تنجُم هذه المتلازمةُ عن طفراتٍ في جينٍ يُشفِّرُ بروتينًا يُسمَّى فيبريلين fibrillin؛
ويمكن أن تتراوح الأَعرَاض النموذجية بين الخفيفة إلى الشديدة، وتنطوي على زيادة في طول الذراعين وأصابع اليدين ورخاوة المفاصل ومشاكل في القلب والرئتين؛
ويستند التَّشخيص إلى الأَعرَاض والتاريخ العائلي.
يعيشُ معظمُ مرضى هذه المتلازمة إلى العقد السابع من العمر،
ولا يُوجد شفاء من هذه المتلازمة أو أيَّة طريقة لتصحيح المشاكل في النسيج الضامّ،
( انظر لَمحَةٌ عامَّة عن اضطرابات النسيج الضامّ الوراثيَّة لَمحَةٌ عامَّة عن اضطرابات النسيج الضامّ عندَ الأطفال النَّسيجُ الضامّ هُوَ نسيجٌ ليفيّ متين غالبًا، يربط بنَى الجسم مع بعضها بعضًا ويوفِّر الدعمَ والمرونة،تتكَّون العضلات والعظام والغضاريف والأربطة والأوتَار من النسيج الضامّ في معظمها،كما يُوجد... قراءة المزيد أيضًا).
وهي تنجُم عن طفراتٍ في الجين الذي يُشفِّرُ بروتيناً يُسمَّى فيبريلين،ويُساعد الفيبريلين النسيجَ الضام على الحفاظ على قوتَّه (النَّسيجُ الضامّ هُوَ نسيجٌ ليفيّ متين غالبًا، يربط بنَى الجسم مع بعضها بعضًا ويوفِّر الدعمَ والمرونة).إذا حدثت طفرة في جين الفيبريلين، تخضع بعضُ الألياف وأجزاء أخرى من النسيج الضامّ (وهو نسيجٌ ليفيّ متين غالبًا، يربط بنَى الجسم مع بعضها بعضًا ويوفِّر الدعمَ والمرونة)، إلى تغيُّرات تُؤدِّي إلى ضعف النسيج في نهاية المَطاف؛ويُؤثِّرُ هذا الضعف في العظام والمفاصل وفي البنى الداخلية أيضًا، مثل القلب والأوعية الدموية والعينين والرئتين والجهاز العصبي المركزيّ (الدِّماغ والحبل الشوكيّ).تتمطَّط النسج الضعيفة وتتشوَّه، ويُمكن أن يصل الأمر بها إلى التمزُّق؛فعلى سبيل المثال، قد يضعف الأبهر (الشريان الرئيسيّ في الجسم) أو يتبارز أو يتمزَّق،ويُمكن أن تُؤدِّي النسج الضعيفة في أحد صمامات القلب إلى تسرُّب من هذا الصمام.قد يضعف النسيج الضامّ الذي يربط البنى أو يتمزَّق، ممَّا يُؤدِّي إلى انفصال البنى التي كانت متصلةً سابقًا؛فعلى سبيل المثال، قد تنفصل عدسة العين أو الشبكية عن وصلاتهما الطبيعية.
الأعراض
يمكن أن تتراوحَ أعراض متلازمة مارفان بين الخفيفة إلى الشَّديدة،ولكن لا يُلاحِظُ العديد من مرضى متلازمة مارفان أيَّة أعراض،وقد لا تُصبح الأعراض واضحةً عند بعض المرضى إلى أن يصلوا إلى سنّ البلوغ.
