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Übermäßige Gerinnung

(Thrombophilie)

Von

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Aug 2019| Inhalt zuletzt geändert Aug 2019
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Kurzinformationen
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Quellen zum Thema

Eine übermäßige Blutgerinnung (Thrombophilie) tritt auf, wenn das Blut leicht oder übermäßig gerinnt.

  • Vererbte oder erworbene Krankheiten können die Gerinnung des Blutes verstärken.

  • Blutgerinnsel lassen Arme oder Beine anschwellen.

  • Der Gehalt von Eiweißen im Blut, die die Gerinnung kontrollieren, wird gemessen.

  • Patienten benötigen eventuell Antikoagulanzien.

(Siehe auch Wie Blut gerinnt.)

Die meisten Krankheiten, die eine Thrombophilie auslösen, erhöhen das Risiko eines Blutgerinnsels in den Venen. Manche erhöhen das Risiko einer Blutgerinnselbildung sowohl in den Arterien als auch den Venen.

Ursachen

Manche der Störungen, die Thrombophilie verursachen, sind vererbt. Viele entstehen, weil sich die Menge oder die Funktion bestimmter Bluteiweiße, die die Blutgerinnung steuern, ändert. Beispiel:

  • Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C (Faktor-V-Leiden-Mutation)

  • Antithrombinmangel

  • Protein-C-Mangel

  • Protein-S-Mangel

  • Protein-Z-Mangel

  • Die Prothrombin-20210-Mutation (eine bestimmte Mutation im Prothrombin-Gen, die dazu führt, dass der Körper übermäßig Prothrombin, ein am Blutgerinnungsprozess beteiligtes Protein bildet)

Andere Störungen, die Thrombophilie verursachen, entstehen nach der Geburt. Beispiele für derartige Störungen sind die disseminierte intravasale Koagulopathie (die oft bei Personen mit einer Krebserkrankung auftritt) und das Antiphospholipid-Syndrom (darunter auch das Vorhandensein eines Lupus-„Antikoagulans“), die das Risiko der Gerinnselbildung durch eine Überaktivität der Gerinnungsfaktoren erhöhen. Hyperhomocysteinämie (eine ungewöhnliche Erhöhung der Konzentration der Aminosäure Homocystein, die meistens durch einen Vitamin-B6-, Vitamin-B12- oder Folsäure-Mangel verursacht wird) ist eine mögliche Ursache der Thrombophilie.

Andere Faktoren können zusammen mit der Thrombophilie das Risiko für ein Gerinnsel erhöhen. Oft spielen Gesundheitszustände eine Rolle, die einen Bewegungsmangel verursachen, der zu einem Blutstau in den Venen führt. Beispiele sind Lähmungen, längeres Sitzen (vor allem in beengten Räumen wie Autos oder Flugzeugen), lange Bettruhe sowie der Gesundheitszustand nach einer Operation oder Herzinfarkt. Herzversagen, ein Zustand, bei dem das Blut unzureichend durch den Kreislauf gepumpt wird, ist ein Risikofaktor. Zustände, die den Druck auf die Venen erhöhen, einschließlich Übergewicht und Schwangerschaft, sind weitere Risikofaktoren.

Symptome

Bei den meisten vererbten Krankheiten steigt das Thromboserisiko erst im jungen Erwachsenenalter. Allerdings können sich in jedem Alter Gerinnsel bilden.

Die Symptome variieren je nach dem Ort des Blutgerinnsels. Wenn das Blutgerinnsel also zu den Lungen wandert (eine sogenannte Lungenembolie), leidet der Betroffene an Kurzatmigkeit und Schmerzen im Brustkorb. Ein Blutgerinnsel im Bein (eine sogenannte tiefe Beinvenenthrombose) führt dazu, dass sich das Bein warm anfühlt, rot wird und anschwillt.

