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Homocystinurie

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Die

Homocystinurie ist eine Störung des Aminsäurestoffwechsels, die durch das fehlende Enzym Cystathionin-Beta-Synthetase verursacht wird, das für den Abbau von Homocystein benötigt wird. Diese Störung kann verschiedene Symptome hervorrufen, darunter Sehminderung, intellektuelle Behinderung und Skelettanomalien. Die Homocystinurie tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Die Homocystinurie wird durch das Fehlen des Enzyms hervorgerufen, das zum Abbau von Homocystein erforderlich ist.

  • Zu den Symptomen zählen intellektuelle Behinderung, Augenprobleme und Anomalien im Skelett.

  • Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt.

  • Ein spezielle Diät und Nahrungsergänzungsmittel mit Vitamin B6 und Betain können manchen Kindern helfen.

Kinder mit Homocystinurie können die Aminosäure Homocystein nicht abbauen (metabolisieren), die sich in der Folge gemeinsam mit bestimmten giftigen Nebenprodukten ansammelt und verschiedene Symptome hervorruft. Die Symptome einer Homocystinurie können leicht bis stark ausgeprägt sein.

Symptome

Betroffene Kleinkinder weisen bei der Geburt keine Auffälligkeiten auf. Die ersten Symptome, darunter die Fehlstellung der Augenlinse, die zu einer schweren Sehbehinderung führt, setzen gewöhnlich im Alter von 3 Jahren ein. Die meisten Kinder weisen Skelettanomalien wie Osteoporose auf. Betroffene Kinder sind meist schlank, haben eine gekrümmte Wirbelsäule, Fehlbildungen im Brustbereich, lange Gliedmaßen und lange, schlanke Finger. Ohne eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kommt es häufig zu geistigen (psychischen) und Verhaltensstörungen sowie zu einer intellektuellen Behinderung. Bei einer Homocystinurie tritt höchstwahrscheinlich eine spontane Verklumpung des Blutes auf, was zu Schlaganfällen, Bluthochdruck und vielen anderen ernsten Problemen führen kann.

Diagnose

  • Screening-Tests für Neugeborene

Seit 2008 erhalten in fast allen Staaten der USA Neugeborene einen Screeningtest auf Homocystinurie anhand eines Bluttests. Ein Test, der die Enzymfunktion in Leber- oder Hautzellen misst, bestätigt die Diagnose einer Homocystinurie.

Behandlung

  • Vitamin B6 und eine Spezialdiät

Bei einigen Kindern mit Homocystinurie ist bei der Verabreichung von Vitamin B6 (Pyridoxin) oder Vitamin B12 (Cobalamin) eine Verbesserung zu beobachten. Einige Kinder müssen eine Spezialdiät einhalten, bei der bestimmte Substanzen mit Protein verboten sind. Auch Nahrungsergänzungsmittel mit Betain können verabreicht werden, mit denen die Konzentrationen von Homocystin gesenkt werden.

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