(انظُر لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات أيضًا).
الصبغيات هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات، والجينة هِيَ جزء من حَمضُ الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم (انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة). تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.
يُسمَّى الكروموسوم الإضافي، الذي هو نسخة ثالثة من نوع واحد، تثلث الصبغي. يكون للأطفال الذين لديهم تثلث الصبغي 13 كروموسوم زائد في هذا الموضع، يحدث تثلث الصبغي 13 عند نَحو 1 من كل 10000 ولادة حية، يأتي الصبغي الزائد من الأم في جميع الحالات تقريبًا؛ وتواجه الأمهات في عمر أكبر من 35 سنة زيادةً في خطر ولادة صغير لديه تثلث الصبغي 13.
الأعراض
في الرحم، لا تكون الأجنة المصابة نشيطةً جدًا عادةً، وقد تكون كمية السَّائِل السَّلَوِيّ أكثرَ من اللازم أو قليلة جدًّا.
الشذوذاتُ البدنية
عندَ الولادة، يكون حديثو الولادة بأحجام صغيرة، ولا ينمو الدماغ بشكلٍ صحيح عادةً، ويكون لهؤلاء الأطفال العديد من تشوهات الوجه مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق والعيون الصغيرة وعيوب في قزحية العين (المنطقة الملونة من العين)، ونقص في نمو الشبكية (البنى الرائقة والحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين). تكون الأذنان بشكلٍ غير طبيعيّ وفي موضع منخفض من الرأس عادةً. تشيعُ العيوب في فروة الرأس والفتحات في الجلد، وغالبًا ما يحدث فقدان في طيات الجلد في الجزء الخلفي من العنق. يكون لدى المواليد الجدد تجعد واحد في راحة اليد وأصابع إضافية في اليد والقدم ونقص في نمو أظافر اصابع اليد.
الشذوذات الأخرى
تكون هناك عيوب خلقية شديدة في القلب عند نحو 80% من المواليد الجدد، من الشائع حدوثُ عيب يُسمى عَيب الحَاجِزِ البُطَينِيّ، وهو ينطوي على فتحة غير طبيعية بين البطينين الأيمن والأيسر. تحدُث الخصية غير النازلة وكيس الصفن غير الطبيعي عند الأولاد، ويحدث رحم غير طبيعي التشكُّل عند البنات. يُعاني المواليد الجدد في كثير من الأحيان من فترات طويلة من عدم التنفس (انقطاع النفس apnea). غالبًا ما يشتبه في الصمم، ولكن يمكن أن يكون من الصعب تأكيده لأنه يكون لدى هؤلاء الأطفال إعاقة ذهنية شديدة.
التَّشخيص
قبل الولادة، يشتبه الأطباء في تثلث الصبغي 13 استنادًا إلى النتائج في أثناء تخطيط الصدى للجنين. يمكن للأطباء في بعض الأحيان العثور على الحَمض النَّووي الوراثي للجنين في دم الأم، واستخدام هذا هذا الحمض النووي الوراثي لتحديد زيادة في خطر تثلث الصبغي 13. إذا اشتبه الأطباء بتثلث الصبغي 13 استنادًا إلى هذه الاختبارات، فغالبًا ما يقومون بتأكيد التَّشخيص عن طريق أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما.
بعد الولادة، قد يُشير المظهر البدني للرضيع إلى تشخيص تثلث الصبغي 13، ولتأكيد التشخيص، يقوم الأطباء بتحليل صبغيات الرضيع باستخدام اختبار الدّم.
