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Chromosomale Deletionssyndrome

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Nov 2018| Inhalt zuletzt geändert Nov 2018
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Bei chromosomalen Deletionssyndromen fehlt ein Teil des Chromosoms.

Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten.

Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren sollte.

Wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt, kann es zu einer Vielzahl von Syndromen kommen. Diese Syndrome werden chromosomale Deletionssyndrome genannt. Sie lösen meist schwere Geburtsfehler und eine deutliche Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung aus. Einige der chromosomalen Deletionssyndrome sind hier aufgeführt, aber es gibt viele weitere.

Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom, Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5)

Bei diesem seltenen Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 5. Die Größe der fehlenden Abschnitte variiert und Menschen mit größeren Deletionen sind meist schwerer betroffen.

Kinder mit diesem Syndrom haben ein charakteristisches hohes, miauendes Schreien, dass wie ein schreiendes Kätzchen klingt. Der charakteristische Schrei tritt oft unmittelbar nach der Geburt auf, hält mehrere Wochen an und verliert sich dann langsam. Allerdings haben nicht alle betroffenen Neugeborenen diesen erkennbaren Schrei. Säuglinge mit dieser Störung haben meist ein geringes Geburtsgewicht und einen kleinen Schädel mit vielen ungewöhnlichen Merkmalen, darunter ein rundes Gesicht, einen kleinen Kiefer, eine breite Nase, weit auseinander stehende, schielende Augen (Strabismus) und ungewöhnlich geformte, tief sitzende Ohren. Oft äußern die Kinder schrille Laute, die an das Miauen eines Kätzchens erinnern. Oft wirken die betroffenen Säuglinge kraftlos. Häufig kommen verwachsene Finger und Zehen (Syndaktylie) sowie Herzdefekte vor. Die geistige und körperliche Entwicklung ist stark eingeschränkt. Viele Kinder mit Katzenschrei-Syndrom überleben bis ins Erwachsenenalter, haben aber erhebliche Beeinträchtigungen.

Prader-Willi-Syndrom

Bei ungefähr 70 Prozent der Betroffenen fehlt ein Teil des Chromosoms 15. Bei ungefähr 30 Prozent der Betroffenen liegen Probleme mit der Struktur und Funktion von Chromosom 15 vor.

Viele Symptome des Prader-Willi-Syndroms variieren je nach Alter des Kindes. Neugeborene mit diesem Defekt wirken kraftlos, trinken schlecht und nehmen nur langsam an Gewicht zu. Diese Symptome verschwinden schließlich. Zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr nimmt der Appetit dann zu, die Kinder werden oft geradezu unersättlich. Die Kinder nehmen schnell an Gewicht zu. Die Hände und Füße bleiben klein und die Kinder werden nicht groß. Anomalien im Gesicht sind mandelförmige Augen und ein Mund mit dünner Oberlippe und heruntergezogenen Mundwinkeln. Die Kinder haben Knochenerkrankungen (wie Skoliose und Kyphose). Häufig kommt ein obsessiv-kompulsives Verhalten vor. Die Funktion der Fortpflanzungsorgane ist vermindert, was zur Einschränkung des Wachstums und der sexuellen Entwicklung führt. Die Jungen haben einen Hodenhochstand (Kryptorchismus) und einen unterentwickelten Penis und Hodensack. Häufig kommt es zu einer intellektuellen Behinderung. Die Betroffenen nehmen bis zum Erwachsenenalter übermäßig stark an Gewicht zu, was zu weiteren gesundheitlichen Problemen wie Fettleibigkeit führen kann. Die Fettleibigkeit kann so ausgeprägt sein, dass eine Magen-Bypass-Operation erforderlich wird.

Laufende Studien versuchen Behandlungen zu finden, die die Prognose für Kinder und Erwachsene mit Prader-Willi-Syndrom verbessern. Viele Forschungsstudien zeigen, dass das humane Wachstumshormon von Vorteil ist.

Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4)

Bei diesem Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 4. Kinder mit diesem Syndrom haben oft erhebliche intellektuelle Behinderungen. Die Kinder können auch Epilepsie, eine breite Nase oder Hakennase, Defekte der Kopfhaut, herabhängende Augenlider (Ptosis), Irislücken oder -spalten (Iriskolobome), eine Gaumenspalte und verzögertes Knochenwachstum haben. Jungen können außerdem Hodenhochstand (Kryptorchismus) und eine Lageanomalie der Harnröhre (Hypospadie) aufweisen. Manche Kinder haben eine Immunmangelkrankheit, das heißt, ihr Körper kann Infektionen nicht so gut bekämpfen. Viele betroffene Kinder sterben im Säuglingsalter. Kinder, die über ihr 20. Lebensjahr hinaus überleben, haben normalerweise erhebliche Beeinträchtigungen.

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