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Mukopolysaccharidosen

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Quellen zum Thema

Mukopolysaccharidosen sind eine Art lysosomaler Speicherkrankheiten, bei denen komplexe Zuckermoleküle nicht normal abgebaut werden und sich im Körpergewebe in gefährlichen Mengen ansammeln. Sie sind durch typische Gesichtsveränderungen und Fehlbildungen der Knochen, Augen, Leber und Milz gekennzeichnet und verursachen manchmal eine intellektuelle Behinderung. Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau und Speichern komplexer Zuckermoleküle erforderlich sind.

  • Häufige Symptome sind Kleinwuchs, übermäßiger Haarwuchs, steife Fingergelenke und grobe Gesichtszüge.

  • Die Diagnose stützt sich auf die Symptome und eine körperliche Untersuchung.

  • Auch wenn eine normale Lebenserwartung möglich ist, verursachen einige Formen einen vorzeitigen Tod.

  • Die Behandlung kann eine lebenslängliche Enzymersatztherapie und manchmal eine Knochenmarktransplantation umfassen.

Komplexe Zuckermoleküle, die Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) genannt werden, sind ein wichtiger Bestandteil vieler Gewebearten. Bei den Mukopolysaccharidosen fehlen dem Körper die nötigen Enzyme, um diese Mukopolysaccharide abzubauen (zu metabolisieren) und zu speichern. Dadurch gelangen überschüssige Mukopolysaccharide ins Blut und werden an ungewöhnlichen Stellen im Körper abgelagert.

Typen von Mukopolysaccharidosen

Es gibt viele Typen von Mukopolysaccharidosen, je nachdem welches spezifische Enzym fehlt. Die Typen sind römisch beziffert und haben manchmal auch einen bestimmten Namen (z. B. das Hurler- und das Hunter-Syndrom).

Symptome

Die unterschiedlichen Typen der Mukopolysaccharidosen haben leicht unterschiedliche Symptome, treten aber im Allgemeinen während der Säuglings- und Kindheitsphase auf und umfassen eine kleine Körperstatur, starke Behaarung und eine gestörte Entwicklung. Das Gesicht kann grob wirken, mit einem großen Kopf, vorspringender Stirn, kurzer Nase und großen Lippen und Zunge. Einige Typen von Mukopolysaccharidosen verursachen auch eine intellektuelle Behinderung, die sich im Laufe des Lebens verschlimmern kann. Bei einigen Formen kann es zu Seh- oder Hörstörungen kommen. Auch die Arterien oder die Herzklappen können betroffen sein. Die Fingergelenke sind häufig versteift.

Tabelle
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Typen von Mukopolysaccharidosen

Krankheitsbezeichnung

Anmerkungen

Hurler-Syndrom (MPS I)

Scheie-Syndrom (MPS I-S)

Hurler-Scheie-Syndrom (MPS I H/S)

Krankheitsausbruch: Beim Hurler--Syndrom im ersten Lebensjahr

Beim Scheie--Syndrom nach dem 5. Lebensjahr

Beim Hurler-Syndrom zwischen dem 3.–8. Lebensjahr

Einige Symptome: Trübe Hornhäute, steife Gelenke, grobe Gesichtszüge, krauses Haar, große Zunge, intellektuelle Behinderung, Herzkrankheit und Sehbehinderung, Leisten- und Nabelbruch, Schlafapnoe und Flüssigkeit im Gehirn

Behandlung: Symptomlinderung

Enzymersatz

Stammzellentransplantation oder Knochenmarkstransplantation

Hunter-Syndrom (MPS II)

Krankheitsausbruch:2.–4. Lebensjahr

Einige Symptome: Ähnlich wie das Hurler-Syndrom, aber leichter und ohne Hornhauttrübung

Bei der leichten Form, normale Intelligenz

Bei der schweren Form, schlimmere intellektuelle und körperliche Behinderung, Tod vor dem 15. Lebensjahr

Behandlung: Symptomlinderung

Stammzellentransplantation oder Knochenmarkstransplantation

Sanfilippo-Syndrom (MPS III)*

Krankheitsausbruch: 2.–6. Lebensjahr

Einige Symptome: Ähnlich wie Hurler-Syndrom, aber mit schwerer intellektueller Behinderung

Behandlung: Symptomlinderung

Morquio-Syndrom (MPS IV)

Krankheitsausbruch: 1.–4. Lebensjahr

Einige Symptome: Ähnlich wie das Hurler-Syndrom, aber mit schweren Knochenverformungen, unter anderem mit unterentwickelten Knochen an der oberen Wirbelsäule, möglicherweise normale Intelligenz

Behandlung: Symptomlinderung

Bei Typ IV-A, Enzymersatz

Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI)

Krankheitsausbruch: Unterschiedlich, kann aber ähnlich dem Hurler-Syndrom sein

Einige Symptome: Ähnlich wie Hurler-Syndrom, aber mit normaler Intelligenz

Behandlung: Symptomlinderung

Sly-Syndrom (MPS VII)

Krankheitsausbruch: 1.–4. Lebensjahr

Einige Symptome: Ähnlich wie Hurler-Syndrom, aber mit mehr unterschiedlichen Schweregraden

Behandlung: Symptomlinderung

Stammzellentransplantation oder Knochenmarkstransplantation

Hyaluronidase-Mangel (MPS IX)

Krankheitsausbruch: Im 6. Lebensmonat

Einige Symptome: Tumoren im Weichgewebe um die Gelenke herum, abnorme Gesichtszüge, kurze Statur, normale Intelligenz

Behandlung: Keine vorhanden

*Diese Mukopolysaccharidose umfasst auch die Typen III-A, III-B, III-C und III-D.

Diese Mukopolysaccharidose umfasst auch die Typen IV-A und IV-B.

Diagnose

  • Pränatales Screening

  • Anhand der Symptome und einer Untersuchung

  • Röntgenbilder der Knochen

  • Manchmal bildgebende Verfahren oder sonstige Untersuchungen

Vor der Geburt können Mukopolysaccharidosen mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie festgestellt werden.

Nach der Geburt stützt sich die Diagnose in der Regel auf die Symptome und eine körperliche Untersuchung. Auf eine Mukopolysaccharidose weist auch hin, wenn andere Familienmitglieder davon betroffen sind. Urinproben können hilfreich sein, liefern jedoch nicht immer eindeutige Ergebnisse. Anhand von Röntgenaufnahmen können Fehlbildungen der Knochen festgestellt werden. Mukopolysaccharidosen werden auch anhand einer Analyse der Blutkörperchen diagnostiziert. Es gibt Gentests zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen.

Weitere Tests werden abhängig von den Symptomen durchgeführt. Bei Kindern mit Herzproblemen kann zum Beispiel eine Untersuchung mit dem Bildgebungsverfahren Echokardiographie und bei Kindern mit Hörproblemen eine Audiometrie durchgeführt werden.

Prognose

Die Prognose hängt von der jeweiligen Form von Mukopolysaccharidose ab. Eine normale Lebenserwartung ist möglich. Einige Typen, gewöhnlich die, bei denen das Herz betroffen ist, können jedoch zum vorzeitigen Tod führen.

Behandlung

  • Enzymersatz

  • Manchmal eine Knochenmarks- oder Stammzellentransplantation

Mit einer lebenslangen Enzymersatztherapie werden einige der Mukopolysaccharidosen behandelt und können damit einer Verschlimmerung der Krankheiten vorbeugen und einige der Komplikationen sogar beheben.

Eine Knochenmarkstransplantation oder Stammzellentransplantation kann manchen Betroffenen helfen. Diese Verfahren können aber zu Tod oder Behinderung führen, daher ist ihre Anwendung nach wie vor etwas umstritten.

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