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Überblick über Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule

Von

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Überprüft/überarbeitet Jul 2023
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  • Diese Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule können im frühen oder späten Stadium der fetalen Entwicklung auftreten.

  • Zu den typischen Symptomen zählen geistige Behinderung, Lähmung, Inkontinenz oder der Verlust des Gefühls in bestimmten Teilen des Körpers.

  • Die Diagnose wird anhand von Bluttests und bildgebenden Verfahren wie der Computertomografie und Magnetresonanztomografie gestellt.

  • Manche Fehlbildungen können operativ behoben werden, doch meist sind Schädigungen des Hirns oder Rückenmarks dauerhaft.

  • Die Einnahme von Folsäure vor und während der Schwangerschaft kann das Risiko für bestimmte Geburtsfehler senken.

Es gibt viele Ursachen für Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule, einschließlich vieler bisher unbekannter genetische Faktoren.

Symptome von Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule

Viele angeborene Defekte von Gehirn und Rückenmark führen bei Kindern zu sichtbaren Fehlbildungen am Kopf und an der Wirbelsäule.

Diagnose von Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule

  • Vor der Geburt: Amniozentese, pränatale Ultraschalluntersuchung oder fötale Magnetresonanztomografie (MRT) und eine Analyse von zellfreier DNA des Fötus (cffDNA-Analyse)

  • Nach der Geburt, Computertomografie oder MRT

Vor der Geburt können eine Amniozentese Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr (Probennahme des Fruchtwassers im Mutterleib), eine pränatale Ultraschalluntersuchung Ultraschall Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr oder eine neuere Technik, die sogenannte fötale MRT, dabei helfen, viele dieser Defekte bereits während der Schwangerschaft festzustellen.. Zur Diagnose einer genetischen Störung, die einen Defekt verursachen kann, kann eine cffDNA-Analyse Screening im ersten Trimester durchgeführt werden. Der Arzt entnimmt der Mutter eine Blutprobe, um daraus die DNA des Fötus zu isolieren. Die DNA wird analysiert, um festzustellen, ob der Fötus bestimmte genetische Störungen hat.

Wenn ein Defekt entdeckt wird, benötigen die Eltern psychologische Unterstützung und eine Genberatung, weil das Risiko, dass weitere Kinder auch mit diesem Defekt geboren werden, hoch sein kann.

Behandlung von Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule

  • Operation

Manche Defekte, wie etwa solche, die zu sichtbaren Öffnungen oder Schwellungen führen, lassen sich operativ korrigieren.

Obwohl die durch den Defekt entstandenen Hirn- oder Rückenmarksschädigungen in der Regel dauerhaft sind, kann eine Operation dazu beitragen, weitere Komplikationen zu verhindern und die Funktionalität zu verbessern.

Werden die Kinder bald operiert, entwickeln sich manche nahezu normal.

Vorbeugung vor Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule

  • Folsäure

Alle gebärfähigen Frauen, die keinen Säugling mit Neuralrohrdefekt hatten, sollten 3 Monate vor einer Schwangerschaft mit der Einnahme von Folsäure (Folat Folsäuremangel Folsäuremangel tritt häufig auf. Da der Körper nur wenig Folsäure speichern kann, führt eine folsäurearme Ernährung innerhalb weniger Monate zu einem Mangel. Werden ungekochtes Blattgemüse und... Erfahren Sie mehr ) als Ergänzungsmittel beginnen und diese bis zum Ende des 3. Schwangerschaftsmonats einnehmen.

Bei Frauen, die bereits einen Säugling mit einem Neuralrohrdefekt hatten, besteht ein hohes Risiko für einen weiteren betroffenen Säugling und sie sollten daher ab 3 Monate vor dem Schwanger werden mit der Einnahme von hochdosierten Folsäurepräparaten beginnen und diese bis zum Ende der ersten 3 Schwangerschaftsmonate fortführen. Folsäurepräparate verhindern möglicherweise nicht alle Neuralrohrdefekte, können aber das Risiko für Neuralrohrdefekte erheblich reduzieren.

Weitere Informationen

Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

  • March of Dimes: Eine Organisation für Schwangere und Babys, die Unterstützung und Informationen darüber bietet, wie Gesundheitsrisiken der Mutter, Frühgeburten und Todesfälle von Mutter und Kind verhindert werden können

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN
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