أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

مُتلازمة خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس

حسب

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

تمت مراجعته رمضان 1444

مُتلازمة خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس IPEX syndrome هي اضطراب وراثي في المناعة الذاتية تُؤدِّي إلى خللٍ وظيفيّ في غدد صمَّاوية مُتعدِّدة (منتجة للهرمونات) والتهاب في الأمعاء.

جرت تسمية هذا الاضطراب وفقًا لأكثر الأعراض التي تحدث شُيوعًا.يرمُز الاختصار IPEX إلى:

تُصِيبُ هذه المتلازِمة الأولاد بشكلٍ رئيسيّ وذلك لأنَّه تجري وراثة الاضطراب من خلال جينة متنحية مرتبطة بالصبغيّ إكس الوراثة المرتبطة بالصِّبغي X الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على شيفرة بروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو تحتوي على شيفرة لجزيئات وظيفية للحمض النووي... قراءة المزيد .يحمل الصبغيّ إكس الجين المُعيب، وهو واحدٌ من صبغيات الجنس.يُوجد لدى الفتيات اثنان من الصبغيّ إكس، ولذلك إذا كان واحدٌ منهما يحتوي على جينٍ مُعيبٍ، سيبقى لدى الفتاة صبغيّ إكس آخر بجين طبيعيّ.يُوجَد لدى الفتيان صبغيّ إكس واحد فقط، ولذلك إذا ورثوا الجين المُعيب من الأم، سيُصابون بهذا الاضطراب.

تظهر مُتلازمة خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس على شكل تضخُّمٍ شديدٍ في العقد اللمفيَّة واللوزتين، والناميات الأنفيَّة (الغدانيات)، والطحال، و السكّري من النَّوع الأوَّل داء السُّكَّري داءُ السُّكَّري هو اضطراب ينجم عن عدم قيام الجسم بإنتاج ما يكفي من الأنسولين أو الاستجابة بشكل طبيعي للأنسولين، مما يؤدي إلى ارتفاع مستويات السكر في الدم (الغلوكوز) بشكل غير طبيعي. يزداد التَّبوُّل... قراءة المزيد ، وبقع حمراء متهيِّجَة على الجلد (إكزيمة التهابُ الجلد التأتبي (الإكزيمة) الالتهابُ الجلديّ التأتُّبي (يشار إليه عادة باسم الإكزيمة)، هو التهاب مُزمن يُسبِّبُ الحكَّة في طبقات الجلد العليا، ويُصيبُ عادةً أشخاص حمَّى القشّ أو الرَّبو والأشخاص الذين لديهم أفراد من العائلة... قراءة المزيد التهابُ الجلد التأتبي (الإكزيمة) )، و حساسية للطعام الحساسية الغذائية الحساسية الغذائية هي رد فعل تحسُّسي تجاه طعام معين. وعادة ما تنجم الحساسية الغذائية عن تناول أنواع محددة من المكسرات، والفول السوداني، والمحار، والأسماك، والحليب، والبيض، والقمح، وفول الصويا... قراءة المزيد وحالات عَدوى.يُؤدِّي الاعتلال المعويّ إلى إسهَالٍ مُزمن.

يستنِدُ التشخيص إلى الأعراض عند الطفل وإلى النتائج في أثناء الفحص البدنيّ.يستخدِمُ الأطباء الاختباراتٍ الجينية لتأكيد التشخيص.كما قد يُنصح أفراد العائلة من الذكور الذين لديهم الجين المعيب بإجراء اختبارات جينية أيضًا.

إذا لم تجرِ مُعالَجة هذه المُتلازمة، ستُشكِّلُ خطراً على حياة المريض عادةً في أثناء العام الأول من الحياة.يُمكن لزرع الخلايا الجذعية زراعة الخلايا الجذعية زرع الخلايا الجذعية هو إزالة الخلايا الجذعية (خلايا غير متمايزة) من شخص سليم وحقنها في شخص يعاني من اضطراب دموي خطير. (انظر أيضًا لمحة عامة عن الزرع). الخلايا الجذعية هي خلايا غير متخصصة يمكن... قراءة المزيد أن يطيل أمد الحياة ويقلل من بعض الأعراض الناجمة عن اضطرابات المناعة الذاتية.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة