honeypot link

أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

التحرِّي عن البورفيريات بين أفراد العائلة

التحرِّي عن البورفيريات بين أفراد العائلة

من أجل تجنُّب التعرض إلى الموادّ التي يُمكنها أن تُسرِّع من نوبات البورفيريَّة الحادَّة أو أعرَاض البورفيريَّة الجلديَّة، يحتاج المرضى إلى معرفة ما إذا كانوا يحملون الجينة لعوزٍ أحد الإنزيمات. يجري تحليل الجينات في عيِّنات الدَّم،

حيث ينبغي وبشكلٍ مثاليٍّ أن يخضع الطفل الذي يُوجد عند والده أو والدته عوز في إنزيم يُمكن أن يُسبِّب البورفيريَّة الحادةً، إلى فحص دقيقٍ قبل سنّ البلوغ؛ ومن ثمَّ يُمكن تعليم الطفل مُسبقاً كيف يتجنَّب النوبات الحادَّة والتي تُعدُّ نادرةً قبل سنّ البلوغ.

كما ينبغي أيضًا تفحُّص أفراد الأسرة الأكبر سناً والذين لديهم عوز في إنزيم، وذلك لتأكيد أو استبعاد احتِمال أن يكون لديهم استعداد للإصابة بالبورفيرية الحادَّة.