العيوبُ الخلقية في الأعضاء التناسلية

تنمو الأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية من نسيج مشابه في الجنين؛ويستنِدُ ما إذا كان هذا النسيج سينمو ليُصبح أعضاءً تناسلية ذكورية أو أنثوية إلى عددٍ من الأشياء،وأحد العَوامِل هو الصبغيات الجنسية والتي تسمى X وY؛حيثُ يكون عند الذكور الطبيعيين صبغي X واحد وكرموسوم Y واحد.ويكون لدى الإناث الطبيعيات اثنانِ من الصبغي X.في مرحلة مبكرة من النمو، يبدأ تخلق الخصيتين عند الجنين المُصاب الذي لديه صبغي Y، والتي تفرز الهرمون الذكري التستوستيرون.ينشط التستوستيرون المسارات التي تُسبِّبُ تخلق كيس الصفن، والإحليل، والإحليل القضيبي (الممر البولي عبر القضيب).بدون التستوستيرون ((كما هي الحال في الجنين الأنثوي الطبيعي)، تصبح الأعضاء التناسلية هي البظر، والشفير الكبير، وينفصل المهبل عن الأقنية الإحليلية.بالإضافة إلى هرمون التستوستيرون، هناك مواد أخرى يصنعها الجنين المتخلِّق تساعد على ضبط نمو الأعضاء التناسلية.

تنطوي العواملُ التي يمكن أن تؤثر في التخلق الطبيعي للأعضاء التناسلية على:

• شذوذات الصبغيات الجنسية

• الجينات الشاذة أو المفقودة (رمز الحمض النووي الوراثي الخاص بالتعليمات حول كيفية عمل الجسم)

• تعرُّض الجنين إلى بعض الموادّ، مثل الأدوية وبعض الهرمونات، بحيث تؤثر في تخلق الأعضاء التناسلية

بالنسبة إلى العديد من هذه العوامل، تكون المشكلة الشائعة هي وجود مستويات غير طبيعية من الهرمونات الجنسيَّة عند الجنين قبل الولادة، خُصوصًا وجود الكثير جدًا من هرمون التستوستيرون (أو مواد شبيهة بهرمون التستوستيرون) عند البنات، والقليل جدًّا من هرمون التستوستيرون عند الأولاد.

وفي بعض الأحيان، يؤدي الاضطراب الذي يتسبب في حدوث العيوب في الأعضاء التناسلية إلى عيوب في أعضاءٍ أخرى أيضًا.

في بعض الأحيان، تبدُو الأعضاء التناسلية غير طبيعية، ولكنها لا تزال ذكورية أو أنثوية ظاهريًا؛وتنطوي مثل هذه العيوبُ عند الأولاد على تشوهات في فتحة الإحليل (على سبيل المثال، حيث تكون متوضّعةً في الجزء السفلي، أو في حالات أقلّ، على قمة القضيب)، وعلى شكلٍ غير طبيعي للقضيب (انحِناء القَضيب) وعلى الخصية غَير النَازِلَة.تنطوي العيوب عند البنات على غشاء بكارة من دون فتحة (بَكارَةٌ رَتقَاء) أو مهبل مفقود أو قصير.

تُؤدِّي العيوب الأخرى إلى أعضاءٍ تناسلية من غير الواضح ما إذا كانت ذكورية أم أنثوية،وهي تُسمَّى الأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة،يكون السبب الأكثر شيوعًا للأعضاء التناسلية الملتبسة هو إصابة الفتيات بفَرطُ تَنَسُّجِ الكُظرِ الخِلقِيّ.يُعدُّ فَرطُ تَنَسُّجِ الكُظرِ الخِلقِيّ مشكلة وراثية في الغدتين الكظريتين تُسببُ إنتاج الغدد للكثير من هرمون التستوستيرون (تنتج الغدد الكظرية بشكل طبيعي كمية صغيرة من هرمون التستوستيرون عند البنات السليمات).

قد يُعاني الأطفال الذين لديهم عيوب في الأعضاء التناسلية من مشاكل في التبول،وقد يواجه الأشخاص لاحقًا صعوبات في الجماع أو ضعف الخُصُوبَة أو مشاكل اجتماعية ونفسية أو توليفةٍ من هذه المشاكل.

• الفحص السريري

• الفحوصات التصويرية أحيانًا، مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي

• وفي بعض الأحيان، اختبارات الدَّم لتحليل الصبغيات ومستويات الهرمونات

يقوم الأطباء بفحص سريري للأعضاء التناسلية للطفل ويتحرَّون عن عيوب خلقية أخرى،

وفي كثير من الأحيان، يُجري الأطباء تَخطيطُ الصَّدَى، أو التصوير بالرنين المغناطيسي أحيانًا، للتعرّف إلى وجود الخُصيَتين والمَبيضين والمهبل؛قد يقومون بإجراء تصوير تناسلي رجوعي (retrograde genitogram) لرسم الإحليل، أو قد يستخدمون أيضًا أنبوب مشاهدة رفيع (منظار المثانة) لمعاينة فتحة المجرى البولي و/أو المهبل للكشف عن التشوهات.إذا كانت نتائجُ هذه الاختبارات غير واضحة، قد يستخدم الأطباء تنظير البطن الذي ينطوي على مُعاينة التجويف البطني من الداخل باستخدام منظار داخلي.

يقوم الأطباء عادة بإجراء اختبارات للدم لمعرفة ما هي الصبغيات الجنسية لدى الرضيع، ولقياس مستويات الهرمونات.

• الجراحة لعيوب الأعضاء التناسلية

• بالنسبة إلى الأعضاء التناسلية المُلتَبِسَة، أحياناً تُجرى جراحة تحديد الجنس والهرمونات

يحتاجُ معظم الأطفال الذين لديهم عيوب في الأعضاء التناسلية إلى جراحة لتصحيح العيوب؛ولكنّ بعض العيوب البسيطة لا تحتاج إلى الجراحة.

بالنسبة إلى الصغار الذين لديهم أعضاء تناسلية مُلتَبِسة، تكُون الأجسام الصبغيَّة الجنسية للصغار (أي سواء كانت أنثوية جينية تحمل الصبغيين XX أم ذكرية جينية تحمل الصبغيين XY)، عاملًا مهمًا، ولكن ينبغي أخذ أمور أخرى في الاعتبار أيضًا؛فعلى سبيل المثال، يمكن أن يكون للهرمونات التي تعرّض لها الجنين في الرحم تأثير ملحُوظ؛ولكن قد لا يكون هذا التأثير واضحًا حتى يكبر الأطفال بما فيه الكفاية للبدء في التصرف كجنس أو آخر، أو للتفكير في أنفسهم كجنس أو آخر (الهوية الجنسية).

نظرًا إلى أنَّ سلوك الأطفال والهوية الجنسية لا يتطابقان دائمًا مع جنسهم الجيني، فمن المهم عدم القيام بإجراء لتحديد الجنس في وقت مبكر جدًا؛فالانتظار ليس ضارًا، وذلك لأنه ليس من الضروري تحديد الجنس في أثناء الفترة التالية للولادة.يستطيع فريقٌ للرعاية متعدد الاختصاصات، ينطوي على طبيب الأطفال واختصاصي الغدد الصماء (اختصاصي في اضطرابات الهرمونات) واختصاصي علم الوراثة واختصاصي الأمراض البولية وربَّما اختصاصي الأمراض النفسيَّة، تقديم النصح للآباء الذين يواجهون هذا القرار الذي يحمل الكثير من التحدِّي.

عندما يرى الأطباءُ أنَّ الجراحة مناسبة وحان وقتها، يُجرونها ويُعطون الأطفال هرمونات،وقد يحتاج الأطفال إلى أخذ الهرمونات لبقية حياتهم.