مُتلازمة وولف-هيرشورن هي إحدى متلازمات الخبن الصبغيّ وفيها يكون جزءًا من الصبغي 4 مفقودًا.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغي).
في متلازمة وولف-هيرشورن، يكون جزء من الصبغي 5 مفقودًا.
أما الأطفال الذين يتمكنون من البقاء إلى العقد الثاني من العمر، فيعانون من حالات إعاقة شديدة عادةً.
أعراض مُتلازمة وولف-هيرشورن
غالبًا ما تتضمن أعراض متلازمة وولف-هيرشورن إعاقة ذهنية شديدة.كما قد يُعاني الأطفال من الصرع أيضًا، وقد تكون أنوفهم عريضة أو معقوفة مع عيوب في فروة الرأس وتدلي الجفن العلوي (ptosis) وفجوات أو شقوق (ثُلاَماتٌ colobomas) في القزحية والحنك المشقوق وتأخر في نمو العظام.قد يُعاني الأولاد من عدم نزول الخصية ( اختفاء الخصية cryptorchidism)، وتكون فتحة الإحليل في موضع خاطئ (مَبال تَحتانِيّ).يكون لدى بعض الأطفال نقص في المناعة، مما يعني أن الجسم يكون أقل قدرةً على محاربة العَدوى.يموت العديد من الأطفال المصابين في أثناء مرحلة الطفولة،
تشخيص متلازمة وولف-هيرشورن
الاختبارات الصبغية
يمكن الاشتباه بتشخيص مُتلازمة وولف-هيرشورن عن طريق الاختبارات الصبغية قبل الولادة أو عن طريق السمات البدنية للطفل بعد الولادة.يمكن تأكيد التَّشخيص عن طريق الاختبارات الصبغية.(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
علاج مُتلازمة وولف-هيرشورن
الرِّعايَةُ الدَّاعمَة
يكون علاج متلازمة وولف-هيرشورن داعمًا.
