أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

داءُ هارتناب

(داء هارتناب)

حسب

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة جمادى الثانية 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438
موارد الموضوعات

داءُ هارتناب Hartnup disease هُوَ اضطرابٌ وراثيّ نادر، يُؤدِّي إلى طفحٍ جلديٍّ وحالات غير طبيعية في الدِّماغ، وذلك لأنَّه لا يجري امتِصاص التريبتوفان tryptophan وأحماض أمينيَّة أخرى مُعيَّنة من الأمعاء؛ ولا تجري إعادة امتصاصها بشكلٍ جيِّدٍ من قِبل الكُلَى، ولذلك يحصل الجسم على كميات غير كافية من هذه المواد.

عندَ الإصابة بداء هارتناب، يحدُث اضطراب في نقل الأحماض الأمينيَّة في الأمعاء والكُلَى، ويحدُث هذا الدَّاءُ عندما يَرِثُ الشخص نسختين من الجينة غير الطبيعيَّة لهذا الاضطراب، نسخة من كل والد. تضبطُ الجينةُ المعيبة امتصاصَ أحماض أمينيَّة مُعيَّنة من الأمعاء، وإعادة امتصاص هذه الأحماض في الكُلَى، ونتيجة لذلك، لا يستطيع المريضُ الذي يُعاني من داء هارتناب امتصاص الأحماض الأمينيَّة من الأمعاء بشكلٍ مناسبٍ، ولا يستطيع إعادة امتصاصها من نُبيبات الكلى بشكلٍ مُناسبٍ أيضًا.

يجري إفرَاز كميات زائدة من الأحماض الأمينيَّة في البول، مثل التريبتوفان، ولذلك يبقى للجسم كميات غير كافية من هذه الأحماض، والتي تُعدُّ اللبنات البنائيَّة للبروتين. عندما تُصبح كمية التريبتوفان في الدَّم منخفضةً جدًا، لا يتمكَّن الجسم من صُنع كمية كافية من فيتامين ب المُركَّب النياسين، خُصوصًا تحت الشدَّة عندما تكون هناك حاجة إلى المزيد من الفيتامينات.

عرض السبيل البوليّ

عرض السبيل البوليّ

الأعراض

تكُون وظائف الأمعاء والكُلَى طبيعيَّة، وفضلاً عن المشكلة في نقل الأحماض الأمينيَّة، تظهر تأثيرات المرض في الدِّماغ والجلد بشكلٍ رئيسيّ. على الرغم من أنَّ هذا الاضطرابَ يكُون موجودًا عند الولادة، قد تبدأ أعرَاض داء هارتناب في مرحلة الرضاعة أو الطفولة، ولكنها تبدأ مُتأخرِّة إلى بِداية الفترة بعدَ البلوغ أحيانًا. قد يجري تحريضُ الأعراض عن طريق ضوء الشَّمس أو الحُمَّى أو الأدوِيَة أو الشدَّة النفسيَّة أو البدنيَّة،

وتسبق فترة من سُوء التغذية كل نوبة بشكلٍ دائمٍ تقريبًا. تحدُث مُعظمُ الأعراض بصُورة فُراديَّة، وتنجُم عن نقص النياسين؛ وتُشبهُ أعراض داء هارتناب الأعراض التي تنجُم عن نقص غذائيّ للنياسين (البلَّغرَة pellagra)، خُصوصًا الطفح الجلديّ الذي يظهر على أجزاء الجسم المُعرَّضة للشمس. تشيعُ الإعاقة الذهنيَّة وقصر القامة والصُّداع والمشية المُضطرِبَة والوَهط collapsing أو الإغماء، كما قد تحدُث مشاكل نفسيَّة أيضًا (مثل القلَق والتغيُّرات سريعة في المزاج والتوهُّمَات والهلوَسات).

التَّشخيص

  • اختبارات البول

تُبيِّنُ نتائجُ الفُحوصات المخبريَّة لعيِّنات البول أنَّ هناك زيادة غير طبيعيَّة في إفراز الأحماض الأمينيَّة ومُنتجاتها الثانويَّة (مثل السيروتونين).

المَآل

يُعدُّ مآلُ داء هارتناب جيِّدًا، حيث تُصبِحُ النوبات أقل تكرارًا بشكلٍ تدريجيّ مع التقدُّم في العُمر.

المُعالجَة

  • البروتين والنياسين في النظام الغذائي

  • مكملات النيكوتيناميد nicotinamide (النياسيناميد) أو النياسين (حمض النيكوتينيك nicotinic)

  • النيكوتيناميد لمُعالجة النَّوبات

  • تجنّب التعرّض إلى أشعَّة الشَّمس والسَّلفوناميدات sulfonamides

يستطيعُ مرضى داء هارتناب التقليلَ من عدد وشدَّة النَّوبات عن طريق الحفاظ على تغذيةٍ جيِّدةٍ، وتناوُل ما يكفي من البروتينات، وأخذ مُكملات النياسيناميد أو النياسين (فيتامين ب المُركَّب الشبيه جدًا بالنياسيناميد)، وقد يأخذ المرضى النيكوتيناميد لمُعالَجة النوبات.

كما ينبغي على مرضى داء هارتناب تجنُّب التعرُّض إلى الشمس، بالإضافة إلى المُضادَّات الحيويَّة التي تحتوي على السَّلفوناميدات.

اختبر معرفتك

عدوى فيروس العوز المناعي البشري (HIV) عند الأطفال
أي ممن العبارات التالية صحيحة حول الوقاية من انتقال فيروس العوز المناعي البشري من الأم إلى الطفل؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة