أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ دوشين والحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ بيكر

(الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ دوشين، الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ بيكر)

حسب

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو القعدة 1438| آخر تعديل للمحتوى ذو القعدة 1438

حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعةٌ من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من المُورِّثات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف في العضلات الضُّعف (انظُر مقدمة لأعراض الدماغ والنخاع الشوكي والاضطرابات العصبية أيضًا) يُشيرُ مصطلح الضُّعف إلى فقدان قوة العضلات؛ أي أنَّ الأشخاص لا يستطيعون تحريك العضلات بشكلٍ طبيعي، على الرغم من بذل جهدهم... قراءة المزيد بدرجاتٍ متفاوتة الشِّدة. يؤدي الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ دوشين والحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ بيكر إلى حدوث ضَعفٍ في العضلات الأقرب إلى الجذع.

يُعدُّ حَثل دوشين ثاني أنواع الحَثل شُيُوعًا (الحَثَل العَضَلِيّ الوَجهِيّ الكَتِفِيّ العَضُدِيّ facioscapulohumeral dystrophy الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ (الحَثَل العضلي وفق طريقة لاندوزي-ديجيرين) حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعة من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من الجينات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف في العضلات بدرجاتٍ متفاوتة... قراءة المزيد هو الأكثر شيوعًا) والشَّكل الأكثرُ شِدَّةً من أنواع الحَثَل العضلي. ويبدأ خلال مرحلة الطفولة المبكرة؛ بينما يبدأ الحَثَل العضلي من نمط بيكر، رغم ارتباطه الوثيق بالحَثَل العضلي من نمط دوشن، لاحقًا خلال فترة المراهقة، ويُسبِبُ أعراضًا أقلّ شِدَّةً. تحدث حالاتُ الحَثل هذه عند الذُّكور دائمًا تقريبًا. يُصيب الحَثل العضلي من نمط دوشن والحثل العضلي من نمط بيكر معًا خمسة أشخاص من كلِّ ألف شخص. يُعاني معظمُ الأشخاص من إصابة بالحَثل العضلي من نمط دوشن.

يختلف العيبُ الجيني الذي يُسبب الحَثل العضلي من نمط دوشن عن العيب الجيني الذي يُسبِّبُ الحَثل العضلي من نمط بيكر، إلَّا أنَّ كِلا العيبين يُصيبان نفس الجين. يكون الجين بالنسبة إلى كلتا الحالتين مُتنحِّيًا ومحمولًا على الصبغي X. لذلك، فعلى الرغم من أنَّ أنثى يمكن أن تحملَ الجين المَعيب، إلَّا أنَّها لن تُحدِثَ المرض لأنَّ الجين الطبيعي المحمول على الصِّبغي X يُعوِّض عن الجين المًعيب الموجود على الصِّبغي X الآخر؛ إلَّا أنَّ أيَّ ذكرٍ يتلقَّى الجين المَعيب سوف يكون مصابًا بهذا المرض لوجود صبغي X واحد عندهم (انظر الوراثة المرتبطة بالصِّبغي X الوراثة المرتبطة بالصِّبغي X (انظر الجينات والصبغيات أيضًا). الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات... قراءة المزيد ).

يفتقر الأولاد المُصابون بالحَثل العضلي من نمط دوشن بشكلٍ كاملٍ تقريبًا إلى البروتين العضلي الديستروفين، الضَّروري للمحافظة على بُنية الخلايا العضليَّة. بينما ينتج الأولاد المُصابون بالحَثل العضلي من نمط بيكر الديستروفين؛ ولكن وبسبب تغيُّر بنية البروتين، فإنَّ الديستروفين لا يقوم بعمله بشكلٍ صحيح، أو تكون كمية الدستروفين المُنتَجة غير كافية.

الأعراض

العَرَض الرئيسي الذي يُسببه الحثل العضلي من نمط دوشن والحثل العضلي من نمط بيكر هو ضَعف العضلات، بما فيها عضلة القلب وعضلات التنفس. يقتصر ظهور الأعراض على الأولاد.

الحَثل العضلي من نمط دوشن

يبدأ الحَثل العضلي من نمط دوشن Duchenne muscular dystrophy عندما يكون عمر الولد يتراوح بين 2-3 سنوات. الأَعرَاض الأولى هي حدوث تأخُّر في النُّمو (ولاسيَّما تأخُّرٌ في بَدء المشي) ومعاناة من صعوبة المشي أو الجري أو القفز أو صعود السلالم؛ حيث يتكرَّر سقوط الأولاد المُصابين بالحَثل العضلي من نمط دوشن، ممَّا يتسبَّب في حدوث كسورٍ في الذراع أو الساق في كثيرٍ من الأحيان. وتكون مشيتهم متمايلة ويتكرَّر حدوثها على أصابع القدم ويواجهون صعوبةً في النُّهوض من على الأرض.

يكون الضَّعف في عضلات الكتف متبوعًا بحدوث تفاقمٍ مستمرٍّ عادةً. عندما تَضعُف العضلات فإنَّها تتضخَّم أيضًا، ولكنَّ الأنسجة العضليَّة غير الطبيعية لا تكون قويَّة. عندَ الأولاد المُصابين بالحَثَل العضلي من نمط دوشين، تتضخَّم عضلة القلب وتَضعُفُ بشكلٍ تدريجيٍّ أيضًا، ممَّا يتسبَّبَ في حدوث مشاكل في ضربات القلب. تحدث مضاعفاتٌ في القلب عند حوالى ثلث الأولاد المُصابين بالحَثَل العضلي من نمط دوشين، عند بلوغهم الرابعة عشرَ من أعمارهم، وعند جميع الأولاد الذين تزيد أعمارهم على 18 عامًا. ولكن، نتيجةً لعجز أولئك الأولاد عن ممارسة الرياضة، فإنَّ عضلة القلب الضعيفة لا تُسبب ظهور الأعراض ما لم يتفاقم المرض. يُعاني حوالى ثلث الأولاد المصابين بالمرض من قصورٍ فكريٍّ بسيطٍ غير متفاقم، يُؤثِّر في القدرة اللفظيَّة غالبًا.

عند الأولاد المصابين بالحَثَل العضلي من نمط دوشين، تتقلَّص عضلات الذراع والساق حول المَفاصِل عادةً، بحيث يتعذَّر بسط المرفقين والركبتين بشكلٍ كامل. وفي نهاية المطاف، يحدث انحناءٌ غير طبيعي في العمود الفقري (الجنَف scoliosis الجَنَف scoliosis الجنف هو انحناء غير طبيعي للعمود الفقري، ويمكن أن يكون الجنف موجودًا عند الولادة، أو يمكن أن يحدُث خلال مرحلة المراهقة. قد تسبب الأشكال الخفيفة إزعاجًا خفيفًا فقط، ولكن الأشكال الأكثر شدّة يُمكن... قراءة المزيد الجَنَف scoliosis ). تَحِلُّ الدُّهون والأنسجة الأخرى مَحِلَّ مجموعات عضليَّة مُتضخِّمة مُعيَّنة، ولاسيَّما عضلات الساق (الرَّبلة). يحتاج معظم الأولاد المصابين بهذا المرض عند بلوغهم سنَّ الثانية عشر إلى استعمال كرسي متحرك. كما يؤدي ازدياد ضَعف عضلات الجهاز التنفسي إلى جعلهم عُرضةً للإصابة بالالتهاب الرئوي وأمراض أخرى، ويتوفَّى معظمهم في عمر العشرين.

الحَثَل العضلي من نمط بيكر

عندَ الأولاد المُصابين بالحَثَل العضلي من نمط بيكر، يكون الضعف أقل شِدَّةً ويكون ظهوره الأوَّل مُتأخِّرًا قليلًا، حيث يحدث في عمر اثني عشرَ عامًا تقريبًا. ويكون باستطاعتهم المشي حتى بلوغهم سنَّ الخامسة عَشر، وتستمرُّ قدرة الكثير منهم على السَّير حتى مرحلة ما بعد البلوغ. يشبه نمط الضعف النَّمط الذي يُعاني منه الأولاد المصابون بالحثل العضلي من نمط دوشين. ولكن، يحتاج عددٌ قليلٌ جدًّا من المراهقين إلى استعمال كرسي مُتحرِّك. يبقى معظم الأشخاص على قيد الحياة حتى الثلاثينيَّات أو الأربعينيَّات من أعمارهم.

التشخيص

  • الاختبارات الدموية

  • خزعة عضليَّة

يشتبه الأطباء في الحَثل العضلي بناءً على أعراضٍ مُميَّزة؛ فمثلًا، يصبح الولد الصغير ضعيفًا ويزداد ضَعفًا، ولاسيَّما عند وجود تاريخ عائلي للحَثَل العضلي أو عند معاناة الأولاد من ضَعفٍ غير مُبرَّر. يقوم الأطباءُ بإجراء اختباراتٍ دمويَّة لقياس مستويات إنزيم كيناز الكرياتين؛ فعند الإصابة بالحَثل العضلي، يتسرَّب كيناز الكرياتين من خلايا العضلات، ممَّا يجعل مستوياته الدَّمويَّة مرتفعةً بشكل غير طبيعي. ولكنَّ ارتفاع مستويات الدَّم من كيناز الكرياتين لا يعني بالضرورة أنَّ الولد مصابٌ بالحَثَل العضلي، لأنَّه توجد أمراض عضليَّة أخرى يمكن أن تُسبِّبَ ارتفاع مستويات هذا الإنزيم أيضًا.

يتمُّ تشخيص الحَثَل العضلي من نمط دوشين عندما تُظهر اختبارات الدَّم أنَّ الجين الخاص ببروتين الدستروفين غير موجود أو غير طبيعي، أو عندما تُظهِرُ الخزعة العضليَّة (استئصال جزء من النَّسيج العضلي لفحصه تحت المجهر) وجود مستويات شديدة الانخفاض من الدستروفين في العضلات. وعندَ فحص الخزعة تحت المجهر، يرى الأطباء أنسجةً ميتةً وأليافًا عضليَّةً كبيرةً غير طبيعيَّة.

وبشكلٍ مشابه، يتمُّ تشخيص الحَثَل العضلي من نمط بيكر عندما تُظهِرُ الاختبارات الدَّمويَّة وجودَ عيبٍ في جين بروتين الديستروفين أو أنَّه يجري إنتاجه بكمياتٍ زهيدة. تُظهر الخزعة العضلية مستوياتٍ منخفضةٍ من الدستروفين في العضلات، ولكنَّها ليست منخفضةً كما في الحَثَل العضلي من نمط دوشين.

يمكن لأفراد العائلة المُقرَّبين من الأولاد المُصابين بالحَثَل العضلي من نمط دوشين أو بيكر إجراء اختبارات دمويَّة للحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين، وذلك لكشف الجين. يمكن أن تساعدَ اختبارات ما قبل الولادة للجنين على تحديد احتمال أن يكون الجنين مصابًا بهذه الحالة.

المُعالَجة

  • العلاج الفيزيائي والأدوات الدَّاعمة للكاحلين أو الساقين

  • استعمال مثبطات الإِنزيمُ المُحَوِّلُ للأَنجِيوتَنسين وحاصرات بيتا

  • الجراحة في بعض الأحيان

  • لمعالجة الحَثَل العضلي من نمط دوشين، يُستَعمَل بريدنيزون أو ديفلازاكورت deflazacort

لا يمكن الشفاء من الحَثل العضلي من نمط دوشين أو من نمط بيكر. ولكن، يمكن أن يُساعد العلاج الفيزيائي العلاج الفيزيائي (PT) (انظُر لمحة عامة عن إعادة التأهيل أيضًا). يشتمل العلاج الفيزيائي أو الطبيعي على تمارين رياضية وتمسيد الجسم. يساعد العلاج الفيزيائي على تحسين وظيفة المَفاصِل والعضلات، ومساعدة المرضى على الوقوف،... قراءة المزيد والممارسة اللطيفة للتمارين الرياضيَّة، وأحيَانًا استعمال الأدوات الدَّاعمة للكاحل ليلًا، على منع حدوث تقلُّصٍ دائمٍ للعضلات في محيط المَفاصِل. قد تساعد الأدوات الدَّاعمة للساقين بشكلٍ مؤقَّت على المحافظة علی القُدرة علی المشي أو الوقوف. ومن الضروري في بعض الأحيان إجراء عمليَّةٍ جراحيَّةٍ لتحرير العضلات المشدودة والمؤلمة أو لتصحيح الجنَف. يحتاج الأولاد إلى تناول سُعراتٍ حراريَّةٍ أقل لأنَّهم أقلُّ نشاطًا. ويجب عليهم تجنُّب الإفراط في تناول الطعام.

يمكن أن يستعمل الأولاد الذين يعانون من مشاكلَ في التنفُّس أقنعةً خاصَّة تساعدهم على التنفُّس البَدائل التهوية الميكانيكية mechanical ventilation هي استخدام آلة للمساعدة على حركة الهواء إلى داخل وخارج الرئتين. يحتاج بعضُ الأشخاص المُصابين بفشلٍ في الجهاز التنفُّسي (انظر الفشل التنفُّسي) إلى استخدام... قراءة المزيد البَدائل . إذا كان القناع لا يساعد على التنفس بشكلٍ كافٍ، يمكن للأطباء إدخال أنبوبٍ بلاستيكيٍّ في القصبة الهوائيَّة الرئيسية (الرُّغامى) مباشرةً من خلال شقٍّ صغير في مقدمة العُنق (إجراءٌ يُسمَّى فَغر الرُّغامَى). يُوصَل الأنبوب بجهازٍ يساعد على دخول الهواء وخروجه من الرئتين (المُنَفِّسَة التَّهويةُ الميكانيكيَّة التهوية الميكانيكية mechanical ventilation هي استخدام آلة للمساعدة على حركة الهواء إلى داخل وخارج الرئتين. يحتاج بعضُ الأشخاص المُصابين بفشلٍ في الجهاز التنفُّسي (انظر الفشل التنفُّسي) إلى استخدام... قراءة المزيد التَّهويةُ الميكانيكيَّة ). قد يسمح فغر الرُّغامى بأن يعيش الأولاد المُصابون بالحَثَل العضلي من نمط دوشين حتَّى العشرينيَّات من أعمارهم. يمكن إعطاء الأولاد الذين يعانون من مشاكل في القلب أدويةً مثل مُثبِّطات الإنزيم المُحوِّل للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا.

كما يمكن إعطاء الأولاد المصابين بالحَثَل العضلي من نمط دوشين، والذين تزيد أعمارهم على 5 سنوات ويُعانون من ضَعفٍ عضليٍّ شديدٍ، دواء البريدنيزون أو ديفلازاكورت، وهما من الستيرويدات القشريَّة. يُستَعمل بريدنيزون أو ديفلازاكورت عن طريق الفم يوميًّا. ويكون لاستعمال هذه الأدوية لفترةٍ طويلةٍ فوائدَ كثيرة، مثل تحسين القوة، ممَّا يسمح بسير الأولاد لعدَّة سنواتٍ أخرى والحفاظ على وظائف القلب والرئة وزيادة فرصة البقاء على قيد الحياة من 5 إلى 15 سنة. ولكنَّ استعمال هذه الأدوية لفترةٍ زمنيَّةٍ طويلة يُسبِّبَ الكثير من الآثار الجانبية، مثل زيادة الوزن وحدوث انتفاخ في الوجه وزيادة خطر مشاكل العمود الفقري والعظام (انظر الستيرويدات القشريَّة: الاستعمالات والآثار الجانبية الستيرويدات القشريَّة: الاستعمالات والآثار الجانبية التهاب المَفاصِل الروماتويدي Rheumatoid arthritis هو التهاب المَفاصِل الالتهابي الذي تكون فيه المَفاصِل، والتي تنطوي عادةً على المَفاصِل الموجودة في الأيدي والأقدام، مُلتهبةً، ممَّا يؤدِّي إلى... قراءة المزيد ). لم تجرِ دراسة استعمال بريدنيزون وديفلازاكورت في معالجة الحَثَل العضلي من نمط بيكر بشكلٍ كافٍ.

للمَزيد من المعلومات

اختبر معرفتك

حمى البحر المتوسط العائلية
أي من الأعضاء التالية قد تتضرر من الداء النشواني الناتج من سوء العلاج لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة