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Fettsäureoxidationsstörungen

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Störungen der Fettsäureverbrennung (Oxidation) sind Störungen des Fettstoffwechsels, die durch das Fehlen oder den Mangel eines Enzyms hervorgerufen werden, das zum Fettabbau erforderlich ist. Sie führen zu einer verzögerten geistigen und körperlichen Entwicklung. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

Fette (Lipide) sind eine wichtige Energiequelle für den Körper. Die Fettspeicher des Körpers werden ständig abgebaut und wieder aufgefüllt, um den Energiebedarf des Körpers mit der angebotenen Nahrung in Einklang zu bringen. Verschiedene Enzyme helfen, Fette abzubauen, sodass sie zur Energiegewinnung herangezogen werden können.

Kindern mit einer dieser Störungen fehlt eines der Enzyme, die zum Abbau (Metabolisierung) von Fetten benötigt werden oder sie haben zu wenig davon (Defizienz). Durch den Mangel eines dieser Enzyme ist die Energiegewinnung aus Fettsäuren gestört und es reichern sich charakteristische Stoffwechselzwischenprodukte wie Acyl-CoA im Organismus an. Das am häufigsten betroffene Enzym ist die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase, MCAD). Zu den weiteren Enzymdefekten zählen der SCAD-Mangel (Short–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase), der LCHAD-Mangel (Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase), der VLCAD-Mangel (Very-Long–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase) und der Mitochondriale Trifunktionale Proteinmangel (MTP). Die meisten dieser Störungen beginnen im Säuglingsalter.

Die Behandlung von Störungen der Fettsäureoxidation hängt von der Art des Fettstoffs ab, die sich im Blut und den Geweben ansammelt.

MCAD-Mangel (Medium–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase)

Ein MCAD-Mangel ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen, insbesondere bei Menschen mit nordeuropäischer Abstammung.

Symptome eines MCAD-Mangels entwickeln sich in der Regel nach dem 2. bis 3. Lebensmonat. Sie treten bei Kindern häufig dann auf, wenn sie über einen bestimmten Zeitraum keine Nahrung aufnehmen (und so die Energieressourcen aufgebraucht werden) oder aufgrund von körperlicher Betätigung oder Krankheit einen erhöhten Bedarf an Kalorien haben. Der Blutzuckerspiegel (Glukose) sinkt stark ab (Hypoglykämie) und verursacht Verwirrtheit und Koma. Das Kind wird schwach, und Erbrechen und Krampfanfälle können auftreten. Langfristig entwickeln sich eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung, eine vergrößerte Leber, Herzmuskelschwäche und Herzrhythmusstörungen. Es kann dabei zum plötzlichen Tod kommen.

Seit 2007 müssen in fast allen Staaten der USA Neugeborene anhand eines Bluttests auf MCAD-Mangel untersucht werden. Tests von Urin und anderen Geweben können ebenfalls durchgeführt werden. DNA-Tests werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Der MCAD-Mangel wird sofort mit Dextrose über die Vene behandelt. Dazu gehört, dass das Kind häufig Mahlzeiten zu sich nimmt, keine Mahlzeit überspringt und sich kohlenhydratreich und fettarm ernährt. Eine Nahrungsergänzung mit der Aminosäure Carnitin kann hilfreich sein. Über Nacht kann ebenfalls Maisstärke erforderlich sein, um zu verhindern, dass der Glukosespiegel im Blut zu stark absinkt. Die Langzeitprognose ist im Allgemeinen gut.

LCHAD-Mangel (Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase)

Diese Störung ist die zweithäufigste Störung der Fettsäureoxidation. Sie führt zu ähnlichen Symptomen wie der MCAD-Mangel. Betroffene können zudem an einem zunehmenden Verfall des Aufbaus und der Funktion der Muskelwände in den Herzkammern leiden (Kardiomyopathie), an Nervenschädigungen der Hände und Füße und einer anomalen Leberfunktion. Bei körperlicher Anstrengung, z. B. während des Sports, kann das Muskelgewebe zerstört werden (Rhabdomyolyse) und die beschädigten Muskeln können das Protein Myoglobin ausschütten, das den Urin braun oder blutig färbt (Myoglobinurie).

Eine Frau, deren Fötus an LCHAD-Mangel leidet, hat während der Schwangerschaft häufig eine Hämolyse (Abbau roter Zellen), erhöhte Leberenzymwerte (was auf eine Leberschädigung hindeutet) und eine niedrige Blutplättchenzahl (sogenanntes HELLP-Syndrom).

Ärzte stellen die Diagnose LCHAD-Mangel anhand von Bluttests auf bestimmte Säuren. Tests an den Hautzellen werden zur Messung der Konzentrationen bestimmter Enzyme durchgeführt. Außerdem gibt es Gentests zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen.

Der LCHAD-Mangel wird sofort mit Flüssigkeiten und Glukose, die über die Vene verabreicht werden, Bettruhe und Nahrungsergänzungsmitteln mit der Aminosäure Carnitin behandelt. Dazu gehört, dass das Kind häufig Mahlzeiten zu sich nimmt, körperliche Belastungen meidet und sich kohlenhydratreich ernährt. Die Kinder erhalten zudem Nahrungsergänzungsmittel mit Triglyzeriden.

VLCAD-Mangel (Very-Long–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase)

Diese Störung ähnelt dem LCHAD-Mangel, aber Betroffene haben in der Regel eine ausgeprägtere Kardiomyopathie.

Glutarazidurie Typ II

Kinder mit dieser Störung haben einen niedrigen Blutzuckerspiegel, wenn ihr Magen leer ist (sogenannte nüchterne Hypoglykämie), eine starke Ansammlung von Säure im Blut (metabolische Azidose) und einen Anstieg von Ammoniak im Blut (Hyperammonämie).

Die Diagnose von Glutarazidurie Typ II stützt sich auf die Analyse einer Ansammlung von bestimmten Molekülen im Blut. Tests an den Hautzellen werden zur Messung der Konzentrationen bestimmter Enzyme durchgeführt. Es gibt auch einen Gentest.

Die Behandlung von Glutarazidurie Typ II ist ähnlich der bei MCAD-Mangel, mit der Ausnahme, dass Ärzte auch Nahrungsergänzungsmittel mit Riboflavin (Vitamin B2) verschreiben können.

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