يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل.
يشمل التحري تقييم التاريخ العائلي لكل من الزوجين، وتحليل عينات من الدم أو الأنسجة (مثل الخلايا من باطن الخد)، إن استدعت الحاجة لذلك.
يمكن لأي زوجين طلب إجراء اختبار تحرٍ جيني، إلا أنه يُنصح بإجراء هذا الاختبار بشكل خاص في الحالات التالية:
إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما يدركان بأن لديهما شذوذات جينية.
إذا كانت لدى أفراد العائلة شذوذات جينية.
إذا كان أحد الزوجين أو كلاهما ينتميان إلى مجموعة عرقية يرتفع لدى أفرادها خطر الإصابة بالاضطرابات الجينية.
تكون بعض الاضطرابات الجينية غير وراثية (انظر لمحة عامة عن الاضطرابات الجينية)، وبالتالي لا يمكن تحرّيها عن طريق فحص الوالدين.
تقييم التاريخ العائلي
لتحديد ما إذا كان زوجان مُحددان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني، ينبغي على الطبيب توجيه الأسئلة التالية لهما:
ما هي الاضطرابات التي يعاني منها أفراد العائلة الآخرون
سبب وفاة أفراد العائلة المتوفين
مدى الصحة التي يتمتع بها جميع الأقارب من الدرجة الأولى (الآباء والأشقاء والأطفال) والأقارب من الدرجة الثانية (العمات/الخالات، والأعمام/الأخوال، والأجداد)
حالات الإسقاط، أو ولادة أطفال ميتين، أو وفاة الأطفال مباشرةً بعد الولادة
إنجاب الزوجين أو أحد افراد الأسرة لأطفال مصابين بعيوب خلقية
حالات الزواج بين الأقارب (والتي تزيد من خطر وجود نفس الجينة المعيبة)
الأصول العرقية (حيث تواجه بعض المجموعات العرقية خطرًا أعلى للإصابة باضطرابات محددة)
غالبًا ما يكون من الضروري جمع معلومات حول ثلاثة أجيالوفي حال كان التاريخ العائلي مُعقدًا، فقد يتطلب الأمر جمع معلومات حول الأقارب الأبعد أيضًا.قد يعمد بعض الأطباء إلى مراجعة السجلات الطبية للأقارب المصابين باضطرابات جينية.
تحري حَمَلة الجينات (ناقلو الجينات)
حَملةُ الجيناتِ (الناقلون) هُم أشخاصُ لديهم جينة غَير طبيعية لاضطرابٍ ما، ولكن لا تظهر لديهم أيَّة أعراض أو علامات مرئية على الإصابة بالاضطراب.
عادةً ما تكون الجينة المعيبة متنحية عند حملة الجينات، بمعنى أنه لا بد من وجود نسختين من الجينة المعيبة لكي يحدث المرض عند الشخص (انظر أيضًا الاضطرابات المتنحية).توجد لدى هؤلاء الناقلين جينة طبيعية وأخرى معيبة للمرض.
فإذا كانت الجينة المعيبة مرتبطة بالصبغي الجنسي X، فلا يمكن للشخص أن يكون ناقلاً لها إلا إذا كان أنثى.حيث يوجد لدى النساء صبغيان من النوع X.وهكذا، يمكن أن يحتوي الصبغي الثاني X على جينة سليمة تحمي المرأة من الإصابة بالمرض.أما الرجال فلديهم صبغي واحد من النوع X، ولذلك فإن جميع الرجال الذين توجد لديهم جينة معيبة مرتبطة بالصبغي الجنسي X يكونون مصابين بالاضطراب الذي تسببه تلك الجينة.
يتضمن فحص حملة الجينات إجراء اختبارات للأشخاص الذين لا يعانون من أيّة أعراض مرضية، ولكن لديهم احتمال مرتفع لوجود جينة متنحية لاضطراب محدد.يكون ذلك الاحتمال أعلى عندما يكون لدى أحد الزوجين أو كلاهما تاريخ عائلي للإصابة بأمراض محددة، أو لديه سمات وخصائص تزيد من خطر إصابته بأمراض محددة (كأن ينتمي لمجموعة إثنية أو عرقية أو جُغرافية مُعينة).ولكن، قد لا يُجرى اختبار التحري إلا في حال توفر المعايير التالية:
إذا كان الاضطراب الجيني يُسبب إعاقة شديدة أو الوفاة.
إذا كان الاختبار الجيني المتوفر موثوقًا ودقيقًا.
إذا كان من الممكن علاج الجنين، أو ثمة خيارات إنجابية متوفرة ومقبولة لدى الزوجين (مثل الإجهاض أو التعقيم الانتقائي)
تتضمن الأمثلة على الاضطرابات التي تحقق هذه المعايير في الولايات المتحدة الأمريكية كلاً من فقر الدم المنجلي، والثلاسيميات، وداء تاي-زاكس، وداء التليف الكيسي.ويزداد يومًا بعد يوم عدد الاضطرابات الوراثية التي يمكن تحريها، وقد أصبحت بعض المختبرات قادرة على إجراء تحرٍ جيني لعشرات الاضطرابات (يسمى تحري حَمَلة الجينات الموسَّع).ينبغي على الشخص استشارة اختصاصي في علم الجينات قبل اتخاذ قرار بإجراء تحري حَمَلة الجينات الموسَّع.
عادةً ما يتضمن تحري حَمَلة الجينات سحب عينة من الدم وتحليل الحمض النووي DNA.وفي بعض الأحيان قد تكون العينة خلايا من باطن الخد.تؤخذ العينة من الشخص عن طريق المخمضة بسائل فموي خاص ثم بصقه في حاوية خاصة، أو عن طريق مسحة قطنية تُمرر على باطن الفم.
في الحالة المثالية، يُجرى اختبار تحري حَمَلة الجينات قبل حدوث الحمل.وفي حال إجراء الاختبار لاحقًا، وظهور نتائج تشير إلى أن كلا الزوجين يحملان جينة متنحية لنفس الاضطراب، فقد يتطلب ذلك إجراء اختبار تشخيصي قبل ولادي.وفي هذه الحالة، قد يجري تحري إصابة الجنين بالاضطراب قبل الولادة.في حال تبين إصابة الجنين بالاضطراب، فقد يكون من الممكن علاج الجنين، أو التفكير بإجهاض الحمل.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد: الاضطرابات الجينية: يقدم هذا الموقع تعريفات للجينات والصبغيات ومعلومات أساسية عن الوراثة، وخطر إنجاب طفل مصاب بعيب ولادي، واختبارات التشوهات الجينية والصبغية.
