أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

التحري الجيني

حسب

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

ربيع الثاني 1441 تمت مراجعته طبيا
موارد الموضوعات
  • يشمل التحري تقييم التاريخ العائلي لكل من الزوجين، وتحليل عينات من الدم أو الأنسجة (مثل الخلايا من باطن الخد)، إن استدعت الحاجة لذلك.

يمكن لأي زوجين طلب إجراء اختبار تحرٍ جيني، إلا أنه يُنصح بإجراء هذا الاختبار بشكل خاص في الحالات التالية:

  • إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما يدركان بأن لديهما شذوذات جينية.

  • إذا كانت لدى أفراد العائلة شذوذات جينية.

  • إذا كان أحد الزوجين أو كلاهما ينتميان إلى مجموعة عرقية يرتفع لدى أفرادها خطر الإصابة بالاضطرابات الجينية.

تقييم التاريخ العائلي

لتحديد ما إذا كان زوجان مُحددان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني، ينبغي على الطبيب توجيه الأسئلة التالية لهما:

غالبًا ما يكون من الضروري جمع معلومات حول ثلاثة أجيالوفي حال كان التاريخ العائلي مُعقدًا، فقد يتطلب الأمر جمع معلومات حول الأقارب الأبعد أيضًا.قد يعمد بعض الأطباء إلى مراجعة السجلات الطبية للأقارب المصابين باضطرابات جينية.

تحري حَمَلة الجينات (ناقلو الجينات)

حَملةُ الجيناتِ (الناقلون) هُم أشخاصُ لديهم جينة غَير طبيعية لاضطرابٍ ما، ولكن لا تظهر لديهم أيَّة أعراض أو علامات مرئية على الإصابة بالاضطراب.

عادةً ما تكون الجينة المعيبة متنحية عند حملة الجينات، بمعنى أنه لا بد من وجود نسختين من الجينة المعيبة لكي يحدث المرض عند الشخص (انظر أيضًا الاضطرابات المتنحية الاضطراباتُ المتنحِّية الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ).توجد لدى هؤلاء الناقلين جينة طبيعية وأخرى معيبة للمرض.

فإذا كانت الجينة المعيبة مرتبطة بالصبغي الجنسي X، فلا يمكن للشخص أن يكون ناقلاً لها إلا إذا كان أنثى.حيث يوجد لدى النساء صبغيان من النوع X.وهكذا، يمكن أن يحتوي الصبغي الثاني X على جينة سليمة تحمي المرأة من الإصابة بالمرض.أما الرجال فلديهم صبغي واحد من النوع X، ولذلك فإن جميع الرجال الذين توجد لديهم جينة معيبة مرتبطة بالصبغي الجنسي X يكونون مصابين بالاضطراب الذي تسببه تلك الجينة.

يتضمن فحص حملة الجينات إجراء اختبارات للأشخاص الذين لا يعانون من أيّة أعراض مرضية، ولكن لديهم احتمال مرتفع لوجود جينة متنحية لاضطراب محدد.يكون ذلك الاحتمال أعلى عندما يكون لدى أحد الزوجين أو كلاهما تاريخ عائلي للإصابة بأمراض محددة، أو لديه سمات وخصائص تزيد من خطر إصابته بأمراض محددة (كأن ينتمي لمجموعة إثنية أو عرقية أو جُغرافية مُعينة).ولكن، قد لا يُجرى اختبار التحري إلا في حال توفر المعايير التالية:

تتضمن الأمثلة على الاضطرابات التي تحقق هذه المعايير في الولايات المتحدة الأمريكية كلاً من فقر الدم المنجلي فَقرُ الدَّم المِنجلي Sickle Cell Disease فقرُ الدَّم المنجليّ أو داء الخليَّة المِنجليَّة sickle cell disease هو حالةٌ وراثيَّة شاذَّة للهيموغلوبين (البروتين الذي يحمل الأكسجين والموجود في كريات الدم الحمر)، تتَّصِف بوجود كريَّات حمر... قراءة المزيد فَقرُ الدَّم المِنجلي Sickle Cell Disease ، و الثلاسيميا أمراضُ الثلاسيميَّة Thalassemias أَمراضُ الثلاسيميَّة thalassemias هي مجموعةٌ من الاضطرابات الوراثيَّة ناجمة عن خلل التوازن في إنتاج واحدةٍ من أربعة سلاسل من الحموض الأمينيَّة التي تكوِّن الهيموغلوبين (بروتين حامل للأكسجين... قراءة المزيد ، و داء تاي-زاكس داء تاي زاكس وداء ساندهوف داء تاي زاكس وداء ساندهوف هُما من أنواع اضطراب اختزان الجُسيمات الحالَّة يُسمى الشحام السفينغولي، وينجمان عن تراكُم الغانغليوزيدات gangliosides (دُهون عُقديَّة) في النُّسج في الدِّماغ،ويُؤدِّي... قراءة المزيد ، و داء التليف الكيسي التليُّف الكيسي التليُّف الكيسي cystic fibrosis (CF) مرضٌ وراثي يسبِّب قيام بعض الغدد بإنتاج مُفرَزات غير طبيعية، ممَّا يؤدِّي إلى ضَرَر الأنسجة والأعضاء، وخاصَّة في الرئتين والجهاز الهضمي. ينجم التليُّفُ الكيسي... قراءة المزيد .ويزداد يومًا بعد يوم عدد الاضطرابات الوراثية التي يمكن تحريها، وقد أصبحت بعض المختبرات قادرة على إجراء تحرٍ جيني لعشرات الاضطرابات (يسمى تحري حَمَلة الجينات الموسَّع).ينبغي على الشخص استشارة اختصاصي في علم الجينات قبل اتخاذ قرار بإجراء تحري حَمَلة الجينات الموسَّع.

عادةً ما يتضمن تحري حَمَلة الجينات سحب عينة من الدم وتحليل الحمض النووي DNA.وفي بعض الأحيان قد تكون العينة خلايا من باطن الخد.تؤخذ العينة من الشخص عن طريق المخمضة بسائل فموي خاص ثم بصقه في حاوية خاصة، أو عن طريق مسحة قطنية تُمرر على باطن الفم.

في الحالة المثالية، يُجرى اختبار تحري حَمَلة الجينات قبل حدوث الحمل.وفي حال إجراء الاختبار لاحقًا، وظهور نتائج تشير إلى أن كلا الزوجين يحملان جينة متنحية لنفس الاضطراب، فقد يتطلب ذلك إجراء اختبار تشخيصي قبل ولادي الاختبار التشخيصي قبل الولادي ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد .وفي هذه الحالة، قد يجري تحري إصابة الجنين بالاضطراب قبل الولادة.في حال تبين إصابة الجنين بالاضطراب، فقد يكون من الممكن علاج الجنين، أو التفكير بإجهاض الحمل.

الجدول

للمزيد من المعلومات

أعلى الصفحة