أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ دوشين Duchenne Muscular Dystrophy والحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ بيكر Becker Muscular Dystrophy

(الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ دوشين، الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ بيكر)

حسب

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

تمت مراجعته جمادى الثانية 1443

حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعةٌ من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من المُورِّثات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف في العضلات الضُّعف يُشيرُ مصطلحُ الضُّعف إلى فقدان قوة العضلات؛أي أنَّ الأشخاصَ لا يستطيعون تحريك العضلات بشكلٍ طبيعي، على الرغم من بذل جهدهم قدر الإمكان.ولكن يجري استعمالُ المصطلح بشكلٍ خاطئٍ غالبًا؛حيث يقول... قراءة المزيد بدرجاتٍ متفاوتة الشِّدة.يؤدي الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ دوشين والحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ بيكر إلى حدوث ضَعفٍ في العضلات الأقرب إلى الجذع.

  • تنجم حالات الحَثل هذه عن عيوبٍ في الجينات المسؤولة عن وظيفة العضلات، ممَّا يؤدِّي إلى ضعف العضلات الذي يظهر خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة، وتحدث عند الذكور بشكلٍ دائمٍ تقريبًا.

  • تتميَّز حالتا الحَثل هاتين بالضَّعف الجسدي.

  • يعتمد التَّشخيص على نتائج الاختبارات التي تُجرَى على عيِّناتٍ من الدَّم وعيِّنةٍ من النسيج العضلي.

  • وتنطوي المعالجة على العلاج الفيزيائي، وفي بعض الأحيان على المعالجة الجراحيَّة لكلتا حالتي الحَثَل، واستعمال البريدنيزون أو الديفلازاكورت وأحيانًا أدوية أخرى لتدبير حَثَل دوشين.

يُعدُّ حَثل دوشين ثاني أنواع الحَثل شُيُوعًا (الحَثَل العَضَلِيّ الوَجهِيّ الكَتِفِيّ العَضُدِيّ الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي يُعد الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ الشكل الأكثر شيوعًا للحَثَل العضلي.لا تتأثَّر العضلات في الوجه والكتف. حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعة من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة... قراءة المزيد هو الأكثر شيوعًا) والشَّكل الأكثرُ شِدَّةً من أنواع الحَثَل العضلي.ويبدأ خلال مرحلة الطفولة المبكرة.بينما يبدأ الحَثَل العضلي من نمط بيكر، رغم ارتباطه الوثيق بالحَثَل العضلي من نمط دوشن، لاحقًا خلال فترة المراهقة، ويُسبِبُ أعراضًا أقلّ شِدَّةً.تحدث حالاتُ الحَثل هذه عند الذُّكور دائمًا تقريبًا.يُصيب الحَثل العضلي من نمط دوشن والحثل العضلي من نمط بيكر معًا حوالى حالة واحدة من أصل خمسة آلاف إلى حالة واحدة من أصل ستة آلاف حالة ولادة.يُعاني معظمُ الأشخاص من الحَثل العضلي من نمط دوشين.

يختلف العيبُ الجيني الذي يُسبب الحَثل العضلي من نمط دوشن عن العيب الجيني الذي يُسبِّبُ الحَثل العضلي من نمط بيكر، إلَّا أنَّ كِلا العيبين يُصيبان نفس الجين، وتسمى جينة الحثل.يكون الجين بالنسبة إلى كلتا الحالتين مُتنحِّيًا ومحمولًا على الصبغي X.لذلك، فعلى الرغم من أنَّ أنثى يمكن أن تحملَ الجين المَعيب، إلَّا أنَّها لن تُصاب بالمرض لأنَّ الجين الطبيعي المحمول على الصِّبغي X يُعوِّض عن الجين المًعيب الموجود على الصِّبغي X الآخر.إلَّا أنَّ أيَّ ذكرٍ يرث الجين المَعيب فسوف يكون مصابًا بهذا المرض لوجود صبغي X واحد عند الذكور ( انظر الوراثة المرتبطة بالصِّبغي X الوراثة المرتبطة بالصِّبغي X الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ).

يفتقر الأولاد المُصابون بالحَثل العضلي من نمط دوشن بشكلٍ كاملٍ تقريبًا إلى البروتين العضلي الديستروفين dystrophin، الضَّروري للمحافظة على بُنية الخلايا العضليَّة.بينما ينتج الأولاد المُصابون بالحَثل العضلي من نمط بيكر الديستروفين؛ ولكن وبسبب تغيُّر بنية البروتين، فإنَّ الديستروفين لا يقوم بعمله بشكلٍ صحيح، أو تكون كمية الدستروفين المُنتَجة غير كافية.

الأعراض

العَرَض الرئيسي الذي يُسببه الحثل العضلي من نمط دوشن والحثل العضلي من نمط بيكر هو ضَعف العضلات، بما فيها عضلة القلب وعضلات التنفس.يقتصر ظهور الأعراض على الأولاد.

الحَثل العضلي من نمط دوشن

يبدأ الحَثل العضلي من نمط دوشن في عمر يتراوح بين 2-3 سنوات.الأَعرَاض الأولى هي حدوث تأخُّر في النُّمو (ولاسيَّما تأخُّرٌ في بَدء المشي)، وصعوبة المشي أو الجري أو القفز أو صعود السلالم.حيث يتكرَّر سقوط الأولاد المُصابين بالحَثل العضلي من نمط دوشن، ممَّا يتسبَّب في حدوث كسورٍ في الذراع أو الساق في كثيرٍ من الأحيان.وتكون مشيتهم متمايلة، وكثيرًا ما يمشون على أصابع القدم، ويواجهون صعوبةً في النُّهوض من على الأرض.

يتبع ذلك ضَّعف في عضلات الكتف ويتفاقم بشكل مستمر.عندما تَضعُف العضلات فإنَّها تتضخَّم أيضًا، ولكنَّ الأنسجة العضليَّة غير الطبيعية لا تكون قويَّة.عندَ الأولاد المُصابين بالحَثَل العضلي من نمط دوشين، تتضخَّم عضلة القلب وتَضعُفُ بشكلٍ تدريجيٍّ أيضًا، ممَّا يتسبَّبَ في حدوث مشاكل في ضربات القلب.تحدث مضاعفاتٌ في القلب عند حوالى ثلث الأولاد المُصابين بالحَثَل العضلي من نمط دوشين، عند بلوغهم الرابعة عشرَ من أعمارهم، وعند جميع الأولاد الذين تزيد أعمارهم على 18 عامًا.ولكن، نتيجةً لعجز أولئك الأولاد عن ممارسة الرياضة، فإنَّ عضلة القلب الضعيفة لا تُسبب ظهور الأعراض ما لم يتفاقم المرض.يُعاني حوالى ثلث الأولاد المصابين بالمرض من قصورٍ فكريٍّ الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد بسيطٍ لا يتفاقم أكثر، ويُؤثِّر في القدرة اللفظيَّة بشكل أكبر.

عند الأولاد المصابين بالحَثَل العضلي من نمط دوشين، تتقلَّص عضلات الذراع والساق حول المَفاصِل عادةً، بحيث يتعذَّر بسط المرفقين والركبتين بشكلٍ كامل.وفي نهاية المطاف، يحدث انحناءٌ غير طبيعي في العمود الفقري (الجنَف scoliosis الجَنَف scoliosis الجنفُ هو انحناء غير طبيعي للعمود الفقري، ويمكن أن يكونَ الجنف موجودًا عند الولادة، أو يمكن أن يحدُث خلال مرحلة المراهقة. قد تسبِّب الأشكالُ الخفيفة إزعاجًا خفيفًا فقط، ولكن الأشكال الأكثر شدّة... قراءة المزيد الجَنَف scoliosis ).تَحِلُّ الدُّهون والأنسجة الأخرى مَحِلَّ مجموعات عضليَّة مُتضخِّمة مُعيَّنة، ولاسيَّما عضلات الساق (الرَّبلة).يحتاج معظم الأولاد المصابين بهذا المرض عند بلوغهم سنَّ الثانية عشر إلى استعمال كرسي متحرك.كما يؤدي ازدياد ضَعف عضلات الجهاز التنفسي إلى جعلهم عُرضةً للإصابة بالالتهاب الرئوي وأمراض أخرى، ويتوفَّى معظمهم في عمر العشرين.

الحَثل العضلي من نمط بيكر Becker muscular dystrophy

عندَ الأولاد المُصابين بالحَثَل العضلي من نمط بيكر، يكون الضعف أقل شِدَّةً ويكون ظهوره الأوَّل مُتأخِّرًا قليلًا، حيث يحدث في عمر اثني عشرَ عامًا تقريبًا.ويكون باستطاعتهم المشي حتى بلوغهم سنَّ الخامسة عَشر، وتستمرُّ قدرة الكثير منهم على السَّير حتى مرحلة ما بعد البلوغ.يشبه نمط الضعف ذلك الذي يُعاني منه الأولاد المصابون بالحثل العضلي من نمط دوشين.ولكن، يحتاج عددٌ قليلٌ جدًّا من المراهقين إلى استعمال كرسي مُتحرِّك.يبقى معظم الأشخاص على قيد الحياة حتى الثلاثينيَّات أو الأربعينيَّات من أعمارهم.

التشخيص

  • الاختبارات الدموية

  • الاختبارات الجينية

  • الخزعة العضلية في بعض الأحيان

يشتبه الأطباء في الحَثل العضلي بناءً على أعراضٍ مُميَّزة؛ فمثلًا، يصبح الولد ضعيفًا ويزداد ضَعفًا، ولاسيَّما عند وجود تاريخ عائلي للحَثَل العضلي أو عند معاناة الأولاد من ضَعفٍ غير مُبرَّر.يقوم الأطباءُ بإجراء اختباراتٍ دمويَّة لقياس مستويات إنزيم كيناز الكرياتين؛فعند الإصابة بالحَثل العضلي، يتسرَّب كيناز الكرياتين من خلايا العضلات، ممَّا يجعل مستوياته الدَّمويَّة مرتفعةً بشكل غير طبيعي.ولكنَّ ارتفاع مستويات الدَّم من كيناز الكرياتين لا يعني بالضرورة أنَّ الولد مصابٌ بالحَثَل العضلي، لأنَّه توجد أمراض عضليَّة أخرى يمكن أن تُسبِّبَ ارتفاع مستويات هذا الإنزيم أيضًا.كما يقوم الأطباء بإجراء اختبارٍ يُسمَّى غالبًا تخطيط كهربية العضل تخطيطُ كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي قد يكون من الضروري القيامُ بإجراءات تشخيصية لتأكيد التشخيص الذي أشار إليه التاريخ الطبي و الفحص العصبي. يُعدّ تخطيط كهربية الدماغ (EEG) إجراءً بسيطًا وغير مؤلم، يجري فيه تسجيل النشاط الكهربائي... قراءة المزيد تخطيطُ كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي وهو ما يساعد على تسجيل النشاط الكهربائي للعضلات.

يُشخَّص الحَثل العضلي من نمط دوشين من خلال إجراء اختبارات جينية (اختبارات الحمض النووي DNA) على عيِّنة من الدم لتحديد الطفرات في جين الدستروفين.إذا لم تنجح الاختبارات الجينية في تأكيد التشخيص، فسوف يُجري الأطباء خزعة عضليَّة (استئصال جزء من النَّسيج العضلي لفحصه تحت المجهر) لتحديد مستويات بروتين الدستروفين في العضلات.وعندَ فحص النسيج العضلي تحت المجهر، يرى الأطباء أنسجةً ميتةً وأليافًا عضليَّةً كبيرةً غير طبيعيَّة.لا يمكن العثور على بروتين الدستروفين أو يجري العثور عليه بمستويات منخفضة للغاية عند الأشخاص الذين يعانون من الحثل العضلي من نمط دوشين.

وبشكلٍ مشابه، يتمُّ تشخيص الحَثَل العضلي من نمط بيكر عندما تُظهِرُ الاختبارات الجينية وجودَ عيبٍ في جين الدستروفين.تُظهر الخزعة العضلية مستوياتٍ منخفضةٍ من بروتين الدستروفين في العضلات، ولكنَّها ليست منخفضةً كما في الحَثَل العضلي من نمط دوشين.

يمكن لأفراد العائلة المُقرَّبين من الأطفال المُصابين بالحَثَل العضلي من نمط دوشين أو بيكر إجراء اختبارات دمويَّة للحمض النووي DNA، وذلك لكشف الجين.يمكن أن تساعدَ اختبارات ما قبل الولادة على تحديد احتمال أن يكون الجنين مصابًا بهذه الحالة.

العلاج

  • العلاج الفيزيائي والأدوات الدَّاعمة للكاحلين أو الساقين

  • استعمال مثبطات الإِنزيمُ المُحَوِّلُ للأَنجِيوتَنسين وحاصرات بيتا

  • إجراء الجراحة في بعض الأحيان

  • لمعالجة الحَثَل العضلي من نمط دوشين، يُستَعمَل بريدنيزون prednisone أو ديفلازاكورت deflazacort

  • بالنسبة إلى حَثل دوشين، في بعض الأحيان الأدوية التي تزيد من إنتاج بروتين الدستروفين

لا يمكن الشفاء من الحَثل العضلي من نمط دوشين أو من نمط بيكر.

ولكن، يمكن أن يُساعد العلاج الفيزيائي العلاج الفيزيائي (PT) يشتمل العلاج الفيزيائي، وهو أحد عناصر إعادة التأهيل، على تمارين رياضية وتمسيد للجسم مع تركيز على الظهر، وأعلى الذراعين، والساقين.يساعد العلاج الفيزيائي على تحسين وظيفة المَفاصِل والعضلات، ومساعدة... قراءة المزيد وممارسة التمارين الرياضيَّة بتأنٍّ، وأحيَانًا استعمال الأدوات الدَّاعمة للكاحل ليلًا، على منع حدوث تقلُّصٍ دائمٍ للعضلات في محيط المَفاصِل.قد تساعد الأدوات الدَّاعمة للساقين بشكلٍ مؤقَّت على المحافظة علی القُدرة علی المشي أو الوقوف.ومن الضروري في بعض الأحيان إجراء عمليَّةٍ جراحيَّةٍ لتحرير العضلات المشدودة والمؤلمة أو لتصحيح الجنَف.يحتاج الأولاد إلى تناول سُعراتٍ حراريَّةٍ أقل لأنَّهم أقلُّ نشاطًا.ويجب عليهم تجنُّب الإفراط في تناول الطعام.

يمكن أن يستعمل الأولاد الذين يعانون من مشاكلَ في التنفُّس أقنعةً خاصَّة تساعدهم على التنفُّس البَدائل التهويةُ الميكانيكية mechanical ventilation هي استخدام آلة للمساعدة على حركة الهواء إلى داخل وخارج الرئتين. يحتاج بعضُ المُصابين بالفشل التنفُّسي إلى استخدام المنفسة الاصطناعيَّة (آلة تساعد... قراءة المزيد .إذا كان القناع لا يساعد على التنفس بشكلٍ كافٍ، يمكن للأطباء إدخال أنبوبٍ بلاستيكيٍّ في القصبة الهوائيَّة الرئيسية (الرُّغامى) مباشرةً من خلال شقٍّ صغير في مقدمة العُنق (إجراءٌ يُسمَّى فَغر الرُّغامَى).يُوصَل الأنبوب بجهازٍ يساعد على دخول الهواء وخروجه من الرئتين (المُنَفِّسَة التَّهويةُ الميكانيكيَّة Mechanical Ventilation التهويةُ الميكانيكية mechanical ventilation هي استخدام آلة للمساعدة على حركة الهواء إلى داخل وخارج الرئتين. يحتاج بعضُ المُصابين بالفشل التنفُّسي إلى استخدام المنفسة الاصطناعيَّة (آلة تساعد... قراءة المزيد ).قد يسمح فغر الرُّغامى بأن يعيش الأولاد المُصابون بالحَثَل العضلي من نمط دوشين حتَّى العشرينيَّات من أعمارهم.يمكن إعطاء الأولاد الذين يعانون من مشاكل في القلب أدويةً مثل مُثبِّطات الإنزيم المُحوِّل للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا.

كما يُعطى الأولاد المصابين بالحَثَل العضلي من نمط دوشين، والذين تزيد أعمارهم على 5 سنوات ويُعانون من ضَعفٍ عضليٍّ شديدٍ، دواء البريدنيزون أو ديفلازاكورت، وهما من الستيرويدات القشريَّة.يُستَعمل بريدنيزون أو ديفلازاكورت عن طريق الفم يوميًّا.ويكون لاستعمال هذه الأدوية لفترةٍ طويلةٍ فوائدَ كثيرة، مثل تحسين القوة، ممَّا يسمح بسير الأولاد لعدَّة سنواتٍ أخرى والحفاظ على وظائف القلب والرئة وزيادة فرصة البقاء على قيد الحياة من 5 إلى 15 سنة.ولكنَّ استعمال هذه الأدوية لفترةٍ زمنيَّةٍ طويلة يُسبِّبَ الكثير من الآثار الجانبية، مثل زيادة الوزن وحدوث انتفاخ في الوجه وزيادة خطر مشاكل العمود الفقري والعظام ( انظر الستيرويدات القشريَّة: الاستعمالات والآثار الجانبية الستيرويدات القشريَّة: الاستعمالات والآثار الجانبية الستيرويدات القشريَّة: الاستعمالات والآثار الجانبية ).لم تجرِ دراسة استعمال بريدنيزون وديفلازاكورت في معالجة الحَثَل العضلي من نمط بيكر بشكلٍ كافٍ.

قد يُعطى بعض الأشخاص المصابين بالضمور العضلي من نمط دوشين ولديهم طفرات معينة في جين الدستروفين أدوية إيتيبليريسين eteplirsen، أو غولوديرسين golodirsen، أو فيلتولارسين vitolarsen.تُساعد هذه الأدوية على محاكاة إنتاج بروتين الدستروفين.على الرغم من أن الدستروفين الذي يتم إنتاجه ليس طبيعيًا، إلا أنه يؤدي وظيفته ويمكن أن يخفف من الأعراض.

للمَزيد من المعلومات

نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة