أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

داء فون هيبل لينداو

حسب

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة جمادى الثانية 1438| آخر تعديل للمحتوى شعبان 1438

داء فون هيبل لينداو Von Hippel–Lindau disease هو اضطراب وراثي نادر يُسبب أوراماً غير سرطانية أو سرطانية في العديد من الأعضاء،

  • وقد يُعاني الأطفال من الصُّدَاع أو ضعف الرؤية أو ارتفاع ضغط الدَّم ويشعر بالدوار أو الضعف.

  • يشتبهُ الأطباءُ في هذا الاضطراب استِنادًا إلى التاريخ العائلي وإلى نتائج الفَحص السَّريري، ثم يقومون بفحوصات تصويرية واختبارات أخرى للتحري عن الأورام والمشاكل الأخرى.

  • يجري استئصال الأورام جراحيا أو تجري معالجتها بالأشعَّة أو القضاء عليها بالليزر أو تطبيق برودة شديدة.

تحدث الأورام في الدماغ وشبكية العين في معظم الأحيان، وتتكون هذه الأورام التي تُسمَّى الأورام الوعائية من أوعية دموية. تحدث أنواع أخرى من الأورام في أعضاء أخرى وهي تنطوي على الاورام في الغدد الكظرية (أورام القواتم pheochromocytomas) والكيسات في الكلى أو الكبد أو البنكرياس. يزداد خطر الإصابة بسرطان الكلى مع تقدُّم مرضى هذا الاضطراب في العمر، وعند بلوغ العقد السادس من العمر، يُصاب نحو 70% منهم بسرطان الكلى.

جرى التعرُّف إلى الجينة التي تُسبب داء فون هيبل لينداو، وتحتاج الإصابة بهذا الداء إلى جينة واحدة فقط للاضطراب (من أحد الوالدين). تصل فرصة وراثة هذا الاضطراب إلى 50% بالنسبة إلى كل طفل من أب مُصاب أو أم مصابة بهذا الاضطراب. بالنسبة إلى 20% من مرضى هذا الاضطراب، فإنه ينجُم عن طفرة تلقائية جديدة (أي ليست موروثة). يحدث هذا الاضطراب عند 1 من كل 36,000 شخص.

الأعراض

تظهر أعراض داء فون هيبل لينداو بين العقد الأول والثالث من العمر عادةً، ولكن يُمكن أن تظهر في عمر مُبكِّر أكثر.

تستنِدُ الأَعرَاض إلى حجم وموضع الورم. قد يُعاني الأطفال من الصُّدَاع ويشعرون بالدوخة أو الضعف، وقد تكون الرؤية ضعيفة وقد يكون ضغط الدم مرتفعاً، وقد يضعف التنسيق. يحدث ورم في الأذن الداخلية عند حوالى 10% من الأطفال المصابين، ممَّا قد يُضعف السمعَ.

لا تُسبب الأورام الوعائية في شبكية العين أيَّة أعراض عادةً، ولكن إذا تضخَّمت، يُمكن أن تُسبب ضعفاً كبيراً في الرؤية، وعندما تكون هذه الأورام موجودة، قد تنفصل الشبكية وقد يتراكم السائل على أو تحت البقعة (اللطخة الصفراء macula وهي الجزء المركزيّ للشبكية)، وقد يتضرر العصب البصري بسبب زيادة الضغط في داخل العين (الزرق).

إذا لم يتلقَّ المرضى مُعالجة، قد يفقدون البصر أو يتعرضون إلى ضرر في الدماغ أو يقضون نحبهم. تنجم الوفاة عن مُضَاعَفات الأورام الوعائية في الدماغ أو سرطان الكلى.

التَّشخيص

  • الفحوصات التصويرية

  • فحص العين

يقوم الأطباء بتحديد ما إذا كان أيّ من أفراد العائلة لديهم داء فون هيبل لينداو ويجرون لهم فحصاً سريرياً،

وإذا كانت النتائج تشير إلى هذا الاضطراب، يقومون بالعديد من الاختبارات للتحري عن الأورام وغيرها من الشذوذات:

  • التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدِّماغ للدماغ

  • فحص العين مع تنظير العين

  • تخطيط الصدى أو التصوير المقطعيّ المحوسب للبطن

  • اختبارات السمع

  • الاختبارات الدموية

يجري تشخيص داء فون هيبل لينداو عند اكتشاف أورام نموذجية وكان أحد الأمور التالية موجوداً:

  • أكثر من ورم وعائي واحد في الدماغ أو العين

  • ورم وعائي واحد في الدماغ أو العين بالإضافة إلى واحد في مكان آخر من الجسم

  • تاريخ عائلي لداء فون هيبل لينداو بالإضافة إلى ورم وعائيّ واحد

إذا اكتشف الأطباء ورماً وعائياً واحداً، يبحثون عن أورام أخرى،

ويستخدمون الاختبارات الجينية للتحري عن الجينة الشاذَّة عند أفراد العائلة، وإذا جَرَى اكتشاف جينة شاذَّة، تجري مراقبة أفراد العائلة حول الأورام لبقية حياتهم.

المُعالجَة

  • الجراحة أو المُعالجة الشعاعيَّة أحيانًا

  • بالنسبة إلى الأورام الوعائية في شبكية العين، العلاج بالليزر أو تطبيق البرودة الشديدة

يجري استئصال الأورام جراحيا إن أمكن هذا وذلك قبل أن تُسبب ضرراً دائمًا؛ وبدلاً من ذلك يُمكن استخدام جرعة عالية من المُعالجة الشعاعيَّة أحيانًا، حيث يجري تركيزها على الورم.

يَجرِي عادةً تخريب الأورام الوعائية في شبكية العين باستخدام العلاج بالليزر أو تطبيق البرودة الشديدة (العلاج بالتبريد)، حيث تُساعد هذه الإجراءات على الحفاظ على الرؤية.

يجري تكرار الفحوصات المستخدَمة للتحري عن الأورام كل عامٍ أو عامين وعندما تظهَر الأعراض، وذلك لأنَّ أوراماً جديد قَد تحدُث.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
الرضاعَة الطبيعيَّة
Components.Widgets.Video
الرضاعَة الطبيعيَّة
يتكوَّن الجزء الخارجي من الثدي من الحلمة والهالة. يحتوي رأس الحلمة على عدة فتحات مثقوبة تسمح للحليب...
الحَصبَة
Components.Widgets.Video
الحَصبَة
الحصبة مرضٌ مُعدٍ بشدَّة يُسبِّبه فيروس الحصبة. يوجد فيروس الحصبة measles virus عند الأشخاص المصابين...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة