Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

التصلُّب الحدبيّ

حسب

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة جمادى الثانية 1438| آخر تعديل للمحتوى شعبان 1438
موارد الموضوعات

التصلب الحدبيّ tuberous sclerosis هو اضطراب وراثي يُؤدِّي إلى أورام غير طبيعية في الدماغ وتغيُّرات في الجلد وأحيانًا إلى أورام في أعضاء حيوية، مثل القلب والكُلَى والرئتينِ.

  • قد يكون لدى الأطفال زوائد غير طبيعية في الجلد أو يُعانون من الاختلاجات وتأخُّر النماء واضطرابات التعلُّم أو المشاكل السلوكيَّة وقد يحدث ضعف ذهنيّ أو يُصابون بالتوحُّد.

  • لا يتأثَّر متوسط العمر المتوقَّع عادةً.

  • لنظرًا إلى أنَّ هذا الاضطراب يستمر على مَدى الحياة ويُمكن أن تحدث مشاكل جديدة، ينبغي مراقبة المرضى طوال حياتهم.

  • يشتبهُ الأطباء في هذا الاضطراب استِنادًا إلى الأَعرَاض، ويقومون بفُحوصات تصويرية للتحري عن الأورام، وأحيَانًا يُجرون اختبارات جينيَّة.

  • تُركِّزُ المُعالَجة على التخفيفِ من الأَعرَاض.

تحدث الأورام أو الزوائد غير الطبيعية في العديد من الأعضاء، مثل الدِّماغ والقلب والرئتين والكلى والعينين والجلد، وتكون الأورام حميدةً عادةً. جاءَت تسمية هذا الاضطراب من الأورام النموذجية الطويلة والضيقة في الدماغ، والتي تشبه الجذور أو الحَدبات.

يكُون التصلُّب الحدبيّ موجودًا عند الولادة عادةً، ولكن قد تكُون الأعراض مُخاتلةً أو تحتاج إلى زمن حتَّى تظهر، ممَّا يجعلُ من الصعب التعرُّف إلى الاضطراب مبكراً.

في معظم الحالات، ينجُم الاضطراب عن طفراتٍ في واحدةٍ من جينتين، إذا كان أحد الوالدين لديه الاضطراب، تصل فرصة إصابة الأطفال به إلى 50%، ولكن ينجُم التصلُّب الحدبيّ غالبًا عن طفرات تلقائية جديدة (ليست موروثة) في الجينة بدلًا من أن ينجُم عن جينة شاذة موروثة. يُصِيبُ هذا الاضطراب 1 من كل 6000 طفل.

الأعراض

تختلف أعرَاض التصلُّب الحدبي بشكلٍ كبيرٍ جدًا من ناحية الشدَّة،

وقد يُسبِّبُ هذا الاضطراب الاختلاجات والإعاقة الذهنية والتوحُّد والتأخُّر في نماء المهارات الحركية أو اللغوية واضطرابات التعلم والمشاكل السُّلُوكية (مثل فرط النشاط والعدوانية).

قد تكون التشنُّجات عندَ الأطفال هِيَ العَرض الأوَّل للتصلب التحدبي، وهي نوع من الاختلاجات.

يتأثَّر الجلد غالبًا، ممَّا يَتسبَّب في تشوُّهات أحيانًا:

  • قد تظهر بقع ذات لون فاتح وعلى شكل أوراق الدردار على الجلد في أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة.

  • قد تُوجد بقع خشنة متبارزة تُشبه قشر البرتقال على الظهر عادةً عند الولادة أو تظهر لاحقاً.

  • كما قد تحدث أيضًا بقع منبسطة ليست داكنة ولا فاتحة إنما بلون القهوة مع الحليب (بقع القهوة باللبن).

  • قد تظهر كتل حمراء تتكون من الأوعية الدموية والنسيج الليفي (الأورام الليفية الوعائية) على الوجه لاحقًا في أثناء مرحلة الطفولة (تسمى الورم الغدِّي الزهميّ adenoma sebaceum).

  • قد تنمو عُقَيدات صغيرة بلون اللحم (الأورام الليفية) حول وتحت أظافر أصابع القدم وأظافر أصابع اليد في أيّ وقت في أثناء مرحلة الطفولة أو بِداية البلوغ.

الورم الغدي الزهمي
الورم الغدي الزهمي
© Springer Science+Business Media

قبل الولادة، قَد تظهر أورام حميدة في القلب تُسمَّى الأورَام العضلية myomas، وتختفي هذه الأورام مع مرور الزمن عادةً ولا تسبب أيَّة أعراض لاحقًا في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة البلوغ.

بالنسبة إلى العديد من الأطفال، تتنخَّر الأسنان الدائمة،

وقد تظهر بُقَع على الشبكية في الجزء الخلفي من العين، وإذا تموضعت هذه البقع بالقرب من مركز الشبكية، قد تتأثر الرؤية.

قد تُؤدِّي الحدبات في الدماغ إلى التأخُّر في نماء المهارات الحركية أو اللغوية. وقَد يكون لدى الأطفال المُصابين ضعف في القدرات الذهنية ويُعانون من الاختلاجات والتوحُّد واضطرابات التعلُّم والمشاكل السلوكية (مثل فرط النشاط والعدوانية). قد تصبح هذه الحدبات أوراماً تُصبِح سرطانيةً في بعض الأحيان وتتضخَّم وتُسبب صداعاً أو تجعل الأعراض تتفاقم.

في أثناء مرحلة المراهقة والبلوغ، قد تحدُث أورام الكلى، وقد تسبب ارتفاعاً في ضغط الدَّم وألَماً في البَطن ودماً في البول.

قد تحدث عُقَيدات في الرئتين، خُصوصًا عند المُراهِقات، وتُسمَّى هذه الحالة الوُرَام العضليّ الأملس الوعائيّ اللمفيّ lymphangioleiomyomatosis.

يستنِدُ المآل إلى شدَّة الأَعرَاض، وإذا كانت الأَعرَاض خفيفةً، يكون المآل جيداً عند الرضَّع وينمون ليعيشوا حياةً طويلة ومُنتِجةً، بينما إذا كانت الأَعرَاض شديدةً، قد يُعاني الرضَّع من حالات إعاقة خطيرة، ولكن يستمرُّ معظم الأطفال في النموّ ولا يتأثر متوسط العمر المتوقع عادةً.

التَّشخيص

  • تقييم الطبيب

  • التصوير بالرنين المغناطيسي أو تخطيط الصَّدى

قَد يشتبهُ الأطباء في التصلب الحدبيّ استِنادًا إلى الأَعرَاض، مثل الاختِلاجَات أو تأخر النمو أو التغيرات النموذجية في الجلد، ويشتبهون أحيانًا بهذا الاضطراب عندما يتحرَّى تخطيط الصَّدى الروتيني قبل الولادة عن ورم في القلب أو الدماغ.

يقوم الأطباء بفحصٍ للعين (مع تنظير العين ophthalmoscopy) للتحري عن شذوذات في العين. يجري استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير بالموجات فوق الصوتية للتحري عن أورام في أعضاء مختلفة.

قد يُجري الأطباء اختبارات جينية للأسباب التالية:

  • لتأكيد التَّشخيص عندما تشير الأَعرَاض إليه

  • لتحديد ما إذا كان المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي لهذا الاضطراب ولكن من دُون أعراض، لديهم هذا الجينة غير الطبيعية

  • للتحري عن هذا الاضطراب قبل الولادة (التَّشخيص قبل الولادة) إذا انطوى التاريخ العائلي عليه

المُعالجَة

  • مُعالَجة الأَعرَاض

تُركِّزُ المُعالَجة على التخفيف من الأَعرَاض:

  • بالنسبة إلى الاختلاجات: قَد يجري استخدام مضادَّات الاختلاج. في بعض الأحيان إذا كانت الأدوية غير فعالة، يستخدم الأطباءُ الجراحة لاستئصال ورم أو لإزالة جزء صغير من الدماغ يُمارس دورًا في التسبُّب في الاختِلاجَات.

  • بالنسبة إلى ارتفاع ضغط الدم: قَد يجري استخدام الأدوية الخافضة للضغط، أو قد يجري استخدام الجراحة لاستئصال أورام الكلى.

  • بالنسبة إلى المشاكل السُّلُوكية: قد تكون تقنيات تدبير السُّلُوك (بما في ذلك الأوقات المستقطعة والاستخدام المُنتظَم للعواقب والثناء بشكلٍ مناسبٍ) مفيدةً، وأحيانًا تكون هناك حاجة إلى الأدوية.

  • بالنسبة إلى تأخُّر النمو: قد ينصحُ الأطباءُ بالتعليم الخاص أو العلاج الطبيعيّ أو المهنيّ أو العلاج بالكلام.

  • بالنسبة إلى الزوائد الجلدية: قد تجري إزالتها بتقشير الجلد dermabrasion (فرك الجلد بأداة معدنية كاشِطة لإزالة الطبقة العليا) أو بالليزر.

  • بالنسبة إلى الأورام السرطانية وبعض الأورام غير السرطانية: يُمكن استخدام دواء إيفيروليموس Everolimus لتقليص الأورام، بما في ذلك الأورام العضلي عندَ حديثي الولادة.

تجري دراسة دواء سيروليموس ودواء إيفيروليموس لتحديد ما إذا كانا فعَّالين في مُعالَجَة أو حتَّى الوقاية من بعض مُضاعفات التصلب الحدبيّ، مثل الزوائد الجلدية والاختلاجات والإعاقة الذهنية. يجري حاليًا استخدام هذين الدواءين لمُعالجة سرطانات معيَّنة وللوقاية من رفض الأعضاء المزروعة.

ينصح الاطباءُ بالاستشارة الوراثيَّة للمرضى وأفراد الأسرة عندما يأخذون في اعتبارهم إنجاب أطفال.

التحرِّي عن مشاكل جديدة

نظرًا إلى أنَّ التصلب الحدبيّ هو اضطراب يستمر مدى الحياة ويُمكن أن تحدث مشاكل جديدة، ينبغي مراقبة المرضى عن كثب لبقية الحياة،

وتنطوي مراقبتهم على استخدام الفحوصات التالية عادةً:

  • تصوير الرأس بالرنين المغناطيسيّ

  • تخطيط الصدى للتحري عن أورام الكلى

  • تصوير الصدر بالأشعَّة السِّينية بالنسبة إلى البنات في أواخر عمر المراهقة

  • اختبار مُفصَّل للوظيفة الذهنية (اختبار نفسي عصبيّ) بالنسبة إلى الأطفال للمُساعدة على وضع خطط للدعم في المدرسة

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
داء السكَّري
Components.Widgets.Video
داء السكَّري
خلال عملية الهضم، يَجرِي تحويلُ معظم الطعام الذي يؤكل إلى الغلُوكُوز، المعروف باسم سكر الدَّم. يدور...
أنابيب الأذن
Components.Widgets.Video
أنابيب الأذن
عندما تصل الموجاتُ الصوتية إلى الأذن، يَجرِي جمعها بواسطة الأذن الخارجية التي هي على شكل قمع، وتوجيهها...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة