يمكن أن يكون الفك مفقودًا أو مُصابًا بعاهة أو غير مكتمل النُّمو عند الولادة.
العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،تعني كلمة "خِلقي" أن الشيء "موجود منذ الولادة" (انظر أيضًا مقدمة عن العيوب الخِلقيَّة في الوجه والعظام والمفاصل والعضلات).
تشتمل العيوب الولاديَّة في الفك على:
صغر الفك: صغر حجم الفك السفلي
انعدام الفك: فقدان جزء من الفك السفلي أو كامله
نقص تنسج الفك العلوي: ضعف نمو الفك العلوي
صغر الفك هو الحالة التي يكون فيها الفك السفلي السفلي صغير الحجم.ترتبط متوالية بيير روبن Pierre Robin sequence ومتلازمة تريشر كولينز Treacher Collins syndrome، والتي هي اضطرابات تتميز باحتوائها على عيوبٍ كثيرة في الرأس والوجه، بصِغَرِ الفكّ السفليّ.إذا كان الفكُّ السفلي صغيرًا جدًّا، قد يُواجِهُ الرَّضيعُ صُعوبةً في التَّغذية أو التنفُّس.قد تُصحِّحُ جراحةُ تمديد الفك المشكلةَ أو تُنقصها.
انعدام الفكِّ Agnathia الحالة التي يكون فيها جزء من الفك السفلي أو كامله مفقودًا، وهو من التَّشوُّهات الشَّديدة.كما يعاني الرَّضيع غالبًا من شذوذاتٍ في الأذنين والعظم الصُّدغي والغدد اللُّعابيَّة والعضلات المُستَعمَلة في المضغ والعصب الوجهي.تنطوي مُعالَجَةُ انعدام الفكِّ على إجراء جراحة رأبيَّة باستخدام الطُّعوم العظميَّة وغيرها من طُعوم الأنسجة لتحسين مظهر ووظيفة الفكّ.
نقص تنسُّج الفك العلوي هو عدم تطوُّر الفكِّ العلوي (الفك العلوي).وهو يتَّسبَّبُ في اتِّساع منتصف الوجه، ممَّا يجعل الفكَّ السُّفليَّ يبدو وكأنَّه بارزٌ نحو الخارج.تنطوي مُعالَجَةُ نقص تَنَسُّجِ الفَكِّ العلوي على الجراحة لتغيير موضع الفك العلوي ومواءمته مع الفك السفلي.
تشخيص عيوب الفك
اختبارات التصوير
يقوم الأطباء بتشخيص جميع هذه العيوب من خلال تقييم درجة عدم تطوُّر الفك من خلال استعمال الأشعَّة السِّينية والتَّصوير المقطعي المُحوسَب (CT) للوجه.
نظرًا لأن الجينات غير الطبيعية قد تكون متورطة في العيوب الخلقية في الفك، يجب تقييم الأطفال المصابين من قبل أخصائي الجينات.اختصاصي الجينات هو الطبيب المتخصص في علوم الجينات (العلم الذي يدرس الجينات، وكيفية انتقال بعض الصفات أو السمات من الآباء إلى الأبناء).قد يُجرى اختبار جيني لعينة من دم الطفل للتَّحرِّي عن الشذوذات الصبغية والجينية.يمكن لهذا الاختبار أن يساعد الأطباء على معرفة ما إذا كان السبب هو اضطراب جيني محدد واستبعاد الأسباب الأخرى.في حال الإصابة باضطراب جيني، فقد تستفيد العائلات من الاستشارة الجينية.