المشاكل العضلية الهيكليَّة
يكُون مرضى متلازمة مارفان أطول ممَّا هُو متوقَّع بالنسبة إلى العمر والعائلة،ويكون المدى بين الذراعين لديهم (المسافة بين الأنامل عندما يجري تمطيط الذراعين للخارج) أكبر من طول القامة؛وتكون أصابع اليد طويلةً ورفيعة؛وفي كثير من الأحيان، يكون عظم القصّ sternum مُشوهًا بحيث يتبارز خارج الصدر أو يكون غائرًا إلى الداخل،وقَد تكُون المفاصلُ رخوةً جدًا؛وتُعدُّ القدم المسطَّحة قدم مُسطَّحة pes planus (أقدام مُسطَّحة) حنَف القدم clubfoot (الحنف القفدي الفحجيّ talipes equinovarus) هُو عيبٌ خِلقيّ يحدث فيه التواء في القدم والكاحل بحيث يتشوَّه مظهرهما أو وضعيَّتهما. حنف القدم المعتاد هُو دوران مُؤخِّرة القدم... قراءة المزيد 
وتشوُّه مفصل الركبة الذي يُؤدِّي إلى انحناء الركبة إلى الخلف، والحُدَاب مع التواءٍ غير طبيعيّ للعمود الفقريّ (الجنف الجنابيّ داءُ شويرمان Scheuermann Disease الحدابُ هو تقوّس غير طبيعي في العمود الفقري يُؤدي إلى تقوُّس الظهر، (انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات العظام عندَ الأطفال). ينحني الجزءُ العلوي من الظهر إلى الأمام بعض الشيء عادةً،وتكون درجة... قراءة المزيد ) من المشاكل الشائعة مثلما هي الفتوق.يكون لدى المريض القليل من الدهون تحت الجلد عادةً،وغالبًا ما يكُون سقف الفم مرتفعًا.
المشاكلُ القلبيَّة
تحدث أخطر المُضَاعَفات في القلب والرئتين،وقد يحدُث ضعف في النسيج الضامّ لجدار الأبهر،وقد يُؤدِّي الضعفُ في جدار الأبهر إلى تسرُّب الدَّم بين الطبقات الداخلية لجدار الأبهر (تسلُّخ الأبهر تسلّخ الأبهر التسلخ الأبهري هو اضطراب مميت غالبًا يُصيب الطبقة الداخلية لجدار الشريان الأبهر (بطانة الشريان الأبهر) ويؤدي إلى تمزقها وانفصالها عن الطبقة الوسطى في جدار الشريان. تحدث معظم حالات تسلخ الأبهر... قراءة المزيد )، ممَّا يُسبب تمزقًا، أو انتفاخًا (تمدد الأوعية الدموية مقدمة حول أمّهات الدم وتسلخ الأبهر يُعد الشريان الأبهر أكبر شريان في الجسم، بقطر يبلغ حوالى 2.5 سم.يصل الدم المُحمّل بالأكسجين إلى الشريان الأبهر من البطين الأيسر، ويقوم بتوزيعه إلى جميع أنحاء الجسم باستثناء الرئتين (الّلتين... قراءة المزيد ) يُمكن أن يتمزَّق.تحدُث هذه المشاكل قبل أن يبلغ الطفل العام العاشر من العمر أحيانًا،
ويزيدُ الحمل من خطر تسلخ الأبهر،وغالبًا ما ينصحُ الأطباءُ بالولادة القيصريَّة الولادة القيصريَّة الولادة القيصرية cesarean delivery هي الولادة الجراحية للطفل من خلال شق البطن والرحم. في الولايات المتحدة، تكون حوالى 30% من الولادات قيصرية. يستعمل الأطباء الولادة القيصرية عندما يعتقدون أنها... قراءة المزيد 
للتقليل من الخطر.
إذا أخذ الأبهر بالتوسُّع تدريجيًا، قَد يبدأ الصمام الأبهريّ الذي يمتدُّ من القلب إلى داخل الأبهر، بالتسرُّب (يُسمَّى قَلس الأبهر aortic regurgitation قلس الأبهر قلس الأبهر هو تسرب الدَّم من خلال الصمام الأبهري في كل مرة يسترخي فيها البطين الأيسر. ينجم قلس الأبهر عن تلف الصمام الأبهري وجذر الشريان الأبهر (المسؤول عن نقل الدم من القلب إلى أنحاء الجسم)... قراءة المزيد ).يحدث توسّع الأبهر عند 50% من الأطفال، وما يتراوح بين 60 إلى 80% من البالغين.قد يحدث تسرُّب في الصمام المترالي الذي يتوضَّع بين الأذين الأيسر والبُطين الأيسر (قلس الصمام المترالي قلس المترالي Mitral Regurgitation قلس أو قصور أو ارتجاع المترالي هو تسرب الدَّم إلى الوراء من خلال الصمام المترالي في كل مرة يتقلص فيها البطين الأيسر. يُعد الضعفُ الوراثي لأنسجة الصمام المترالي (تنكس الورم المخاطي myxomatous... قراءة المزيد 
)، أو يبرز للخلف إلى داخل الأذين الأيسَر (تدلي الصمام المترالي انسدال الصمام المترالي انسدال الصمام المترالي هو اضطراب تتبارز فيه طيات الصمام إلى داخل الأذين الأيسر عند تقلص البطين الأيسر، مما يسمح أحيانًا بتسرب الدم إلى الأذين (قلس). يحدث انسدال الصمام المترالي أحيانًا بسبب... قراءة المزيد 
).
يُمكن أن تُؤدِّي هذه المشاكل في صمام القلب إلى إضعاف قُدرة القلب على ضخّ الدَّم،كما يُمكن أن تحدث عَدوى خطيرة في هذه الصمامات أيضًا (التهاب الشغاف العدوائيّ infective endocarditis التِهاب الشَّغاف العدوائيّ التهاب الشغاف العدوائيّ infective endocarditis هُو عدوى في بِطانة القلب (شِغاف القلب) وفي صِمَامات القلب عادةً أيضًا، وهُوَ يحدث عندما تدخُل بكتيريا مجرى الدَّم، وتنتقلُ إلى صمامات القلب التي... قراءة المزيد 
).
المشاكل الرئويَّة
قد تتشكَّل كيسات مليئة بالهواء في الرئتين؛وقَد تتمزَّق هذه الكيساتُ وتُدخِلُ الهواء إلى داخل الحيِّز الذي يُحيط بالرئتين (استرواح الصدر pneumothorax الاسترواحُ الصَّدري Pneumothorax استرواحُ الصدر pneumothorax هو وجود هواء بين طبقتي غشاء الجنب (وهو غشاء رقيق وشفاف، يتألَّف من طبقتين، ويُغطي الرئتين ويُبطِّن جدارَ الصدر من الداخل أيضًا)، ممَّا يُسبّب انخماصًا جزئيًّا أو... قراءة المزيد 
)،ويُمكن أن تُؤدِّي هذه الاضطراباتُ إلى الألم وضيق النَّفس.
المشاكلُ العينيَّة
قد تنزاح عدسة عين واحدة أو العينين معًا،ويُعاني المرضى من حسر البصر الشديد،وقد تنفصل المنطقة الحساسة للضوء في مؤخرة العين (الشبكية) عن بقية العين (انظر انفصال الشبكية انفصال الشبكية يُشير مصطلح انفصال الشبكية إلى انفصال الطبقة الشفافة الحساسة للضوء في مؤخرة العين عن الطبقة التي تقع أسفل منها وترتبط بها. من أعراض الحالة الزيادة المفاجئة في أعداد الأجسام الطافية، أو مشاهدة... قراءة المزيد )،ويمكن أن يُؤدِّي انزياح العدسة وانفصال الشبكية إلى ضعفٍ دائم في الرؤية.
مشاكلُ الحبل الشوكي
قَد يتوسَّع الكيس الذي يُحيط بالحبل الشوكي (يُسمَّى توسُّع الجافية dural ectasia)،وتُعدُّ هذه الحالة شائعة، وتحدث في الأجزاء السفلية من العمود الفقري في معظم الأحيان،وقَد تُسبب الصداعَ أو الألم في أسفل الظهر أو مشاكل عصبية أخرى، مثل ضعف في عملية التبوُّل أو التبرُّز.
التَّشخيص
تقييم الطبيب
الاختباراتُ الجينية
تخطيط صدى القلب
التصوير بالرنين المغناطيسي
التصوير بالأشعَّة السينية
فُحوصات العين
قد يشتبه الأطباءُ في تشخيص متلازمة مارفان Marfan syndrome إذا كان لدى شخص طويل ونحيف بشكلٍ غير مألوف أيَّة من الأعراض المميَّزة لهذه المتلازمة، أو إذا جرى التعرُّف إلى متلازمة مارفان عند أفرادٍ آخرين من العائلة (الأقارِب من الدرجة الأولى، مثل الأب أو الأم أو أحد الأشقاء).كما يقُوم الأطباءُ بوضع التَّشخيص أيضًا استنادًا إلى معايير محدَّدة تتعلَّق بمدى تأثُّر أعضاء معيَّنة في أجهزة الجسم، مثل القلب والعينين والعظام.
قَد يقوم الأطباء باختبار للجينات، ويكون من عيِّنة من الدم عادةً، وذلك من أجل المساعدة على تشخيص متلازمة مارفان.
يقوم الأطباءُ بمُراقبة المرضى حول المُضَاعَفات التي يمكن أن تُسبِّب أعراضاً خطيرةً،وينبغي على المرضى الخضوع إلى فحص القلب والعظام والعينين كل عام لمعرفة ما إذا كانت حالاتهم تتفاقم،وينطوي هذا التقييم السنوي عادةً على تخطيط صدى القلب echocardiography تَخطيط صدى القلب وغيره من إجراءات التصوير بالموجات فوق الصوتيَّة وتستخدمالموجات فوق الصوتية موجاتٍ عالية التردُّد (فائقة الصوت) ترتدّ من البنَى الداخلية لإنتاج صورة متحرِّكة.ولا تستخدم الأشعة السينية.يعدُّ التصويرُ بالموجات فوق الصوتية للقلب (تخطيط صدى القلب)... قراءة المزيد 
للقلب والأبه؛ والأشعَّة السِّينية لليد والعمود الفقري والحوض والصدر والقدم والجمجمة؛ وفحص العين.كما يُمكن استخدامُ التصوير بالرنين المغناطيسي التصويرُ بالرنين المغناطيسي في التصوير بالرنين المغناطيسي magnetic resonance imaging-MRI، يَجرِي استخدام مجال مغناطيسي قوي وموجات لاسلكية عالية التردّد لإنتاج صور مفصَّلة للغاية.ولا يستخدم التصويرُ بالرنين المغناطيسي الأشعَّةَ... قراءة المزيد 
أيضًا لتقييم مشاكل القلب والدماغ؛كما يَجرِي أيضًا استخدام تخطيط صَدى القلب وفحوصات العين كلَّما ظَهرت الأعراض.
المَآل
في السابق، كان مُعظَم مرضى متلازمة مارفان يقضون نحبهم في العقد الرابع من العُمر؛ولكن في أيامنا هذه، أصبح متوسط العمر عند مرضى متلازمة مارفان لا يختلف كثيرًا عن متوسط العمر عند الأشخاص السليمين،وربَّما تُفسِّرُ الوقاية من قلس وتمزُّق الأبهر لماذا أصبح متوسط العمر أطول عند هؤلاء المرضى.
المُعالجَة
حاصرات بيتا
الإصلاح الجراحي للأبهَر والصمامات أحيانًا
السِّناد brace وأحيانًا الإصلاح الجراحي لالتواء العمود الفقريّ
لا يُوجد شفاء لمتلازمة مارفان أو أيَّة طريقة لتصحيح المشاكل في النسيج الضامّ؛
ولذلك، تهدُف مُعالَجة متلازمة مارفان إلى الوقاية من المشاكل أو إصلاحها قبل حدوث مُضَاعَفات خطيرة.يَجرِي إِعطاءُ حاصرات بيتا (مثل أتينولول و بروبرانولول) لتعزيز التروية الدموية عبر الأبهر؛ومع ذلك، إذا توسَّع الأبهر أو حدثت فيه أم الدم، يُمكن إصلاح القسم المُصاب أو استبداله جراحيًا،كما يجري إصلاح القلس الشديد في الصمام عن طريق الجراحة أيضًا.تُواجه المرأة الحامل دُون غيرها زيادةً في خطر المُضاعفات في الأبهَر، ولذلك ينبغي مناقشة إصلاح هذا الشريان قبل الحمل.
يُمكن معالجة انفصال عدسة العين أو الشبكية جراحياً عادةً،
ويجري استخدَامُ سناد لمُعالجة الالتواء غير الطبيعيّ للعمود الفقري(الجنف الجَنَف scoliosis الجنفُ هو انحناء غير طبيعي للعمود الفقري، ويمكن أن يكونَ الجنف موجودًا عند الولادة، أو يمكن أن يحدُث خلال مرحلة المراهقة. قد تسبِّب الأشكالُ الخفيفة إزعاجًا خفيفًا فقط، ولكن الأشكال الأكثر شدّة... قراءة المزيد 
) لأطول فترة ممكنة؛ولكن، يحتاج بعضُ الأطفال إلى إجراءٍ جراحيّ لتصحيح الالتواء.
ينبغي تقديمُ المشورة للمرضى حولَ المسائل الجينية،وقد يحصل المرضى وعائلاتهم على معلُوماتٍ إضافية من مؤسسة مارفان الوطنية National Marfan Foundation.
لللمزيد من المعلومات
مؤسسة مارفان الوطنية National Marfan Foundation
