(انظر مُقدِّمة إلى الاضطرابات الخلقيَّة في نُبَيبات الكُلى مُقدِّمَةٌ في الاضطرابات الخِلقيَّة في نُبَيبات الكُلى تعمل الكُلَى على فَلتَرة وتنظيف الدَّم،كما تُحافِظُ أيضًا على توازن الماء والأملاح الذوابة في الجسم ( الشوارد مثل الصوديوم و البوتاسيوم و الكالسيوم)، والمواد المغذِّية في الدَّم. تبدأ الكُلَى... قراءة المزيد أيضًا).
يكُون هذا الاضطراب النَّادر وراثيًا بشكلٍ دائمٍ تقريبًا، حيث من الشائع جدًا أن تجري وراثته على شكل جين مُسيطر الاضطرابات السَّائِدَة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد محمول على الصبغيّ إكس، وهو واحد من الصبغَين الجنسيين.
يُؤدِّي العيبُ الجينيّ إلى شذوذ في نُبيبات الكُلية، ممَّا يسمح بإفراغ كمية كبيرة من الفوسفات وبشكلٍ غير مُلائم في البول، وينجم عن هذا انخفاض في مُستويات الفوسفات لمحة عامة عن دور الفوسفات في الجسم الفوسفور هو عنصرٌ يمارس دورًا هامًّا في الجسم.تتَّحد كامل كميَّة الفوسفور الموجودة في الجسم تقريبًا مع الأكسجين، مُشكِّلةً الفوسفات.الفوسفات هو أحد كهارل الجسم والتي هي المعادن التي تحمل شحنة... قراءة المزيد في الدم.تحتاجُ العِظامُ إلى الفوسفات حتى تنمو وتبقى قويَّة، ولذلك يُؤدِّي النقص في الفوسفات إلى عِظام معيبة.بالنسبة إلى الإناث اللواتي يُعانين من الرَّخد بنقص فوسفات الدَّم، يكون مرض العظام لديهنَّ أقل شدَّةً بالمُقارنة مع الذُّكُور.
وفي حالات نادرة، يحدُث الاضطراب نتيجة أنواع مُعيَّنة من السرطان، مثل أورام الخلايا العملاقة للعظم giant cell tumors والسَّاركومات وسرطان البروستات وسرطان الثَّدي.يختلِفُ الرَّخد بنقص فوسفات الدَّم عن الرَّخد الذي ينجُم عن نقص فيتامين D عوز فيتامين D ينجم عوز الفيتامين D في معظم الأحيان عن عدم التعرّض لأشعة الشمس.كما يمكن لبعض الاضطرابات أن تُسبب النقص. يُعدُّ عدمُ التعرض لأشعة الشمس السببَ الأكثر شيوعًا، وكذلك عدم احتواء النظام الغذائي... قراءة المزيد .
الأعراض
يبدأ الرَّخدُ بنقص فوسفات الدَّم في التسبُّب بعُيوبٍ في العام الأوَّل من الحياة عادةً،وقد تكُون هذه العُيوبُ خفيفةً جدًا إلى درجة أنَّها لا تُسبِّبُ أعراضًا ملحوظة، أو شديدةً إلى درجة أنَّها تُؤدِّي إلى تقوُّس الساقين السيقان المقوَّسة تبدو السيقان المقوَّسة Bowlegs والتي يُسمِّها الأطباء الرُّكبة الفحجاء genu varum منحنية نحو الخارج عند الركبتين بحيث تكونا متباعدتين بمسافةٍ أكبر من الحالة الطَّبيعيَّة.يتكوَّن هذا الشَّكل... قراءة المزيد 
وتشوُّهات أخرى في العظام وألم في العظام والمفاصل وضعف في نموّ العظام مع قِصَر القامة.قد يؤدِّي نمو النتوءات العظميَّة في مناطق اتصال العضلات بالعظام إلى الحدّ من الحركة في تلك المفاصل،
وَقد ينغلق الحيِّزُ بين عظام جمجمة الصغير بشكلٍ مبكرٍ جدًا (يُسمَّى تعظّم الدروز الباكر craniosynostosis تعظُّم الدُّرُوز الباكر Craniosynostosis تعظُّم الدُّروز الباكر هو عيب خِلقي تُغلق عنده واحدة أو أكثر من دروز الجمجمة في وقت مبكر. (انظر أيضًا مقدمة عن العيوب الخِلقيَّة للوجه والعظام والمفاصل والعضلات). الدُّروزهي أشرطة من الأنسجة... قراءة المزيد 
)؛وإذا انغلقت عِظام الجمجمة بشكلٍ مُبكرٍ جدًا، لن يجد الدِّماغ الناميّ عند الطفل حيِّزًا يتوسَّع فيه، فيزداد الضغط في داخل الدِّماغ.ويُمكن أن تُؤدِّي زيادة الضغط على الدِّماغ إلى عيوب نمائيَّة.
التَّشخيص
اختبارات الدَّم والبول
تصوير العِظام بالأشعَّة السينيَّة أحيانًا
تُبيِّنُ نتائج الاختبارات أنَّ مُستويات الكالسيوم في الدَّم طبيعيَّة، ولكن مُستويات الفوسفات مُنخفِضة.كما يَجري اختِبارُ البول أيضًا للتحرِّي عن مستويات الفوسفات التي جَرَى إفراغها،حيث تكون مستويات الفوسفات في البول مرتفعةً.
كما قد يقوم الأطباء بتصوير العظام بالأشعَّة السينيَّة أيضًا.
المُعالجَة
الفوسفات والكالسيتريول calcitriol
الاستئصال الجراحيّ للأورام أحيانًا
تهدُف مُعالَجة الرَّخدُ بنقص فوسفات الدَّم إلى زيادة مُستويات الفوسفات في الدَّم، ممَّا يُعزِّزُ تشكُّل العظام بشكلٍ طبيعيّ،ويمكن أخذ الفوسفات عن طريق الفم، وينبغي أن يكون في توليفةٍ مع الكالسيتريول، وهو الشكل المُفعَّل لفيتامين D عوز فيتامين D ينجم عوز الفيتامين D في معظم الأحيان عن عدم التعرّض لأشعة الشمس.كما يمكن لبعض الاضطرابات أن تُسبب النقص. يُعدُّ عدمُ التعرض لأشعة الشمس السببَ الأكثر شيوعًا، وكذلك عدم احتواء النظام الغذائي... قراءة المزيد .يُعدُّ أخذ فيتامين D وحده ليس كافيًا،حيث ينبغي تعديلُ كميات الفوسفات والكالسيتريول بدقَّة، وذلك لأنَّ هذه المُعالَجة تُؤدِّي غالبًا إلى مُستويات مرتفعة للكالسيوم في الدَّم والبول أو إلى تراكم الكالسيوم في الكُلى أو إلى تشكُّل حصى الكُلى.يُمكن أن تُسبِّب هذه التأثيرات الجانبيَّة ضررًا في الكُلى والنُّسُج الأخرى،
وبالنسبة إلى بعض البالغين، تقلّ شدَّة الرَّخد بنقص فوسفات الدَّم الناجم عن أنواع مختلفة من الأورام بشكلٍ كبيرٍ بعد أن يجري استئصال الأورَام.وإذا لم تقلّ شدَّة الرَّخد بنقص فوسفات الدَّم، يصِفُ الأطباءُ الكالسيتريول والفسفُور للمرضى الذين يُعانون من الرَّخد النَّاجم عن ورمٍ.
