يُعد تثلث الصبغي X شذوذًا شائعًا في الصبغي الجنسي، حيثُ تولد الفتيات بثلاث نسخ من الصبغي X (XXX).
والصبغيات هي بنى داخل الخلايا، تحتوي على الحَمض النووي DNA والعديد من الجينات.تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.
تُحدد الصبغيات الجنسية ما إذا كان الجنين سيُصبح ذكرًا أو أنثى؛حيثُ يؤدي زوج من صبغي X وY إلى ولادة الذكور (XY)، ويؤدي زوج من صبغي X و X إلى ولادة الإناث (XX) .
في تثلث الصبغي X، يجري توريث نسخة زئادة من الصبغي X من الأم عادةً؛وكلما كانت الأم أكبر سنًا، ازداد احتمال أن يكون الجنين مصابًا بالمتلازمة.تولد حوالى 1 من كل 1,000 فتاة بنسخة ثالثة من الصبغي X.
ونادرًا ما يُسبب تثلث الصبغي X شذوذات بدنية واضحة.قد يكون لدى الفتيات المصابات بتثلث الصبغي X مُعدل ذكاء أقل بشكلٍ بسيط، ولديهنَّ مشاكل في المهارات اللفظية، ومشاكل مدرسية أكثر من شقيقاتهنَّ.وفي بعض الأحيان تُسبِّب المُتلازمة عدمَ انتظام الدورة الشهرية والعُقم؛ولكن بعض المُصابات بتثلث الصبغي X أنجبنَ أطفالًا طبيعيين جسديًا، ولديهم صبغيات طبيعية.
جرى التعرف إلى حالات نادرة للغاية لرضع يحملون 4 أو حتى 5 نسخ من الصبغي X.عندما يكون لدى الفتاة 3 صبغيات X أو أكثر، تزداد احتمالية حدوث إعاقة ذهنية وعيوب خلقية.
