يمكن أن يُولَد الأطفال بدون عضلات منفردة أو بدون مجموعات من العضلات أو قد تكون العضلات غيرَ مكتملة النُّمو.
العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،تعني كلمة "خِلقي" أن الشيء "موجود منذ الولادة" (انظر أيضًا مقدمة في العيوب الخلقية في العظام، والمفاصل، والعضلات).
يمكن أن يقتصر حدوث العيوب الخِلقيَّة على العضلات أو تكون جزءًا من مُتلازمة.
مُتلازمة بولاند والعيوب العضلية الأخرى
يمكن أن تكون العضلة الصدريَّة الكبيرة (العضلة الرَّئيسيَّة في الصدر، والتي تُسمَّى أحيانًا عضلات الصَّدر عند البالغين) مُتطوَّرة جزئيًّا أو مفقودة تمامًا.يمكن أن يحدث هذا العيب منفردًا أو مع شذوذات مختلفة في اليد أو الثدي أو الحلمة، كما هي الحال في مُتلازمة بولاند.
لا يُعرف سبب حدوث متلازمة بولاند.
في هذه الصورة، تبدو عضلات الصدر على الجهة اليمنى ناقصة التشكل.
مُتلازمةُ البطن البرَقُوقيَّة (مُتلازمة الثالوث)
يمكن أن تكون طبقة أو أكثر من عضلات البطن مفقودة عند الولادة، كما هي الحال في مُتلازمة البطن البرقوقي prune-belly syndrome.في هذا الاضطراب، تُؤدِّي الطبقات المفقودة من عضلات البطن إلى ظهور تجاعيد في جدار البطن ولا تنزل الخصيتان إلى كيس الصفن (اختفاء الخصية) عند الأولاد أو حدوث عيوب في السَّبيل البولي.
مازال سبب حدوث مُتلازمةُ البطن البرَقُوقي غير معروف.
تُظهر هذه الصورة طفلًا مصابًا بمظهر متجعد في جدار البطن، وهو ما يُعد من السمات المميزة لمتلازمة البطن البرقوقية.
تشخيص العُيوب العضلية
قبلَ الولادة، الأمواج فوق الصوتية
بعد الولادة، الفحص السريري
الاختبارات الجينية في بعض الأحيان
قبل الولادة، يكون الأطباء قادرين في بعض الأحيان على تشخيص هذه العيوب خلال التَّصوير بتخطيط الصَّدى.
يمكن للأطبَّاء كشف العيوب بعد الولادة من خلال الفحص السَّريري.
نظرًا لأن الجينات غير الطبيعية قد تكون متورطة في العيوب الولادية في العضلات، فيجب تقييم الأطفال المصابين من قبل أخصائي الجينات.اختصاصي الجينات هو الطبيب المتخصص في علوم الجينات (العلم الذي يدرس الجينات، وكيفية انتقال بعض الصفات أو السمات من الآباء إلى الأبناء).قد يُجرى اختبار جيني لعينة من دم الطفل للتَّحرِّي عن الشذوذات الصبغية والجينية.يمكن لهذا الاختبار أن يساعد الأطباء على معرفة ما إذا كان السبب هو اضطراب جيني محدد واستبعاد الأسباب الأخرى.
علاج عيوب العضلات
احتمال استعمال العلاج الجِّراحي
تختلف طريقة معالجة عيوب العضلات باختلاف شدَّة العيب العضلي.قد يحتاج الرَّضيع إلى الجراحة الرَّأبيَّة.
في حال العثور على جينة غير طبيعية، فقد تستفيد أسر الأطفال المصابين من الاستشارة الوراثية.
