لمحة عامة عن العيوب الخلقيَّة

الماسِخ هُوّ أيَّة مادَّة يُمكن أن تُسبِّب أو تزيد مِن فُرص العيوب الخلقيَّة،وتنطوي الماسِخاتُ عَلى:

تلِدُ مُعظمُ الحوامل اللواتي تعرَّضن إلى الماسِخات مواليدَ جُددًا من دُون تشوُّهاتٍ،ويستنِدُ ما إذا كان العيب الخلقيّ يحدُث إلى متى تعرَّضت الحامل إلى الماسِخ وكميَّته وفترة التعرُّض (انظر حالات التعرُّض في أثناءِ الحمل حالاتُ التعرُّض في أثناء الحمل بعضُ عوامل الخطر تكون موجودةً قبلَ أن تصبح المرأة حاملاً،وتنطوي هذه العواملُ على التالي: سِمات بَدنيَّة و سِمات اجتماعيَّة مُعيَّنة عند النِّساء مشاكل في حمل سابق اضطرابات مُعيَّنة موجودة قبل... قراءة المزيد ).

من الشائع جدًّا أن يُؤثِّر التعرُّضُ إلى الماسِخ في أعضاء الجنين التي تنمو بسرعةٍ كبيرة في وقت التعرُّض؛فعلى سبيل المثال، من المُحتمل جدًّا أن يُؤدِّي التعرُّض إلى ماسِخٍ، في أثناء الوقت الذي تنمو فيه أجزاءٌ مُعيَّنة من الدِّماغ، إلى عيبٍ خلقيّ في تلك المناطق أكثر من التعرُّض قبل أو بَعد هذه الفترة الحرجة.

يحتاجُ الحفاظ على صحَّة الجنين إلى اتِّباعِ نظامٍ غذائيٍّ مُغذٍّ النظام الغذائي والوزن يوجد الكثير من الإجراءات التي يمكن للمرأة الحامل أن تقوم بها لرعاية نفسها خلال فترة الحمل.إذا كانت لدى المرأة الحامل أيَّة أسئلة حول النظام الغذائي أو استعمال الأدوية أو المكملات الغذائية أو... قراءة المزيد ؛فمثلاً، يزيد عدم الحُصول على ما يكفي من حمض الفوليك (الفولات folate عَوَز الفولات Folate Deficiency نقص حمض الفوليك شائع.يؤدي اتباعُ نظام غذائي لا يحتوي على حمض الفوليك إلى حدوث نقصٍ فيه في غضون بضعة أشهر، وذلك لأنَّ الجسمَ لا يُخزن سوى كمية صغيرة من حمض الفوليك. قد يؤدِّي عدمُ تناول كمية... قراءة المزيد ) في النظام الغذائي من فرص إصابة الجنين بالسنسنة المشقوقة spina bifida أو تشوُّهات أخرى في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ تُعرَف باسمِ عيوب الأنبوب العصبي neural tube defects عيوبُ الأنبوب العصبي والسنسنة المشقوقة عيوبُ الأنبوب العصبي neural tube defects هي نوع معين من العيوب الخَلقية للدماغ والعمود الفقري والحبل الشوكي. يمكن أن تؤدي عيوب الأنبوب العصبي إلى تلف الأعصاب وصعوبات التعلم، والشلل والوفاة.... قراءة المزيد .كما تكونُ الشفة الأرنبيَّة الشفة المشقوقة والحنك المشقوق تنطوي العيوبُ الخِلقيَّة الأكثر شُيُوعًا للجمجمة والوجه على الشفة المشقوقة cleft lip والحنك المشقُوق cleft palate، والتي تحدث عند حوالى 2 من كلِّ 1000 طفل. الشفة المشقوقة هي انفِصال للشفة العليا... قراءة المزيد (انفِضال الشفة العلوية) أو الحنك المشقُوق الشفة المشقوقة والحنك المشقوق تنطوي العيوبُ الخِلقيَّة الأكثر شُيُوعًا للجمجمة والوجه على الشفة المشقوقة cleft lip والحنك المشقُوق cleft palate، والتي تحدث عند حوالى 2 من كلِّ 1000 طفل. الشفة المشقوقة هي انفِصال للشفة العليا... قراءة المزيد (انشقاق في سقف الفم) أكثر ميلاً للحدُوث أيضًا.

كما تزيدُ البَدانة السّمنة السمنة هي زيادة وزن الجسم. تتأثر السّمنة بمجموعةٍ من العَوامِل، وهي تنجم عن تناول كمية زائدة من السّعرات الحرارية تكون فائضةً عن احتياجات الجسم عادةً. قد تشتمل هذه العَوامِلُ على الخمول البدني... قراءة المزيد عند الأمّ من خطرِ عُيوب الأنبوب العصبيّ أيضًا.

قد تكونُ الأجسام الصبغيَّة الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد و الجينات الجينات الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد غير طبيعيَّة،وقد تنتقل هذه التشوُّهات أو الشذوذات عن طريق الوراثة من الأبوين، اللذين إمَّا أُصيبا بهذه التشوُّهات أو كانا حامِلينِ للجينات التي تُسبِّبُ التشوُّهات (انظر لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد ).حَملةُ الجيناتِ هُم أشخاصُ لديهم جين غَير طبيعيَّ لاضطرابٍ ما، ولكن لا تظهر لديهم أيَّة من أعراض الاضطراب؛

ومع ذلك، ينجُم العديد من العيوب الخلقيَّة عن شُذوذاتٍ جديدة في الأجسام الصبغيَّة أو عن طفراتٍ جينيَّةٍ تظهر عند الصَّغيرِ ولم يرثها من والديه.

تَنطوي العيوبُ الخلقية الناجمة عن عوامل جينيَّة على أكثر من مُجرَّد تشوُّه واضح لجزء واحد من الجسم عادةً.

يُمكن أن تُؤدِّي أنواع مُعيَّنة من العدوى عِند الحوامِل إلى عُيوبٍ خلقيَّة (انظر العدوى في أثناء الحمل حالات العدوى خلال فترة الحمل لا تتسبَّب معظم حالات العدوى الشائعة التي تحدث خلال فترة الحمل كتلك التي تُصيب الجلد والسبيل التَّنفُّسي، في حدوث مشاكلَ خطيرة.ولكن، يمكن أن تمرَّ بعض حالات العدوى إلى الجنين قبل أو في أثناء... قراءة المزيد )،ويستنِدُ ما إذا كانت العدوى تُسبِّبُ عيبًا خلقيًّا إلى عُمرِ الجنين في وقت التعرُّض إلى هذه العدوى.

تنطوي أنواعُ العدوى التي مِن الشائع أن تُسبِّبَ عيوبًا خلقيةً على:

يمكن أن تُصابَ المرأة بواحدةٍ من حالات العدوى هذه من دون أن تُدرِك هذا، وذلك لأنَّ بعضًا من أنواع هذه العدوى يُمكن أن تُسبِّب أعراضًا قليلةً أو لا تُسبِّب أيَّة أعراض عِند البالغين.

قبل الوِلادة، يقُوم الأطباءُ بتقييم ما إذا كانت المرأة تُواجهُ زيادةً في خطر وِلادة صغيرٍ بعيبٍ خلقيّ (الاختبار التشخيصي قبل الولادي الاختبار التشخيصي قبل الولادي ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ).وتزداد فُرصُ ولادة صغير بعيبٍ خلقيّ عندَ النساء اللواتي لديهنَّ عوامل الخطر عوامل خطر الأمراض الجينية الاضطرابات الجينية هي أمراض تنجم عن شذوذات في واحد أو أكثر من الجينات أو الكروموزومات.تكون بعضُ هذه الاضطرابات موروثة أو قد تحدث بشكل عفوي.(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات)... قراءة المزيد الآتية:

تحتاجُ هذه الشريحةُ من النِّساء إلى مُراقبةٍ واختباراتٍ خاصَّة لمعرفة ما إذا كانت أجنتهنَّ تتخلَّق بشكلٍ طبيعيٍّ.

يجري تشخيصُ العيوب الخلقية على نحوٍ مُتزايِدٍ قبل وِلادة الصغار،

ومن الشائعِ استخدامُ تخطيط الصَّدى التصوير بتخطيط الصدى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد للأجنَّة في أثناء الحمل،كما قد يجري استِخدام التصوير بالرَّنين المغناطيسيّ التصويرُ بالرنين المغناطيسي في التصوير بالرنين المغناطيسي magnetic resonance imaging-MRI، يَجرِي استخدام مجال مغناطيسي قوي وموجات لاسلكية عالية التردّد لإنتاج صور مفصَّلة للغاية.ولا يستخدم التصويرُ بالرنين المغناطيسي الأشعَّةَ... قراءة المزيد للجنين عند الحاجة أيضًا.يُمكن التحرِّي عن عيوب خلقيَّة مُحدَّدة عن طريق مثل هذه الفحوصات التصويريَّة عادةً.

وفي بعض الأحيان، يُمكن أن تُساعد الاختبارات الدَّمويَّة على التحرِّي عن هذه العيوب الخلقية أيضًا؛فعلى سبيل المثال، قد يشير المستوى المرتفع للبروتين الجنينيّ ألفا alpha-fetoprotein في دم الأمّ إلى عيبٍ خلقيّ في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ أو أعضاء أخرى (فحوصات التحري في الثلث الثاني من الحمل اختبارات التحري في الثلث الثاني من الحمل ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ).في الآونة الأخيرة، يستخدِمُ الأطباءُ اختبارًا يُسمَّى تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا cell-free fetal DNA analysis،وهو ينطوي على أخذ عيِّنةٍ من دم الحامل وتحليلها لتحديد ما إذا كان لدى الجنين اضطرابات جينيَّة مُعيَّنة.يستندُ هذا الاختبارُ إلى حقيقة أن دم الأم يحتوي على كمية صغيرة جدًّا من الحمض النووي (المادة الوراثية) من الجنين،وهُو يُسمَّى فحص التحري قبل الولادة غير الباضع noninvasive prenatal testing اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد .يُمكن استخدامُ هذا الفحص للتحرِّي عن زيادةٍ في خطر تثلُّث الصبغيّ 21 مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21. يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين... قراءة المزيد (متلازمة داون) أو تثلُّث الصبغيّ 13 تثلّث الصبغي 13 تثلث الصبغي 13 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 13 إضافي، ينتج عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية. ينجم تثلث الصبغي 13 عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13. عادةً ما يكون حديثو الولادة صغار الحجم... قراءة المزيد ، أو تثلُّث الصبغي 18 تثلّث الصبغي 18 تثلّث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 18 إضافي، وينجم عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية. ينجم تثلث الصبغي 18 عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18. عادةً ما تكون أحجام الرُضع صغيرة، ولديهم... قراءة المزيد واضطرابات مُعيِّنة أخرى في الأجسام الصبغيَّة.يقومُ الأطباءُ عادةً بالمزيد من الاختبارات عندَ اكتشاف زيادةٍ في خطر شذوذات جينيَّة.

قد يُساعِدُ بزلُ السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد (إزالة السائل من حول الجنين) أو أخذ عينة من الزغابات المشيمائيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد (إزالة النسيج من الكيس حول الجنين الذي يتخلَّق) على تأكيدِ التشخيص الذي يشتبه فيه الطبيب.يُمكن القيامُ باختبارٍ جينيٍّ على العيِّناتٍ التي جرى أخذها في أثناء هذه الفحوصات.

بعدَ الولادة، يقومُ الطبيبُ بفحصٍ بدنيٍّ للمولود الجديد الفَحصُ السَّريري لحديثي الولادة يقوم الطبيبُ بإجراء الفَحص السَّريري الشامل للمولود في غضون الأربعٍ وعشرين ساعة الأولى من الحياة،ويبدأ الفحصُ بسلسلة من القياسات، بما في ذلك الوزن و الطول و محيط الرأس.يبلغ متوسط الوزن عند الولادة... قراءة المزيد ،وفي أثناء هذا الفحص، يَتفحَّص الطبيبُ جلد المولود الجديد ورأسه وعنقه وقلبه ورئتيهِ وبطنه والأعضاء التناسلية لديه، ويُقيِّمُ جهازه العصبيّ ومُنعكساته.يَكون لدى بعض المواليد الجدد مظهرٌ بدنيّ يُشيرُ إلى اضطرابٍ مُعيَّن.

في الولايات المتحدة، يخضعُ معظمُ المواليد الجدد إلى اختبارات التحرِّي الدمويَّة فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة يمكن كشف الكثير من الاضطرابات الخطيرة التي لا تكون واضحة عند الولادة من خلال فحوصات تحرِّي مختلفة،حيث يُمكن أن يُساعد التشخيص المبكر والمعالجة الفوريَّة على التقليل أو الوقاية من اضطرابات كثيرة... قراءة المزيد للتحرِّي عن عددٍ من الاضطرابات الاستِقلابيَّة لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد .

قَد تُستخدَم فُحوصاتُ التصوير، مِثل تخطيط الصَّدى التصويرُ بالموجات فوق الصوتيَّة Ultrasonography يستخدِم التصويرُ بالموجات فوق الصوتية الموجاتِ الصوتية عالية التردد (الموجات فوق الصوتية) لإنتاج صور للأعضاء الداخلية والأنسجة الأخرى.ويقوم جهاز يُسمَّى المحوِّل أو الترجام transducer بتحويل... قراءة المزيد و التصوير المقطعيّ المُحوسَب التصويرُ المقطعي المُحَوْسَب Computed Tomography (CT) في التصوير المقطعي المحوسَب (التصوير المقطعي المحوسب computed tomography-CT)، المستخدّم فيما يُسمَّى التصوير المقطعي المحوري المحوسَب، يدور مصدرُ الأشعَّة السِّينية وكاشفها حولَ الشخص.في الماسحات... قراءة المزيد و التصوير بالرَّنين المغناطيسيّ التصويرُ بالرنين المغناطيسي في التصوير بالرنين المغناطيسي magnetic resonance imaging-MRI، يَجرِي استخدام مجال مغناطيسي قوي وموجات لاسلكية عالية التردّد لإنتاج صور مفصَّلة للغاية.ولا يستخدم التصويرُ بالرنين المغناطيسي الأشعَّةَ... قراءة المزيد ، وذلك استنادًا إلى نتائِجِ الفحص البدنيّ واختبارات التحرِّي.