أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

لمحة عامة عن العيوب الخلقيَّة

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

تمت مراجعته شعبان 1443
موارد الموضوعات

العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،وتَكون واضحةً عادةً خلال العام الأوَّل من العُمر.

قد تحدُث العيوبُ الخلقية في أيَّ عُضو في الجسم، بما في ذلك:

تَكون بعضُ العيوب الخلقية أكثر شُيُوعًا من غيرها.

يكونُ العيبُ الخلقيّ واضحًا عند نحو 7.5% من جميع الأطفال في العام الخامس من العُمر، بالرغم من أنَّ العديدَ من هذه العيوب يكون بسيطًا.وتكونُ العيوب الخلقيَّة الرَّئيسيَّة واضحةً عند حوالى 3 إلى 4 % تقريبًا من حديثي الوِلادة.

ويُمكن أن يحدُث الكثير من العيوب الخلقيَّة مع بعضها بعضًا عند نفس الرضيع.

الجدول

أسبابُ وعوامل خطر العيوب الخلقيَّة

من غير المُستغرَب أن تكونَ العيوبُ الخلقيَّة شائعةً بعض الشيء، وذلك عند الأخذ بالاعتبار التعقيدات التي ينطوي عليها تحوُّلُ بويضةٍ واحدةٍ مُلقَّحة إلى ملايين الخلايا المُختصَّة التي تُشكِّلُ الكائنَ البشريّ.على الرغم من أنَّ السببَ في معظم العيوب الخلقية غير معروف، تزيد عواملُ وراثيَّة وبيئيَّة مُعيَّنة من فُرَص حدوث العيوب الخلقيَّة،وتنطوي هذه العواملُ على التعرُّض إلى الأشعَّة الأطفال والأشعة الإصابة الإِشعاعية هي الضرر الذي يلحق بالنسج نتيجة التعرض للأشعة المُشرِّدة (أو المُؤَيِّنة) ionizing radiation. يمكن للجرعات العالية من الأشعة المُشرِّدة أن تُسبب مرضًا حادًا عن طريق التقليل... قراءة المزيد ، واستعمال أدوية مُعيَّنة (انظر الجدول )، و الكُحول الكحولُ في أثناء الحمل تستعمل أكثر من 50٪ من النساء الحوامل الأدوية المصروفة بوصفة طبية أو غير الموصوفة أو الأدوية الإجتماعية (مثل التبغ والكحول) أو الأدوية غير المشروعة في وقتٍ ما خلال الحمل؛ واستعمالُ الأدوية خلال... قراءة المزيد ، و نقص التغذية الأدوية والمكملات الغذائية يوجد الكثير من الإجراءات التي يمكن للمرأة الحامل أن تقوم بها لرعاية نفسها خلال فترة الحمل.إذا كانت لدى المرأة الحامل أيَّة أسئلة حول النظام الغذائي أو استعمال الأدوية أو المكملات الغذائية أو... قراءة المزيد ، وحالات مُعيَّنة من العدوى عندَ الأم حالات العدوى خلال فترة الحمل لا تتسبَّب معظم حالات العدوى الشائعة التي تحدث خلال فترة الحمل كتلك التي تُصيب الجلد والسبيل التَّنفُّسي، في حدوث مشاكلَ خطيرة.ولكن، يمكن أن تمرَّ بعض حالات العدوى إلى الجنين قبل أو في أثناء... قراءة المزيد ، و الاضطرابات الجينية لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد .

يُمكن تجنُّبُ بَعض الأخطار،ولكن، تحدثُ عوامل أخرى مَهما كان التزام المرأة الحامل بالمُمارسات الصحيَّة في حياتها.يحدُث العديدُ من العيوب الخلقية قبل أن تعلمَ المرأة أنَّها حامل.

التعرُّض إلى المواد الضارَّة (العوامل المشوهة)

العامل المشوّه هُوّ أيَّة مادَّة يُمكن أن تُسبِّب أو تزيد مِن فُرص العيوب الولادية.تشتمل العوامل المشوهة عَلى:

تلِدُ مُعظمُ الحوامل اللواتي تعرَّضن إلى العوامل المشوهة مواليدَ جُددًا من دُون تشوُّهاتٍ.ويستنِدُ ما إذا كان العيب الخلقيّ يحدُث إلى متى تعرَّضت الحامل إلى العامل المشوه، وكميَّته، وفترة التعرُّض (انظر حالات التعرُّض في أثناءِ الحمل حالاتُ التعرُّض في أثناء الحمل بعضُ عوامل الخطر تكون موجودةً قبلَ أن تصبح المرأة حاملاً،وتنطوي هذه العواملُ على التالي: بعض السِّمات البدنية، مثل العمر والوزن حدوث مشاكل في حمل سابق، بما في ذلك الحاجة إلى الولادة القيصرية... قراءة المزيد حالاتُ التعرُّض في أثناء الحمل ).

من الشائع جدًّا أن يُؤثِّر التعرُّضُ إلى العامل المشوّه في أعضاء الجنين التي تنمو بسرعةٍ كبيرة في وقت التعرُّض؛فعلى سبيل المثال، من المُحتمل جدًّا أن يُؤدِّي التعرُّض إلى عامل مشوّه، في أثناء الوقت الذي تنمو فيه أجزاءٌ مُعيَّنة من الدِّماغ، إلى عيبٍ خلقيّ في تلك المناطق أكثر من التعرُّض قبل أو بَعد هذه الفترة الحرجة.

التَّغذية

يحتاجُ الحفاظ على صحَّة الجنين إلى اتِّباعِ نظامٍ غذائيٍّ مُغذٍّ النظام الغذائي والوزن يوجد الكثير من الإجراءات التي يمكن للمرأة الحامل أن تقوم بها لرعاية نفسها خلال فترة الحمل.إذا كانت لدى المرأة الحامل أيَّة أسئلة حول النظام الغذائي أو استعمال الأدوية أو المكملات الغذائية أو... قراءة المزيد ؛فمثلاً، يزيد عدم الحُصول على ما يكفي من حمض الفوليك (الفولات folate عَوَز الفولات Folate Deficiency نقص حمض الفوليك شائع.يؤدي اتباعُ نظام غذائي لا يحتوي على حمض الفوليك إلى حدوث نقصٍ فيه في غضون بضعة أشهر، وذلك لأنَّ الجسمَ لا يُخزن سوى كمية صغيرة من حمض الفوليك. قد يؤدِّي عدمُ تناول كمية... قراءة المزيد ) في النظام الغذائي من فرص إصابة الجنين بالسنسنة المشقوقة spina bifida أو تشوُّهات أخرى في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ تُعرَف باسمِ عيوب الأنبوب العصبي neural tube defects عيوبُ الأنبوب العصبي والسنسنة المشقوقة عيوبُ الأنبوب العصبي neural tube defects هي نوع معين من العيوب الخَلقية للدماغ والعمود الفقري والحبل الشوكي. يمكن أن تؤدي عيوب الأنبوب العصبي إلى تلف الأعصاب وصعوبات التعلم، والشلل والوفاة.... قراءة المزيد .كما تكونُ الشفة الأرنبيَّة الشفة المشقوقة والحنك المشقوق الشق هو فتحة يمكن أن تتشكل في الشفة (الشفة المشقوقة)، أو سقف الفم (الحنك المشقوق)، أو كليهما إذا لم تلتحم الأنسجة ببعضها بشكل كامل خلال فترة الحمل.تُعد الشفة المشقوقة والحنك المشقوق من العيوب... قراءة المزيد الشفة المشقوقة والحنك المشقوق (انفِضال الشفة العلوية) أو الحنك المشقُوق الشفة المشقوقة والحنك المشقوق الشق هو فتحة يمكن أن تتشكل في الشفة (الشفة المشقوقة)، أو سقف الفم (الحنك المشقوق)، أو كليهما إذا لم تلتحم الأنسجة ببعضها بشكل كامل خلال فترة الحمل.تُعد الشفة المشقوقة والحنك المشقوق من العيوب... قراءة المزيد الشفة المشقوقة والحنك المشقوق (انشقاق في سقف الفم) أكثر ميلاً للحدُوث أيضًا.

العَواملُ الجينيَّة والصّبغيَّة

قد تكونُ الأجسام الصبغيَّة الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ هي قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على شيفرة لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو شيفرة لجزيئات حمض ريبي نووي (RNA)أمَّا الكرُوموسُومات... قراءة المزيد الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes و الجينات الجينات الجيناتُ هي قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على شيفرة لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو شيفرة لجزيئات حمض ريبي نووي (RNA)أمَّا الكرُوموسُومات... قراءة المزيد الجينات غير طبيعيَّة،وقد تنتقل هذه التشوُّهات أو الشذوذات عن طريق الوراثة من الأبوين، اللذين إمَّا أُصيبا بهذه التشوُّهات أو كانا حامِلينِ للجينات التي تُسبِّبُ التشوُّهات (انظر لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد ).حَملةُ الجيناتِ هُم أشخاصُ لديهم جين غَير طبيعيَّ لاضطرابٍ ما، ولكن لا تظهر لديهم أيَّة من أعراض الاضطراب؛

ومع ذلك، ينجُم العديد من العيوب الخلقيَّة عن شُذوذاتٍ جديدة في الأجسام الصبغيَّة أو عن طفراتٍ جينيَّةٍ تظهر في البويضة المخصبة ولم تُورث من الوالدين.

تَنطوي العيوبُ الخلقية الناجمة عن عوامل جينيَّة على أكثر من مُجرَّد تشوُّه واضح لجزء واحد من الجسم عادةً.

حالات العَدوى

يُمكن أن تُؤدِّي أنواع مُعيَّنة من العدوى عِند الحوامِل إلى عُيوبٍ خلقيَّة (انظر العدوى في أثناء الحمل حالات العدوى خلال فترة الحمل لا تتسبَّب معظم حالات العدوى الشائعة التي تحدث خلال فترة الحمل كتلك التي تُصيب الجلد والسبيل التَّنفُّسي، في حدوث مشاكلَ خطيرة.ولكن، يمكن أن تمرَّ بعض حالات العدوى إلى الجنين قبل أو في أثناء... قراءة المزيد )،ويستنِدُ ما إذا كانت العدوى تُسبِّبُ عيبًا خلقيًّا إلى عُمرِ الجنين في وقت التعرُّض إلى هذه العدوى.

تنطوي أنواعُ العدوى التي مِن الشائع أن تُسبِّبَ عيوبًا خلقيةً على:

يمكن أن تُصابَ المرأة بواحدةٍ من حالات العدوى هذه من دون أن تُدرِك هذا، وذلك لأنَّ بعضًا من أنواع هذه العدوى يُمكن أن تُسبِّب أعراضًا قليلةً أو لا تُسبِّب أيَّة أعراض عِند البالغين.

تشخيص العُيوب الخَلقية

  • قبلَ الولادة، تخطيط الصَّدى وأحيانًا التصوير بالرنين المغناطيسيّ أو اختبارات الدَّم أو بزل السلى أو أخذ عينات مِنَ الزغابات المشيمائيَّة

  • بعدَ الولادة، الفحص البدنيّ وتخطيط الصَّدى والتصوير المقطعيّ المُحوسَب والتَّصوير بالرنين المغناطيسيّ واختبارات الدَّم

قَبل الولادة

تحتاجُ هذه الشريحةُ من النِّساء إلى مُراقبةٍ واختباراتٍ خاصَّة لمعرفة ما إذا كانت أجنتهنَّ تتخلَّق بشكلٍ طبيعيٍّ.

يجري تشخيصُ العيوب الخلقية على نحوٍ مُتزايِدٍ قبل وِلادة الصغار،

وفي بعض الأحيان، يُمكن أن تُساعد الاختبارات الدَّمويَّة على التحرِّي عن هذه العيوب الخلقية أيضًا؛فعلى سبيل المثال، قد يشير المستوى المرتفع للبروتين الجنينيّ ألفا alpha-fetoprotein في دم الأمّ إلى عيبٍ خلقيّ في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ أو أعضاء أخرى (انظر فحوصات التحري في الثلث الثاني من الحمل اختبارات التحري في الثلث الثاني من الحمل ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ).في الآونة الأخيرة، دأب الأطباءُ على استخدام اختبار يُسمَّى تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا.وهو ينطوي على أخذ عيِّنةٍ من دم الحامل وتحليلها لتحديد ما إذا كان لدى الجنين اضطرابات جينيَّة مُعيَّنة.يستندُ هذا الاختبارُ إلى حقيقة أن دم الأم يحتوي على كمية صغيرة جدًّا من الحمض النووي (المادة الوراثية) من الجنين،وهُو يُسمَّى فحص التحري قبل الولادة غير الباضع noninvasive prenatal testing اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد .يُمكن استخدامُ هذا الفحص للتحرِّي عن زيادةٍ في خطر تثلُّث الصبغيّ 21 مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن وجود صبغي 21 إضافي. يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين يعانون... قراءة المزيد مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) (متلازمة داون) أو تثلُّث الصبغيّ 13 تثلّث الصبغي 13 تثلث الصبغي 13 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 13 إضافي، ينتج عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية. ينجم تثلث الصبغي 13 عن وجود صبغي 13 إضافي. عادةً ما يكون حديثو الولادة صغار الحجم وغالبًا ما... قراءة المزيد تثلّث الصبغي 13 ، أو تثلُّث الصبغي 18 تثلّث الصبغي 18 تثلّث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 18 إضافي، وينجم عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية. ينجم تثلث الصبغي 18 عن وجود صبغي 18 إضافي. عادةً ما تكون أحجام الرُضع صغيرة، ولديهم العديد... قراءة المزيد تثلّث الصبغي 18 وشذوذات مُعيِّنة أخرى في الأجسام الصبغيَّة.يقومُ الأطباءُ عادةً بالمزيد من الاختبارات عندَ اكتشاف زيادةٍ في خطر شذوذات جينيَّة.

بعدَ الولادة

بعدَ الولادة، يقومُ الطبيبُ بفحصٍ بدنيٍّ للمولود الجديد الفَحصُ السَّريري لحديثي الولادة يقوم الطبيبُ بإجراء الفَحص السَّريري الشامل للمولود في غضون الأربعٍ وعشرين ساعة الأولى من الحياة،ويبدأ الفحصُ بسلسلة من القياسات، بما في ذلك الوزن و الطول و محيط الرأس.يبلغ متوسط الوزن عند الولادة... قراءة المزيد الفَحصُ السَّريري لحديثي الولادة ،وفي أثناء هذا الفحص، يَتفحَّص الطبيبُ جلد المولود الجديد ورأسه وعنقه وقلبه ورئتيهِ وبطنه والأعضاء التناسلية لديه، ويُقيِّمُ جهازه العصبيّ ومُنعكساته.يَكون لدى بعض المواليد الجدد مظهرٌ بدنيّ يُشيرُ إلى اضطرابٍ مُعيَّن.

في الولايات المتحدة، يخضعُ معظمُ المواليد الجدد إلى اختبارات التحرِّي الدمويَّة فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة يمكن كشف الكثير من الاضطرابات الخطيرة التي لا تكون واضحة عند الولادة من خلال فحوصات تحرِّي مختلفة،حيث يُمكن أن يُساعد التشخيص المبكر والمعالجة الفوريَّة على التقليل أو الوقاية من اضطرابات كثيرة... قراءة المزيد للتحرِّي عن عددٍ من الاضطرابات الاستِقلابيَّة لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد و الاضطرابات الجينية اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد .

قَد تُستخدَم فُحوصاتُ التصوير، مِثل تخطيط الصَّدى التصوير بتخطيط الصدى يستخدِم التصويرُ بالموجات فوق الصوتية الموجاتِ الصوتية عالية التردد (الموجات فوق الصوتية) لإنتاج صور للأعضاء الداخلية والأنسجة الأخرى.ويقوم جهاز يُسمَّى المحوِّل أو الترجام transducer بتحويل... قراءة المزيد التصوير بتخطيط الصدى و التصوير المقطعيّ المُحوسَب التصويرُ المقطعي المُحَوْسَب Computed Tomography (CT) في التصوير المقطعي المحوسَب (التصوير المقطعي المحوسب computed tomography-CT)، المستخدّم فيما يُسمَّى التصوير المقطعي المحوري المحوسَب، يدور مصدرُ الأشعَّة السِّينية وكاشفها حولَ الشخص.في الماسحات... قراءة المزيد التصويرُ المقطعي المُحَوْسَب Computed Tomography (CT) و التصوير بالرَّنين المغناطيسيّ التصويرُ بالرنين المغناطيسي في التصوير بالرنين المغناطيسي magnetic resonance imaging-MRI، يَجرِي استخدام مجال مغناطيسي قوي وموجات لاسلكية عالية التردّد لإنتاج صور مفصَّلة للغاية.ولا يستخدم التصويرُ بالرنين المغناطيسي الأشعَّةَ... قراءة المزيد التصويرُ بالرنين المغناطيسي ، وذلك استنادًا إلى نتائِجِ الفحص البدنيّ واختبارات التحرِّي.

علاج العُيوب الخَلقية

  • الجراحة أو الأدوية أحيانًا

لا يُمكن تصحيحُ الأجسام الصبغيَّة او الجينات غير الطبيعيَّة،

يُمكن أن تُصحِّح الجراحة بعضَ العيوب الخلقيَّة أو تكون مفيدةً.يُمكن استخدامُ الأدوية والجراحة لضبط الأعراض النَّاجِمة عَن عيوبٍ خلقيَّة أخرى.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة