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Störungen im Pyruvatstoffwechsel

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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Störungen im Pyruvatstoffwechsel sind Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu... Erfahren Sie mehr und werden durch den gestörten Abbau eines Stoffs namens Pyruvat hervorgerufen. Diese Störungen verursachen eine Ansammlung von Milchsäure und verschiedene neurologische Anomalien. Störungen im Pyruvatstoffwechsel treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Ein Mangel an einem oder mehreren der Enzyme, die an der Verstoffwechselung von Pyruvat beteiligt sind, führt zu einer von vielen Störungen.

  • Häufige Symptome sind Krampfanfälle, intellektuelle Behinderung, Muskelschwäche und Koordinierungsprobleme.

  • Einige dieser Störungen können tödlich verlaufen.

  • Einige bestimmte Pyruvatstoffwechselstörungen können durch Umstellung der Ernährung verbessert werden.

Probleme mit der Pyruvat-Verstoffwechselung (Metabolisierung) können die Fähigkeit der Zellen zur Energiegewinnung beeinträchtigen und zur Ansammlung eines Abbauprodukts, der sogenannten Lactatsäure (Lactatazidose), führen. Viele Enzyme sind am Pyruvatstoffwechsel beteiligt. Angeborene (hereditäre) Defekte bei einem dieser Enzyme können ein breites Spektrum an Störungen verursachen. Die Einteilung richtet sich nach dem fehlenden Enzym.

Die Symptome einer Störung im Pyruvatstoffwechsel können sich irgendwann zwischen früher Kindheit und spätem Erwachsenenalter entwickeln. Körperliche Betätigung und Infektionen können die Symptome verschlimmern und eine schwere Lactatazidose verursachen.

Die Störungen werden diagnostiziert, indem die Enzymaktivität in den Zellen von Leber oder Haut gemessen wird. Außerdem gibt es Gentests Genetisches Screening Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen.

Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel

Diese Störung wird durch den Mangel einer Gruppe von Enzymen hervorgerufen, die zur Umwandlung von Pyruvat erforderlich sind. Dieser Mangel verursacht zahlreiche Symptome, die leicht bis schwer ausgeprägt sein können. Manche Neugeborenen mit dieser Störung weisen Hirnfehlbildungen auf. Andere Kinder wirken bei der Geburt normal, entwickeln aber als älterer Säugling oder im Kindesalter Symptome wie Muskelschwäche, Krampfanfälle Krampfanfälle bei Kindern Krampfanfälle sind periodische Störungen der elektrischen Aktivität des Gehirns, die in gewissem Maße zu einer vorübergehenden Funktionsstörung des Gehirns führen. Wenn ältere Säuglinge oder... Erfahren Sie mehr , Koordinationsstörungen und schwere Gleichgewichtsstörungen. Häufig kommt es zu einer intellektuellen Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr .

Manchen Kindern mit dieser Erkrankung hilft eine fettreiche und kohlenhydratarme Ernährung, auch wenn diese Störung nicht heilbar ist. Kinder können auch Nahrungsergänzungsmittel mit dem Vitamin Thiamin Thiaminmangel Ein Thiaminmangel (verursacht Beriberi und andere Probleme) tritt am häufigsten bei Menschen in Entwicklungsländern auf, deren Ernährung hauptsächlich aus weißem Reis oder stark verarbeiteten... Erfahren Sie mehr erhalten.

Das Fehlen von Pyruvatcarboxylase (Pyruvatcarboxylase-Mangel)

Für diese Erkrankung gibt es keine wirksame Behandlung, manche Kinder können jedoch Nahrungsergänzungsmittel mit Biotin erhalten.

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