أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

تثلّث الصبغي 13

(مُتلازمة باتاو؛ تثلث الصبغي D)

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة صفر 1440| آخر تعديل للمحتوى صفر 1440
موارد الموضوعات

تثلث الصبغي 13 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 13 إضافي، ينتج عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية.

  • ينجم تثلث الصبغي 13 عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13.

  • عادةً ما يكون حديثو الولادة صغار الحجم وغالبًا ما تكون لديهم عيوب شديدة في الدماغ، والعين، والوجه، والقلب.

  • يمكن إجراء الاختبارات قبل أو بعد الولادة لتأكيد التشخيص.

  • لا تُوجد مُعالَجَة لتثلث الصبغي 13.

الصبغيات الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes (الكروموسومات) هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي DNA الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA والعديد من الجينات،والجينة هِيَ جزء من الحَمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم (انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول علوم الجينات).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.

يُسمَّى الكروموسوم الإضافي، الذي هو نسخة ثالثة من نوع واحد، تثلث الصبغي.يكون للأطفال الذين لديهم تثلث الصبغي 13 كروموسوم زائد في هذا الموضع،يحدث تثلث الصبغي 13 عند نَحو 1 من كل 10000 ولادة حية،يأتي الصبغي الزائد من الأم في جميع الحالات تقريبًا؛وتواجه الأمهات في عمر أكبر من 35 سنة زيادةً في خطر ولادة طفل لديه تثلث الصبغي 13.

الأعراض

في الرحم، لا تكون الأجنة المصابة نشيطةً جدًا عادةً،وقد تكون كمية السَّائِل السَّلَوِيّ أكثرَ من اللازم أو قليلة جدًّا.

الشذوذاتُ البدنية

عندَ الولادة، يميل الأطفال لأن يكونوا بأحجام صغيرة.لا ينمو الدماغ بشكلٍ صحيح عادةً، ويكون لهؤلاء الأطفال العديد من تشوهات الوجه مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق الشفة المشقوقة والحنك المشقوق تنطوي العيوبُ الخِلقيَّة الأكثر شُيُوعًا للجمجمة والوجه على الشفة المشقوقة cleft lip والحنك المشقُوق cleft palate، والتي تحدث عند حوالى 2 من كلِّ 1000 طفل. الشفة المشقوقة هي انفِصال للشفة العليا... قراءة المزيد الشفة المشقوقة والحنك المشقوق والعيون الصغيرة وعيوب في قزحية العين (المنطقة الملونة من العين)، ونقص في نمو الشبكية (البنى الرائقة والحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين).تكون الأذنان بمظهر غير طبيعيّ وفي موضع منخفض من الرأس عادةً.تشيعُ العيوب في فروة الرأس والفتحات في الجلد،وغالبًا ما يحدث فقدان في طيات الجلد في الجزء الخلفي من العنق.يكون لدى المواليد الجدد تجعد واحد في راحة اليد وأصابع إضافية في اليد والقدم ونقص في نمو أظافر اصابع اليد.

الشفة المَشقُوقَة والحنك المشقُوق: عيوب الوجه

الشفة المَشقُوقَة والحنك المشقُوق: عيوب الوجه

الشذوذات الأخرى

تكون هناك عيوب خلقية شديدة في القلب عند نحو 80% من المواليد الجدد،من الشائع حدوثُ عيب يُسمى عَيب الحَاجِزِ البُطَينِيّ عُيوبُ الحَاجِزِ الأُذَينِيّ والحاجز البُطَينِيّ عيوب الحاجز الأذيني والحاجز البطيني هي ثقوب في الجدران (الحَواجِز) التي تفصل بين جانبي القلب الأيسر والأيمن. يمكن أن تكون الثقوب موجودة في جدران القلب بين حجرتي القلب العلويتين أو بين حجرتي... قراءة المزيد عُيوبُ الحَاجِزِ الأُذَينِيّ والحاجز البُطَينِيّ ، وهو ينطوي على فتحة غير طبيعية بين البطينين الأيمن والأيسر.تحدُث الخصية غير النازلة الخُصيَتان غير النازلتين الخصية غير النازلة (اختِفاء الخُصيَة cryptorchidism) هي خصية تبقى في البطن أو الأُربِيَّة (أعلى الفخذ) بدلًا من النزول في كيس الصفن.تنزل الخصية القافزة (الخصية مفرطة الحركة hypermobile testes)... قراءة المزيد الخُصيَتان غير النازلتين وكيس الصفن غير الطبيعي عند الأولاد،ويحدث رحم غير طبيعي التشكُّل عند البنات.يُعاني المواليد الجدد في كثير من الأحيان من فترات طويلة من عدم التنفس (انقطاع النفس apnea).يكون فقدان السمع حالة شائعة وغالبًا ما يُشتبه به، ولكن قد يكون من الصعب تأكيده لأن هؤلاء الأطفال يعانون من إعاقة ذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد شديدة.

التَّشخيص

  • قبلَ الولادة، تَخطيطُ الصَّدَى للجنين أو اختبارات الدَّم للأم

  • أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى (السائل الأمنيوسي) أو كليهما

  • بعدَ الولادة، مظهر الرضيع واختبارات الدَّم للرضيع

قبل الولادة، يشتبه الأطباء في تثلث الصبغي 13 استنادًا إلى النتائج في أثناء تخطيط الصدى للجنين.يمكن للأطباء في بعض الأحيان العثور على الحَمض النَّووي الوراثي للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي الوراثي لتحري الزيادة في خطر تثلث الصبغي 13.إذا اشتبه الأطباء بتثلث الصبغي 13 استنادًا إلى هذه الاختبارات، فغالبًا ما يقومون بتأكيد التَّشخيص عن طريق أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو بزل السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو كليهما.

بعد الولادة، قد يُشير المظهر البدني للرضيع إلى تشخيص تثلث الصبغي 13،ولتأكيد التشخيص، يقوم الأطباء بتحليل صبغيات الرضيع باستخدام اختبار الدّم.

المَآل والمُعالجة

  • دعم الأسرة

لا تُوجد مُعالَجَة محددة لتثلث الصبغي 13.يتأثر معظم الرُضع (80%) بشكل شديد جداً إلى درجة أنهم يقضون نحبهم قبل عمر شهر واحدٍ، وتتمكن نسبة تقل عن 10% من البقاء لأكثر من عامٍ واحد.ينبغي أن يلتمسَ أفراد الأسرة الدعمَ.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة