Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von Chromosomen oder Genen Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr , die von Generation zu Generation weitergegeben werden.
Das Screening beinhaltet die Bewertung der Familiengeschichte des Paares und bei Bedarf eine Analyse von Blut- oder Gewebeproben (z. B. Zellen aus der Innenseite der Wangen).
Jedes Paar kann ein genetisches Screening verlangen; es wird aber vor allem empfohlen, wenn
Einer der Partner oder beide eine Genanomalie aufweisen.
Familienmitglieder eine Genanomalie haben.
Die Partner zu einer ethnischen Gruppe mit erhöhtem Risiko gehören.
Einige genetische Störungen sind nicht erblich (siehe Überblick über genetische Erkrankungen Überblick über genetische Erkrankungen Genetische Erkrankungen sind Störungen, die durch Anomalien in einem oder mehreren Genen oder Chromosomen verursacht werden. Einige genetische Erkrankungen sind erblich bedingt und andere treten... Erfahren Sie mehr ) und können daher bei einem Screening der Eltern nicht erkannt werden.
Bewertung der Familiengeschichte
Um zu bestimmen, ob für ein Paar ein erhöhtes Risiko besteht, ein Baby mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, befragt der Arzt das Paar über Folgendes:
Störungen, die Familienmitglieder hatten
Die Todesursache bei Familienmitgliedern
Außerdem wird der Gesundheitszustand aller lebenden Verwandten ersten Grades (leibliche Eltern, Geschwister und Kinder) und zweiten Grades (Onkel, Tanten und Großeltern) erfragt
Fehlgeburten Fehlgeburt Unter einer Fehlgeburt versteht man den Verlust eines Kindes aufgrund natürlicher Ursachen vor der 20. Schwangerschaftswoche. Fehlgeburten können aufgrund einer Komplikation beim Fötus (z. B... Erfahren Sie mehr , Totgeburten Totgeburt Unter einer Totgeburt wird der Tod des Fötus nach Ablauf der ersten 20 Schwangerschaftswochen verstanden. Unter Schwangerschaftskomplikationen werden Probleme verstanden, die nur während der... Erfahren Sie mehr oder Babys, die kurz nach der Geburt verstorben sind, sowohl bei dem betroffenen Paar als auch bei anderen Familienmitgliedern
Babys mit Geburtsfehlern, die das betroffene Paar oder andere Familienmitglieder bekommen haben
Heirat unter Verwandten (wodurch das Risiko steigt, dasselbe veränderte Gen zu tragen)
Ethnischer Hintergrund (bestimmte Gruppen tragen ein höheres Risiko für bestimmte Störungen)
Informationen über drei Generationen werden gewöhnlich benötigt. Bei einer komplizierten Familiengeschichte sind vielleicht auch Informationen über entferntere Verwandte erforderlich. Mitunter sieht der Arzt die Krankengeschichten von Verwandten durch, bei denen möglicherweise eine genetische Erkrankung vorlag.
Humangenetische Beratung
Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.
Bei Trägern ist das veränderte Gen normalerweise rezessiv – d. h., es sind zwei Kopien des Gens erforderlich, damit die Störung sich entwickeln kann (siehe rezessiv vererbte Erkrankungen Rezessive X-gebundene Erkrankungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ). Diese Träger verfügen über ein normales Gen und ein verändertes Gen für die Erkrankung.
Nur Frauen können ein X-gebundenes (geschlechtsgebundenes) rezessives Gen tragen. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Folglich ist das entsprechende Gen auf dem anderen Chromosom möglicherweise normal und schützt die Frau davor, die Störung zu entwickeln. Da Männer über nur ein X-Chromosom verfügen, haben alle Männer, die ein verändertes X-gebundenes rezessives Gen tragen, die Störung, die vom veränderten Gen verursacht wird.
Beim Träger-Screening werden auch Menschen getestet, die keine Symptome aufweisen, aber ein höheres Risiko aufweisen, ein rezessives Gen für eine bestimmte Störung zu tragen. Das Risiko ist höher, wenn einer oder beide Partner eine Familiengeschichte mit bestimmten Störungen oder Merkmalen aufweisen (wie z. B. ethnischer Hintergrund oder ethnische Abstammung oder geografische Gruppe), die das Risiko für bestimmte Störungen erhöhen. Allerdings wird das Screening nur dann durchgeführt, wenn auch die folgenden Kriterien erfüllt sind:
Die Störung ist beträchtlich oder tödlich.
Ein zuverlässiger Screening-Test ist verfügbar.
Der Fötus kann einer Behandlung unterzogen werden, oder den Eltern stehen reproduktive Optionen (wie z. B. Schwangerschaftsabbruch Schwangerschaftsabbruch Mit einem gezielten medizinischen Eingriff oder Arzneimitteln kann eine Schwangerschaft beendet werden. Eine Schwangerschaft kann durch operatives Entleeren der Inhalte aus der Gebärmutter oder... Erfahren Sie mehr oder Sterilisation Dauerhafte Verhütung Eine dauerhafte Verhütung besteht darin, dass jemand nicht mehr in der Lage ist, sich fortzupflanzen. Dazu werden die Samenleiter, welche die Spermien aus den Hoden ableiten, oder die Eileiter... Erfahren Sie mehr ) zur Verfügung.
In den USA gehören zu den Störungen, die diese Kriterien erfüllen, die Sichelzellanämie Sichelzellanämie Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie... Erfahren Sie mehr 
, die Thalassämien Thalassämien Thalassämien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf einem Ungleichgewicht in der Bildung einer der vier Aminosäureketten beruht, aus denen das Hämoglobin (das Eiweiß... Erfahren Sie mehr , das Tay-Sachs-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit Das Tay-Sachs-Syndrom und die Sandhoff-Krankheit sind Formen einer lysosomalen Speicherkrankheit, die Sphingolipidose genannt wird und die durch eine Ansammlung von Gangliosiden im Gewebe des... Erfahren Sie mehr und die Mukoviszidose Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine Erbkrankheit, bei der bestimmte Körperdrüsen abnorm dickflüssige Sekrete produzieren, die verschiedene Gewebe und Organe, vor allem... Erfahren Sie mehr . Die Anzahl der Erbkrankheiten, die anhand einer Früherkennungsuntersuchung (Screening) erkannt werden können, steigt beständig. Einige Labore bieten Screenings auf Genträger für Dutzende von Krankheiten an (sogenanntes erweitertes Träger-Screening). Betroffene sollten sich vorher von einem Genberater beraten lassen, bevor sie sich für ein erweitertes Träger-Screening entscheiden.
Beim Träger-Screening wird gewöhnlich die DNS aus einer Blutprobe analysiert. Beim Screening wird gewöhnlich eine Blutprobe untersucht, mitunter auch Zellen aus der Wangenschleimhaut. Hierzu spült die Testperson den Mund mit einer Spezialflüssigkeit und spuckt diese anschließend in den Probenbehälter oder entnimmt die Probe mit einem Wattestäbchen in der Wange.
Idealerweise erfolgt das Träger-Screening vor einer Schwangerschaft. Wenn es später durchgeführt wird und ergibt, dass beide Elternteile ein rezessives Gen für dieselbe Erkrankung besitzen, können sie sich für eine Pränataldiagnostik Pränatale Diagnosetests Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr entscheiden. In diesem Fall wird der Fötus vor der Geburt gezielt auf diese Erkrankung untersucht. Wenn sie vorliegt, kommt unter Umständen eine Behandlung in Betracht oder die Schwangerschaft kann abgebrochen werden.
