أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

التحري الجيني

حسب

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة رمضان 1438| آخر تعديل للمحتوى شوال 1438
موارد الموضوعات
  • يشمل التحري تقييم التاريخ العائلي لكل من الزوجين، وتحليل عينات من الدم أو الأنسجة، إن استدعت الحاجة.

يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي. يمكن لأي زوجين طلب إجراء اختبار تحرٍ جيني، إلا أنه يُنصح بإجراء هذا الاختبار بشكل خاص في الحالات التالية:

  • إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما يدركان بأن لديهما شذوذات جينية.

  • إذا كانت لدى أفراد العائلة شذوذات جينية.

  • إذا كان أحد الزوجين أو كلاهما ينتميان إلى مجموعة عرقية عالية الخطورة للإصابة بالاضطرابات الجينية.

يشتمل التحري الجيني على إجراء تقييم للتاريخ العائلي لكلا الزوجين وأحيانًا إجراء اختبارات جينية (باستخدام عينات من الدم أو خلايا البطانة الفموية).

تقييم التاريخ العائلي

لتحديد ما إذا كان زوجان مُحددان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني، ينبغي على الطبيب توجيه الأسئلة التالية لهما:

غالبًا ما يكون من الضروري جمع معلومات حول ثلاثة أجيال وفي حال كان التاريخ العائلي مُعقدًا، فقد يتطلب الأمر جمع معلومات حول الأقارب الأبعد أيضًا. قد يعمد بعض الأطباء إلى مراجعة السجلات الطبية للأقارب المصابين باضطرابات جينية.

تحري حَمَلة الجينات (الناقلون)

حَملةُ الجيناتِ هُم أشخاصُ لديهم جينة غَير طبيعية لاضطرابٍ ما، ولكن لا تظهر لديهم أيَّة أعراض أو علامات مرئية على الإصابة بالاضطراب.

عادةً ما تكون الجينة المعيبة متنحية عند حملة الجينات، بمعنى أنه لا بد من وجود نسختين من الجينة المعيبة لكي يحدث المرض عند الشخص (انظر أيضًا الاضطرابات المتنحية الاضطرابات المتنحِّية (انظر الجينات والصبغيات أيضًا). الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات... قراءة المزيد ). توجد لدى هؤلاء الناقلين جينة طبيعية وأخرى معيبة للمرض.

فإذا كانت الجينة المعيبة مرتبطة بالصبغي الجنسي X، فلا يمكن للشخص أن يكون ناقلاً لها إلا إذا كان أنثى. حيث توجد لدى النساء صبغيان من النوع X. وهكذا، يمكن أن يحتوي الصبغي الثاني X على جينة سليمة تحمي المرأة من الإصابة بالمرض. أما الرجال فلديهم صبغي واحد من النوع X، ولذلك فإن جميع الرجال الذين توجد لديهم جينة معيبة مرتبطة بالصبغي الجنسي X يكونون مصابين بالاضطراب الذي تسببه تلك الجينة.

يتضمن فحص حملة الجينات إجراء اختبارات للأشخاص الذين لا يعانون من أيّة أعراض مرضية، ولكن لديهم احتمال مرتفع لوجود جينة متنحية لاضطراب محدد. يكون ذلك الاحتمال أعلى عندما يكون لدى أحد الزوجين أو كلاهما تاريخ عائلي للإصابة بأمراض محددة، أو لديه سمات وخصائص تزيد من خطر إصابته بأمراض محددة (كأن ينتمي لمجموعة إثنية أو عرقية أو جُغرافية مُعينة). ولكن، قد لا يُجرى اختبار التحري إلا في حال توفر المعايير التالية:

تتضمن الأمثلة على الاضطرابات التي تحقق هذه المعايير في الولايات المتحدة الأمريكية كلاً من فقر الدم المنجلي فَقر الدَّم المِنجلي (انظر أيضًا لمحة عامة عن فقر الدَّم). فقرُ الدَّم المنجليّ أو داء الخليَّة المِنجليَّة sickle cell disease هو حالةٌ وراثيَّة شاذَّة للهيموغلوبين (البروتين الذي يحمل الأكسجين والموجود في كريات... قراءة المزيد فَقر الدَّم المِنجلي sickle cell anemia، والثلاسيميا أمراض الثلاسيميَّة (انظر أيضًا لمحة عامة عن فقر الدَّم). أَمراضُ الثلاسيميَّة thalassemias هي مجموعةٌ من الاضطرابات الوراثيَّة ناجمة عن خلل التوازن في إنتاج واحدةٍ من أربعة سلاسل من الحموض الأمينيَّة التي تكوِّن... قراءة المزيد ، وداء تاي-زاكس داءُ تاي زاكس Tay-Sachs Disease تُعدُّ الدهون (الشحوم) مصدرًا مهمًا للطاقة للجسم، حيث يجري باستمرار تفكيك مخزون الجسم من الدهون وإعادة تجميعه للموازنة بين احتياجات الجسم من الطاقة والطعام المتوفِّر. تساعد مجموعات من الإنزيمات... قراءة المزيد Tay-Sachs disease، وداء التليف الكيسي التليُّف الكيسي التليُّف الكيسي cystic fibrosis (CF) هو مرضٌ وراثي يسبِّب قيام بعض الغدد بإنتاج مُفرَزات غير طبيعية، ممَّا يؤدِّي إلى ضَرَر الأنسجة والأعضاء، وخاصَّة في الرئتين والجهاز الهضمي. ينجم التليُّفُ... قراءة المزيد cystic fibrosis. ويزداد يومًا بعد يوم عدد الاضطرابات الوراثية التي يمكن تحريها، وقد أصبحت بعض المختبرات قادرة على إجراء تحرٍ جيني لعشرات الاضطرابات. ينبغي على الشخص استشارة اختصاصي في علم الجينات قبل اتخاذ قرار بإجراء هذه الاختبارات.

عادةً ما يتضمن تحري حملة الجينات سحب عينة من الدم وتحليل الحمض النووي DNA. وفي بعض الأحيان قد تكون العينة خلايا من باطن الخد. تؤخذ العينة من الشخص عن طريق المخمضة بسائل فموي خاص ثم بصقه في حاوية خاصة، أو عن طريق مسحة قطنية تُمرر على باطن الفم.

في الحالة المثالية، يُجرى اختبار تحري حملة الجينات قبل حدوث الحمل. وفي حال إجراء الاختبار لاحقًا، وظهور نتائج تشير إلى أن كلا الزوجين يمتلكان حينة متنحية لنفس الاضطراب، فقد يتطلب ذلك إجراء اختبار تشخيص قبل ولادي اختبار التشخيص قبل الولادي (انظر أيضًا لمحة عامة عن الاضطرابات الوراثية). يمكن لقياس مستويات بعض المواد في دم الأم الحامل بالإضافة إلى التصوير بتخطيط الصدى أن يساعد على تقدير خطر الإصابة بشذوذات جينية عند الجنين. يمكن... قراءة المزيد . وفي هذه الحالة، قد يجري تحري إصابة الجنين بالاضطراب قبل الولادة. وفي حال تبين إصابة الجنين بالاضطراب، فقد يكون من الممكن علاج الجنين، أو التفكير بإجهاض الحمل.

الجدول
icon

للمزيد من المعلومات

الموضوعات الأخرى في هذا الفصل
آخرون يقرأون أيضًا
اختبر معرفتك
نظرة عامة على الخلل الجنسي لدى النساء
أيٌّ من مضادات الاكتئاب التالية قد يُعيق الاستجابة الجنسية لدى النساء في معظم الحالات؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة