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Überblick über Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule

Von

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2019| Inhalt zuletzt geändert Apr 2019
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  • Diese Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule können im frühen oder späten Stadium der fetalen Entwicklung auftreten.

  • Zu den typischen Symptomen zählen intellektuelle Behinderung, Lähmung, Inkontinenz oder der Verlust des Gefühls in bestimmten Teilen des Körpers.

  • Die Diagnose wird mithilfe von Computertomographie und Magnetresonanztomographie gestellt.

  • Die Einnahme von Folsäure vor und während der Schwangerschaft kann das Risiko für bestimmte Defekte senken.

  • Manche Fehlbildungen können operativ behoben werden, doch meist sind Schädigungen des Hirns oder Rückenmarks dauerhaft.

Sogenannte Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen, die sich in den ersten Schwangerschaftswochen entwickeln; sie gehören zu den vielen Defekten von Gehirn und Rückenmark, die denkbar sind. Andere Defekte wie Hydrozephalus und Mikrozephalie entwickeln sich dagegen erst später in der Schwangerschaft.

Es gibt viele Ursachen für Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule, einschließlich vieler bisher unbekannter genetische Faktoren.

Symptome

Viele angeborene Defekte von Gehirn und Rückenmark führen bei Kindern zu sichtbaren Fehlbildungen am Kopf und an der Wirbelsäule. Symptome von Hirn- oder Rückenmarksschäden treten auf, wenn durch einen Defekt das entsprechende Gewebe in Mitleidenschaft gezogen wurde. Eine Hirnschädigung kann tödlich sein oder eine leichte bis schwere Beeinträchtigung nach sich ziehen, darunter intellektuelle Behinderung, Krampfanfälle und Lähmung. Bei einer Schädigung des Rückenmarks kommt es zu Lähmung, Inkontinenz und Verlust des Gefühls in Bereichen des Körpers, die unter dem Bereich des Defekts liegen ({blank} Welcher Bereich des Rückenmarks ist geschädigt?).

Diagnose

  • Vor der Geburt: Amniozentese, pränatale Ultraschalluntersuchung oder fötale Magnetresonanztomographie (MRT)

  • Nach der Geburt: Computertomographie oder Magnetresonanztomographie

Vor der Geburt können viele dieser Fehlbildungen vom Arzt mit einer Amniozentese (Probennahme des Fruchtwassers), pränatalen Ultraschalluntersuchung oder einer neueren Technik, der fötalen MRT, festgestellt werden. Wenn ein Defekt identifiziert wird, benötigen die Eltern psychologische Unterstützung und eine Genberatung, weil das Risiko, dass weitere Kinder auch mit diesem Defekt geboren werden, hoch ist.

Nach der Geburt lassen sich mithilfe von Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT) die inneren Strukturen von Gehirn und Rückenmark darstellen und deren Schädigungen erkennen.

Vorbeugung

  • Folsäure

Die Einnahme von Folat (ein Vitamin B, Folsäure) vor und während der Schwangerschaft kann das Risiko von Neuralrohrdefekten senken. Deshalb wird Frauen im gebärfähigen Alter empfohlen, Folsäure einzunehmen, wenn sie versuchen, schwanger zu werden.

Behandlung

  • Operation

Manche Defekte, wie etwa solche, die zu sichtbaren Öffnungen oder Schwellungen führen, lassen sich operativ korrigieren. Obwohl die durch den Defekt entstandenen Hirn- oder Rückenmarksschädigungen in der Regel dauerhaft sind, kann eine Operation dazu beitragen, weitere Komplikationen zu verhindern und die Funktionalität zu verbessern. Werden die Kinder bald operiert, entwickeln sich manche nahezu normal.

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