أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

مُتلازمة الصبغي X الهش

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة صفر 1440

مُتلازمة الصبغي X الهش fragile X syndrome هِيَ شذوذ جيني في الصبغي X يؤدي إلى إعاقة ذهنية ومشاكل سلوكية.

الصبغيات الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes هي بنى داخل الخلايا، تحتوي على الحَمض النووي DNA الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA والعديد من الجينات.والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ( انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجيناتُ على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.

متلازمة الصبغي X الهش هي السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد ، وغالبًا ما تُصيب الأولاد اكثر من البنات.وتأتي في المرتبة الثانية بعد مُتلازمة داون مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21. يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين... قراءة المزيد مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) كسبب للإعاقة الذهنية لدى الأطفال الذكور.ولكن، تختلف متلازمة داون عن متلازمة الصبغي إكس الهش من ناحية أنَّها غير وراثية في معظم الحالات.لمَزيد من المعلومات، انظر المؤسسة الوطنية للصبغي إكس الهشّ National Fragile X Foundation.

تنجُم أعراض مُتلازمة الصبغي X الهش عن شذوذ في جينة محددة على الكروموسوم إكس ( انظر الشذوذاتُ الجينية الشذوذاتُ الجينية الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد ).يكون لدى الأشخاص عدد كبير من نسخ جزء صغير من الحَمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA (أكثر من 200).يُصنّف الأشخاص الذين يترواح عدد النسخ الإضافية لديهم بين 55 إلى 200، على أنهم حالة قبل تطفُّر premutation؛ فعلى الرغم من أنهم لا يعانون من الاضطراب، إلا أن ذريتهم تواجه خطرًا أكبر للإصابة به.

الأعراض

قد يُعاني الأطفال والبالغون الذين لديهم هذه المُتلازمة من مشاكل بدنية وذهنية وسلوكية؛وتنطوي السمات التي تكون مخاتلة غالبًا على تأخرّ النمو والأذنين الكبيرتين البارزتين وبروز الذقن والجبهة، وبالنسبة إلى الأولاد، الخصيتين الكبيرتين (تكونان أكثر وضوحًا بعدَ البلوغ).قد تكون المَفاصِل مرنة بشكل غير طبيعي، وقد يحدث مرض القلب (تدلي الصمام المترالي انسدال الصمام المترالي انسدال الصمام المترالي هو اضطراب تتبارز فيه طيات الصمام إلى داخل الأذين الأيسر عند تقلص البطين الأيسر، مما يسمح أحيانًا بتسرب الدم إلى الأذين (قلس). يحدث انسدال الصمام المترالي أحيانًا بسبب... قراءة المزيد انسدال الصمام المترالي ).

كما قد يعاني الأطفال من إعاقة ذهنية تتراوح بين الخفيفة إلى المتوسطة.ويمكن أن تظهرَ سمات التوحُّد اضطرابات طيف التوحد اضطرابات طيف التوحد هي الحالات التي يواجه فيها الأشخاص صعوبة في تطوير العلاقات الاجتماعية العادية، أو استخدام اللغة بشكل طبيعي، أو يعجزون عن استخدامها بشكل مطلق، ويُظهرون سلوكيات مقيَّدة أو... قراءة المزيد ، بما في ذلك تكرر الكلام والسُّلُوك وضعف التواصل البصري والقلق الاجتماعي.

التَّشخيص

  • اختبارات الحَمض النووي الوراثي

يمكن الكشف عن مُتلازمة الصبغي X الهش عن طريق إجراء اختبارات الحَمض النووي الوراثي الذي يُجرَى بعد الولادة،ويقوم الأطباء بتشخيص هذه المتلازمة عادةً عندما يكون الطفل في سن المدرسة أو المراهقة.يجب التحري عن متلازمة الصبغي X الهش عند الأطفال الذكور المصابين بالتوحد والإعاقة الذهنية، وخاصة إذا كانت أمهاتهم أو أقربائهم يعانون من مشاكل مماثلة.

المُعالجَة

  • مُعالجة النطق واللغة والمُعالجَات المهنية

  • الأدوية أحيانًا

يمكن أن يساعد التدخل المبكر، بما في ذلك مُعالجة النطق واللغة والعلاج المهني، الأطفالَ الذين يعانون من متلازمة الصبغي X الهش على أن يصلوا إلى أعلى مستوى من قدراتهم،

وقد تكون المُنبهات ومضادَّات الاكتئاب ومضادَّات القلق مفيدةً لبعض الأطفال.

للمَزيد من المعلومات

أعلى الصفحة