أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

متلازماتُ الخبن الصبغي

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة صفر 1440| آخر تعديل للمحتوى صفر 1440

تحدث متلازمات الخبن الصبغيّ عندما يكون جزء من الكروموسوم مفقودًا؛

والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ({ انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.

عندما تكون أجزاء من الصبغيات مفقودة، يمكن أن يحدُث عدد من المتلازمات،وتسمى هذه المتلازمات متلازمات الخبن الصبغي chromosomal deletion syndromes؛وهي تميل إلى التسبب في عيوب خلقية شديدة وتحدُّ بشكلٍ ملحوظ من النمو الذهني الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد والتخلق البدنيّ.نُناقش في هذا الفصل بضعًا من متلازمات الخبن الصبغي، ولكن هناك الكثير من المتلازمات الأخرى.

مُتَلاَزِمَةُ المُواء Cri du chat syndrome (متلازمة نقص الجزء 5p)

في هذه المُتلازمة النادرة، يكون جزء من الصبغي 5 مفقودًا.ويختلف حجم الجزء المفقود ويتأثر الأشخاص الذين لديهم حالات خبن أكبر بشكلٍ أكثر شدَّة غالبًا.

يكون البكاء عند الأطفال الذين يُعانون من هذه المتلازمة شبيهًا بمواء القطة مع نبرة حادة مميَّزة، ويبدو مثل صوت قطَّة صغيرة.قد يُسمع هذا البكاء بعد الولادة مباشرة ويستمر لعدة أسابيع، ثم يختفي.ولكن، لا تظهر علامة البكاء المميزة هذه لدى جميع حديثي الولادة المصابين بالمتلازمة.قد يكون الرضيع الذي لديه هذه المتلازمة بوزن منخفض عند الولادة، ويكون رأسه صغيرًا مع العديد من الملامح غير الطبيعية، بما في ذلك الوجه الدائري والفك الصغير والأنف العريض والعينان المتباعدتان و( الحول الحوَل الحوَلُ هُو سوء تراصُف مُتقطِّع أو مستمر في العين بحيث لا يتوجَّه خط الرؤية فيها نحوَ نفس الجسم مثل العين الأخرى.إذا لم تجرِ مُعالَجة الحول، يُمكن أن يُؤدِّي إلى الغمش (تراجُع في الرؤية) وضعف... قراءة المزيد الحوَل ) والشكل غير الطبيعي للأذنين مع موضع منخفضٍ في الرأس.يبدو الرضيع ضعيفًا غالبًا؛وتشيعُ أصابع اليدين وأصابع القدمين الوَتراء (اِرتِفاقُ الأَصابِع syndactyly) وعيوب القلب.وتكون هناك مشاكل ملحوظة في النماء الذهني والبدني؛ويعيشُ العديد من الأطفال الذين يعانون من مُتَلاَزِمَة المُواء حتى سن البلوغ، ولكن مع إعاقات كبيرة.

مُتلازمة برادر - فيلي Prader-Willi syndrome

يكون هناك جزء مفقود من الصبغي 15 عند حوالى 70% من المرضى المُصابين بهذه المُتلازمة،يعاني 30% من مرضى هذه المُتلازمة من مشاكل في وظيفة الصبغي 15.

يختلف العديد من أعراض مُتلازمة برادر - فيلي وفقًا لعمر الطفل،يشعر حديثو الولادة الذين لديهم هذا العيب بالضعف، ويتغذون بشكل سيئ ويكسبون الوزن ببطء.وفي نهاية المطاف تزول هذه الأَعرَاض؛ثم عندما تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 6 سنوات، تزداد الشهية وغالبًا ما يُصبحون نهمين.يكتسبُ الأطفال الوزن بسرعة،وتبقى اليدان والقدمان صغيرتين، ويبقى الأطفال قصيري القامة.تنطوي الشذوذات في الوجه على عينًين بشكل حبة اللوز وفم بشفتين علويتين رقيقتين وزوايا متجهة نحو الأسفل.يُعاني الأطفال من اضطرابات العظام (مثل الجنف الجَنَف scoliosis الجنفُ هو انحناء غير طبيعي للعمود الفقري، ويمكن أن يكونَ الجنف موجودًا عند الولادة، أو يمكن أن يحدُث خلال مرحلة المراهقة. قد تسبِّب الأشكالُ الخفيفة إزعاجًا خفيفًا فقط، ولكن الأشكال الأكثر شدّة... قراءة المزيد الجَنَف scoliosis و الحُدَاب الحُدَاب kyphosis الحدابُ هو تقوّس غير طبيعي في العمود الفقري يُؤدي إلى تقوُّس الظهر، (انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات العظام عندَ الأطفال). ينحني الجزءُ العلوي من الظهر إلى الأمام بعض الشيء عادةً،وتكون درجة... قراءة المزيد )،ويشيعُ السلوك الوسواسي القهريّ اضطراب الوسواس القهري والاضطرابات ذات الصلة عندَ الأطفال والمراهقين يتميز اضطراب الوسواس القهري obsessive-compulsive disorder بشكوك أو أفكار أو صور أو دفعات (وساوس) متكررة وغير مرغوب فيها وتدخُّلية intrusive، وحوافز شديدة للقيام بأفعال (سلوكيات قهرية) في محاولةٍ... قراءة المزيد ،وتضعف وظيفة الأعضاء التناسلية بشكل غير طبيعي، مما يحدّ من النمو والتطوّر الجنسيّ.يُعاني الأولاد من عدم نزول الخصية الخُصيَتان غير النازلتين الخصية غير النازلة (اختِفاء الخُصيَة cryptorchidism) هي خصية تبقى في البطن أو الأُربِيَّة (أعلى الفخذ) بدلًا من النزول في كيس الصفن.تنزل الخصية القافزة (الخصية مفرطة الحركة hypermobile testes)... قراءة المزيد الخُصيَتان غير النازلتين (اختفاء الخصية cryptorchidism) وعدم اكتمال تخلُّق القضيب وكيس الصفن،وتشيعُ الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد .يستمر اكتساب الوزن إلى مرحلة البلوغ، ويكون مفرطًا، مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية أخرى، مثل البدَانة،ويمكن أن تكون السمنة شديدة إلى درجة يحتاج الطفل فيها إلى جراحة المجازَة المعِدِيَّة الأنواع تعمل جراحةُ السمنة (جراحة إنقاص الوَزن) على إجراء تغييرٍ في المعدة أو الأمعاء، أو في كليهما لإنقاص الوَزن. وتُجرى هذه الجراحة لحوالى 160,000 شخص في الولايات المتحدة سنويًّا.ويُشكِّلُ هذا العدد... قراءة المزيد .

هناك أبحاث مستمرة للعثور على مُعالجَات تساعد على تحسين المآل للأطفال والبالغين المُصابين بمُتلازمة برادر - فيلي.أظهرت العديد من الدراسات العلمية بأنَّ هرمون النمو البشري مفيد.

مُتلازمةُ وولف - هيرشورن Wolf-Hirschhorn syndrome (متلازمة نقص الجزء 4p)

في هذه المُتلازمة، يكون جزء من الصبغي 5 مفقودًا؛ويُعاني الأطفال الذين لديهم هذه المتلازمة من إعاقة ذهنية شديدة الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد غالبًا.كما قد يُعاني الأطفال من الصرع الاختِلاجَات عندَ الأطفال الاختِلاجَات هي عرقلة دورية للنشاط الكهربائي في الدماغ، مما يُؤدِّي إلى درجةٍ ما من الخلل الوظيفيّ المؤقت فيه. عندما تحدُث الاختِلاجَات عند الرضع الأكبر سناً أو عند الصغار، تظهر لديهم أعراض... قراءة المزيد أيضًا، وقد تكون أنوفهم عريضة أو معقوفة مع عيوب في فروة الرأس وتدلي الجفن العلوي (ptosis) وفجوات أو شقوق (ثُلاَماتٌ colobomas) في القزحية و الحنك المشقوق الشفة المشقوقة والحنك المشقوق تنطوي العيوبُ الخِلقيَّة الأكثر شُيُوعًا للجمجمة والوجه على الشفة المشقوقة cleft lip والحنك المشقُوق cleft palate، والتي تحدث عند حوالى 2 من كلِّ 1000 طفل. الشفة المشقوقة هي انفِصال للشفة العليا... قراءة المزيد الشفة المشقوقة والحنك المشقوق وتأخر في نمو العظام.قد يُعاني الأولاد من عدم نزول الخصية ( اختفاء الخصية cryptorchidism)، وتكون فتحة الإحليل في موضع خاطئ ( مَبال تَحتانِيّ المَبال التَحتانِيّ hypospadias يمكن أن تنطوي عيوب الأعضاء التناسلية على القضيب أو كيس الصفن أو الخصيتين عند الأولاد، أو المهبل والأشفار عند البنات.تكُون الأعضاء التناسلية مُلتَبِسة أحيانًا، أي من غير الواضح ما إذا كانت أنثوية... قراءة المزيد المَبال التَحتانِيّ hypospadias ).يكون لدى بعض الأطفال نقص في المناعة، مما يعني أن الجسم يكون أقل قدرةً على محاربة العَدوى.يموت العديد من الأطفال المصابين في أثناء مرحلة الطفولة،أما الأطفال الذين يتمكنون من البقاء إلى العقد الثاني من العمر، فيعانون من حالات إعاقة شديدة عادةً.

أعلى الصفحة