أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

لمحة عامة عن العيوب الخلقيَّة

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة جمادى الثانية 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438
موارد الموضوعات

العُيوب الخلقيَّة هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير، وتَكون واضحةً عادةً خلال العام الأوَّل من العُمر.

قد تشمل العيوبُ الخلقية أيَّ عُضو في الجسم، بما في ذلك:

تَكون بعضُ العيوب الخلقية أكثر شُيُوعًا من غيرها.

يكونُ العيبُ الخلقيّ واضحًا عند نحو 7.5% من جميع الأطفال في العام الخامس من العُمر، بالرغم من أنَّ العديدَ من هذه العيوب يكون بسيطًا. وتكونُ العيوب الخلقيَّة الرَّئيسيَّة واضحةً عند حوالى 3 إلى 4% تقريبًا من حديثي الوِلادة.

ويُمكن أن يحدُث الكثير من العيوب الخلقيَّة مع بعضها بعضًا عند نفس الرضيع.

الجدول
icon

أسبابُ وعوامل خطر العيوب الخلقيَّة

من غير المُستغرَب أن تكونَ العيوبُ الخلقيَّة شائعةً بعض الشيء، وذلك عند الأخذ بالاعتبار التعقيدات التي ينطوي عليها تحوُّلُ بويضةٍ واحدةٍ مُلقَّحة إلى ملايين الخلايا المُختصَّة التي تُشكِّلُ الكائنَ البشريّ. على الرغم من أنَّ السببَ في معظم العيوب الخلقية غير معروف، تزيد عواملُ وراثيَّة وبيئيَّة مُعيَّنة من فُرَص حدوث العيوب الخلقيَّة، وتنطوي هذه العواملُ على التعرُّض إلى الأشعَّة الأطفال والأشعة الإصابة الإِشعاعية هي الضرر الذي يلحق بالنسج نتيجة التعرض للأشعة المُشرِّدة ionizing radiation. يمكن للجرعات العالية من الأشعة المُشرِّدة أن تُسبب مرضًا حادًا عن طريق التقليل من إنتاج كريات... قراءة المزيد وأدوية مُعيَّنة (انظر جدول: بعض الأدوية التي يمكن أن تُسبِّبَ مشاكلًا خلال فترة الحمل* بعض الأدوية التي يمكن أن تُسبِّبَ مشاكلًا خلال فترة الحمل* تستعمل أكثر من 50٪ من النساء الحوامل الأدوية الوصفيَّة أو غير الوصفيَّة أو الأدوية الإجتماعية (مثل التبغ والكحول) أو الأدوية غير المشروعة في وقتٍ ما خلال فترة الحمل، واستعمال الأدوية خلال فترة... قراءة المزيد ) والكُحول الكحول تستعمل أكثر من 50٪ من النساء الحوامل الأدوية الوصفيَّة أو غير الوصفيَّة أو الأدوية الإجتماعية (مثل التبغ والكحول) أو الأدوية غير المشروعة في وقتٍ ما خلال فترة الحمل، واستعمال الأدوية خلال فترة... قراءة المزيد ونقص التغذية الأدوية والمكملات الغذائية يوجد الكثير من الإجراءات التي يمكن للمرأة الحامل أن تقوم بها لرعاية نفسها خلال فترة الحمل. إذا كانت لديها أيَّة أسئلة حول النظام الغذائي أو استعمال الأدوية أو المكملات الغذائية أو النشاط البدني... قراءة المزيد وعدوى مُعيَّنة العدوى أثناء الحمل معظم العدوى الشائعة التي تحدث أثناء الحمل، مثل تلك التي تصيب الجلد والجهاز البولي والجهاز التنفسي، لا تسبب مشكلات خطيرة. ومع ذلك، يمكن أن تنتقل بعض العدوى إلى الجنين قبل أو أثناء الولادة وتتلف... قراءة المزيد عند الأمّ واضطرابات وراثيَّة لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص، والجينة هِيَ جزء من حَمض الديوكسي ريبونوكلييك (الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين) (DNA)، وتحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو... قراءة المزيد .

يُمكن تجنُّبُ بَعض الأخطار، ولكن، تحدثُ عوامل أخرى مَهما كان التزام المرأة الحامل بالمُمارسات الصحيَّة في حياتها. يحدُث العديدُ من العيوب الخلقية قبل أن تعلمَ المرأة أنَّها حامل.

التعرُّض إلى المواد الضارَّة (الماسِخات teratogens)

الماسِخ هُوّ أيَّة مادَّة يُمكن أن تُسبِّب أو تزيد مِن فُرص العيوب الخلقيَّة، وتنطوي الماسِخاتُ عَلى:

تلِدُ مُعظمُ الحوامل اللواتي تعرَّضن إلى الماسِخات مواليدَ جُددًا من دُون تشوُّهاتٍ، ويستنِدُ ما إذا كان العيب الخلقيّ يحدُث إلى متى تعرَّضت الحامل إلى الماسِخ وكميَّته وفترة التعرُّض (انظر حالات التعرُّض في أثناءِ الحمل حالاتُ التعرُّض في أثناء الحمل بعضُ عوامل الخطر تكون موجودةً قبلَ أن تصبح المرأة حاملاً، وتنطوي هذه العواملُ على التالي: سِمات بَدنيَّة وسِمات اجتماعيَّة مُعيَّنة عند النِّساء مشاكل في حمل سابق اضطرابات مُعيَّنة موجودة قبل... قراءة المزيد ).

من الشائع جدًّا أن يُؤثِّر التعرُّضُ إلى الماسِخ في أعضاء الجنين التي تنمو بسرعةٍ كبيرة في وقت التعرُّض؛ فعلى سبيل المثال، من المُحتمل جدًّا أن يُؤدِّي التعرُّض إلى ماسِخٍ، في أثناء الوقت الذي تنمو فيه أجزاءٌ مُعيَّنة من الدِّماغ، إلى عيبٍ خلقيّ في تلك المناطق أكثر من التعرُّض قبل أو بَعد هذه الفترة الحرجة.

التَّغذية

يحتاجُ الحفاظ على صحَّة الجنين إلى اتِّباعِ نظامٍ غذائيٍّ مُغذٍّ النظام الغذائي والوزن يوجد الكثير من الإجراءات التي يمكن للمرأة الحامل أن تقوم بها لرعاية نفسها خلال فترة الحمل. إذا كانت لديها أيَّة أسئلة حول النظام الغذائي أو استعمال الأدوية أو المكملات الغذائية أو النشاط البدني... قراءة المزيد ؛ فمثلاً، يزيد عدم الحُصول على ما يكفي من حمض الفوليك (الفولات folate الفولات (انظُر لمحة عامة عن الفيتامينات أيضًا). الفولات (حمض الفوليك) هو فيتامين ب. تُعدُّ الفولات إلى جانب فيتامين B12 ضروريَّان لتكوين خلايا الدَّم الحمراء العادية وتصنيع الـ DNA (الحمض النووي الريبي... قراءة المزيد ) في النظام الغذائي من فرص إصابة الجنين بالسنسنة المشقوقة spina bifida أو تشوُّهات أخرى في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ تُعرَف باسمِ عيوب الأنبوب العصبي neural tube defects عيوبُ الأنبوب العصبي والسنسنة المشقوقة (انظُر لمحة عامة عن العيوب الخلقية في الدماغ والحبل الشوكي أيضًا). عيوبُ الأنبوب العصبي neural tube defects هي نوع معين من العيوب الخَلقية للدماغ والعمود الفقري والحبل الشوكي. يمكن أن تؤدي عيوب... قراءة المزيد . كما تكونُ الشفة الأرنبيَّة العُيوبُ الخلقيَّة في الوجه يُمكن أن تحدُث عُيوبٌ خلقيَّة في أيّ من العِظام أو العَضلات، على الرُّغم من أنَّ عِظام وعضلات الجُمجُمة والوجهِ والعمود الفقريّ والوركين والسَّاقينِ والقدمينِ هي التي تحدُث فيها هذه العُيوبُ... قراءة المزيد العُيوبُ الخلقيَّة في الوجه (انفِضال الشفة العلوية) أو الحنك المشقُوق العُيوبُ الخلقيَّة في الوجه يُمكن أن تحدُث عُيوبٌ خلقيَّة في أيّ من العِظام أو العَضلات، على الرُّغم من أنَّ عِظام وعضلات الجُمجُمة والوجهِ والعمود الفقريّ والوركين والسَّاقينِ والقدمينِ هي التي تحدُث فيها هذه العُيوبُ... قراءة المزيد العُيوبُ الخلقيَّة في الوجه (انشقاق في سقف الفم) أكثر ميلاً للحدُوث.

العَواملُ الجينيَّة والصّبغيَّة

قد تكونُالأجسام الصبغيَّة الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes والجينات الجينات الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الجينات غير طبيعيَّة، وقد تنتقل هذه التشوُّهات أو الشذوذات عن طريق الوراثة من الأبوين، اللذين إمَّا أُصيبا بهذه التشوُّهات أو كانا حامِلينِ للجينات التي تُسبِّبُ التشوُّهات (انظر لمحة عامة حولَ اضطرابات الأجسام الصبغيَّة والجينات لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص، والجينة هِيَ جزء من حَمض الديوكسي ريبونوكلييك (الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين) (DNA)، وتحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو... قراءة المزيد ). حَملةُ الجيناتِ هُم أشخاصُ لديهم جينة غَير طبيعيَّة لاضطرابٍ ما، ولكن لا تظهر لديهم أيَّة من أعراض الاضطراب؛

ومع ذلك، ينجُم العديد من العيوب الخلقيَّة عن شُذوذاتٍ في الأجسام الصبغيَّة أو عن طفراتٍ جينيَّةٍ عند الصَّغيرِ. تَنطوي العيوبُ الخلقية الناجمة عن عوامل جينيَّة على أكثر من مُجرَّد تشوُّه واضح لجزء واحد من الجسم عادةً.

حالات العَدوى

يُمكن أن تُؤدِّي أنواع مُعيَّنة من العدوى عِند الحوامِل إلى عُيوبٍ خلقيَّة (انظر العدوى في أثناء الحمل العدوى أثناء الحمل معظم العدوى الشائعة التي تحدث أثناء الحمل، مثل تلك التي تصيب الجلد والجهاز البولي والجهاز التنفسي، لا تسبب مشكلات خطيرة. ومع ذلك، يمكن أن تنتقل بعض العدوى إلى الجنين قبل أو أثناء الولادة وتتلف... قراءة المزيد )، ويستنِدُ ما إذا كانت العدوى تُسبِّبُ عيبًا خلقيًّا إلى عُمرِ الجنين في وقت التعرُّض إلى هذه العدوى.

تنطوي أنواعُ العدوى التي مِن الشائع أن تُسبِّبَ عيوبًا خلقيةً على:

يمكن أن تُصابَ المرأة بواحدةٍ من حالات العدوى هذه من دون أن تُدرِك هذا، وذلك لأنَّ بعضًا من أنواع هذه العدوى يُمكن أن تُسبِّب أعراضًا قليلةً أو لا تُسبِّب أيَّة أعراض عِند البالغين.

التَّشخِيص

  • قبلَ الولادة، تخطيط الصَّدى وأحيانًا التصوير بالرنين المغناطيسيّ أو اختبارات الدَّم أو بزل السلى أو أخذ عينات مِنَ الزغابات المشيمائيَّة

  • بعدَ الولادة، الفحص البدنيّ وتخطيط الصَّدى والتصوير المقطعيّ المُحوسَب والتَّصوير بالرنين المغناطيسيّ واختبارات الدَّم

قَبل الولادة

  • أعمارهنَّ أكبر من 35 عامًا

  • سبق أن تعرّضنَ إلى حالات مُتكرِّرة لإسقاط الأجنَّة

  • لديهنَّ اطفال بشذوذاتٍ صبغيَّة أو عيوبٍ خلقيَّة أو قضوا نحبهم لأسبابٍ غير معروفة

تحتاجُ هذه الشريحةُ من النِّساء إلى مُراقبةٍ واختباراتٍ خاصَّة لمعرفة ما إذا كانت أجنتهنَّ تتخلَّق بشكلٍ طبيعيٍّ.

يجري تشخيصُ العيوب الخلقية على نحوٍ مُتزايِدٍ قبل وِلادة الصغار،

وفي بعض الأحيان، يُمكن أن تُساعد الاختبارات الدَّمويَّة على التحرِّي عن هذه العيوب الخلقية أيضًا؛ فعلى سبيل المثال، قد يشير المستوى المرتفع للبروتين الجنينيّ ألفا alpha-fetoprotein في دم الأمّ إلى عيبٍ خلقيّ في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ (انظر اختبارات التحري في الثلث الثاني من الحمل اختبارات التحري في الثلث الثاني من الحمل (انظر أيضًا لمحة عامة عن الاضطرابات الوراثية). يمكن لقياس مستويات بعض المواد في دم الأم الحامل بالإضافة إلى التصوير بتخطيط الصدى أن يساعد على تقدير خطر الإصابة بشذوذات جينية عند الجنين. يمكن... قراءة المزيد ). في الآونة الأخيرة، يستخدِمُ الأطباءُ اختبارًا يُسمَّى تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا cell-free fetal DNA analysis، وهو ينطوي على أخذ عيِّنةٍ من دم الحامل وتحليلها لتحديد ما إذا كان لدى الجنين اضطرابات جينيَّة مُعيَّنة. يستندُ هذا الاختبارُ إلى حقيقة أن دم الأم يحتوي على كمية صغيرة جدًّا من الحمض النووي (المادة الوراثية) من الجنين، وهُو يُسمَّى اختبار فبل الولادة غير الباضع noninvasive prenatal testing. يُمكن استخدامُ هذا الاختبار للتحرِّي عن زيادةٍ في خطر تثلُّث الصبغيّ 21 مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) (انظُر لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات أيضًا). مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21. يكون... قراءة المزيد مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) (متلازمة داون) أو تثلُّث الصبغيّ 13 تثلّث الصبغي 13 (انظُر لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات أيضًا). تثلث الصبغي 13 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 13 إضافي، ينتج عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية، وينجم تثلث الصبغي 13 عن نسخة إضافية من الكروموسوم... قراءة المزيد ، أوتثلُّث الصبغي 18 تثلّث الصبغي 18 (انظُر لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات أيضًا). تثلّث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 18 إضافي، وينجم عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية. ينجم تثلث الصبغي 18 عن نسخة إضافية من الكروموسوم... قراءة المزيد تثلّث الصبغي 18 واضطرابات مُعيِّنة أخرى في الأجسام الصبغيَّة. يقومُ الأطباءُ عادةً بالمزيد من الاختبارات عندَ اكتشاف زيادةٍ في خطر شذوذات جينيَّة.

بعدَ الولادة

بعدَ الولادة، يقومُ الطبيبُ بفحصٍ بدنيٍّ للمولود الجديد الفَحصُ السَّريري لحديثي الولادة يقوم الطبيبُ بإجراء الفَحص السَّريري الشامل للمولود في غضون الأربعٍ وعشرين ساعة الأولى من الحياة. يبدأ الفحصُ بسلسلة من القياسات، بما في ذلك الوزن والطول ومحيط الرأس. يبلغ متوسط الوزن عند الولادة... قراءة المزيد الفَحصُ السَّريري لحديثي الولادة ، وفي أثناء هذا الفحص، يَتفحَّص الطبيبُ جلد المولود الجديد ورأسه وعنقه وقلبه ورئتيهِ وبطنه وأعضاءهُ، ويُقيِّمُ جهازه العصبيّ ومُنعكساته. يَكون لدى بعض المواليد الجدد مظهرٌ بدنيّ يُشيرُ إلى اضطرابٍ مُعيَّن.

تُستخدَم فُحوصاتُ التصوير، مِثل تخطيط الصَّدى التصويرُ بالموجات فوق الصوتيَّة يستخدِم التصويرُ بالموجات فوق الصوتية الموجاتِ الصوتية عالية التردد (الموجات فوق الصوتية) لإنتاج صور للأعضاء الداخلية والأنسجة الأخرى. ويقوم جهاز يُسمَّى المحوِّل أو الترجام transducer بتحويل... قراءة المزيد التصويرُ بالموجات فوق الصوتيَّة والتصوير المقطعيّ المُحوسَب التصوير المقطعي المحوسب في التصوير المقطعي المحوسَب (التصوير المقطعي المحوسب computed tomography-CT)، يدور مصدرُ الأشعَّة السِّينية وكاشفها حولَ الشخص. في الماسحات الضوئيَّة الحديثة، عادة ما يكون لكاشف الأشعَّة السِّينية... قراءة المزيد التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرَّنين المغناطيسيّ التصويرُ بالرنين المغناطيسي في التصوير بالرنين المغناطيسي magnetic resonance imaging-MRI، يَجرِي استخدام مجال مغناطيسي قوي وموجات لاسلكية عالية التردّد لإنتاج صور مفصَّلة للغاية. ولا يستخدم التصويرُ بالرنين المغناطيسي... قراءة المزيد التصويرُ بالرنين المغناطيسي ، استنادًا إلى نتائِجِ الفحص البدنيّ واختبارات التحرِّي.

المُعَالجَة

  • الجراحة أو الأدوية أحيانًا

لا يُمكن تصحيحُ الأجسام الصبغيَّة او الجينات غير الطبيعيَّة،

ولكن يُمكن أن تُصحِّح الجراحة بعضَ العيوب الخلقيَّة أو تُساعد على تصحيحها. يُمكن استخدامُ الأدوية والجراحة لضبط الأعراض النَّاجِمة عن عيوبٍ خلقيَّة أخرى.

اختبر معرفتك
نظرة عامة على مشاكل السلوك لدى الأطفال
قد تصبح مشاكل السلوك والنمو مزعجة إلى حدّ أنها قد تهدد العلاقات الطبيعية بين الطفل والآخرين أو أنها قد تؤثر في نموّه العاطفي، والاجتماعي، والذهني. أيٌّ ممّا يلي يصف الهدف من علاج مشاكل السلوك لدى الأطفال؟  

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة