أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link
لماذا ينبغي التفكير بإجراء اختبارات التحري الجيني؟

لماذا ينبغي التفكير بإجراء اختبارات التحري الجيني؟

المجموعة

الاضطراب*

اختبارات التحرِّي

الكل

تَحليل الحمض النووي DNA لعينة من الدَّم أو الخلايا المأخوذة من باطن الخد

اليهود الأشكيناز

داءُ كانافان Canavan disease

تَحليل الحمض النووي DNA لعينة من الدَّم أو الخلايا المأخوذة من باطن الخد

خلل الوظائف المُستقلة العائلي familial dysautonomia (خلل وظيفي وراثي في الجهاز العصبي اللاإرادي)

تَحليل الحمض النووي DNA لعينة من الدَّم أو الخلايا المأخوذة من باطن الخد

اختبارات دموية لقياس مستويات الإنزيم المفقود (هيكسوسامينيداز A hexosaminidase )

تحليل الحمض النووي DNA أحيانًا

ذوي البشرة السوداء

اختبارات دموية لتحري مستويات الهيموغلوبين غير الطبيعي

الكاجونيون (الآكاديون) Cajuns

داء تاي زاكس Tay-Sachs disease

اختبارات دموية لقياس مستويات الإنزيم المفقود (هيكسوسامينيداز A hexosaminidase )

تحليل الحمض النووي DNA أحيانًا

شعوب البحر المتوسط، وشعوب جنوب شرق آسيا، والهنود الآسيويون، وشعوب الشرق الأوسط

اختبارات دموية لقياس الحجم المتوسط لكريات الدم الحمراء (الحجم الكريوي الوسطي mean corpuscular volume)

شعوب جنوب شرق آسيا، والكمبوديون، والصينيون، والفيليبينيين، واللاوتيانز، والفيتنامييون

اختبارات دموية لقياس الحجم المتوسط لكريات الدم الحمراء

إذا كان متوسط حجم الكريات صغيرًا، فتُجرى اختبارات دموية لتحري مستويات الهيموغلوبين غير الطبيعي

*إن هذه القائمة غير شاملة. يمكن طلب إجراء اختبارات التحري لاضطرابات أخرى.

ينتمي معظم اليهود إلى العرق الأشكينازي (90% منهم). وبالتالي، ينبغي إجراء اختبارت التحري عند الشخص اليهودي الذي لا يعلم ما إذا كان ينتمي للعرق الأشكينازي أم لا. يُوصي بعض الخبراء أيضًا بإجراء اختبارات تحري لأمراض أخرى، مثل داء غوشيه داءُ غوشيه Gaucher’s Disease تُعدُّ الدهون (الشحوم) مصدرًا مهمًا للطاقة للجسم، حيث يجري باستمرار تفكيك مخزون الجسم من الدهون وإعادة تجميعه للموازنة بين احتياجات الجسم من الطاقة والطعام المتوفِّر. تساعد مجموعات من الإنزيمات... قراءة المزيد Gaucher disease، وداء نيمان-بيك من النوع الأول داءُ نيمان بِيك Niemann-Pick Disease تُعدُّ الدهون (الشحوم) مصدرًا مهمًا للطاقة للجسم، حيث يجري باستمرار تفكيك مخزون الجسم من الدهون وإعادة تجميعه للموازنة بين احتياجات الجسم من الطاقة والطعام المتوفِّر. تساعد مجموعات من الإنزيمات... قراءة المزيد Niemann-Pick disease type A، ومتلازمة فقر الدم بحسب فانكوني من المجموعة سي مُتلازمة فانكوني (انظر مقدمة في اضطرابات نُبيبات الكُلى أيضًا). مُتلازمة فانكوني هي اضطرابٌ نادرٌ في وظيفة نُبيبات الكُلى يؤدي إلى إنتاج كميات زائدة من الغلُوكُوز والبيكربونات والفوسفات (أملاح الفوسفور) وحمض... قراءة المزيد Fanconi anemia group C.