(انظُر لمحة عامة عن العيوب الخلقية في الدماغ والحبل الشوكي أيضًا).
-
يمكن أن تؤدي عيوب الأنبوب العصبي إلى تلف الأعصاب وصعوبات التعلم، والشلل والوفاة.
-
وقد يوضَع التَّشخيص قبل الولادة، وذلك استنادًا إلى اختبار الدم واختبار السَّائِلُ السَّلَوِيّ والموجات فوق الصوتية.
-
يمكن أن تُساعد الفولات (حمض الفوليك) الذي تأخذها الأم قبل الحمل وخلال المرحلة الأولى من الحمل على الوقاية من هذه العيوب.
-
توجد حاجة لإجراء جراحة لإغلاق عيوب الأنبوب العصبي.
ينمو الدماغ والحبل الشوكي في الجنين كأخدود يتطوَّى ليُصبحَ أنبوبًا يسمى الأنبوب العصبي. تُصبح طبقات النسيج التي تأتي من هذا الأنبوب الدماغ والحبل الشوكي والنسج، التي تغطيهما بشكلٍ طبيعي، بما في ذلك جزء من العمود الفقري والسحايا. وفي بعض الأحيان، لا ينمو الأنبوب العصبي بشكل طبيعي، مما قد يؤثر في الدماغ والحبل الشوكي والسحايا.
يُعتبر انعدام الدماغ هو الشكل الأكثر شدة لعيب الأنبوب العصبي، حيثُ يحدث عيب في تخلُّق نسيج الدماغ، ويُعدُّ هذا العيب قاتلاً.
قد يكون تشوُّه خياري Chiari malformationموجودًا، في هذا الشذوذ، يبرز المخيخ (جزء الدماغ الذي يضبط التوازن) من خلال الفتحة الموجودة في أسفل الجمجمة. قد يضغط المخيخُ المتبارز على جذع الدماغ أو الحَبلُ النُّخاعِيّ. وبمكن أن يُصابُ الأطفال بالاستسقاء (ماء على الدماغ).
قد يكون تكهف النخاع، وهو توسُّع للقناة المركزية الصغيرة المملوءة بالسائل بشكلٍ طبيعي، موجودًا.
السنسنةُ المشقوقة
تحدُُث السنسنة المشقوقة spina bifida عندما لا ينغلق الأنبوب العصبي بشكلٍ كاملٍ ويبقى قناةً مفتوحةً. في السنسنة المشقوقة، لا تنغلق عظام العمود الفقري (الفقرات) على الحبل الشوكي، وتُصيب هذه الحالة العمود الفقري في أسفل الظهر في مُعظَم الأحيان، وقد تنطوي على فقرة واحدة أو أكثر.
تُعدُّ السنسنة المشقوقة الخفية الشكل الأخفّ لحالات السنسنة المشقوقة، حيثُ تُصيب العظمُ فقط ولا يتأثر الحبل الشوكي والسحايا. يسمى هذا العيبُ الشائع بالخفيّ، لأنه يكون مُغطَّى بطبقة من الجلد عادة ما تظهر طبيعية إلا في بعض الأحيان حيث قد يكون هناك خصلة صغيرة من الشعر أو لون مختلف للجلد فوق العيب. لا تُسبب هذه الحالة أية أعراض عادةً، ولكن الأطفال الذين لديهم عيب أكبر قد تظهر لديهم أعراض مثل ضعف الساق أو خلل في وظيفة المثانة.
بالنسبة إلى خلل الرفاء النخاعي الخفي، وهو من الأشكال الأكثر شدَّة للسنسنة المشقوقة، يولد المواليد الجدد مع تشوهات واضحة على أسفل الظهر، وتنطوي هذه التشوهاتُ على الوحمات أو المناطق المصطبغة بشكلٍ مفرط (الأورام الوعائية والوحمة خمرية اللون flame nevus [عضَّة اللقلق])، أو لِمّات الشعر أو فتحات في الجلد (الجيوب الجلدية)، أو الكتل الصغيرة. قد يكون الحبل الشوكي السفليّ غير طبيعي مثل وجود ورم دهني فيه (الورم الشحمي) أو مشاكل أخرى يمكن أن تؤدي إلى ضرر في الأعصاب.
بالنسبة إلى السنسنة المشقوقة الكِيسِيَّة، وهي الشكل الأكثر خطورة من السنسنة المشقوقة، تبرز نُسج السحايا أو الحبل الشوكي من خلال الفتحة في الفقرات، مما يسبب العيوب التالية:
الضرر الذي يلحق بالدماغ أو نسيج النخاع الشوكي يكون أكثر احتمالية عندما يبرز النسيج بالمقارنة مع عدم بروزه، كما أنَّه عندما يكون نسيج الحبل الشوكي أو السحايا مكشوفًين، قد تصيبهما عدوى بكتيرية مما يتسبب في التهاب السحايا.
السنسنة المشقوقة: عَيب في العمود الفقري
الأَسبَاب
هناك العديد من أسباب عيوب الأنبوب العصبي، ويُعدّ النقص في أحد الفيتامينات، الفولات، في أثناء فترة الحمل عاملاً مهمًا، ويمكن أن تجعل العَوامِل الوراثيَّة واستخدام بعض الأدوية في أثناء الحمل (مثل فالبروات valproate) عيوبَ الأنبوب العصبي أكثر ميلاً. غالبًا ما يحدُُث العيب قبل أن تعرف الأم أنها حامل.
الأعراض
لا تظهر أيَّة أعراض عند العديد من الأطفال الذين لديهم عيوب الأنبوب العصبي البسيطة،
وتنجُم معظمُ الأَعرَاض التي تسببها عيوب الأنبوب العصبي عن ضرر في الدماغ أو الحبل الشوكي.
يُمكن أن يُسبب ضرر الدماغ المشاكل، بما في ذلك الماء على الدماغ (الاستسقاء) وصعوبات التعلم وصعوبة البلع.
يمكن أن يتسبب ضرر الحبل الشوكي في حدوث مشاكل شديدة تنطوي عادةً على الأمعاء والمثانة والساقين. تنطوي المشاكل على:
-
الضعف والشلل: يكون المشي صعبًا أو مستحيلاً، وتضمر العضلات غير المستخدمة وتتيبس
-
ضعف الإحساس في الجلد
-
مشاكل بولية: عدم القدرة على التبوُّل (احتباس البول) أوسلس البول وعَدوى السبيل البولي المُتكررة (المشاكل البولية الشديدة تؤدي في بعض الأحيان إلى الفشل الكلوي)
-
مشاكل الأمعاء: ضعف في ضبط عملية التغوُّط أوالإمساك
كما قد تكون مشاكل أخرى موجودة عند الولادة أيضًا، مثل حَنَفُ القَدَم أو اعوجاج المَفاصِل (المَفاصِل وعادة الكاحلان، التي تصبح جامدة ولا يمكن أن تنحني)، أو الورك المخلوع أو العمود الفقري المنحني بشكلٍ غير طبيعي (الحُدَاب).
التَّشخيص
يمكن التحري عن العديد من عيوب الأنبوب العصبي قبل الولادة عند إجراء الفحوصات التصويرية السابِقَة للولادة. قد يشير ارتفاع مستوى البروتين الجنيني ألفا في الدَّم عند المرأة الحامل أو في السَّائِل السَّلَوِيّ إلى وجود عيب في الأنبوب العصبي عندَ الجنين، ولذلك قد يقوم الأطباء باختبارات الدم أو بزل السلى (أخذ عينة من السائل من حول الجنين) في أثناء الثلث الثاني من الحمل، لقياس هذه المستويات.
قد تُظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة العيب أو التشوهات المميزة.
بعدَ الولادة تكون بعض العيوب واضحةً في أثناء الفحص السريري. إذا كانت هناك تشوهات عند حديثي الولادة تُشيرُ إلى خلل الرفاء النخاعي الخفي، يستخدم الأطباءُ تخطيط الصدى أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للتحري عن العُيوب في العمود الفقري؛ كما قد يستخدمون التصوير بالأشعَّة السينية أيضًا.
بعدَ تشخيص السنسنة المشقوقة، تُجرى اختبارات لتقييم وظيفة المثانة، وهي تنطوي على تحليل البول وزراعة البول واختبارات الدم وتخطيط الصدى. والموجات فوق الصوتية.
المَآل
مع الرعاية المناسبة يتحسن معظم الأطفال؛ ولكن قد تحدث مضاعفات، مثل فقدان وظيفة الكلى ومشاكل مع التحويلة اللازمة لمُعالَجة استسقاء الرأس، وتسبب الوفاة عند الأطفال الأكبر سنًا أحيانًا.
الوقاية
ينبغي على جميع النساء في سن الإنجاب اللواتي لم يُنجبن رضيعًا بعيب الأنبوب العصبي أن يستهلكنَ الفولات (حمض الفوليك) من خلال اتباع نظام غذائي، أو عن طريق أخذ مكمل غذائي، وأن يتابعن فعل هذا خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
بالنسبة إلى النساء اللواتي أنجبن رضيعًا لديه عيب في الأنبوب العصبي، يُواجهنَ زيادةً في خطر ولادة رضيع آخر مُصَاب، وينبغي عليهنَّ أخذ جرعة عالية من مكملات الفولات وأن يبدأن بأخذها قبل 3 أشهر من الحمل مع الاستمرار في أخذها خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يمكن أن تُقلل الفولات من خطر عيوب الأنبوب العصبي بنسبة تصل إلى 75%.
المُعالجَة
يقوم ممارسو الرعاية الصحية، وهم عادة فريق من الاختصاصيين (بما في ذلك جراح الأعصاب وطبيب المسالك البولية وطبيب الأطفال واختصاصي طب إعادة تأهيل الأطفال وجراح العظام والمعالج الطبيعي والممرضة الممارسة والعامل الاجتماعي)، بتقييم نوع وشدة العيب، ويتحدثون مع العائلة حول كيف يُمكن تطبيق المُعالَجة والرعاية.
يجري إغلاق عيوب الأنبوب العصبي جراحيًا عادة. كما يجري إصلاح عيوب معيَّنة عادةً، مثل القيلة النخاعية السحائية myelomeningocele، من بعد الولادة بفترةٍ قصيرة.
تجري معالجة المشاكل في المثانة والمشاكل العظمية وغيرها من المشاكل عند الحاجة.
للمَزيد من المعلومات
-
رابطة السنسنة المشقوقة Spina Bifida Association
