أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

حمى البحر الأبيض المتوسط العائليَّة

حسب

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة شوال 1438| آخر تعديل للمحتوى شوال 1438

حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية familial Mediterranean fever هي اضطراب وراثي ينطوي على نوباتٍ من الحمَّى الشديدة مع ألمٍ في البطن أو في حالاتٍ أقل شُيوعًا مع ألمٍ في الصدر أو ألم في المَفصِل أو طفح جلديّ.

  • تنجُم حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلي عن جينة تنتقِلُ بالوراثة من الوالدينِ معًا.

  • يُعاني معظم المرضى عادةً من نوباتٍ من ألم البطن وحُمَّى شديدة.

  • يستنِدُ التَّشخيص إلى الأعراض غالبًا، ولكن هناك فحص جينيّ يجري استخدامه مع الحالات غير المألوفة.

  • قد يُؤدِّي هذا الاضطراب إلى الداء النشواني amyloidosis إذا لم تجرِ مُعالجته بشكلٍ مُناسِب.

  • يُعطى المرضى دواء كولشيسين Colchicine للتقليل من أو القضاء على عدد من النوباتِ المؤلمة والوِقاية من خطر الفشل الكلويّ بسبب الداء النشوانيّ.

تشيعُ حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية بين المرضى من أُصول متوسِّطيَّة (مثل يهُود السَّفارديم وعرب شمال أفريقية والأمريكيين واليونانيين والإيطاليين والأتراك)، ولكن حدَث هذا الاضطراب عند أشخاصٍ من أُصول أخرى (مثل اليهود الأشكناز والكوبيين واليابانيين). تصِلُ نسبة مرضى حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة الذين لديهم أفراد من الأسرة، الأشقاء عادةً، يُعانون من هذا الاضطراب (تاريخ عائليّ) إلى 50%.

تنجُم حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة عن جينة مُتنحِّية recessive gene غير طبيعيَّة، ويعني هذا أنَّه حتى تحدُث إصابة بهذا الاضطراب، ينبغي أن يُوجد لدى المريض نسختين من هذه الجينة غير الطبيعيَّة، واحدة من الأب وأخرى من الأم. تُؤدِّي هذه الجينة غير الطبيعيَّة إلى إنتاجِ شكلٍ مُشوَّه للبيرين، وهو بروتين يُنظِّمُ الالتهاب،

وإذا لم يتلقَّ بعض مرضى حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة العلاج بشكلٍ مُناسِب، سيُصابون بالدَّاء النشوانيّ. بالنسبة إلى الداء النشواني، يترسَّب بروتين ذو شكل غير اعتيادي يُسمَّى البروتين النشوانيّ amyloid في الكلى وفي العديد من الأعضاء والنُّسُج، ويُضعِف وظائفها.

الأعراض

تبدأ أعراض حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة بين عُمر 5 و15 عامًا عادةً،

وتنطوي الأَعرَاض الأكثر شُيُوعًا على:

  • ألم في البطن وحُمَّى

نوبات من ألم البطن عند حَوالى 95% من المرضَى. تحدث النَّوبات بشكل غير منتظم وتكون مصحُوبة بحُمَّى شديدة تصِلُ إلى 104° فهرنهايت (40° مئويَّة). تستمرُّ النوبات المُؤلمة عادةً لفترةٍ تتراوَح بين 24 إلى 72 ساعةً ولكنها قد تستمرُّ لفترةٍ أطوَل. قد تحدث النَّوبات لمرَّتين في الأسبُوع غالبًا، أو تحدث بشكل أقل يصل إلى مرَّة في العام. قد تقلّ شدَّة وتكرار النَّوبات مع التقدُّم في العُمر وفي أثناء الحمل وعند المرضى الذين يُصابُون بالدَّاء النشوانيّ. في بعض الأحيان تتوقَّف النوبات تماماً لعدد من السنوات، ولكنها تعود لاحقاً.

ينجُم ألم البطن عن التهاب في بطانة تجويف البطن (التهاب الصفاق peritonitis)، ويبدأ الألم عادةً في جزءٍ من البطن، ثُمَّ ينتشر ليشمل البطن بأكمله، وقد تختلف شدة الألم مع كل كل نوبة.

تنطوي الأَعرَاض الأقل شيوعاً على:

  • ألم الصَّدر: حيث يُعاني حَوالى 30% من المرضى من ألمٍ في الصَّدر. ينجُم ألم الصَّدر الذي يُحرِّضهُ التنفُّس عادةً عن التِهاب الغشاء المُحيط بالرِّئتين (ذات الجنب pleuritis)، أو في حالاتٍ نادرةٍ عن التهاب الكيس المُحيط بالقلب (التهاب التأمور pericarditis).

  • التهاب المَفاصِل: حيث تُعاني نسبة 25% من المرضى من التهاب المَفاصِل الكبيرة، مثل الركبتين والكاحلين والوركين.

  • الطفح الجلدي: حيث قد يحدُث طفح جلديّ مُؤلم يظهر عادةً قُرب الكاحلين، ولكنَّه نادرٌ نسبيًا عند المرضى في الولايات المُتَّحِدة.

  • ألم كيس الصفن : بالنسبة إلى الذكور، قد ينتفخ الكيس الجلدي الثَّخين الذي يُحيطُ بالخُصيَتين ويحميهما (الصفن scrotum) ويُسبِّبُ الألمَ بسبب التهاب الخُصيَتين.

إذا كان الداء النشوانيّ يُؤثِّرُ في الكلى، قد يُعاني المرضى من احتباس السوائل ويشعرون بالضَّعف وفقدان الشهيَّة.

تكون نسبة تصل إلى حَوالى 33% من النساء اللواتي يُعانين من هذا الاضطراب عقيماتٍ أو يُجهِضنَ، وتنتهي نسبة تتراوح بين 20 إلى 30% من حالات الحمل بفقدان الأجنَّة. يمكن أن يُؤدِّي الاضطراب إلى تشكُّل نسيجٍ ندبيّ في الحوض، ويُمكن أن يُؤثِّر هذا النسيج الندبيّ في الحمل.

على الرغم من شدة الأَعرَاض في أثناء النَّوبات، يتعافى المرضى بسرعة ويبقون في وضعٍ طبيعيّ إلى أن تحدُث النوبة التالية، ولكن إذا لم تجرِ مُعالجة الدَّاء النشواني، قد تُسبِّبُ ترسُّبات البروتين النشوانيّ ضررًا للكُلى يُؤدِّي في نهاية المطاف إلى الفشل الكلويّ.

التَّشخِيص

  • تقييم الطبيب

  • الاختبارات الجينية

يستنِدُ الطبيب عند تشخيص حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة إلى الأعراض النموذجيَّة عادةً، ولكن لا يُمكن تقريبًا التمييز بين ألم البطن الذي تُسبِّبه حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة والألم الذي ينجُم عن حالات طارئة في البطن، خُصُوصًا تمزُّق الزائدة ruptured appendix، ولذلك يخضع بعض مرضى هذا الاضطراب إلى جراحة طارئة قبل أن يجري وضع التشخيص الصحيح.

لا يُوجَد فحص مُختبريّ أو فحص تصويريّ يُمكنهما تشخيص الاضطراب لوحدهما، ولكن يُمكن لمثل هذه الفحوصات أن تكون مفيدةً في استبعاد الاضطرابات الأخرى. تستطيعُ اختبارات الدَّم التعرُّف إلى الجينة غير الطبيعيَّة التي تُسبِّبُ هذا الاضطراب وبذلك يُمكن أحيانًا أن تُساعد على التشخيصِ. يُوجد لدى بعض مرضى حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائلية النموذجيَّة نسخة واحدة فقط بدلًا من نسختين للجينة، وبالنسبة إلى المرضى الآخرين، قد تكون نتائج الاختبار سلبيةً. في هذه الحالات، ينبغي أن يحصل المرضى على استشارة جينية ورعايةٍ من اختصاصيين لديهم خبرة في حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائلية.

الوِقاية والمُعالَجة

  • دواء كُولشيسين

يُؤدِّي أخذ دواء كولشيسين عن طريق الفم يوميًا إلى مُكافحة النوبات المؤلمة أو التقليلِ منها بشكلٍ كبيرٍ عند حَوالى 85% من المرضى، كما أنَّه يتخلَّص تقريبًا من خطر الفشل الكلويّ بسبب الداء النشوانيّ. بالنسبة إلى النساء الحوامل، يُساعد دواء كولشيسين على الوِقاية من النوبات التي قد تُؤدِّي إلى الإجهاض. إذا كان المرضى يُعانون من نوبات تحدُث في فتراتٍ متباعدةٍ وتبدأ ببطءٍ، يُمكنهم الانتظار إلى أن تبدأ الأعراض قبل تناول دواء كولشيسين، ولكن ينبغي عليهم أخذه فوراً.

إذا هذا الدواء غير فعَّال، قد تكون أدوية أخرى مثل كاناكينيوماب canakinumab أو أناكينرا أو ريلوناسيبت rilonacept، مفيدةً. تعمل هذه الأدوية على تعديل عمل الجهاز المناعي وبذلك تساعد على التقليل من الالتهاب.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
الرضاعَة الطبيعيَّة
Components.Widgets.Video
الرضاعَة الطبيعيَّة
يتكوَّن الجزء الخارجي من الثدي من الحلمة والهالة. يحتوي رأس الحلمة على عدة فتحات مثقوبة تسمح للحليب...
الحَصبَة
Components.Widgets.Video
الحَصبَة
الحصبة مرضٌ مُعدٍ بشدَّة يُسبِّبه فيروس الحصبة. يوجد فيروس الحصبة measles virus عند الأشخاص المصابين...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة