann wie folgt eingestuft werden:
Disproportional: Der Kopf ist größer als für die Größe des Kindes insgesamt angemessen.
Proportional: Der Kopf scheint zu der Körpergröße zu passen (mit anderen Worten: das Kind hat einen großen Körper und einen großen Kopf).
Viele Menschen mit großen Köpfen oder Schädeln sind gesund.
Die häufigste Ursache einer Makrozephalie ist die familiäre Makrozephalie, bei der aufgrund der Merkmale des Schädels und des Gehirnwachstums eine größere Kopfgröße in der Familie des Kindes liegt.
Eine abnorme Makrozephalie entsteht gegebenenfalls aufgrund eines vergrößerten Gehirns (Megalenzephalie), Wasser im Gehirn (Hydrozephalus), übermäßigem Wachstums der Schädelknochen (kraniale Hyperostose) oder aufgrund anderer Erkrankungen. Diese Erkrankungen sind möglicherweise das Ergebnis genetischer Störungen oder von Störungen, die das Kind vor oder nach der Geburt entwickelt.
Kinder können auch Komplikationen haben, z. B. ein schwaches Auge (auch Amblyopie genannt), schiefe Zähne und/oder Sprachschwierigkeiten aufgrund von Fehlstellungen in Mund und Kiefer.
Diagnose der Makrozephalie
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchung
Nach der Geburt: ärztliche Untersuchung, mit Messen des Kopfumfangs, und gelegentlich eine Magnetresonanztomografie (MRT)
Genetische Untersuchung
Vor der Geburt wird eine Makrozephalie manchmal anhand einer routinemäßigen pränatalen Ultraschalluntersuchung zum Ende des zweiten Trimesters oder zu Anfang des dritten Trimesters entdeckt.
Nach der Geburt wird der Kopfumfang eines Kindes (Messung des Kopfes an der breitesten Stelle) bei Vorsorgeuntersuchungen gemessen. Eine Makrozephalie wird diagnostiziert, wenn der Kopfumfang deutlich größer als der Normalbereich für Kinder gleichen Geschlechts, Alters und der gleichen ethnischen Gruppe in der Region ist, in der das Baby lebt. Bei der Diagnose beziehen die Ärzte auch den Kopfumfang der Eltern und Großeltern des Säuglings mit ein, weil leicht größere Kopfumfänge vererbbar sind.
Wenn eine Makrozephalie vorliegt, führt der Arzt in der Regel eine MRT des Gehirns durch, um nach Auffälligkeiten zu suchen. Die Ärzte untersuchen das Neugeborene sowie die Eltern auch auf mögliche Ursachen der Makrozephalie und testen sie anschließend auf alle vermuteten Ursachen. Manchmal können Blutuntersuchungen vorgenommen werden, um die Ursache besser bestimmen zu können.
Ein Baby mit diesem Geburtsfehler kann von einem Genetiker untersucht werden. Ein Genetiker ist ein Arzt, der auf Genetik spezialisiert ist (Genforschung und wie bestimmte Merkmale oder Eigenschaften von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden). Es können Gentests an einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden, um nach Chromosomen- und Genanomalien zu suchen. Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob eine bestimmte genetische Störung die Ursache ist und andere Ursachen ausgeschlossen werden können.
Behandlung der Makrozephalie
Richtet sich nach der Ursache.
Viele Kinder mit Makrozephalie müssen nicht behandelt werden.
Bei Kindern mit familiärer Makrozephalie ist eine Behandlung nicht möglich oder notwendig. Ebenso sind einige genetische Störungen, die mit einer größeren Kopfgröße als normal in Verbindung gebracht werden, nicht behandelbar, und die Kopfgröße selbst ist keine Krankheitsursache.
Kinder mit einer durch Hydrozephalus verursachten Makrozephalie werden operativ behandelt (siehe Behandlung des Hydrozephalus).
Unabhängig von der Ursache können Kinder mit Makrozephalie Entwicklungsverzögerungen haben. Entwicklungsleistungen, die als Frühförderung bekannt sind, helfen Säuglingen mit Mikrozephalie oft ihre körperlichen und geistigen Fähigkeiten zu maximal auszubauen. Regelmäßige Untersuchungen und Nachsorge durch ein Ärzteteam sind sehr wichtig.
Kinder mit Komplikationen wie einem schwachen Auge (Amblyopie), schiefen Zähnen und Sprachstörungen sollten von einem entsprechenden Facharzt behandelt werden.