Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

متلازماتُ الخبن الصبغي

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438

تحدث متلازمات الخبن الصبغيّ عندما يكون جزء من الكروموسوم مفقودًا؛

والكروموسومات أو الصبغيَّات هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات. الجينة هي جزء من حَمضُ الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، وتحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم (انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة). تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم. عندما تكون أجزاء من الصبغيات مفقودة، يمكن أن يحدُث عدد من المتلازمات، وتسمى هذه المتلازمات متلازمات الخبن الصبغي chromosomal deletion syndromes؛ وهي تميل إلى التسبب في عيوب خلقية شديدة وتحدُّ بشكلٍ ملحوظ من النمو الذهني والتخلق البدنيّ. نُناقش في هذا الفصل بضعًا من متلازمات الخبن الصبغي، ولكن هناك الكثير من المتلازمات الأخرى.

مُتَلاَزِمَةُ المُواء Cri du chat syndrome

في هذه المُتلازمة النادرة، يكون جزء من الصبغي 5 مفقودًا، ويختلف حجم الجزء المفقود ويتأثر الأشخاص الذين لديهم حالات خبن أكبر بشكلٍ أكثر شدَّة غالبًا.

يكون البكاء عند الأطفال الذين يُعانون من هذه المتلازمة شبيهًا بمواء القطة مع نبرة حادة مميَّزة، ويبدو مثل صوت قطَّة صغيرة. قد يُسمع هذا البكاء بعد الولادة مباشرة ويستمر لعدة أسابيع، ثم يختفي. قد يكون الرضيع الذي لديه هذه المتلازمة بوزن منخفض عند الولادة، ويكون رأسه صغيرًا مع العديد من الملامح غير الطبيعية، بما في ذلك الوجه الدائري والفك الصغير والأنف العريض والعينان المتباعدتان و(الحول) والشكل غير الطبيعي للأذنين مع موضع منخفضٍ في الرأس. يبدو الرضيع ضعيفًا غالبًا؛ وتشيعُ أصابع اليدين وأصابع القدمين الوَتراء (اِرتِفاقُ الأَصابِع syndactyly) وعيوب القلب. وتكون هناك مشاكل ملحوظة في النماء الذهني والبدني؛ ويعيشُ العديد من الأطفال الذين يعانون من مُتَلاَزِمَة المُواء حتى سن البلوغ، ولكن مع إعاقات كبيرة.

مُتلازمة برادر - فيلي Prader-Willi syndrome

يكون هناك جزء مفقود من الصبغي 15 عند حوالى 70% من المرضى المُصابين بهذه المُتلازمة، وتكون هناك مشاكل في بنية ووظيفة الصبغي 15 عندَ نحو 30% من مرضى هذه المُتلازمة.

يختلف العديد من أعراض مُتلازمة برادر - فيلي وفقًا لعمر الطفل، يشعر حديثو الولادة الذين لديهم هذا العيب بالضعف، ويتغذون بشكل سيئ ويكسبون الوزن ببطء. وفي نهاية المطاف تزول هذه الأَعرَاض؛ ثم عندما تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 6 سنوات، تزداد الشهية وغالبًا ما يُصبحون نهمين. يكتسبُ الأطفال الوزن بسرعة، وتبقى اليدان والقدمان صغيرتين، ويبقى الأطفال قصيري القامة. تنطوي الشذوذات في الوجه على عينًين بشكل حبة اللوز وفم بشفتين علويتين رقيقتين وزوايا متجهة نحو الأسفل. يُعاني الأطفال من اضطرابات العظام (مثل الجنف و الحُدَاب)، ويشيعُ السلوك الوسواسي القهريّ، وتضعف وظيفة الأعضاء التناسلية بشكل غير طبيعي، مما يحدّ من النمو والتطوّر الجنسيّ. يُعاني الأولاد منعدم نزول الخصية (اختفاء الخصية cryptorchidism) وعدم اكتمال تخلُّق القضيب وكيس الصفن، وتشيعُ الإعاقة الذهنية. يستمر اكتساب الوزن إلى مرحلة البلوغ، ويكون مفرطًا، مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية أخرى، مثل البدَانة، ويمكن أن تكون السمنة شديدة إلى درجة يحتاج الطفل فيها إلى جراحة المجازَة المعِدِيَّة.

هناك أبحاث مستمرة للعثور على مُعالجَات تساعد على تحسين المآل للأطفال والبالغين المُصابين بمُتلازمة برادر - فيلي.

مُتلازمةُ وولف - هيرشورن Wolf-Hirschhorn syndrome

في هذه المُتلازمة، يكون جزء من الصبغي 5 مفقودًا؛ ويُعاني الأطفال الذين لديهم هذه المتلازمة من إعاقة ذهنية شديدة غالبًا. كما قد يُعاني الأطفال من الصرع أيضًا، وقد تكون أنوفهم عريضة أو معقوفة مع عيوب في فروة الرأس وتدلي الجفن العلوي (ptosis) وفجوات أو شقوق (ثُلاَماتٌ colobomas) في القزحية والحنك المشقوق وتأخر في نمو العظام. قد يُعاني الأولاد من عدم نزول الخصية ( اختفاء الخصية cryptorchidism)، وتكون فتحة الإحليل في موضع خاطئ (مَبال تَحتانِيّ-انظر المَبال التَحتانِيّ hypospadias). يكون لدى بعض الأطفال نقص في المناعة، مما يعني أن الجسم يكون أقل قدرةً على محاربة العَدوى. يموت العديد من الأطفال المصابين في أثناء مرحلة الطفولة، أما الأطفال الذين يتمكنون من البقاء إلى العقد الثاني من العمر، فيعانون من حالات إعاقة شديدة عادةً.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
الرضاعَة الطبيعيَّة
Components.Widgets.Video
الرضاعَة الطبيعيَّة
يتكوَّن الجزء الخارجي من الثدي من الحلمة والهالة. يحتوي رأس الحلمة على عدة فتحات مثقوبة تسمح للحليب...
أنابيب الأذن
Components.Widgets.Video
أنابيب الأذن
عندما تصل الموجاتُ الصوتية إلى الأذن، يَجرِي جمعها بواسطة الأذن الخارجية التي هي على شكل قمع، وتوجيهها...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة