أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

مُتلازمة الصبغي X الهش

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438

مُتلازمة الصبغي X الهش fragile X syndrome هِيَ شذوذ جيني في كروموسوم X يؤدي إلى إعاقة ذهنية ومشاكل سلوكية.

الصبغيات هي بنى داخل الخلايا، تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات، والجينة هِيَ جزء من حَمضُ الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم (انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة). تحتوي الجيناتُ على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.

متلازمة الصبغي X الهش هي أكثر الأسباب الوراثية التي يجري تشخيصها شيوعًا للإعاقة الذهنية المتوسطة، وهي تُصيب الأولاد اكثر من البنات غالبًا؛ وتأتي في المرتبة الثانية بعد مُتلازمة داون كسبب للإعاقة الذهنية لدى الأولاد؛ ولكن، تختلف متلازمة داون عن متلازمة الصبغي إكس من ناحية أنَّها غير وراثية في معظم الحالات. لمَزيد من المعلومات، انظر المؤسسة الوطنية للصبغي إكس الهشّ National Fragile X Foundation.

تنجُم أعراض مُتلازمة الصبغي X الهش عن شذوذ في جينة محددة على الكروموسوم إكس (انظر الشذوذاتُ الجينية). يكون لدى الأشخاص عدد كبير من نسخ (أكثر من 200) جزء صغير من الحَمضُ الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، يعدّ الأشخاص، الذين لديهم ما يتراوح بين 60 إلى 200 نسخة إضافية، أن لديهم ما يُسمَّى ما قبل التطفُّر premutation؛ وذلك لأنه على الرغم من أن ليس لديهم الاضطراب، تواجه ذريتهم زيادة كبيرة في خطر الإصابة فيه.

الأعراض

قد يُعاني الأطفال والبالغون الذين لديهم هذه المُتلازمة من مشاكل بدنية وذهنية وسلوكية؛ وتنطوي السمات التي تكون مخاتلة غالبًا على تأخرّ النمو والأذنين الكبيرتين البارزتين وبروز الذقن والجبهة، وبالنسبة إلى الأولاد، الخصيتين الكبيرتين (تكونان أكثر وضوحًا بعدَ البلوغ). قد تكون المَفاصِل مرنة بشكل غير طبيعي، وقد يحدث مرض القلب (تدلي الصمام التاجي).

كما قد يعاني الأطفال من إعاقة ذهنية تتراوح بين الخفيفة إلى المتوسطة. ويمكن أن تظهرَ سمات التوحُّد، بما في ذلك تكرر الكلام والسُّلُوك وضعف التواصل البصري والقلق الاجتماعي.

النساء المُصابات بما قبل التطفُّر قد يبلغن سنّ اليأس في منتصف العقد الثالث من العمر.

التَّشخيص

  • اختبارات الحَمض النووي الوراثي

يمكن الكشف عن مُتلازمة الصبغي X الهش عن طريق إجراء اختبارات الحَمض النووي الوراثي الذي يُجرَى بعد الولادة، ويقوم الأطباء بتشخيص هذه المتلازمة عادةً عندما يكون الطفل في سن المدرسة أو المراهقة. يجب اختبار الأطفال المصابين بالتوحد والإعاقة الذهنية للتحري عن متلازمة الصبغي X الهش.

المُعالجَة

  • مُعالجة النطق واللغة والمُعالجَات المهنية

  • الأدوية أحيانًا

يمكن أن يساعد التدخل المبكر، بما في ذلك مُعالجة النطق واللغة والعلاج المهني، الأطفالَ الذين يعانون من متلازمة الصبغي X الهش على أن يصلوا إلى أعلى مستوى من قدراتهم،

وقد تكون المُنبهات ومضادَّات الاكتئاب ومضادَّات القلق مفيدةً لبعض الأطفال.

للمَزيد من المعلومات

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
الرضاعَة الطبيعيَّة
Components.Widgets.Video
الرضاعَة الطبيعيَّة
يتكوَّن الجزء الخارجي من الثدي من الحلمة والهالة. يحتوي رأس الحلمة على عدة فتحات مثقوبة تسمح للحليب...
الحَصبَة
Components.Widgets.Video
الحَصبَة
الحصبة مرضٌ مُعدٍ بشدَّة يُسبِّبه فيروس الحصبة. يوجد فيروس الحصبة measles virus عند الأشخاص المصابين...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة