Mukopolysaccharidosen sind eine Art lysosomaler Speicherkrankheiten, bei denen komplexe Zuckermoleküle nicht normal abgebaut werden und sich im Körpergewebe in schädlichen Mengen ansammeln. Sie sind durch typische Gesichtsveränderungen und Fehlbildungen der Knochen, Augen, Leber und Milz gekennzeichnet und verursachen manchmal eine geistige Behinderung. Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.
Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau und Speichern komplexer Zuckermoleküle erforderlich sind.
Häufige Symptome sind Kleinwuchs, übermäßiger Haarwuchs, steife Fingergelenke und grobe Gesichtszüge.
Die Diagnose stützt sich auf die Symptome, die Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung und von Bluttests.
Auch wenn eine normale Lebenserwartung möglich ist, verursachen einige Formen einen vorzeitigen Tod.
Die Behandlung kann eine lebenslängliche Enzymersatztherapie und manchmal eine Knochenmarktransplantation umfassen.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind X-gebunden, was bedeutet, dass bei Jungen bereits eine Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen.)
Komplexe Zuckermoleküle, die Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) genannt werden, sind ein wichtiger Bestandteil vieler Gewebearten. Bei den Mukopolysaccharidosen fehlen dem Körper die nötigen Enzyme, um diese Mukopolysaccharide abzubauen (zu metabolisieren) und zu speichern. Dadurch gelangen überschüssige Mukopolysaccharide ins Blut und werden an ungewöhnlichen Stellen im Körper abgelagert.
Typen von Mukopolysaccharidosen
Es gibt viele Typen von Mukopolysaccharidosen, je nachdem welches spezifische Enzym fehlt. Die Typen sind römisch beziffert und haben manchmal auch einen bestimmten Namen (z. B. das Hurler- und das Hunter-Syndrom).
Symptome von Mukopolysaccharidosen
Die unterschiedlichen Typen der Mukopolysaccharidosen haben leicht unterschiedliche Symptome, treten aber im Allgemeinen während der Säuglings- und Kindheitsphase auf und umfassen eine kleine Körperstatur, starke Behaarung und eine gestörte Entwicklung. Das Gesicht kann grob wirken, mit einem großen Kopf, vorspringender Stirn, kurzer Nase und großen Lippen und Zunge. Einige Typen von Mukopolysaccharidosen verursachen auch eine geistige Behinderung, die sich im Laufe des Lebens verschlimmern kann. Bei einigen Formen kann es zu Seh- oder Hörstörungen kommen. Auch die Arterien oder die Herzklappen können betroffen sein. Die Fingergelenke sind häufig versteift.
Diagnose von Mukopolysaccharidosen
Pränatales Screening
Anhand der Symptome und einer Untersuchung
Röntgenbilder der Knochen
Manchmal bildgebende Diagnostikverfahren und andere Bluttests
Vor der Geburt können Mukopolysaccharidosen mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie festgestellt werden.
Nach der Geburt stützt sich die Diagnose in der Regel auf die Symptome und eine körperliche Untersuchung. Auf eine Mukopolysaccharidose weist auch hin, wenn andere Familienmitglieder davon betroffen sind. Urinproben können hilfreich sein, liefern jedoch nicht immer eindeutige Ergebnisse. Anhand von Röntgenaufnahmen können Fehlbildungen der Knochen festgestellt werden. Mukopolysaccharidosen werden auch anhand einer Analyse der Blutkörperchen diagnostiziert. Es gibt außerdem Gentests zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen.
Weitere Tests werden abhängig von den Symptomen durchgeführt. Bei Kindern mit Herzproblemen kann zum Beispiel eine Untersuchung mit dem Bildgebungsverfahren Echokardiografie und bei Kindern mit Hörproblemen eine Audiometrie durchgeführt werden.
Prognose für Mukopolysaccharidosen
Die Prognose hängt von der jeweiligen Form von Mukopolysaccharidose ab. Eine normale Lebenserwartung ist möglich. Einige Typen, gewöhnlich die, bei denen das Herz betroffen ist, können jedoch zum vorzeitigen Tod führen.
Behandlung der Mukopolysaccharidosen
Enzymersatz
Manchmal eine Knochenmarks- oder Stammzellentransplantation
Mit einer lebenslangen Enzymersatztherapie werden einige der Mukopolysaccharidosen behandelt und können damit einer Verschlimmerung der Krankheiten vorbeugen und einige der Komplikationen sogar beheben.
Eine Knochenmarkstransplantation oder Stammzellentransplantation kann manchen Betroffenen helfen. Diese Verfahren können aber zu Tod oder Behinderung führen, daher ist ihre Anwendung nach wie vor etwas umstritten.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.