an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau und Speichern komplexer Zuckermoleküle erforderlich sind.
Häufige Symptome sind Kleinwuchs, übermäßiger Haarwuchs, steife Fingergelenke und grobe Gesichtszüge.
Die Diagnose stützt sich auf die Symptome, die Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung und von Bluttests.
Auch wenn eine normale Lebenserwartung möglich ist, verursachen einige Formen einen vorzeitigen Tod.
Die Behandlung kann eine lebenslängliche Enzymersatztherapie und manchmal eine Knochenmarktransplantation umfassen.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind X-gebunden X-gebundene, rezessive Störungen 
, was bedeutet, dass bei Jungen bereits eine Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr .)
Komplexe Zuckermoleküle, die Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) genannt werden, sind ein wichtiger Bestandteil vieler Gewebearten. Bei den Mukopolysaccharidosen fehlen dem Körper die nötigen Enzyme, um diese Mukopolysaccharide abzubauen (zu metabolisieren) und zu speichern. Dadurch gelangen überschüssige Mukopolysaccharide ins Blut und werden an ungewöhnlichen Stellen im Körper abgelagert.
Typen von Mukopolysaccharidosen
Es gibt viele Typen von Mukopolysaccharidosen, je nachdem welches spezifische Enzym fehlt. Die Typen sind römisch beziffert und haben manchmal auch einen bestimmten Namen (z. B. das Hurler- und das Hunter-Syndrom).
Symptome von Mukopolysaccharidosen
Die unterschiedlichen Typen der Mukopolysaccharidosen haben leicht unterschiedliche Symptome, treten aber im Allgemeinen während der Säuglings- und Kindheitsphase auf und umfassen eine kleine Körperstatur, starke Behaarung und eine gestörte Entwicklung. Das Gesicht kann grob wirken, mit einem großen Kopf, vorspringender Stirn, kurzer Nase und großen Lippen und Zunge. Einige Typen von Mukopolysaccharidosen verursachen auch eine intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr , die sich im Laufe des Lebens verschlimmern kann. Bei einigen Formen kann es zu Seh- oder Hörstörungen kommen. Auch die Arterien oder die Herzklappen können betroffen sein. Die Fingergelenke sind häufig versteift.
Diagnose von Mukopolysaccharidosen
Pränatales Screening
Anhand der Symptome und einer Untersuchung
Röntgenbilder der Knochen
Manchmal bildgebende Diagnostikverfahren und andere Bluttests
Vor der Geburt können Mukopolysaccharidosen mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr ) oder Chorionzottenbiopsie Chorionzottenbiopsie Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr festgestellt werden.
Nach der Geburt stützt sich die Diagnose in der Regel auf die Symptome und eine körperliche Untersuchung. Auf eine Mukopolysaccharidose weist auch hin, wenn andere Familienmitglieder davon betroffen sind. Urinproben können hilfreich sein, liefern jedoch nicht immer eindeutige Ergebnisse. Anhand von Röntgenaufnahmen können Fehlbildungen der Knochen festgestellt werden. Mukopolysaccharidosen werden auch anhand einer Analyse der Blutkörperchen diagnostiziert. Es gibt außerdem Gentests Genetisches Screening Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen.
Weitere Tests werden abhängig von den Symptomen durchgeführt. Bei Kindern mit Herzproblemen kann zum Beispiel eine Untersuchung mit dem Bildgebungsverfahren Echokardiographie Echokardiographie und andere Ultraschalluntersuchungen Bei der Ultrasonographie werden Hochfrequenzwellen (Ultraschall) von den Strukturen im Körperinneren zurückgeworfen und liefern so bewegliche Bilder. Dabei werden keine Röntgenstrahlen eingesetzt... Erfahren Sie mehr 
und bei Kindern mit Hörproblemen eine Audiometrie Tests Weltweit leidet etwa eine halbe Milliarde Menschen (fast 8 % der Weltbevölkerung) unter Schwerhörigkeit. Etwa 15 % der Bevölkerung in den USA leiden unter Schwerhörigkeit, die ihre tägliche... Erfahren Sie mehr 
durchgeführt werden.
Prognose für Mukopolysaccharidosen
Die Prognose hängt von der jeweiligen Form von Mukopolysaccharidose ab. Eine normale Lebenserwartung ist möglich. Einige Typen, gewöhnlich die, bei denen das Herz betroffen ist, können jedoch zum vorzeitigen Tod führen.
Behandlung der Mukopolysaccharidosen
Enzymersatz
Manchmal eine Knochenmarks- oder Stammzellentransplantation
Mit einer lebenslangen Enzymersatztherapie werden einige der Mukopolysaccharidosen behandelt und können damit einer Verschlimmerung der Krankheiten vorbeugen und einige der Komplikationen sogar beheben.
Eine Knochenmarkstransplantation oder Stammzellentransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr kann manchen Betroffenen helfen. Diese Verfahren können aber zu Tod oder Behinderung führen, daher ist ihre Anwendung nach wie vor etwas umstritten.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
