أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

مُتلازمة الصبغي X الهش

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438

مُتلازمة الصبغي X الهش fragile X syndrome هِيَ شذوذ جيني في كروموسوم X يؤدي إلى إعاقة ذهنية ومشاكل سلوكية.

متلازمة الصبغي X الهش هي أكثر الأسباب الوراثية التي يجري تشخيصها شيوعًا للإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية (ID) هي تدني كبير في مستوى الأداء الفكري للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية... قراءة المزيد المتوسطة، وهي تُصيب الأولاد اكثر من البنات غالبًا؛ وتأتي في المرتبة الثانية بعد مُتلازمة داون مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) (انظُر لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات أيضًا). مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21. يكون... قراءة المزيد مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) كسبب للإعاقة الذهنية لدى الأولاد؛ ولكن، تختلف متلازمة داون عن متلازمة الصبغي إكس من ناحية أنَّها غير وراثية في معظم الحالات. لمَزيد من المعلومات، انظر المؤسسة الوطنية للصبغي إكس الهشّ National Fragile X Foundation.

تنجُم أعراض مُتلازمة الصبغي X الهش عن شذوذ في جينة محددة على الكروموسوم إكس (انظر الشذوذاتُ الجينية الشذوذاتُ الجينية الصبغيات هي بنى في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص، والجينة هِيَ جزء من حَمض الديوكسي ريبونوكلييك (الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين) (DNA)، وتحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو... قراءة المزيد ). يكون لدى الأشخاص عدد كبير من نسخ (أكثر من 200) جزء صغير من الحَمضُ الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، يعدّ الأشخاص، الذين لديهم ما يتراوح بين 60 إلى 200 نسخة إضافية، أن لديهم ما يُسمَّى ما قبل التطفُّر premutation؛ وذلك لأنه على الرغم من أن ليس لديهم الاضطراب، تواجه ذريتهم زيادة كبيرة في خطر الإصابة فيه.

الأعراض

قد يُعاني الأطفال والبالغون الذين لديهم هذه المُتلازمة من مشاكل بدنية وذهنية وسلوكية؛ وتنطوي السمات التي تكون مخاتلة غالبًا على تأخرّ النمو والأذنين الكبيرتين البارزتين وبروز الذقن والجبهة، وبالنسبة إلى الأولاد، الخصيتين الكبيرتين (تكونان أكثر وضوحًا بعدَ البلوغ). قد تكون المَفاصِل مرنة بشكل غير طبيعي، وقد يحدث مرض القلب (تدلي الصمام التاجي انسدال الصمام المترالي (انظُر لمحة عامة عن اضطرابات صمامات القلب أيضًا). انسدال الصمام المترالي هو اضطراب تتبارز فيه طيات الصمام إلى داخل الأذين الأيسر عند تقلص البطين الأيسر، مما يسمح أحيانًا بتسرب الدم إلى الأذين... قراءة المزيد انسدال الصمام المترالي ).

كما قد يعاني الأطفال من إعاقة ذهنية تتراوح بين الخفيفة إلى المتوسطة. ويمكن أن تظهرَ سمات التوحُّد اضطرابات طيف التوحد اضطرابات طيف التوحد autism spectrum disorders (ASDs) هي الحالات التي يواجه فيها الأشخاص صعوبة فيتطوير العلاقات الاجتماعية العادية، أو استخدام اللغة بشكل طبيعي، أو يعجزون عن استخدامها بشكل مطلق،... قراءة المزيد ، بما في ذلك تكرر الكلام والسُّلُوك وضعف التواصل البصري والقلق الاجتماعي.

التَّشخيص

  • اختبارات الحَمض النووي الوراثي

يمكن الكشف عن مُتلازمة الصبغي X الهش عن طريق إجراء اختبارات الحَمض النووي الوراثي الذي يُجرَى بعد الولادة، ويقوم الأطباء بتشخيص هذه المتلازمة عادةً عندما يكون الطفل في سن المدرسة أو المراهقة. يجب اختبار الأطفال المصابين بالتوحد والإعاقة الذهنية للتحري عن متلازمة الصبغي X الهش.

المُعالجَة

  • مُعالجة النطق واللغة والمُعالجَات المهنية

  • الأدوية أحيانًا

يمكن أن يساعد التدخل المبكر، بما في ذلك مُعالجة النطق واللغة والعلاج المهني، الأطفالَ الذين يعانون من متلازمة الصبغي X الهش على أن يصلوا إلى أعلى مستوى من قدراتهم،

وقد تكون المُنبهات ومضادَّات الاكتئاب ومضادَّات القلق مفيدةً لبعض الأطفال.

للمَزيد من المعلومات

آخرون يقرأون أيضًا
اختبر معرفتك
نظرة عامة على مشاكل السلوك لدى الأطفال
قد تصبح مشاكل السلوك والنمو مزعجة إلى حدّ أنها قد تهدد العلاقات الطبيعية بين الطفل والآخرين أو أنها قد تؤثر في نموّه العاطفي، والاجتماعي، والذهني. أيٌّ ممّا يلي يصف الهدف من علاج مشاكل السلوك لدى الأطفال؟  

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة