أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

العيوبُ الخلقية في الأعضاء التناسلية

حسب

Ronald Rabinowitz

, MD, University of Rochester Medical Center;


Jimena Cubillos

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة رجب 1438| آخر تعديل للمحتوى شعبان 1438
موارد الموضوعات
  • قد تحدث العيوبُ في الأعضاء التناسلية بسبب المستويات غير الطبيعية للهرمونات الجنسية في أثناء تخلُّق الجنين، أو بسبب الشذوذات في الصبغيات أو العوامل البيئية أو العوامل الوراثية.

  • وفي بعض الأحيان، لا يكون من الواضح ما إذا كانت الأعضاء التناسلية ذكورية او أنثوية (الأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة)، وهذا الأمر أكثر شيوعًا عند البنات اللواتي لديهنَّ فَرطُ تَنَسُّجِ الكُظرِ الخِلقِيّ.

  • لتحديد جنس مولود لديه أعضاء تناسلية ملتبسة، يستخدم الأطباء الفحص السريري والفحوصات التصويرية واختبارات الدم لتحليل الصبغيات وقياس مستويات الهرمونات.

  • يحتاجُ العديد من العيوب في الأعضاء التناسلية إلى الجراحة

  • ينبغي على الآباء أن يأخذوا في الاعتبار العديد من العوامِل قبل تحديد جنس صغير وُلِد ولديه أعضاء تناسلية ملتبسة.

الأَسبَاب

تنمو الأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية من نسيج متشابه في الجنين؛ ويستنِدُ ما إذا كان هذا النسيج سينمو ليُصبح أعضاءً تناسلية ذكورية أو أنثوية إلى عددٍ من الأشياء، وأحد العَوامِل هو الصبغيات الجنسية والتي تسمى X و Y؛ حيثُ يكون عند الذكور الطبيعيين صبغي X واحد وكرموسوم Y واحد. ويكون لدى الإناث الطبيعيات اثنانِ من الصبغي X. في مرحلة مبكرة من التخلُّق، تبدأ الخصى بالنمو عند الجنين الذي لديه الصبغي Y، وتفرزُ الخصى هرمون التستوستيرون الذكري. يُنشِّطُ هرمون التستوستيرون الممرات التي تسبب تخلُّق كيس الصفن والقضيب والإحليل القضيبي (الممر الذي يخرج منه البول عبر القضيب). ومن دُون هرمون التستوستيرون (كما هي الحالُ عند جنين أنثى طبيعي)، تُصبح الأعضاء التناسلية البظر والشفرين الكبيرين والقنوات المنفصلة للمهبل وللإحليل. بالإضافة إلى هرمون التستوستيرون، هناك مواد أخرى يصنعها الجنين المتخلِّق تساعد على ضبط نمو الأعضاء التناسلية.

تنطوي العواملُ التي يمكن أن تؤثر في تخلق الأعضاء التناسلية على:

  • الجينات الشاذة أو المفقودة (رامزة الحمض النووي الوراثي الخاص بالتعليمات حول كيفية عمل الجسم)

  • تعرُّض الجنين إلى بعض الموادّ، مثل الأدوية وبعض الهرمونات، بحيث تؤثر في تخلق الأعضاء التناسلية

بالنسبة إلى عددٍ من هذه العوامل، تكون المشكلة الشائعة هي وجود مستويات غير طبيعية من الهرمونات الجنسيَّة عند الجنين قبل الولادة، خُصوصًا وجود الكثير جدًا من هرمون التستوستيرون (أو مواد شبيهة بهرمون التستوستيرون) عند البنات، والقليل جدًّا من هرمون التستوستيرون عند الأولاد.

وفي بعض الأحيان، يؤدي الاضطراب الذي يتسبب في حدوث العيوب في الأعضاء التناسلية إلى عيوب في الأعضاء الأخرى أيضًا.

الأعراض

في بعض الأحيان، تبدُو الأعضاء التناسلية غير طبيعية، ولكنها لا تزال تبدو ذكرية أو أنثوية ظاهريًا؛ وتنطوي مثل هذه العيوبُ عند الأولاد على تشوهات في فتحة الإحليل (على سبيل المثال، حيث تكون متوضّعةً في الجزء السفلي، أو في حالات أقلّ، على قمة القضيب)، وعلى شكلٍ غير طبيعي للقضيب (انحِناء القَضيب) وعلى الخُصيَة غَير النَازِلَة. تنطوي العيوب عند البنات على غشاء بكارة من دون فتحة (بَكارَةٌ رَتقَاء) أو مهبل مفقود أو قصير.

تُؤدِّي العيوب الأخرى إلى أعضاءٍ تناسلية من غير الواضح ما إذا كانت ذكرية أم أنثوية، وهي تُسمَّى الأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة، ويكون السبب الأكثر شُيُوعًا للأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة عند البنات هُوَ فَرطُ تَنَسُّجِ الكُظرِ الخِلقِيّ؛ ويُعدُّ فَرطُ تَنَسُّجِ الكُظرِ الخِلقِيّ congenital adrenal hyperplasia مشكلة وراثية في الغدتين الكظريتين تُسببُ إنتاج الغدد للكثير من هرمون التستوستيرون (تنتج الغدد بشكل طبيعي كمية صغيرة من هرمون التستوستيرون عند البنات السليمات).

قد يُعاني الأطفال الذين لديهم عيوب في الأعضاء التناسلية من مشاكل في التبول، وقد يواجه المرضى لاحقًا صعوبات في الجماع أو ضعف الخُصُوبَة أو مشاكل اجتماعية ونفسية او توليفةٍ من هذه المشاكل.

هَل تَعلَم...

  • قد يولد الأطفال بأعضاء تناسلية لا تكون واضحة ما إذا كانت لذكر أو أنثى.

التَّشخيص

  • الفحص السريري

  • الفحوصات التصويرية أحيانًا، مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي

  • وفي بعض الأحيان، اختبارات الدَّم لتحليل الصبغيات ومستويات الهرمونات

يقوم الأطباء بفحص بدني للأعضاء التناسلية للطفل ويتحرَّون عن عيوب خلقية أخرى.

وفي كثير من الأحيان، يُجري الأطباء تَخطيطُ الصَّدَى، أو التصوير بالرنين المغناطيسي أحيانًا، للتعرّف إلى وجود الخُصيَتين والمَبيضين والمهبل؛ وقد يستخدمون أيضًا منظاراً مرناً لمُعاينة فتحة الإحليل أو المهبل للتحري عن التشوهات. إذا كانت نتائجُ هذه الاختبارات غير واضحة، قد يستخدم الأطباء تنظير البطن الذي ينطوي على مُعاينة داخل التجويف البطني باستخدام منظار داخلي.

يقوم الأطباء عادة بإجراء اختبارات للدم لمعرفة ما هي الصبغيات الجنسية لدى الطفل، ولقياس مستويات الهرمونات.

المُعالجَة

  • الجراحة لعيوب الأعضاء التناسلية

  • بالنسبة إلى الأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة، تُجرى جراحة تحديد الجنس والهرمونات

يحتاجُ معظم الأطفال الذين لديهم عيوب الأعضاء التناسلية إلى جراحة لتصحيح العيوب؛ ولكنّ بعض العيوب البسيطة لا تحتاج إلى الجراحة.

يحتاجُ الأطفال الذين لديهم اعضاء تناسلية ملتبسة إلى تحديد الجنس في مرحلة ما. تُعدُّ الكرموسومات الجنسية عند الأطفال (أي سواء أكانت أنثوية جينية تحمل الصبغيين XX أم ذكرية جينية تحمل الصبغيين XY) عاملاً مهمًا، ولكن ينبغي أخذ أمور أخرى في الاعتبار أيضًا؛ فعلى سبيل المثال، يمكن أن يكون للهرمونات التي تعرّض لها الجنين في الرحم تأثير ملحُوظ؛ ولكن قد لا يكون هذا التأثير واضحًا حتى يكبر الأطفال بما فيه الكفاية لبدء التصرف كجنس أو آخر، أو للتفكير في أنفسهم كجنس أو آخر (الهوية الجنسية). نظرًا إلى أنَّ سلوك الأطفال والهوية الجنسية لا يتطابقان دائمًا مع جنسهم الجيني، فمن المهم عدم القيام بإجراء لتحديد الجنس في وقت مبكر جدًا؛ فالانتظار ليس ضارًا، وذلك لأنه ليس من الضروري تحديد الجنس في أثناء الفترة التالية للولادة. يستطيع فريق للرعاية متعدد الاختصاصات، ينطوي على طبيب الأطفال واختصاصي الغدد الصماء (اختصاصي في اضطرابات الهرمونات) واختصاصي علم الوراثة واختصاصي الأمراض البولية وربَّما اختصاصي الأمراض النفسيَّة، تقديم النصح للآباء الذين يواجهون هذا القرار الذي يحمل الكثير من التحدِّي.

بعد تحديد الجنس، تُجرى الجراحة ويُعطَى الأطفال الهرمونات، وقد يحتاج الأطفال إلى تناول الهرمونات بقية حياتهم.

عيوب الأعضاء التناسلية الأنثوية

هناك العديد من أسباب عيوب الأعضاء التناسلية الأنثوية، ولكن ينطوي معظمها على مستوياتٍ غير طبيعية من الهرمونات الجنسيَّة عند الجنين قبل الولادة.

تنطوي بعضُ عيوب الأعضاء التناسلية عند البنات على:

في حالاتٍ نادرةٍ قد يكون المهبل مفقودًا أو قصيرًا.

لتشخيص العيوب الخلقية في الأعضاء التناسلية، يقوم الأطباء بالفحص السَّريري وإجراء الاختبارات.

الأعضاءُ التناسلية الخارجية عندَ الإناث

الأعضاءُ التناسلية الخارجية عندَ الإناث

فَرطُ تَنَسُّجِ الكظرِ الخِلقِيّ Congenital adrenal hyperplasia

يُعدُّ فَرطُ تَنَسُّجِ الكظرِ الخِلقِيّ السبب الأكثر شُيُوعًا للأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة عند البنات، وهو اضطراب وراثي في الغدتين الكظريتين (الغدد التي تقع في الجزء العلوي من كل كلية والتي تفرز عدة أنواع من الهرمونات). في هذا الاضطراب تفتقر الغدد إلى الإنزيمات التي تساعد على إنتاج هرمونات مُعيَّنة داعمة للحياة، مثل الكورتيزول cortisol؛ وبدلاً من ذلك، تتحوَّل اللَّبِنَاتُ البنائية الكيميائية التي تستخدمها الغدد لصنع الكورتيزول إلى هرمونات الذكورة، مثل التستوستيرون.

بالنسبة إلى الرضيعات، يُؤدِّي هذا التراكم لهرمون التستوستيرون إلى ظهور الخصائص الجنسية الذكورية (الاسترجال). وتبدو الرضيعات اللواتي لديهنَّ أكثر الأشكال شدَّةً مثل الأولاد، مع وجود ما يبدو كأنه قضيب طبيعي وكيس للصفن؛ وهذا القضيبُ هو في الواقع البظر الذي جرى تحريض نموّه من قبل هرمون التستوستيرون، وكيس الصفن هو في الواقع الأشفار التي نمت مع بعضها بعضًا، ولكن لا توجد خصيتان في كيس الصفن الظاهر، كما تكون الحلمتان والأعضاء التناسلية عند البنات بلون داكنٍ أيضًا.

بالنسبة إلى الرضَّع الذكور، لا يؤثر هرمون التستوستيرون الزائد في مظهر الأعضاء التناسلية؛ ولكن في وقت لاحق من مرحلة الطفولة، يبدأ القضيب وشعر العانة بالنمو في عمر صغير جدًا (سن البلوغ المبكر).

تظهر عندَ الأولاد والبنات معًا أعراض تهدد الحياة، وذلك لأن الغدتين الكظريتين لا تنتجان ما يكفي من الهرمونات الكظرية الطبيعيَّة. يمكن أن تحدث عند الرضع اضطرابات خطيرة في الشوارد الكهربائية (أشباه المعادن مثل الصوديوم والبوتاسيوم) في الدَّم، ويُعانون من التجفاف الشديد أيضًا.

يحتاج الرضَّع والرضيعات عادةً إلى سوائل تعطى عن طريق الوريد، وإلى أدوية الستيرويدات القشرية لمُعالجة التجفاف واضطرابات الشوارد الكهربائية الناجمة عن نقص هرمون الغُدَّة الكظرية.

قد تحتاج البنات إلى الجراحة (جراحة تعيين الجنس) والمكملات الهُرمونِيَّة.

البَكارَة الرَتقَاء أو رتق غشاء البكارة Imperforate hymen

غشاء البكارة هو الغشاء الرقيق عند فتحة المهبل، وهُو يُغطِّي جزءًا فقط من الفتحة عادةً؛ ولكن تولد بعض البنات بغشاء بكارة يُغلق فتحة المهبل بشكلٍ كاملٍ (البَكارَة الرَتقَاء)، ونظرًا إلى أنَّ فتحة المهبل تكون مغلقة، فإن المفرَزات المهبلية لا يمكن أن تخرج. وفي بعض الأحيان، لا يجري التعرف إلى المشكلة وإصلاحها عندما تكون البنات صغيرات، ولذلك عندما يبدأ الطمث لديهنَّ، لا يمكن أن يخرج الدم. وفي مثل هذه الحالات، قد يحدث ألم عند البنات، لأنَّ دم الطمث يُحتجَز في المهبل؛

وتحتاج البنات اللواتي لديهنَّ بكارة رتقاء إلى الخضوع إلى إجراء جراحي ثانوي لفتح غشاء البكارة.

اِلتِصاقاتُ الأشفار

الأشفَار هِيَ الشفاه اللحميَّة عند فتحة المهبل. تحدث اِلتِصاقات الأشفار عندما تلتحِمُ أشفار المهبل مع بعضها بعضًا؛ وتحدث هذه الالتصاقات في مرحلة الطفولة عادةً عندما تكون البنات في العام الثاني من العمر، ولكنها قد تحدث قبل هذا العمر أو بعدَه. لا تسبب اِلتِصاقات الأشفار أعراضًا عادةً، وتختفي من تلقاء ذاتها في أغلب الأوقات. ولكن، عندما تسبب أعراضًا، فعادة ما يكون ذلك بسبب تجمع بعض البول في المهبل، ممّا قد يؤدي إلى تهيُّج أو عَدوى أو تقاطُر.

تُعطى الفتيات اللواتي لديهن التصاقات في الأشفار تُسبب أعراضًا رُهيمًا يحتوي على الإستروجين، أو قد يقوم الأطباء بإزالة الالتصاقات إما في العيادة أو في غرفة العمليات. تعُود التصاقات الأشفار إلى الحدوث من جديد عادةً؛ وللوقاية من عودتها، تقوم البنات بتطبيق رُهيمٍ آخر عدةَ مرات في اليوم لوقاية المنطقة من التهيج الذي يمكن أن يؤدي إلى عودة الالتصاقات، وينبغي أن تبقى الالتصاقات التي لا تسبب أعراضًا مفتوحةً عند البلوغ، حتى يجري تصريف دم الحيض بشكل صحيح.

عيوبُ الأعضاء التناسلية عندَ الذكور

هناك العديد من أسباب عيوب الأعضاء التناسلية، ولكن ينطوي معظمها على مستوياتٍ غير طبيعية من الهرمونات الجنسيَّة عند الجنين قبل الولادة.

قد تُؤثِّرُ عيوب القضيب في قدرة الولد على توجيه مجرى البول عند الوقوف. وبالنسبة للذكور الأكبر سنًا، قد تُؤثِّرُ العيوب في توصيل النطاف، مما قد يضعف الخصوبة والقدرة على الجماع؛ كما يُمكن أن تُسبب هذه العيوب مشاكل أيضًا بالنسبة إلى احترام الذات بسبب مظهرها.

تنطوي بعضُ العيوب الخلقية في الأعضاء التناسلية عند الأولاد على:

يُولَد بعض الأولاد بأعضاء تناسلية لا يكون من الواضح ما إذا كانت ذكرية أم أنثوية (تسمى الأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة)؛ وأحد الأسباب الشائعة للأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة عند الأولاد هو نقص هرمون التستوستيرون في أثناء بِداية الحمل (انظر قُصورُ الغُدَدِ التَّناسُلِيَّة عند الأطفال أيضًا).

لتشخيص العيوب الخلقية في الأعضاء التناسلية، يقوم الأطباء بالفَحص السَّريري والاختبارات.

الأعضَاء التناسليَّة عندَ الذكُور

الأعضَاء التناسليَّة عندَ الذكُور

المَبال التَحتانِيّ hypospadias

بالنسبة إلى المَبال التَحتانِيّ، تكون فتحة الإحليل (الأنبوب الذي يقوم بتصريف البول من المثانة إلى خارج الجسم) على الجانب السفلي من القضيب:

  • المَبال التَحتانِيّ الخفيف: تكُون الفتحة أسفل الموضع الطبيعي مباشرةً على ذروة القضيب.

  • المَبال التَحتانِيّ المتوسط: تكون الفتحة في مكان ما على جسم القَضيب shaft of the penis.

  • المَبال التَحتانِيّ الشديد: قد تكون الفتحة في كيس الصفن أو بين كيس الصفن والشرج.

ونظرًا إلى أنَّ البول قد يخرج على شكل رذاذ إلى الأسفل، قد يحتاج الأولاد الذين لديهم مبال تحتاني شديد إلى الجلوس عندَ التبوُّل. بالنسبة إلى الأولاد الذين لديهم مبال تحتاني، يكون لديهم عيب آخر يُسمَّى انحناء القضيب (انحناء القضيب نحو الأسفل) ونمو غير كامل للقلفة التي تكون على الجزء العلوي من القضيب ولا تُطوِّق الجانب السفلي (يُسمَّى هذا العيب انعِدامُ القُلفَة hooded foreskin، لأنها تبدو وكأنها قلنسوة على القضيب). كلما كان المبال التحتاني أكثر شدة، ازدادت شدَّة انحِناءُ القَضيب واضطرابات القلفة.

قبلَ إزالة القلفة (الختان) عند حديثي الولادة الذين لديهم مبال تحتانيّ، ينبغي على الآباء استشارة اختصاصي الجهاز البولي (طبيب اختصاصي في تشخيص ومُعالجة اضطرابات السبيل البولي والجهاز التناسلي عندَ الذكور). يحتاج الأطباء أحيَانًا إلى نسيج القلفة عندما يقومون بعملية جراحية لتصحيح المبال التحتاني؛

وقد لا يحتاج المبال التحتاني الخفيف إلى المعالَجة، وعادةً ما يخضع الأطفال الآخرين إلى جراحةٍ لتصحيح العيب عند عمر 6 أشهر تقريبًا. يمكن إجراء الجراحة في العيادة الخارجية عادةً (لا يحتاج الطفل إلى البقاء في المستشفى ليلة كاملة).

المَبال الفوقاني Epispadias

بالنسبة إلى المبال الفوقاني، تكُون فتحة الإحليل على الجانب العلوي من القضيب بدلاً من ذروته؛ وقد يحدث تسريبٌ للبول عندَ الأطفال الذين لديهم هذا العيب (سلس البول). كما يكون لدى الأولاد الذين يعانون من أكثر أشكال المبال الفوقاني شدَّةً اضطراب آخر أيضًا يسمّى الإِكشاف المَثانِيّ bladder exstrophy، وفي هذا الاضطراب لا تنغلق المثانة بشكلٍ كاملٍ وتفتح للخارج على سطح البطن، ممّا يسمح للبول بالتقاطُر عبر المثانة المفتوحة بدلًا من الإحليل.

يستخدِمُ الأطباء الجراحة لتصحيح المبال الفوقانيّ.

القضيب الصغير جدًا (صِغَرُ القَضيب micropenis)

يكُون لدى بعض الأولاد قضيب صغير بشكلٍ غير مألوف؛ ويسمى هذا االعيب صِغَرُ القَضيب micropenis أو microphallus. في بعض الأحيان، يحدث صغر القضيب عندَ الأولاد الذين ليس لديهم ما يكفي من هرمون التستوستيرون الذكري؛

ويُعطَى هؤلاء الأولاد مكمّلات من هرمون التستوستيرون.

انحناءُ القضيب Chordee

انحناء القضيب هو تقوُّس فيه، حيث قد ينحني القضيب إلى الأسفل أو إلى الأعلى أو إلى الجانب، أو قد يكون ملتويًا. وقد يؤثر الانحناء في قدرة الولد على توجيه مجرى البول عندَ التبول.

إذا كان الانحناء ليس شديدًا قد لا يحتاج إلى تصحيحه جراحيًا؛ أمّا إذا كان الانحناء شديدًا فقد تكون هناك حاجة إلى الجراحة. قد يختار المرضى تصحيح انحناء القضيب إذا كانوا يخشون من أن يُؤثِّرَ في قدرتهم على الجِماع أو لأسباب تجميلية.

عيوب أخرى للقضيب

يولد بعضُ الأولاد بلِجام frenulum ضيق جدًّا (النسيج الموجود تحت القلفة والذي يُساعد على سحب القلفة فوق الحشفة glans). قد يحُول اللجام الضيق دُون انسحاب القلفة إلى الخلف بشكلٍ كاملٍ على طرف القضيب؛ كما قد يسبب أيضًا ألمًا أو نزفًا عند سحب القلفة للخلف أو في أثناء الانتصاب.

لمُعالَجة الأعراض، قد يقوم الأطباء بإزالة أو قطع القلفة جراحيًا عندما يصبح الولد أكبر في السن.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة