أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

أشكال أخرى من حَثَل العضلات

حسب

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

جمادى الثانية 1440 تمت مراجعته طبيا

الحَثَل العضلي الوَجهِي الكَتِفِي العَضُدِي Facioscapulohumeral dystrophy الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ Facioscapulohumeral muscular dystrophy حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعة من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من الجينات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف في العضلات بدرجاتٍ متفاوتة... قراءة المزيد هو الشكل الأكثر شيوعًا من الحَثَل العضلي. الحَثَل العضلي من نمط دوشين الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ دوشين Duchenne Muscular Dystrophy والحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ بيكر Becker Muscular Dystrophy حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعةٌ من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من المُورِّثات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف في العضلات بدرجاتٍ... قراءة المزيد هو ثاني أكثر أنواع الحَثل شُيُوعًا وشِدَّةً.يرتبط الحَثَل العضلي من نمط بيكر الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ دوشين Duchenne Muscular Dystrophy والحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ بيكر Becker Muscular Dystrophy حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعةٌ من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من المُورِّثات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف في العضلات بدرجاتٍ... قراءة المزيد ارتباطًا وثيقًا بالحثل العضلي من نمط دوشين، ولكنَّه يبدأ في مرحلةٍ مُتقدِّمة من حياة الطفل، ويُسبِّبُ أعراضًا أقلُّ شِدَّةً.كما يتسبَّب عددٌ من الأنواع غير الشائعة من الحَثل العضلي، وجميعها وراثيَّة، في تفاقم ضَعف العضلات.

حَثَل العضلات الخِلقي Congenital muscular dystrophy

الحَثَل العضلي الخِلقي Congenital muscular dystrophy ليس اضطرابًا منفردًا، ولكنَّه يُشير إلى حَثل العضلات الذي يحدث عند الولادة.ينجم الحَثَل العضلي الخِلقي عن طفراتٍ في مجموعة متنوعة من الجينات الجينات الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الجينات المختلفة، بما فيها الجينات اللازمة لبُنى العضلات الطبيعيَّة ووظيفتها.

يُعاني حديثو الولادة المُصابون بحَثَلٍ عضليٍّ خِلقي من نقصٍ شديدٍ في توتُّر العضلات (نقص التَّوتُّر hypotonia أو "الرخاوة floppiness").

المُعالَجة

حَثَل إيمري-دريفوس Emery-Dreifuss dystrophy

يجري توريث هذا الحَثل بطرائق مختلفة.يقتصر حدوث الإصابة على الذكور، ولكنَّ الإناث قد يكُنَّ ناقلاتٍ للجين الذي يُسبِّبُ الاضطراب.الناقلون هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ للاضطراب دون أن تظهر عندهم أيَّة أعراضٍ أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.

الأعراض

تصبح العضلات ضعيفةً ويبدأ ضمورها في أيِّ وقتٍ قبل سنِّ العشرين.والعضلات الأكثر تضرُّرًا هي عضلات العضد، وعضلات الساق، والقلب.تكون عضلات الطرفين العلويين والسفليين مشدودةً في وضعيَّات دائمة ومنثنية، والتي تُسمَّى التَّقفُّعات.كما يمكن أن تحدث إصابةٌ في عضلة القلب.ويتسبَّبُ القلب المُصاب في حدوث الموت المفاجئ عادةً.

التشخيص

يشتبه الأطباءُ في تشخيص حَثل إيمري-دريفوس Emery-Dreifuss dystrophy بناءً على الأعراض التي يُعاني منها الطفل وتاريخ العائلة الصِّحي.

ولتأكيد التَّشخيص، يقوم الأطباءُ عادةً بإجراء اختباراتٍ دمويَّة التشخيص حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعةٌ من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من المُورِّثات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف في العضلات بدرجاتٍ... قراءة المزيد لقياس مستويات إنزيم كيناز الكرياتين في الدَّم، ودراسات كهربائيَّة لوظيفة العضلات (تَخطيطُ كَهرَبِيَّةِ العَضَل تخطيطُ كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي قد يكون من الضروري القيامُ بإجراءات تشخيصية لتأكيد التشخيص الذي أشار إليه التاريخ الطبي و الفحص العصبي. يُعدّ تخطيط كهربية الدماغ (EEG) إجراءً بسيطًا وغير مؤلم، يجري فيه تسجيل النشاط الكهربائي... قراءة المزيد تخطيطُ كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي ) وخزعة عضليَّة (فحص عيِّنة من الأنسجة العضليَّة الضعيفة تحت المجهر) و الاختبارات الوراثية التحري الجيني يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد .

المُعالَجة

الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ Facioscapulohumeral muscular dystrophy

الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHMD) هي حالةٌ موروثةٌ عن طريق جين صبغي جسدي سائد الاضطرابات السَّائِدَة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد .ولذلك، فإنَّ مجرَّد وجود جين مَعيب يكون كافيًا لأن يتسبَّبَ في حدوث اضطراب، ويمكن أن يظهر الاضطراب عندَ الذكور أو الإناث.يُعد هذا النوع الأكثر شُيُوعًا من بين أنواع الحثل العضلي، ويُصيب نَحو 7 من كلِّ 1,000 شخص.

الأعراض

تبدأ أعراض الحَثَل العَضَلِيّ الوَجهِيّ الكَتِفِيّ العَضُدِيّ عادةً وبشكلٍ تدريجيٍّ بين 7 إلى 20 عامًا.تحدث الإصابة في عضلات الوجه والكتف دائمًا، لذلك يجد الطفل صعوبة في إصدار الصفير، أو إغلاق العينين بإحكام، أو رفع الذراعينكما يحدث عند بعض الأشخاص المُصابين بهذا المرض تَدَلِّي القدم (يجري سحبُ أو جرّ القدم).يُعاني الأشخاص بشكلٍ شائع من نقصٍ في السَّمع ومن مشاكل في العين.

ومن النَّادر أن يكون الضَّعف شديدًا، ويكون العديد من المرضى غير مُصابين بالعجز، ويتمتعون بمُتوسِّط أعمار طبيعي.ولكن، يحتاج أشخاصٌ آخرون إلى استعمال كرسي مُتحرِّك في مرحلة ما بعد البلوغ.وفي أحد الأشكال التي تحدث في مرحلة الطفولة، يحدث عند الأطفال ضعفٌ عضليٌّ تدريجيٌّ سريع وعجزٌ شديد.

التشخيص

المُعالَجة

  • المعالجة الفيزيائية

لا يمكن معالجة الضَّعف، إلَّا أنَّ العلاج الفيزيائي قد يُساعد على المحافظة على وظيفة العضلات.

الحَثول العضلية من نمط ليمب - غيردل Limb-girdle muscular dystrophies

يمكن توريث هذه الحثَول بطرائق مختلفة؛وهي تُسبِّبُ ضَعفًا إمَّا في عضلات الحوض (الحَثل العضلي من نمط ليدين- موبيوس Leyden-Möbius muscular dystrophy) أو عضلات الكتف (الحَثل العضلي من نمط إيرب Erb muscular dystrophy).وتكون نسبة إصابة الذكور والإناث بهذه الحالة متساوية.تبدأ هذه الاضطرابات الموروثة غالبًا في مرحلة الطفولة المُبَكِّرة، ولكنَّها قد لا تبدأ حتى سنِّ ما بعد البلوغ.ومن النَّادر أن تتسبَّب في حدوث ضَعفٍ خطير.

التشخيص

يعتمد تشخيصُ الحَثَل العضلي من نمط ليمب - غيردل limb-girdle dystrophy على الأعراض المُميَّزة وعمر الشخص عندَ بداية الأعراض والتاريخ العائلي.

يقوم الأطباء عادةً بإجراء خزعةٍ للعضلات واختبارات جينيّة لتأكيد التشخيص.

المُعالَجة

  • المُحافظة على الوظيفة أو الوقاية من حدوث تقفُّعات

تُركِّز معالجة الحَثَل العضلي من نمط ليمب - غيردل على المحافظة على وظيفة العضلات، ومنع تقلُّص العضلات في وضعيَّات ثابتة ومنحنية تُسمَّى التَّقفُّعات.

الاعتلالاتُ العضليَّة المُتَقدِّريَّة Mitochondrial myopathies

هذه الاعتلالات العضليَّة هي اضطرابات عضليَّة موروثة عن طريق جينات خاطئة في المُتَقَدِّرات الخلايا الخلايا (مصانع طاقة الخلايا التي تحمل جيناتها الخاصَّة) أو في الجينات النَّوويَّة التي تضبط الوظيفة المُتَقدِّريَّة.

تُسبِّبُ هذه الاضطراباتُ النَّادرة في بعض الأحيان ضَعفًا متزايدًا في مجموعةٍ عضليَّة أو أكثر مثل عضلات العين (شلل العين)، وتُصيب عددًا من الأعضاء الأخرى غالبًا، مثل القلب أو الأمعاء أو الدماغ.يُسمَّى الاعتلال العضلي المُتقدري الوحيد متلازمة كيرنز ساير Kearns-Sayre syndrome.

تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ

يُعدُّ هذا الحَثَل اضطرابًا صبغيًّا جسديًّا سائدًا نادرًا (يكفي وجودُه عند أحد الوالدين حتى تنتقل الصفة إلى الأبناء)، يُصيبُ الذكور والإناث.تبدأ أعراض تَأَتُّر العَضَلِ الخِلقِيّ بالظُّهور منذ مرحلة الرَّضاع عادةً؛حيث تصبح اليدان والساقان والجفنان بحالة تيبُّس شديد نتيجة العجز عن إرخاء العضلات؛إلَّا أنَّ ضَعف العضلات يكون طفيفًا عادةً.

التشخيص

يُوضَع تشخيص تَأَتُّر العَضَلِ الخِلقِيّ من مظهر الطفل المُميَّز وعجزه عن بسط قبضة يده بسرعة بعدَ إغلاقها، والتَّقلُّصات الطويلة الأمد بعد نقرِ الطبيب للعضلات.

المُعالَجة

  • استعمال الأدوية لتخفيف شِدَّة تيبُّس العضلات

يُعالَجُ تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ باستعمال الفينيتوين أو الكينين أو بروكايناميد أو مكسيليتين لتخفيف شِدَّة تيبُّس والعضلات وتشنُّجها؛إلَّا أنَّ الآثار الجانبيَّة لجميع هذه الأدوية غير مرغوبٍ فيها.قد تكون ممارسة التَّمارين الرِّياضيَّة بانتظام مفيدة.

يكون متوسِّط عمر الأشخاص المُصابين بتَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ طبيعيَّا.

حَثَلُ التَّأَتُّر العضلي Myotonic dystrophy

هذا الحَثَل هو اضطرابٌ صبغيٌّ جسديٌّ سائد الاضطرابات السَّائِدَة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد (يتطلب انتقال السمة الوراثية إلى الأبناء وجودها عند أحد الوالدين فقط) يُصيبُ الذكور والإناث.يُصيبُ حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ نحو شخص واحد من كلِّ 8,000 شخص.

الأعراض

تبدأ أعراض حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ خلال مرحلة المراهقة أو بداية مرحلة ما بعد البلوغ.

ويتسبَّب هذا الاضطراب في حدوث تَأَتُّرُ العَضَل.تأتُّر العَضل هو تأخُّر القدرة على إرخاء العضلات بعد تقلُّصها.الأَعرَاض الرَّئيسيَّة الأخرى هي ضَعف وضُمور عضلات الذراعين والساقين (ولاسيَّما في اليدين) وعضلات الوجه.كما أنَّه من الشَّائع حدوث تَدَلِّي الأجفان.وكذلك تصبح عضلة القلب ضعيفةً (اعتلال عضلة القلب لمحة عامة عن اعتلال عضلة القلب يشير مصطلح اعتلال عضلة القلب cardiomyopathy إلى وجود اعتلال متفاقم في بنية ووظيفة الجدران العضلية في الحجرات القلبية. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من اعتلال عضلة القلب: اعتلال عضلة القلب التوسعي... قراءة المزيد لمحة عامة عن اعتلال عضلة القلب )، وقد يصبح نَظم القلب غيرَ طبيعي.

تبدأ أعراض حَثَل التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ خلال فترة المراهقة أو بداية مرحلة ما بعد البلوغ، ويمكن أن تتراوح بين الخفيفة إلى الشَّديدة.يُعاني الأشخاصُ المُصابون بأشدّ أشكالِ الاضطراب من ضَعفٍ شديدٍ في العضلات ومن عدَّة أعراضٍ أخرى، بما في ذلك السَّاد إعتام عدسة العين الساد (إعتام عدسة العين cataract) هو تغيّم أو تدنٍّ في شفافية عدسة العين، ينجم عنه فقدان تدريجي وغير مؤلم في الرؤية. قد تؤدي الحالة إلى تشوش الرؤية، أو ضياع التباين، أو رؤية هالات مرئية حول... قراءة المزيد إعتام عدسة العين (إعتام عدسة العين) وصِغَر حجم الخُصيَتين (عند الرجال) والصَّلَع المُبكِّر في الجبهة (عند الرجال) وعدم انتظام ضربات القلب و داء السكّري داء السُّكَّري داء السُّكُّري هو اضطرابٌ تكون فيه مستويات السُّكر في الدَّم (الغلوكوز) مرتفعة بشكل غير طبيعي، لأنَّ الجسم لا ينتج كمية كافية من الأنسولين لتلبية احتياجاته؛ يزداد التَّبوُّل والعطش، وقد يفقد... قراءة المزيد و الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد .وتحدث الوفاة عادةً في سنِّ 54 عامًا تقريبًا.

قد تُنجِبُ الأمهات المصابات بحَثَل التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ أطفالًا مُصابين بنوعٍ شديدٍ ٍمن التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ، يظهر خلال مرحلة الرَّضاعة؛حيث يُعاني الرُّضَّع من انخفاضٍ شديدٍ في توتُّر العضلات (نقص توتُّر أو "رخاوة") ومشاكل في التغذية والتنفُّس وتشوُّهات في العظام وضَعف في الوجه وتأخُّر تطوُّر عمليات التفكير والحركة البدنيَّة.تصل نسبة الرُّضَّع الذين يَتَوفُّون إلى 40% عادةً، وذلك بسبب حدوث فشل تنفُّسي وربَّما اعتلال عضلة القلب.وتصل نسبة الرُّضَّع المُصابين بإعاقةٍ فكريَّة إلى 60% من الرُّضَّع الباقين على قيد الحياة.

التشخيص

المُعالَجة

  • استعمال الأدوية لتخفيف شِدَّة تيبُّس العضلات

يمكن أن تؤدِّي معالجة حثل التَّأَتُّرِ العضلي باستعمال ميكسيليتين أو أدوية أخرى (مثل، الكينيدين أو الفينيتوين أو الكاربامازيبين أو بروكاييناميد) إلى تخفيف شِدَّة التَّيبُّس، ولكنَّ هذه الأدوية لا تُخفِّف شِدَّة الضَّعف الذي هو أكثر الأعراض إزعاجًا للشخص.كما أنَّ لجميع هذه الأدوية آثارًا جانبيَّةً غيرَ مرغوبٍ فيها.العلاج الوحيد لضَعف العضلات هو التَّدابير الدَّاعمة، مثل جهاز دعم الكاحل (لتدبير تَدَلِّي القدم) وغيره من الأجهزة.

للمَزيد من المعلومات

أعلى الصفحة