Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

أشكال أخرى من حَثَل العضلات

حسب

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو القعدة 1438| آخر تعديل للمحتوى ذو القعدة 1438

حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعة من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من الجينات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف في العضلات بدرجاتٍ متفاوتة الشِّدة.

الحَثَل العضلي الوَجهِي الكَتِفِي العَضُدِي Facioscapulohumeral dystrophy هو الشكل الأكثر شيوعًا من الحَثَل العضلي. الحَثَل العضلي من نمط دوشين هو ثاني أكثر أنواع الحَثل شُيُوعًا وشِدَّةً. يرتبط الحَثَل العضلي من نمط بيكر ارتباطًا وثيقًا بالحثل العضلي من نمط دوشين، ولكنَّه يبدأ في مرحلةٍ مُتقدِّمة من حياة الولد، ويُسبِّبُ أعراضًا أقلُّ شِدَّةً. كما يتسبَّب عددٌ من الأنواع غير الشائعة من الحَثل العضلي، وجميعها وراثيَّة، في ضَعف العضلات النتفاقم.

حَثَل العضلات الخِلقي

الحَثَل العضلي الخِلقي Congenital muscular dystrophy ليس اضطرابًا منفردًا، ولكنَّه يُشير إلى حَثل العضلات الذي يحدث عند الولادة. ينجم الحَثَل العضلي الخِلقي عن طفراتٍ في مجموعة متنوعة من الجينات المختلفة، بما فيها الجينات اللازمة لبُنى العضلات الطبيعيَّة ووظيفتها.

يُعاني حديثو الولادة المُصابون بحَثَلٍ عضليٍّ خِلقي من نقصٍ شديدٍ في توتُّر العضلات (نقص التَّوتُّر أو "الرخاوة").

ولذلك، يشتبه الأطباء في تشخيص الحَثَل العضلي الخِلقي عند أيِّ مولودٍ جديدٍ لديه ليونة في توتُّر العضلات. يقوم الأطباء عادةً بإجراء خزعةٍ للعضلات واختبارات جينيّة لتأكيد التشخيص.

المُعالَجة

  • المعالجة الفيزيائية

تشتمل معالجة الحَثَل العضلي الخِلقي على العلاج الفيزيائي، ممَّا قد يساعد على المحافظة على وظيفة العضلات.

حَثَل إيمري-دريفوس

يجري توريث هذا الحَثل بطرائق مختلفة. يقتصر حدوث الإصابة على الذكور، ولكنَّ الإناث قد تَكُنَّ ناقلاتٍ للجين الذي يُسبِّبُ الاضطراب. الناقلون هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ للاضطراب دون أن تظهر عندهم أيَّة أعراضٍ أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.

الأعراض

تصبح العضلات ضعيفةً وتضمُر (ضمور عضلي) في أيِّ وقتٍ قبل سنِّ العشرين. والعضلات الأكثر تضرُّرًا هي عضلات أعلى الطرفين العلويين وأسفل الطرفين السفليين والقلب. تكون عضلات الطرفين العلويين والسفليين مشدودةً في وضعيَّات دائمة ومنثنية، والتي تُسمَّى التَّقفُّعات. كما يمكن أن تحدث إصابةٌ في عضلة القلب. ويتسبَّبُ القلب المُصاب في حدوث الموت المفاجئ عادةً.

التشخيص

يشتبه الأطباءُ في تشخيص حَثل إيمري-دريفوس Emery-Dreifuss dystrophy بناءً على الأعراض التي يُعاني منها الصبيُّ وتاريخ العائلة الصِّحي. ولتأكيد التَّشخيص، يقوم الأطباءُ عادةً بإجراء اختباراتٍ دمويَّة لقياس مستويات إنزيم كيناز الكرياتين في الدَّم، ودراسات كهربائيَّة لوظيفة العضلات (تَخطيطُ كَهرَبِيَّةِ العَضَل) وخزعة عضليَّة (فحص عيِّنة من الأنسجة العضليَّة الضعيفة تحت المجهر) والاختبارات الوراثية.

المُعالَجة

  • علاج لمنع حدوث تقلُّصات

يمكن أن يساعد العلاج الفيزيائي على منع حدوث التَّقفّعات.

قد تساعد أجهزة تنظيم ضربات القلب (النَّواظم القلبيَّة) على إطالة أمد الحياة إذا كان نظمُ القلب غيرَ طبيعي.

الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ (الحَثَل العضلي وفق طريقة لاندوزي-ديجيرين)

الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHMD) هي حالةٌ موروثةٌ عن طريق جين صبغي جسدي سائد. ولذلك، فإنَّ مجرَّد وجود جين مَعيب يكون كافيًا لأن يتسبَّبَ في حدوث اضطراب، ويمكن أن يظهر الاضطراب عندَ الذكور أو الإناث. وهو الحَثَل العضلي الأكثر شُيُوعًا، ويُصيب نَحو 7 من كلِّ 1,000 شخص.

الأعراض

تبدأ أعراض الحَثَل العَضَلِيّ الوَجهِيّ الكَتِفِيّ العَضُدِيّ عادةً وبشكلٍ تدريجيٍّ بين عمري 7-20 عامًا. تحدث الإصابة في عضلات الوجه والكتف دائمًا، بحيث يواجه الطفل صعوبة في الصَّفير أو إغلاق العينين بإحكام أو رفع الذراعين. كما يحدث عند بعض الأشخاص المُصابين بهذا المرض إصابةٌ بتَدَلِّي القدم (يجري سحبُ أو جرّ القدم). يُعاني الأشخاص بشكلٍ شائع من نقصٍ في السَّمع ومن مشاكل في العين.

ومن النَّادر أن يكون الضَّعف شديدًا، ولا يكون معظم الأشخاص مُصابين بالعجز، ويكون مُتوسِّط أعمارهم طبيعيًّا. ولكن، يحتاج أشخاصٌ آخرون إلى استعمال كرسي مُتحرِّك في مرحلة ما بعد البلوغ. وفي أحد الأشكال التي تحدث في مرحلة الطفولة، يحدث عند الأطفال ضعفٌ عضليٌّ تدريجيٌّ سريع وعجزٌ شديد.

التشخيص

يعتمد تشخيصُ الحَثَل العَضَلِيّ الوَجهِيّ الكَتِفِيّ العَضُدِيّ على الأعراض المُميَّزة وعمر الشخص عند بداية الأعراض والتاريخ العائلي ونتائج الاختبارات الجينية.

المُعالَجة

  • المعالجة الفيزيائية

لا يمكن معالجة الضَّعف، إلَّا أنَّ العلاج الفيزيائي قد يُساعد على المحافظة على وظيفة العضلات.

الحَثول العضلية من نمط ليمب - غيردل

يمكن توريث هذه الحثَول بطرائق مختلفة؛ وهي تُسبِّبُ ضَعفًا إمَّا في عضلات الحوض (الحَثل العضلي من نمط ليدين- موبيوس Leyden-Möbius muscular dystrophy) أو عضلات الكتف (الحَثل العضلي من نمط إيرب Erb muscular dystrophy). وتكون نسبة إصابة الذكور والإناث بهذه الحالة متساوية. تبدأ هذه الاضطرابات الموروثة غالبًا في مرحلة الطفولة المُبَكِّرة، ولكنَّها قد لا تبدأ حتى سنِّ ما بعد البلوغ. ومن النَّادر أن تتسبَّب في حدوث ضَعفٍ خطير.

التشخيص

يعتمد تشخيصُ الحَثَل العضلي من نمط ليمب - غيردل limb-girdle dystrophy على الأعراض المُميَّزة وعمر الشخص عندَ بداية الأعراض والتاريخ العائلي. يقوم الأطبَّاء عادةً بفحص خزعةٍ عضليَّة وإجراء اختبارات جينيّة لتأكيد التَّشخيص.

المُعالَجة

  • المُحافظة على الوظيفة أو الوقاية من حدوث تقفُّعات

تُركِّز معالجة الحَثَل العضلي من نمط ليمب - غيردل على المحافظة على وظيفة العضلات، ومنع تقلُّص العضلات في وضعيَّات ثابتة ومنحنية تُسمَّى التَّقفُّعات.

الاعتلالاتُ العضليَّة المُتَقدِّريَّة

هذه الاعتلالات العضليَّة هي اضطرابات عضليَّة موروثة عن طريق جينات خاطئة في المُتَقَدِّرات (مصانع طاقة الخلايا التي تحمل جيناتها الخاصَّة) أو في الجينات النَّوويَّة التي تضبط الوظيفة المُتَقدِّريَّة.

تُسبِّبُ هذه الاضطراباتُ النَّادرة في بعض الأحيان ضَعفًا متزايدًا في مجموعةٍ عضليَّة أو أكثر مثل عضلات العين (شلل العين)، وتُصيب عددًا من الأعضاء الأخرى غالبًا، مثل القلب أو الأمعاء أو الدماغ. يُسمَّى الاعتلال العضلي المُتقدري الوحيد متلازمة كيرنز ساير Kearns-Sayre syndrome.

تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ (داءُ ثُومسِن)

يُعدُّ هذا الحَثَل اضطرابًا صبغيًّا جسديًّا سائدًا نادرًا (يكفي وجودُه عند أحد الوالدين حتى تنتقل الصفة إلى الأبناء)، يُصيبُ الذكور والإناث. تبدأ أعراض تَأَتُّر العَضَلِ الخِلقِيّ بالظُّهور منذ مرحلة الرَّضاع عادةً؛ حيث تصبح اليدان والساقان والجفنان بحالة تيبُّس شديد نتيجة العجز عن إرخاء العضلات؛ إلَّا أنَّ ضَعف العضلات يكون طفيفًا عادةً.

التشخيص

يُوضَع تشخيص تَأَتُّر العَضَلِ الخِلقِيّ من مظهر الطفل المُميَّز وعجزه عن بسط قبضة يده بسرعة بعدَ إغلاقها، والتَّقلُّصات الطويلة الأمد بعد نقرِ الطبيب للعضلات.

ومن الضَّروري إجراء تخطيط لكَهرَبِيَّةِ العَضَل electromyogram (وهو اختبارٌ يَجرِي فيه تسجيل نبضات كهربائيَّة من العضلات) لتأكيد التَّشخيص.

المُعالَجة

  • استعمال الأدوية لتخفيف شِدَّة تيبُّس العضلات

يُعالَجُ تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ باستعمال الفينيتوين أو الكينين أو بروكايناميد أو مكسيليتين لتخفيف شِدَّة تيبُّس والعضلات وتشنُّجها؛ إلَّا أنَّ الآثار الجانبيَّة لجميع هذه الأدوية غير مرغوبٍ فيها. قد تكون ممارسة التَّمارين الرِّياضيَّة بانتظام مفيدة.

يكون متوسِّط عمر الأشخاص المُصابين بتَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ طبيعيَّا.

حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ (داءُ شتاينرت)

هذا الحَثَل هو اضطرابٌ صبغيٌّ جسديٌّ سائد يُصيبُ الذكور والإناث. يُصيبُ حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ نحو شخص واحد من كلِّ 8,000 شخص.

الأعراض

تبدأ أعراض حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ خلال مرحلة المراهقة أو بداية مرحلة ما بعد البلوغ.

ويتسبَّب هذا الاضطراب في حدوث تَأَتُّرُ العَضَل. تأتُّر العَضل هو تأخُّر القدرة على إرخاء العضلات بعد تقلُّصها. الأَعرَاض الرَّئيسيَّة الأخرى هي ضَعف وضُمور عضلات الذراعين والساقين (ولاسيَّما في اليدين) وعضلات الوجه. كما أنَّه من الشَّائع حدوث تَدَلِّي الأجفان. وكذلك تصبح عضلة القلب ضعيفةً (اعتلال عضلة القلب)، وقد يصبح نَظم القلب غيرَ طبيعي.

تبدأ أعراض حَثَل التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ خلال فترة المراهقة أو بداية مرحلة ما بعد البلوغ، ويمكن أن تتراوح بين الخفيفة إلى الشَّديدة. يُعاني الأشخاصُ المُصابون بأشدّ أشكالِ الاضطراب من ضَعفٍ شديدٍ في العضلات ومن عدَّة أعراضٍ أخرى، بما في ذلك السَّاد (إعتام عدسة العين) وصِغَر حجم الخُصيَتين (عند الرجال) والصَّلَع المُبكِّر في الجبهة (عند الرجال) وعدم انتظام ضربات القلب وداء السكّري والإعاقة الذهنية. وتحدث الوفاة عادةً في سنِّ 54 عامًا تقريبًا.

قد تُنجِبُ الأمهات المصابات بحَثَل التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ أطفالًا مُصابين بنوعٍ شديدٍ ٍمن التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ، يظهر خلال مرحلة الرَّضاعة؛ حيث يُعاني الرُّضَّع من انخفاضٍ شديدٍ في توتُّر العضلات (نقص توتُّر أو "رخاوة") ومشاكل في التغذية والتنفُّس وتشوُّهات في العظام وضَعف في الوجه وتأخُّر تطوُّر عمليات التفكير والحركة البدنيَّة. تصل نسبة الرُّضَّع الذين يَتَوفُّون إلى 40% عادةً، وذلك بسبب حدوث فشل تنفُّسي وربَّما اعتلال عضلة القلب. وتصل نسبة الرُّضَّع المُصابين بإعاقةٍ فكريَّة إلى 60% من الرُّضَّع الباقين على قيد الحياة.

التشخيص

يعتمد تشخيصُ حَثَل التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ على الأعراض المُميَّزة وعمر الشَّخص عند بداية ظهور الأعراض وتاريخ العائلة الصِّحِّي. يتمُّ إجراء اختبار جيني لتأكيد التَّشخيص.

المُعالَجة

  • استعمال الأدوية لتخفيف شِدَّة تيبُّس العضلات

يمكن أن تؤدِّي المعالجة باستعمال ميكسيليتين أو أدوية أخرى (مثل، الكينيدين أو الفينيتوين أو الكاربامازيبين أو بروكاييناميد) إلى تخفيف شِدَّة التَّيبُّس، ولكنَّ هذه الأدوية لا تُخفِّف شِدَّة الضَّعف الذي هو أكثر الأعراض إزعاجًا للشخص. كما أنَّ لجميع هذه الأدوية آثارًا جانبيَّةً غيرَ مرغوبٍ فيها. العلاج الوحيد لضَعف العضلات هو التَّدابير الدَّاعمة، مثل جهاز دعم الكاحل (لتدبير تَدَلِّي القدم) وغيره من الأجهزة.

للمَزيد من المعلومات

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
مُتلازمة استنشاق العِقي
Components.Widgets.Video
مُتلازمة استنشاق العِقي
خلال فترة الحمل، يكون السبيل المعوي للجنين مُبطَّنًا بمادة برازيَّة خضراء داكنة تسمى العِقي meconium...
داء السكَّري
Components.Widgets.Video
داء السكَّري
خلال عملية الهضم، يَجرِي تحويلُ معظم الطعام الذي يؤكل إلى الغلُوكُوز، المعروف باسم سكر الدَّم. يدور...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة