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Mukopolysaccharidosen

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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Quellen zum Thema

Mukopolysaccharidosen sind eine Art lysosomaler Speicherkrankheiten Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten Lysosomale Speicherkrankheiten sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten... Erfahren Sie mehr , bei denen komplexe Zuckermoleküle nicht normal abgebaut werden und sich im Körpergewebe in gefährlichen Mengen ansammeln. Sie sind durch typische Gesichtsveränderungen und Fehlbildungen der Knochen, Augen, Leber und Milz gekennzeichnet und verursachen manchmal eine intellektuelle Behinderung. Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau und Speichern komplexer Zuckermoleküle erforderlich sind.

  • Häufige Symptome sind Kleinwuchs, übermäßiger Haarwuchs, steife Fingergelenke und grobe Gesichtszüge.

  • Die Diagnose stützt sich auf die Symptome, die Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung und von Bluttests.

  • Auch wenn eine normale Lebenserwartung möglich ist, verursachen einige Formen einen vorzeitigen Tod.

  • Die Behandlung kann eine lebenslängliche Enzymersatztherapie und manchmal eine Knochenmarktransplantation umfassen.

Komplexe Zuckermoleküle, die Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) genannt werden, sind ein wichtiger Bestandteil vieler Gewebearten. Bei den Mukopolysaccharidosen fehlen dem Körper die nötigen Enzyme, um diese Mukopolysaccharide abzubauen (zu metabolisieren) und zu speichern. Dadurch gelangen überschüssige Mukopolysaccharide ins Blut und werden an ungewöhnlichen Stellen im Körper abgelagert.

Typen von Mukopolysaccharidosen

Es gibt viele Typen von Mukopolysaccharidosen, je nachdem welches spezifische Enzym fehlt. Die Typen sind römisch beziffert und haben manchmal auch einen bestimmten Namen (z. B. das Hurler- und das Hunter-Syndrom).

Symptome von Mukopolysaccharidosen

Die unterschiedlichen Typen der Mukopolysaccharidosen haben leicht unterschiedliche Symptome, treten aber im Allgemeinen während der Säuglings- und Kindheitsphase auf und umfassen eine kleine Körperstatur, starke Behaarung und eine gestörte Entwicklung. Das Gesicht kann grob wirken, mit einem großen Kopf, vorspringender Stirn, kurzer Nase und großen Lippen und Zunge. Einige Typen von Mukopolysaccharidosen verursachen auch eine intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr , die sich im Laufe des Lebens verschlimmern kann. Bei einigen Formen kann es zu Seh- oder Hörstörungen kommen. Auch die Arterien oder die Herzklappen können betroffen sein. Die Fingergelenke sind häufig versteift.

Tabelle
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Diagnose von Mukopolysaccharidosen

  • Pränatales Screening

  • Anhand der Symptome und einer Untersuchung

  • Röntgenbilder der Knochen

  • Manchmal bildgebende Diagnostikverfahren und andere Bluttests

Nach der Geburt stützt sich die Diagnose in der Regel auf die Symptome und eine körperliche Untersuchung. Auf eine Mukopolysaccharidose weist auch hin, wenn andere Familienmitglieder davon betroffen sind. Urinproben können hilfreich sein, liefern jedoch nicht immer eindeutige Ergebnisse. Anhand von Röntgenaufnahmen können Fehlbildungen der Knochen festgestellt werden. Mukopolysaccharidosen werden auch anhand einer Analyse der Blutkörperchen diagnostiziert. Es gibt Gentests Genetisches Screening Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen.

Prognose bei Mukopolysaccharidosen

Die Prognose hängt von der jeweiligen Form von Mukopolysaccharidose ab. Eine normale Lebenserwartung ist möglich. Einige Typen, gewöhnlich die, bei denen das Herz betroffen ist, können jedoch zum vorzeitigen Tod führen.

Behandlung der Mukopolysaccharidosen

  • Enzymersatz

  • Manchmal eine Knochenmarks- oder Stammzellentransplantation

Mit einer lebenslangen Enzymersatztherapie werden einige der Mukopolysaccharidosen behandelt und können damit einer Verschlimmerung der Krankheiten vorbeugen und einige der Komplikationen sogar beheben.

Eine Knochenmarkstransplantation oder Stammzellentransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr kann manchen Betroffenen helfen. Diese Verfahren können aber zu Tod oder Behinderung führen, daher ist ihre Anwendung nach wie vor etwas umstritten.

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