أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

حمى البحر الأبيض المتوسط العائليَّة

حسب

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة شوال 1438| آخر تعديل للمحتوى شوال 1438

حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية familial Mediterranean fever هي اضطراب وراثي ينطوي على نوباتٍ من الحمَّى الشديدة مع ألمٍ في البطن أو في حالاتٍ أقل شُيوعًا مع ألمٍ في الصدر أو ألم في المَفصِل أو طفح جلديّ.

تشيعُ حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية بين المرضى من أُصول متوسِّطيَّة (مثل يهُود السَّفارديم وعرب شمال أفريقية والأمريكيين واليونانيين والإيطاليين والأتراك)، ولكن حدَث هذا الاضطراب عند أشخاصٍ من أُصول أخرى (مثل اليهود الأشكناز والكوبيين واليابانيين). تصِلُ نسبة مرضى حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة الذين لديهم أفراد من الأسرة، الأشقاء عادةً، يُعانون من هذا الاضطراب (تاريخ عائليّ) إلى 50%.

تنجُم حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة عن جينة مُتنحِّية recessive gene الاضطرابات المتنحِّية Recessive disorders (انظر الجينات والصبغيات أيضًا). الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات... قراءة المزيد غير طبيعيَّة، ويعني هذا أنَّه حتى تحدُث إصابة بهذا الاضطراب، ينبغي أن يُوجد لدى المريض نسختين من هذه الجينة غير الطبيعيَّة، واحدة من الأب وأخرى من الأم. تُؤدِّي هذه الجينة غير الطبيعيَّة إلى إنتاجِ شكلٍ مُشوَّه للبيرين، وهو بروتين يُنظِّمُ الالتهاب،

وإذا لم يتلقَّ بعض مرضى حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة العلاج بشكلٍ مُناسِب، سيُصابون بالدَّاء النشوانيّ الدَّاء النَّشوَاني الدَّاءُ النَّشوانيّ هو مرضٌ نادرٌ تُشكِّلُ فيه بروتينات مطويَّة بشكل غير طبيعي أليافاً نشوانيَّة تتراكمُ في نُسجٍ وأعضاء مُختلفة، وتُؤدِّي أحيانًا إلى خلل وظيفيّ في الأعضاء وفشل الأعضاء والوفاة... قراءة المزيد الدَّاء النَّشوَاني . بالنسبة إلى الداء النشواني، يترسَّب بروتين ذو شكل غير اعتيادي يُسمَّى البروتين النشوانيّ amyloid في الكلى وفي العديد من الأعضاء والنُّسُج، ويُضعِف وظائفها.

الأعراض

تبدأ أعراض حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة بين عُمر 5 و15 عامًا عادةً،

وتنطوي الأَعرَاض الأكثر شُيُوعًا على:

  • ألم في البطن وحُمَّى

نوبات من ألم البطن عند حَوالى 95% من المرضَى. تحدث النَّوبات بشكل غير منتظم وتكون مصحُوبة بحُمَّى شديدة تصِلُ إلى 104° فهرنهايت (40° مئويَّة). تستمرُّ النوبات المُؤلمة عادةً لفترةٍ تتراوَح بين 24 إلى 72 ساعةً ولكنها قد تستمرُّ لفترةٍ أطوَل. قد تحدث النَّوبات لمرَّتين في الأسبُوع غالبًا، أو تحدث بشكل أقل يصل إلى مرَّة في العام. قد تقلّ شدَّة وتكرار النَّوبات مع التقدُّم في العُمر وفي أثناء الحمل وعند المرضى الذين يُصابُون بالدَّاء النشوانيّ. في بعض الأحيان تتوقَّف النوبات تماماً لعدد من السنوات، ولكنها تعود لاحقاً.

تنطوي الأَعرَاض الأقل شيوعاً على:

إذا كان الداء النشوانيّ يُؤثِّرُ في الكلى، قد يُعاني المرضى من احتباس السوائل ويشعرون بالضَّعف وفقدان الشهيَّة.

تكون نسبة تصل إلى حَوالى 33% من النساء اللواتي يُعانين من هذا الاضطراب عقيماتٍ أو يُجهِضنَ، وتنتهي نسبة تتراوح بين 20 إلى 30% من حالات الحمل بفقدان الأجنَّة. يمكن أن يُؤدِّي الاضطراب إلى تشكُّل نسيجٍ ندبيّ في الحوض، ويُمكن أن يُؤثِّر هذا النسيج الندبيّ في الحمل.

على الرغم من شدة الأَعرَاض في أثناء النَّوبات، يتعافى المرضى بسرعة ويبقون في وضعٍ طبيعيّ إلى أن تحدُث النوبة التالية، ولكن إذا لم تجرِ مُعالجة الدَّاء النشواني، قد تُسبِّبُ ترسُّبات البروتين النشوانيّ ضررًا للكُلى يُؤدِّي في نهاية المطاف إلى الفشل الكلويّ لمحة عامة عن الفشل الكُلوي الفشل الكلوي هو عجز الكُلى عن ترشيح فضلات الاستقلاب من الدَّم بشكلٍ كافٍ. توجد الكثير من الأَسبَاب المُحتملة لحدوث الفشل الكلوي. حيث يؤدي بعضها إلى حدوث تراجع سريع في وظائف الكُلى (إصابة الكلية... قراءة المزيد .

التَّشخِيص

  • تقييم الطبيب

  • الاختبارات الجينية

يستنِدُ الطبيب عند تشخيص حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة إلى الأعراض النموذجيَّة عادةً، ولكن لا يُمكن تقريبًا التمييز بين ألم البطن الذي تُسبِّبه حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة والألم الذي ينجُم عن حالات طارئة في البطن، خُصُوصًا تمزُّق الزائدة ruptured appendix، ولذلك يخضع بعض مرضى هذا الاضطراب إلى جراحة طارئة قبل أن يجري وضع التشخيص الصحيح.

لا يُوجَد فحص مُختبريّ أو فحص تصويريّ يُمكنهما تشخيص الاضطراب لوحدهما، ولكن يُمكن لمثل هذه الفحوصات أن تكون مفيدةً في استبعاد الاضطرابات الأخرى. تستطيعُ اختبارات الدَّم التعرُّف إلى الجينة غير الطبيعيَّة التي تُسبِّبُ هذا الاضطراب وبذلك يُمكن أحيانًا أن تُساعد على التشخيصِ. يُوجد لدى بعض مرضى حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائلية النموذجيَّة نسخة واحدة فقط بدلًا من نسختين للجينة، وبالنسبة إلى المرضى الآخرين، قد تكون نتائج الاختبار سلبيةً. في هذه الحالات، ينبغي أن يحصل المرضى على استشارة جينية ورعايةٍ من اختصاصيين لديهم خبرة في حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائلية.

الوِقاية والمُعالَجة

  • دواء كُولشيسين

يُؤدِّي أخذ دواء كولشيسين عن طريق الفم يوميًا إلى مُكافحة النوبات المؤلمة أو التقليلِ منها بشكلٍ كبيرٍ عند حَوالى 85% من المرضى، كما أنَّه يتخلَّص تقريبًا من خطر الفشل الكلويّ بسبب الداء النشوانيّ. بالنسبة إلى النساء الحوامل، يُساعد دواء كولشيسين على الوِقاية من النوبات التي قد تُؤدِّي إلى الإجهاض. إذا كان المرضى يُعانون من نوبات تحدُث في فتراتٍ متباعدةٍ وتبدأ ببطءٍ، يُمكنهم الانتظار إلى أن تبدأ الأعراض قبل تناول دواء كولشيسين، ولكن ينبغي عليهم أخذه فوراً.

إذا هذا الدواء غير فعَّال، قد تكون أدوية أخرى مثل كاناكينيوماب canakinumab أو أناكينرا أو ريلوناسيبت rilonacept، مفيدةً. تعمل هذه الأدوية على تعديل عمل الجهاز المناعي وبذلك تساعد على التقليل من الالتهاب.

اختبر معرفتك
حمى البحر المتوسط العائلية
أي من الأعضاء التالية قد تتضرر من الداء النشواني الناتج من سوء العلاج لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة