بالنسبة إلى مُتلازِمَة بارتر ومُتلازِمة جيتلمان، يُؤدِّي عيب وراثيّ في نُبيبات الكلية إلى أن تطرَح الكُلَى كمياتٍ كبيرةٍ من الكهارل (البوتاسيوم والصوديوم والكلوريد)، ممَّا ينجُم عنه زوائد وكهارل، وشُذوذات في الأعصاب والعضلات أحياناً.
(انظر أيضًا مُقدِّمَةٌ إلى الاضطرابات الخلقيَّة في نُبَيبات الكُلى).
تُعدُّ مُتلازِمَة بارتر ومُتلازِمة جيتلمان من المُتلازمات الوراثيَّة وتنجُمان عن جينٍ مُتنحٍّ عادةً ( انظر الشكل: الاضطراباتُ المتنحِّية غير المرتبطة بالصِّبغي X)،ولذلك يَرثُ الشخص الذي لديه مُتلازمة بارتر أو مُتلازمة جيتلمان جينين مُتنحيين لهذا الاضطراب عادةً، واحدًا من كل والد؛نظرًا لضرورة وجود جينتين عندما يكون جين متنحٍ مسؤولًا عن الإصابة، فيكون الوالدان حاملين للجين ولكنهما غير مصابين بالمتلازمة.ولكن، قد يكون أشقاء الأطفال المصابين بهذا الاضطراب مصابين به.تُعدُّ مُتلازمة جيتلمان أكثر شُيوعًا من مُتلازمة بارتر على الرغم من أنَّ المُتلازمتين نادرتين معاً.
بالنسبة إلى متلازمة بارتر ومتلازمة جيتلمان، لا تستطيعُ الكُلَى إعادة امتصاص الملح (كلوريد الصوديوم) بشكلٍ طبيعيٍّ من نُبيباتها.ولذلك تُفرِغُ الكُلَى كمياتٍ زائدةٍ من كهارلالصوديوم والكلوريد في البولِ.يُؤدِّي فقدان الصوديوم والكلوريد إلى فرط إنتاج البول، ومن ثمَّ إلى تجفافٍ خفيفٍ،
ويُؤدِّي التجفافُ الخفيف إلى أن يُنتِج الجسم المزيد من إنزيم الرينين وهرمون الألدوستيرون اللذين يُساعدان على تنظيم ضغط الدَّم.تُؤدِّي الزيادةُ في مستويات هرمون الألدوستيرون إلى زيادةٍ في إفراز البوتاسيوم والحمض في الكُلى، ممَّا ينجُم عنه انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدَّم (نقص بُوتاسيوم الدَّم) ونقص الأحماض في الدَّم ويُؤدي إلى أن يُصبِح باهاء الدَّم قلويًا (اضطراب يُسمَّى القُلاء الاستقلابيّ).على الرّغم من أنَّ النُّبَيبات تتأثر في المُتلازمتين معاً، لا تتأثَّر الكليتان وتستمران في فلترة الفضلات بشكلٍ طبيعيٍّ.
عَرض للسبيل البوليّ
تنطوي الاختلافاتُ الرئيسيَّة بين المُتلازِمَتين على التالي:
الجينات التي تُمارس دورًا
جزء النُّبيب الذي تأثَّر أو أُصيب
العُمر الذي بدأت فيه الأعراضُ عند المريض
أعراض متلازمةُ بارتر ومتلازمة جيتلمان
قد تظهر أعراضُ متلازمة بارتر قبلَ الولادة أو في أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة المُبكِّرَة؛
بينما قد تظهر أعراض متلازمة جيتلمان في مرحلةٍ مُتأخرِّة من الطفولة وحتى ما بعد البلوغ.
ولكنَّ بعضَ الأشخاص، ولاسيَّما أولئك المصابين بمُتلازمة جيتلمان، لا يعانون من أيَّة أعراض، ولا تشخص الحالة لديهم إلا بعد إجراء اختبارات دم لأسبابٍ أخرى.
تكُون الأعراضُ عند الأطفال، الذين يعانون من هاتين المُتلازمتين، مشابهة للأعرَاض التي تظهر عند الأشخاص الذين يأخذون مُدرَّات البول، والتي تزيد من إنتاج البول، ويُمكن أن تُسبِّب خللاً في التوازن الكيميائيّ في الدَّم.ولكن خلافًا لما يحدُث عندَ الأشخاص الذين يأخذون مُدرَّات البول، لا يُمكن التخلُّص من الأعراض عند أشخاص مُتلازمة بارتر او متلازمة جيتلمان عن طريق التوُّقف عن استخدام الدواء ببساطة.
قد يكون تخلُّق الأجنَّة التي لديها مُتلازمة بارتر ضعيفًا في أثناء وجودها في الرَّحم،ويُولَد بعضُ الأطفال خُدَّجًا، وقد يُعانون من إعاقة ذهنيَّة.
قد يُعاني الأطفالُ الذين لديهم متلازمة بارتر، والأطفال الذين لديهم متلازمة جيتلمان أحيانًا، من ضعف النموّ والتأخُّر النمائيّ.يُمكن أن يُؤدِّي فقدانُ المغنزيوم أو الكالسيوم أو البوتاسيوم إلى ضعف العضلات أو مغص أو تشنُّجات أو تعب، خُصوصًا عند أشخاص مُتلازمة جيتلمان.قد يُعاني الأطفالُ المصابون بأي من المتلازمتين من العطش الشديد، وقد يُنتجون كمياتٍ كبيرةٍ من البول، وقد يشعرون برغبة لتناول الملح، وقد يُعانون من الغثيان والتقيُّؤ.
يُؤدِّي فقدان الصوديوم والكلوريد إلى تجفافٍ خفيفٍ مُزمنٍ،قد يعاني المصابون بمتلازمة بارتر أو متلازمة جيتلمان من انخفاض ضغط الدم.
بالإضافة إلى ذلك، قد يُصاب أشخاص متلازمة بارتر بحصى الكلى أو تراكم الكالسيوم في الكلى (يسمى الكُلاس الكلويّ nephrocalcinosis)، وذلك لأنَّه يكون لديهم كميات كبيرة من الكالسيوم في البول،ولكن لا يُعاني أشخاص متلازمة جيتلمان من هذه المشاكل.
تشخيص متلازمةُ بارتر ومتلازمة جيتلمان
قياس مستويات الكهارل في الدَّم والبول
يشتبهُ الأطباءُ في مُتلازمة بارتر أو مُتلازمة جيتلمان عند الأطفال الذين لديهم أعراض مُميَّزة، أو الذين لديهم مستويات غير طبيعيَّة للكهارل في الدَّم والبَول،وفي بعض الأحيان، يكتشف الأطباءُ المستوياتِ غير الطبيعية للكهارل عند القيام بفحوصات مخبريَّة لأسبابٍ أخرى.
يمكن اقتراح تشخيص أي من المتلازمتين عند اكتشاف مستويات مرتفعة من الرينين والألدوستيرون في الدَّم، ومستويات مرتفعة من الصوديوم والكلوريد والبوتاسيوم في البول.
يجري تأكيد التَّشخيص بواسطة الاختبارات الجينية، والتي أصبحت متاحة على نطاق أوسع.
يمكن تقييم أفراد العائلة من قبل اختصاصي في الجينات أو اختصاصي في الكلى.في كثير من الحيان يُجرى الاختبار الجيني.
علاج متلازمةُ بارتر ومتلازمة جيتلمان
مكمِّلات الصوديوم، والبوتاسيوم، والمغنزيوم
بالنسبة إلى مُتلازمة بارتر، مُضادَّات الالتِهاب غير الستيرويديَّة
لا يُمكن تصحيحُ الوظائف المَعِيبة في خلايا نُبَيبات الكُلَى، ولذلك ستكون المُعالجة مدَى الحياة، وتهدُف إلى تصحيح المشاكل في الهرمونات والسائل والكهارل.يأخذ الأشخاص مُكمِّلات تَحتوي على المواد التي جرى فقدانها في البول، مثل الصوديوم، والبوتاسيوم، والمغنزيوم، كما يزيدون من مدخول السوائل أيضًا،
كما يمكن لأدوية مُعيَّنة أن تكون مفيدة.يُعطَى مرضى مُتلازمة بارتر مُضادَّات الالتهاب غير الستيرويديَّة، مثل إندوميثاسين أو إيبوبروفين.تُعدُّ مضاداتُ الالتهاب غير الستيرويديَّة غير مفيدة بالنسبة إلى مرضى متلازمة جيتلمان.
كما قد يعطي الأطباء هرمون النمو للأطفال الذين تكون قاماتهم قصيرة جدًا.