Komplikationen

Viele Betroffene bekommen eine Thrombose in den tiefen Beinvenen (tiefe Beinvenenthrombose), die zu Schwellungen im Bein führen kann. Ein solches Gerinnsel kann zu einer Lungenembolie führen. Nach mehreren tiefen Venenthrombosen können starke Schwellungen und Hautverfärbungen auftreten (chronische tiefe Venenschwäche). Manchmal entstehen die Gerinnsel in oberflächlichen Beinvenen (Venen, die in der Nähe der Hautoberfläche sind) und verursachen Schmerzen sowie Rötungen (oberflächliche Thrombophlebitis). Nur selten entstehen Blutgerinnsel in Arm- und Bauchvenen sowie in Venen innerhalb des Schädels. Das Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom kann zu Blutgerinnseln in den Arterien oder Venen führen.

Wenn Blutgerinnsel den Blutfluss in den Arterien blockieren, wird die Blutzufuhr zum Gewebe verringert und das Gewebe kann beschädigt oder zerstört werden, wodurch möglicherweise ein Herzinfarkt oder ein Schlaganfall verursacht wird.

Bei Frauen kann es zu wiederholten Fehlgeburten kommen.

Diagnose

  • Bluttest, um die spezifische Ursache des Blutgerinnsels festzustellen.

  • Untersuchungen, um den Ort des Blutgerinnsels ausfindig zu machen.

Wenn jemand mindestens zweimal ein Blutgerinnsel ohne einen erkennbaren prädisponierenden Faktor hatte, deutet das auf eine vererbte Erkrankung hin, die eine Thrombophilie verursacht. Der Verdacht auf eine vererbte Krankheit kann außerdem auftreten, falls Blutgerinnsel in der Familie der betroffenen Person schon mal vorgekommen sind. Auch bei einem jungen, gesunden Menschen, der ohne ersichtlichen Anlass ein Blutgerinnsel entwickelt, besteht der Verdacht auf eine angeborene Störung.

Um spezifische angeborene Störungen der Thrombophilie zu identifizieren, werden Blutuntersuchungen durchgeführt, bei denen Menge und Aktivität der verschiedenen Eiweiße, die die Gerinnung steuern, bestimmt werden.

Andere Untersuchungen hängen davon ab, wo es zum Blutgerinnsel kommt. Bei Verdacht auf ein Blutgerinnsel im Bein wird eine Ultraschall-Untersuchung durchgeführt, um damit nach einer Blockade in einer Beinvene zu suchen. Bei Verdacht auf Lungenembolie wird eine besondere nukleare Aufnahme oder eine Computertomographie (CT) der Lunge durchgeführt.

Behandlung

  • Antikoagulanzien

Angeborene Störungen, die Thrombophilie verursachen, sind unheilbar. Patienten mit zwei oder mehr Blutgerinnseln wird mit großer Wahrscheinlichkeit empfohlen, ein Antikoagulans, wie z. B. Warfarin, einzunehmen (Verabreichung über den Mund [oral] für den Rest ihres Lebens). Bei Patienten, die Warfarin einnehmen, sind häufige Blutgerinnungstests notwendig. Wenn ein Patient nur ein Blutgerinnsel hatte, wird Warfarin oder Heparin (als Injektion) zur Verhinderung zukünftiger Blutgerinnsel verwendet, wenn bei dem Patienten ein erhöhtes Risiko zur Blutgerinnselbildung besteht, u. a. während einer langen Bettruhe.

Direkte orale Antikoagulanzien (DOAK) sind neuere Medikamente, die keine häufigen Blutgerinnungstests erfordern und die als wirksame Alternativen zu oralem Warfarin gelten. Zu den DOAK zählen Dabigatran, Rivaroxaban, Apixaban und Edoxaban.

Zur Behandlung einer Hyperhomocysteinämie werden Ergänzungsmittel der mangelnden Vitamine verabreicht.

Andere Behandlungen hängen davon ab, wo sich das Blutgerinnsel befindet.

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