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Hämoglobin-C, -S-C und -E-Krankheiten

Von

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2021| Inhalt zuletzt geändert Apr 2021
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Die Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit sind Erbkrankheiten, die eine Genmutation kennzeichnet, die ein Protein namens Hämoglobin (trägt den Sauerstoff) in den roten Blutkörperchen betrifft und so dazu führt, dass die Zellen eine ungewöhnliche Form annehmen und verklumpen. Diese roten Blutkörperchen werden schneller vernichtet als andere, was zu einer chronischen Anämie führt.

Hämoglobin-C-Krankheit

Hämoglobin-C-Krankheiten treten hauptsächlich bei Menschen afroamerikanischer Herkunft auf. Eine Kopie des Gens, das die Hämoglobin-C-Krankheit verursacht, tritt bei 2 bis 3 Prozent aller Menschen afroamerikanischer Herkunft in den USA auf. Jedoch muss man zwei Kopien dieses Gens erben, damit die Krankheit ausbricht.

Im Allgemeinen gibt es nur wenige Symptome. Auch die Schwere der Anämie ist unterschiedlich. Vor allem betroffene Kinder können Bauch- und Gelenkschmerzen, eine vergrößerte Milz und eine leichte Gelbsucht haben, aber es kommt nicht zu schweren Krisen, wie bei der Sichelzellanämie Sichelzellanämie Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie... Erfahren Sie mehr Sichelzellanämie .

Hämoglobin-S-C-Krankheit

Die Hämoglobin-S-C-Krankheit tritt bei Menschen auf, die eine Kopie des Gens für die Sichelzellanämie und eine Kopie des Gens für die Hämoglobin-C-Krankheit haben. Die Hämoglobin-S-C-Krankheit ist viel häufiger als die Hämoglobin-C-Krankheit, und ihre Symptome ähneln denen der Sichelzellanämie Symptome Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie... Erfahren Sie mehr Symptome , sind aber viel leichter. Patienten haben möglicherweise Blut im Urin sowie eine vergrößerte Milz, Blutungen hinten in das Auge (Netzhautblutung) und Schädigung des Hüftgelenks.

Hämoglobin-E-Krankheit

Die Hämoglobin-E-Krankheit betrifft vor allem Menschen aus Südostasien. Sie verursacht eine leichte Anämie, aber keine der anderen Symptome, die bei der Sichelzellanämie und der Hämoglobin-C-Krankheit vorkommen.

Diagnose der Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit

  • Bluttests

  • Hämoglobin-Elektrophorese

Bluttests werden zur Diagnose der Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit durchgeführt. Untersuchung einer Blutprobe unter dem Mikroskop durch Ärzte Rote Blutkörperchen haben eine Vielzahl ungewöhnlicher Formen, und andere Anomalien können in den Blutproben bei Betroffenen gesehen werden.

Eine weitere Blutuntersuchung namens Hämoglobin-Elektrophorese Diagnose Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie... Erfahren Sie mehr Diagnose wird ebenfalls durchgeführt. Bei der Elektrophorese wird Strom verwendet, um die verschiedenen Arten von Hämoglobin voneinander zu trennen und so das veränderte Hämoglobin zu erkennen.

Behandlung der Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit

  • Gelegentlich Bluttransfusionen

Die Behandlung hängt von den Symptomen und ihrer Schwere ab. Manche Betroffenen müssen nicht behandelt werden.

Die meisten Patienten mit Hämoglobin-E-Krankheit müssen nicht behandelt werden. Betroffene mit einer schweren Form der Erkrankung brauchen jedoch möglicherweise regelmäßige Bluttransfusionen oder ihnen muss die Milz entfernt werden.

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