مُتلازمة وولف-هيرشورن هي إحدى متلازمات الخبن الصبغيّ وفيها يكون جزءًا من الصبغي 4 مفقودًا.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الجينات والصبغيات).
في متلازمة وولف-هيرشورن، يكون جزء من الصبغي 5 مفقودًا.
غالبًا ما تكون متلازمة وولف–هيرشهورن مميتة خلال مرحلة الرضاعة.أما الأطفال الذين يتمكنون من البقاء إلى العقد الثاني من العمر، فيعانون من حالات إعاقة شديدة عادةً.
أعراض مُتلازمة وولف-هيرشورن
غالبًا ما تتضمن أعراض متلازمة وولف-هيرشهورن إعاقة ذهنية.
كما قد يُعاني الأطفال من الصرع أيضًا، وقد تكون أنوفهم عريضة أو معقوفة مع عيوب في فروة الرأس وتدلي الجفن العلوي (ptosis) وفجوات أو شقوق (ثُلاَماتٌ colobomas) في القزحية والحنك المشقوق وتأخر في نمو العظام.
قد يُعاني الأولاد من عدم نزول الخصية ( اختفاء الخصية)، وتكون فتحة الإحليل في موضع خاطئ (مَبال تَحتانِيّ).
يكون لدى بعض الأطفال نقص في المناعة، مما يعني أن الجسم يكون أقل قدرةً على محاربة العَدوى.
تشخيص متلازمة وولف-هيرشورن
قبل الولادة، التصوير بالأمواج فوق الصوتية للجنين والاختبارات الصبغية
بعد الولادة، مظهر الرضيع والاختبارات الصبغية
قبل الولادة، قد يُشتبه بمتلازمة وولف–هيرشهورن استنادًا إلى الموجودات التي تُكتشف أثناء التصوير بالأمواج فوق الصوتية للجنين أو من خلال الاختبارات الصبغية، والتي عادةً ما تؤكد التشخيص.
بعد الولادة، قد يشخص الأطباء متلازمة وولف-هيرشهورن بناءً على المظهر الجسدي المميز للمولود الجديد.يمكن للأطباء تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الصبغية.(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
علاج مُتلازمة وولف-هيرشورن
الرِّعايَةُ الدَّاعمَة
تكون معالجة متلازمة وولف-هيرشهورن داعمة وتتضمن علاجات متنوعة (مثل التدخلات التعليمية) التي يمكن أن تساعد في تدبير أعراض الشخص وتحسين جودة حياته.يُعد الدعم الشامل للتغذية أمراً بالغ الأهمية لمواجهة تعثر النمو وضمان الحصول على التغذية الكافية.
عادةً ما يصف الأطباء أدوية للسيطرة على الاختلاجات.
قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح شقوق الحنك الأكثر اتساعًا.
