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Fettsäureoxidationsstörungen

Von

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2021
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Störungen der Fettsäureverbrennung (Fettsäureoxidationsstörungen) sind Störungen des Fettstoffwechsels, die durch das Fehlen oder den Mangel eines Enzyms hervorgerufen werden, das zum Fettabbau erforderlich ist. Sie führen zu einer verzögerten geistigen und körperlichen Entwicklung. Fettsäureoxidationsstörungen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

Fette Fette Kohlenhydrate, Proteine und Fette sind die Hauptarten von Makronährstoffen in der Nahrung (Nährstoffe, die täglich in großen Mengen benötigt werden). Sie liefern 90 % des Trockengewichts der... Erfahren Sie mehr (Lipide) sind eine wichtige Energiequelle für den Körper. Die Fettspeicher des Körpers werden ständig abgebaut und wieder aufgefüllt, um den Energiebedarf des Körpers mit der angebotenen Nahrung in Einklang zu bringen. Verschiedene Enzyme helfen, Fette abzubauen, sodass sie zur Energiegewinnung herangezogen werden können.

Kindern mit einer dieser Störungen fehlt eines der Enzyme, die zum Abbau (Metabolisierung) von Fetten benötigt werden, ganz oder zum Teil (Defizienz). Durch den Mangel eines dieser Enzyme ist die Energiegewinnung aus Fettsäuren gestört und es reichern sich charakteristische Stoffwechselzwischenprodukte wie Acyl-CoA im Organismus an. Das am häufigsten betroffene Enzym ist die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase MCAD-Mangel (Medium–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase) Störungen der Fettsäureverbrennung (Fettsäureoxidationsstörungen) sind Störungen des Fettstoffwechsels, die durch das Fehlen oder den Mangel eines Enzyms hervorgerufen werden, das zum Fettabbau... Erfahren Sie mehr (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase, MCAD). Zu den weiteren Enzymdefekten zählen der kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel, der langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCAD)-Mangel LCHAD-Mangel (Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase) Störungen der Fettsäureverbrennung (Fettsäureoxidationsstörungen) sind Störungen des Fettstoffwechsels, die durch das Fehlen oder den Mangel eines Enzyms hervorgerufen werden, das zum Fettabbau... Erfahren Sie mehr , der sehr-langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel VLCAD-Mangel (Very-Long–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase) Störungen der Fettsäureverbrennung (Fettsäureoxidationsstörungen) sind Störungen des Fettstoffwechsels, die durch das Fehlen oder den Mangel eines Enzyms hervorgerufen werden, das zum Fettabbau... Erfahren Sie mehr , die Glutarazidurie Typ II Glutarazidurie Typ II Störungen der Fettsäureverbrennung (Fettsäureoxidationsstörungen) sind Störungen des Fettstoffwechsels, die durch das Fehlen oder den Mangel eines Enzyms hervorgerufen werden, das zum Fettabbau... Erfahren Sie mehr und der Mitochondriale Trifunktionale Proteinmangel (MTP). Die meisten dieser Störungen beginnen im Säuglingsalter.

Die Behandlung von Störungen der Fettsäureoxidation hängt von der Art des Fettstoffs ab, die sich im Blut und den Geweben ansammelt.

MCAD-Mangel (Medium–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase)

Ein MCAD-Mangel ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen, insbesondere bei Menschen mit nordeuropäischer Abstammung.

Symptome eines MCAD-Mangels entwickeln sich in der Regel nach dem 2. bis 3. Lebensmonat. Sie treten bei Kindern häufig dann auf, wenn sie über einen bestimmten Zeitraum keine Nahrung aufnehmen (und so die Energieressourcen aufgebraucht werden) oder aufgrund von körperlicher Betätigung oder Krankheit einen erhöhten Bedarf an Kalorien haben. Der Blutzuckerspiegel (Glukose) sinkt stark ab (Hypoglykämie Hypoglykämie (Unterzuckerung) Bei einer Unterzuckerung enthält das Blut ungewöhnlich wenig Zucker (Glukose). Unterzuckerung (Hypoglykämie) wird häufig durch die Medikamente ausgelöst, die den Diabetes kontrollieren sollen... Erfahren Sie mehr ) und verursacht Verwirrtheit oder Koma. Das Kind wird schwach, und Erbrechen und Krampfanfälle können auftreten. Langfristig entwickeln sich eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung, eine vergrößerte Leber, Herzmuskelschwäche und Herzrhythmusstörungen. Es kann dabei zum plötzlichen Tod kommen.

Alle US-Bundesstaaten müssen nun Neugeborene anhand eines Bluttests auf einen MCAD-Mangel untersuchen. Tests von Urin und anderen Geweben können ebenfalls durchgeführt werden. DNA-Tests werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Ein Anfall aufgrund von MCAD-Mangel wird sofort mit Dextrose über die Vene behandelt. Dazu gehört, dass das Kind häufig Mahlzeiten zu sich nimmt, keine Mahlzeit überspringt und sich kohlenhydratreich und fettarm ernährt. Eine Nahrungsergänzung mit der Aminosäure Carnitin kann hilfreich sein. Über Nacht kann ebenfalls Maisstärke erforderlich sein, um zu verhindern, dass der Glukosespiegel im Blut zu stark absinkt. Die Langzeitprognose ist im Allgemeinen gut.

LCHAD-Mangel (Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase)

Diese Störung ist die zweithäufigste Störung der Fettsäureoxidation. Sie führt zu ähnlichen Symptomen wie der MCAD-Mangel. Betroffene können zudem an einem zunehmenden Verfall des Aufbaus und der Funktion der Muskelwände in den Herzkammern leiden (Kardiomyopathie Übersicht über Kardiomyopathie Bei Kardiomyopathie werden Struktur und Funktion der Muskelwände der Herzkammern zunehmend beeinträchtigt. Es gibt drei Hauptarten der Kardiomyopathie: Kongestive Kardiomyopathie, bei der sich... Erfahren Sie mehr Übersicht über Kardiomyopathie ), an Nervenschädigungen der Hände und Füße und einer anomalen Leberfunktion. Bei körperlicher Anstrengung, z. B. während des Sports, kann das Muskelgewebe zerstört werden (Rhabdomyolyse Rhabdomyolyse Eine Rhabdomyolyse tritt auf, wenn durch Krankheiten, Verletzungen oder toxische Substanzen geschädigte Muskelfasern zerfallen und ihren Inhalt in den Blutkreislauf abgeben. Eine schwere Erkrankung... Erfahren Sie mehr ), und die beschädigten Muskeln können das Protein Myoglobin ausschütten, das den Urin braun oder blutig färbt (Myoglobinurie).

Eine Frau, deren Fötus an LCHAD-Mangel leidet, hat während der Schwangerschaft häufig eine Hämolyse (Abbau roter Zellen), erhöhte Leberenzymwerte (was auf eine Leberschädigung hindeutet) und eine niedrige Blutplättchenzahl (sogenanntes HELLP-Syndrom HELLP-Syndrom Als Präeklampsie bezeichnet man das erstmalige Auftreten oder eine Verschlimmerung von Bluthochdruck zusammen mit einer vermehrten Eiweißausscheidung im Urin nach der 20. Schwangerschaftswoche... Erfahren Sie mehr ).

Ärzte stellen die Diagnose LCHAD-Mangel anhand von Bluttests auf bestimmte Säuren. Tests an den Hautzellen werden zur Messung der Konzentrationen bestimmter Enzyme durchgeführt. Außerdem gibt es Gentests Genetisches Screening Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen. Alle US-Bundesstaaten müssen nun Neugeborene anhand eines Bluttests auf einen LCHAD-Mangel untersuchen.

Ein Anfall aufgrund LCHAD-Mangel wird sofort mit Flüssigkeiten und Glukose, die über die Vene verabreicht werden, Bettruhe und Nahrungsergänzungsmitteln mit der Aminosäure Carnitin behandelt. Dazu gehört, dass das Kind häufig Mahlzeiten zu sich nimmt, körperliche Belastungen meidet und sich kohlenhydratreich ernährt. Die Kinder erhalten zudem Nahrungsergänzungsmittel mit Triglyzeriden.

VLCAD-Mangel (Very-Long–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase)

Glutarazidurie Typ II

Die Diagnose von Glutarazidurie Typ II stützt sich auf die Analyse einer Ansammlung von bestimmten Molekülen im Blut. Tests an den Hautzellen werden zur Messung der Konzentrationen bestimmter Enzyme durchgeführt. Es gibt auch einen Gentest.

Die Behandlung von Glutarazidurie Typ II ist ähnlich der bei MCAD-Mangel, mit der Ausnahme, dass Ärzte auch Nahrungsergänzungsmittel mit Riboflavin Riboflavinmangel Ein Riboflavinmangel tritt in der Regel in Zusammenhang mit einem Mangel an anderen B-Vitaminen aufgrund einer Ernährung mit niedrigem Vitamingehalt oder einer Resorptionsstörung auf. Bei Riboflavinmangel... Erfahren Sie mehr (Vitamin B2) verschreiben können.

Weitere Informationen

Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

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