متلازمة مواء الهر (Cri-du-chat syndrome) هي إحدى متلازمات الخبن الصبغيّ يحدث فيها فقدان جزء من الصبغي رقم 5.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الجينات والصبغيات).
تعد متلازمة مواء الهر متلازمة نادرة، يكون فيها جزء من الصبغي 5 مفقودًا.ويختلف حجم الجزء المفقود ويتأثر الأشخاص الذين لديهم حالات خبن أكبر بشكلٍ أكثر شدَّة غالبًا.
أعراض مُتلازمة مواء الهر
غالبًا ما تنطوي أعراض متلازمة مواء الهر على بكاء شبيه بمواء القطة مع نبرة حادة مميَّزة فيجعله أشبه بصوت قطَّة صغيرة تبكي.قد يُسمع هذا البكاء بعد الولادة مباشرة ويستمر لعدة أسابيع، ثم يختفي.ولكن، لا تظهر علامة البكاء المميزة هذه لدى جميع حديثي الولادة المصابين بالمتلازمة.
قد يكون الرضيع الذي لديه هذه المتلازمة بوزن منخفض عند الولادة، ويكون رأسه صغيرًا مع العديد من الملامح غير الطبيعية، بما في ذلك الوجه الدائري والفك الصغير والأنف العريض والعينان المتباعدتان والحول والشكل غير الطبيعي للأذنين مع موضع منخفضٍ في الرأس.يبدو الرضيع ضعيفًا غالبًا؛وتشيعُ أصابع اليدين وأصابع القدمين الوَتراء (اِرتِفاقُ الأَصابِع syndactyly) وعيوب القلب.
وتكون هناك مشاكل ملحوظة في النماء الذهني والبدني؛
تشخيص مُتلازمة مواء الهر
قبل الولادة، يُجرى تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية وأحيانًا أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى.
بعد الولادة، مظهر الرضيع والاختبارات الصبغية
قبل الولادة، قد يُشتبه بمتلازمة مواء الهر استنادًا إلى الموجودات التي تُكتشف أثناء تصوير الجنين بالأمواج فوق الصوتية.قد يقوم الأطباء أيضاً بأخذ خزعة من زغابات المشيمة للحصول على عينة صغيرة من المشيمة واختبارها، أو بزل السائل الأمنيوسي للحصول على عينة من السائل الذي يحيط بالجنين واختبارها.
بعد الولادة، قد يشخص الأطباء متلازمة مواء الهر بناءً على المظهر الجسدي للمولود الجديد.يمكن للأطباء تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الصبغية.(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
علاج متلازمة مواء الهر
الرِّعايَةُ الدَّاعمَة
تكون معالجة متلازمة مواء الهر داعمة وتتضمن علاجات متنوعة (مثل العلاج المهني، والعلاج الطبيعي، وعلاج النطق) التي يمكن أن تساعد في تدبير أعراض الشخص وتحسين جودة حياته.
ويعيشُ العديد من الأطفال الذين يعانون من مُتَلاَزِمَة مواء الهر حتى سن البلوغ، ولكن مع إعاقات كبيرة غالبًا.
