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Hartnup-Krankheit

Von

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Sep 2019| Inhalt zuletzt geändert Sep 2019
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Quellen zum Thema

Die Hartnup-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die zu dermatologischen und neurologischen Symptomen führt. Sie wird durch eine Stoffwechselstörung von Tryptophan und anderer Aminosäuren in Nieren und Darm verursacht, sodass der Körper nicht genug von diesen Stoffen aufnehmen kann.

Bei der Hartnup-Krankheit ist der Transport von Aminosäuren im Darm und den Nieren gestört. Die Hartnup-Krankheit tritt auf, wenn beide Elternteile jeweils ein rezessives Gen für die Erkrankung vererben ( Nicht X-gebundene (autosomale), rezessive Störungen). Das defekte Gen kontrolliert die Aufnahme von gewissen Aminosäuren aus dem Darm und die Wiederaufnahme dieser Aminosäuren in den Nieren. Daher kann jemand, der an der Hartnup-Krankheit leidet, Aminosäuren nicht richtig aus dem Darm aufnehmen und sie nicht richtig aus den Nierenkanälchen zurückgewinnen.

Große Mengen an Aminosäuren, wie Tryptophan, werden mit dem Urin ausgeschieden. Daher leidet der Körper an einem Mangel von Aminosäuren, die die Bausteine der Eiweiße sind. Bei Tryptophanmangel im Blut kann der Körper nicht genügend von dem B-Vitamin Niazin herstellen; das gilt besonders bei Stress, wenn mehr B-Vitamine gebraucht werden.

Betrachtung der Harnwege

Betrachtung der Harnwege

Symptome

Von der Störung des Aminosäurentransports abgesehen funktionieren Darm und Nieren normal, sodass die Krankheit vor allem im Gehirn und auf der Haut Schäden verursacht. Auch wenn die Krankheit bereits bei der Geburt besteht, können die Symptome der Hartnup-Krankheit im Säuglings- und Kleinkindesalter einsetzen, manchmal aber auch erst im frühen Erwachsenenalter. Die Symptome können durch Sonnenlicht, Fieber, Medikamente und Stress ausgelöst werden.

Fast immer geht dem Schub eine Phase schlechter Ernährung voraus. Die meisten Symptome treten sporadisch auf und beruhen auf einem Mangel an Niazin. Die Symptome sind mit den Symptomen des Niazinmangels (Pellagra) vergleichbar, insbesondere der Ausschlag, der durch Kontakt mit der Sonne hervorgerufen wird. Häufig ist eine intellektuelle Behinderung, Kleinwuchs, Kopfschmerzen, ein unruhiger Gang, Kollaps oder Ohnmachtsanfälle festzustellen. Es können sich auch psychische Störungen, wie Angstgefühle, rasche Stimmungsschwankungen, Wahnvorstellungen und Halluzinationen, entwickeln.

Diagnose

  • Urintests

Urinuntersuchungen zeigen einen krankhaft hohen Spiegel von Aminosäuren und ihren Nebenprodukten (wie Serotonin).

Prognose

Die Prognose für Hartnup-Krankheit ist gut und die Krankheitsausbrüche werden meist mit zunehmendem Alter seltener.

Behandlung

  • Eiweiß und Niazin in der Ernährung

  • Nicotinamid- (Niacinamid) oder Niazin- (Nikotinsäure) Ergänzungsmittel

  • Nicotinamid für Anfälle

  • Vermeidung von Sonneneinstrahlung und Sulfonamiden

Patienten mit dem Hartnup-Syndrom können die Anzahl und den Schweregrad der Schübe reduzieren, indem sie auf eine gute Ernährung achten und zusätzlich zu ihrer Ernährung mit Nicotinamid oder Niazin (ein B-Vitamin, das Nicotinamid sehr ähnlich ist) ausreichend Eiweiß zu sich nehmen.

Zur Behandlung von Anfällen kann Nicotinamid eingesetzt werden.

Patienten mit Hartnup-Krankheit sollten auch die Sonne und Antibiotika mit Sulfonamiden vermeiden.

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