honeypot link

أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

اضطراباتٌ وراثية نادرة أخرى لاستقلاب الدهون

اضطراباتٌ وراثية نادرة أخرى لاستقلاب الدهون

يحدُث داءُ ولمان Wolman’s disease عندما تتراكم أنواع معينة من الكوليسترول والغليسيريدات في النُّسج؛ ويُؤدِّي هذا الداء إلى تضخم الطحال والكبد. تُؤدِّي ترسُّبات الكالسيوم في الغدتين الكظريتين إلى تصلُّبهما، كما يحدث إسهال دهني steatorrhea؛ ويقضي الرُّضع الذين لديهم داء ولمان نحبهم في عمر 6 أشهر عادةً.

يحدث دَاءُ الأَورَامِ الصُّفر المُنتَشِرَة الدِماغِيَّةِ الوَتَرِيَّةّ Cerebrotendinous xanthomatosis عندما يتراكم الكوليستانول cholestanol، وهو مُنتج لاستقلاب الكوليسترول، في النُّسُج، ويؤدي هذا الداء في نهاية المطاف إلى حركات غير متناسقة والخَرف والسادّ والزوائد الدهنية (الوَرَمُ الأَصفَر Xanthomas) على الأَوتار؛ وتظهر أعرَاضُ الإعاقة بعدَ عمر 30 عامًا غالبًا. إذا جرى البدء بأخذ دواء كِينودِيُول chenodiol مبكرًا، فإنَّه يُساعد على الوقاية من استفحال الداء، ولكن لا يُمكنه أن يشفي من أيّ ضرر قد حدث.

بالنسبة إلى وُجود السيتوستيرولِ في الدَّم sitosterolemia، تتراكم الدهون من الفاكهة والخُضار في الدَّم والنُّسُج؛ ويؤدي تراكم الدهون إلى التصلُّب العصيدي atherosclerosis وكريات دم حمراء غير طبيعية وأورام صفراء على الأوتار. تنطوي المعالجة على التقليل من مدخُول الأطعمة الغنية بالدهون النباتية، مثل الزيوت النباتية، وتناول راتين الكُوليسترامينِ cholestyramine resin.

بالنسبة إلى داء ريفسوم Refsum’s disease، يتراكم حمض الفيتانيك phytanic، وهو مُنتَج لاستقلاب الدهون، في النُّسُج. يؤدي تراكم حَمضُ الفيتانيك إلى ضَرَر في العصب وشبكية العين وحركات تشنُّجية وتغيرات في العظام والجلد. تنطوي المعالجة على تجنب تناول الفاكهة الخضراء والخُضار التي تحتوي على اليَخضُور chlorophyll، وقد تكون فِصادَةُ البلازما Plasmapheresis، التي تنطوي على إزالة حمض الفايتانيك من الدم، مفيدةً.