الكساح بنقص فوسفات الدَّم hypophosphatemic rickets هُوَ اضطراب تُصبِح فيه العِظام ليِّنةً بشكلٍ مُؤلمٍ، وتنحني بسُهولة، وذلك لأنَّ الدَّم يحتوي على مُستوياتٍ مُنخفضةٍ من كَهرل أو شاردة الفوسفات.
(انظر أيضًا مُقدِّمة إلى الاضطرابات الخلقيَّة في نُبَيبات الكُلى).
يكون هذا الاضطرابُ النَّادر جدًّا موروثًا بشكل دائم تقريبًا.حيث من الشائع جدًا أن يُورث بواسطة جينة سائدة محمولة على الصبغيّ X، وهو واحد من الصبغَين الجنسيين.نظرًا لأن الإصابة تستلزم وجود جينة واحدة فقط عندما تكون الجينة المسؤولة سائدة، فمن المحتمل أن يكون أحد الوالدين مصابًا بالمتلازمة.يكون لدى أشقاء الأطفال المصابين بهذا الاضطراب احتمال 50٪ للإصابة به.هناك العديد من الأشكال الأخرى الأكثر ندرة من الكساح بنقص فوسفات الدَّم.
يُؤدِّي العيبُ الجينيّ إلى شذوذ في نُبيبات الكُلية، ممَّا يسمح بإفراغ كمية كبيرة من الفوسفات وبشكلٍ غير مُلائم في البول، وينجم عن هذا انخفاض في مُستويات الفوسفات في الدم.تحتاجُ العِظامُ إلى الفوسفات حتى تنمو وتبقى قويَّة، ولذلك يُؤدِّي النقص في الفوسفات إلى عِظام معيبة.
وفي حالات نادرة، يحدُث الاضطراب نتيجة أنواع مُعيَّنة من السرطان، مثل أورام الخلايا العملاقة للعظم giant cell tumors والسَّاركومات وسرطان البروستات وسرطان الثَّدي.يختلِفُ الكساح بنقص فوسفات الدَّم عن الكساح الذي ينجُم عن نقص فيتامين D.
أعراض الكُساح بنقص فوسفات الدَّم
يبدأ الكساح بنقص فوسفات الدَّم في التسبُّب بعُيوبٍ في العام الأوَّل من الحياة عادةً،وقد تكُون هذه العُيوبُ خفيفةً جدًا إلى درجة أنَّها لا تُسبِّبُ أعراضًا ملحوظة، أو شديدةً إلى درجة أنَّها تُؤدِّي إلى تقوُّس الساقين وتشوُّهات أخرى في العظام وألم في العظام والمفاصل وضعف في نموّ العظام مع قِصَر القامة.قد يؤدِّي نمو النتوءات العظميَّة في مناطق اتصال العضلات بالعظام إلى الحدّ من الحركة في تلك المفاصل،
وَقد ينغلق الحيِّزُ بين عظام جمجمة الصغير بشكلٍ مبكرٍ جدًا (يُسمَّى تعظّم الدروز الباكر craniosynostosis)؛وإذا انغلقت عِظام الجمجمة بشكلٍ مُبكرٍ جدًا، لن يجد الدِّماغ الناميّ عند الطفل حيِّزًا يتوسَّع فيه، فيزداد الضغط في داخل الدِّماغ.ويُمكن أن تُؤدِّي زيادة الضغط على الدِّماغ إلى عيوب نمائيَّة.
تشخيص الكُساح بنقص فوسفات الدَّم
اختبارات الدَّم والبول
تصوير العِظام بالأشعَّة السينيَّة أحيانًا
الاختبارات الجينية في بعض الأحيان
تُبيِّنُ نتائج الاختبارات أنَّ مُستويات الكالسيوم في الدَّم طبيعيَّة، ولكن مُستويات الفوسفات مُنخفِضة.
كما يَجري اختِبارُ البول أيضًا للتحرِّي عن مستويات الفوسفات التي جَرَى إفراغها،حيث تكون مستويات الفوسفات في البول مرتفعةً.
كما قد يقوم الأطباء بتصوير العظام بالأشعَّة السينيَّة أيضًا.
يمكن أن للاختبارُ الجيني أن يساعد على تأكيد التَّشخيصَ.
ينبغي أن يخضع أشقاء الأطفال المُصابين إلى تقييم طبي، بما في ذلك الاختبارات المعملية، واختبارات التصوير، وأحيانًا الاختبارات الجينية.وقد يوصى بإجراء اختبارات جينية أيضًا لأفراد الأسرة الآخرين.
علاج الكُساح بنقص فوسفات الدَّم
الفوسفات والكالسيتريول
بوروسوماب بالنسبة إلى الشكل الأكثر شيوعًا من الكساح بنقص فوسفات الدم
الاستئصال الجراحيّ للأورام أحيانًا
تهدُف مُعالَجة الكساح بنقص فوسفات الدَّم إلى زيادة مُستويات الفوسفات في الدَّم، ممَّا يُعزِّزُ تشكُّل العظام بشكلٍ طبيعيّ،
ويمكن أخذ الفوسفات عن طريق الفم، وينبغي أن يكون في توليفةٍ مع الكالسيتريول، وهو الشكل المُفعَّل لفيتامين D.يُعدُّ أخذ فيتامين D وحده ليس كافيًا،حيث ينبغي تعديلُ كميات الفوسفات والكالسيتريول بدقَّة، وذلك لأنَّ هذه المُعالَجة تُؤدِّي غالبًا إلى مُستويات مرتفعة للكالسيوم في الدَّم والبول أو إلى تراكم الكالسيوم في الكُلى أو إلى تشكُّل حصى الكُلى.يُمكن أن تُسبِّب هذه التأثيرات الجانبيَّة ضررًا في الكُلى والنُّسُج الأخرى،
يُعطى المرضى الذين يُعانون من الشكل الأكثر شُيُوعًا من الكساح بنقص فوسفات الدَّم دواء بوروسوماب، ولا يُعالجون بالفوسفات والكالسيتريول المذكورين أعلاه.بوروسوماب هُوَ جسم مُضاد أحادي النسيلة ويُعطى بشكل حقنة تحت الجلد.يساعد هذا الدواء على زيادة مستويات الفوسفور في الدم، ويساعد على تقليل شدة الكساح، وقد يزيد الطول عند الأطفال.يمكن إعطاء بوروسوماب للأطفال والبالغين.
وبالنسبة إلى بعض البالغين، تقلّ شدَّة الكساح بنقص فوسفات الدَّم الناجم عن أنواع مختلفة من الأورام بشكلٍ كبيرٍ بعد أن يجري استئصال الأورَام.وإذا لم تقلّ شدَّة الكساح بنقص فوسفات الدَّم، يصِفُ الأطباءُ الكالسيتريول والفسفُور للأشخاص الذين يُعانون من الكساح النَّاجم عن ورمٍ.
