(انظُر مُقدِّمة في الاضطرابات الخلقيَّة في نُبَيبات الكُلى أيضًا).
يكُون هذا الاضطراب النَّادر وراثيًا بشكلٍ دائمٍ تقريبًا، حيث من الشائع جدًا أن تجري وراثته على شكل جينةٍ مُسيطرةٍ محمولة على الصبغيّ إكس، وهو واحد من الصبغَين الجنسيين.
يُؤدِّي العيبُ الجينيّ إلى شذوذ في نُبيبات الكُلية، ممَّا يسمح بإفراغ كمية كبيرة من الفوسفات وبشكلٍ غير مُلائم في البول، وينجم عن هذا انخفاض في مُستويات الفوسفات في الدم. تحتاجُ العِظامُ إلى الفوسفات حتى تنمو وتبقى قويَّة، ولذلك يُؤدِّي النقص في الفوسفات إلى عِظام معيبة. بالنسبة إلى الإناث اللواتي يُعانين من الرَّخد بنقص فوسفات الدَّم، يكون مرض العظام لديهنَّ أقل شدَّةً بالمُقارنة مع الذُّكُور.
وفي حالات نادرة، يحدُث الاضطراب نتيجة أنواع مُعيَّنة من السرطان، مثل أورام الخلايا العملاقة للعظم giant cell tumors والسَّاركومات وسرطان البروستات وسرطان الثَّدي. يختلِفُ الرَّخد بنقص فوسفات الدَّم عن الرَّخد الذي ينجُم عن نقص فيتامين د.
الأعراض
يبدأ الرَّخدُ بنقص فوسفات الدَّم في التسبُّب بعُيوبٍ في العام الأوَّل من الحياة عادةً، وقد تكُون هذه العُيوبُ خفيفةً جدًا إلى درجة أنَّها لا تُسبِّبُ أعراضًا ملحوظة، أو شديدةً إلى درجة أنَّها تُؤدِّي إلى تقوُّس الساقين وتشوُّهات أخرى في العظام وألم في العظام والمفاصل وضعف في نموّ العظام مع قِصَر القامة. قد يؤدِّي نمو النتوءات العظميَّة في مناطق اتصال العضلات بالعظام إلى الحدّ من الحركة في تلك المفاصل،
وَقد ينغلق الحيِّزُ بين عظام جمجمة الصغير بشكلٍ مبكرٍ جدًا (يُسمَّى تعظّم الدروز الباكر called craniosynostosis)؛ وإذا انغلقت عِظام الجمجمة بشكلٍ مُبكرٍ جدًا، لن يجد الدِّماغ الناميّ عند الطفل حيِّزًا يتوسَّع فيه، فيزداد الضغط في داخل الدِّماغ. ويُمكن أن تُؤدِّي زيادة الضغط على الدِّماغ إلى عيوب نمائيَّة أو تطوّرية.
التَّشخيص
المُعالجَة
تهدُف المُعالَجةُ إلى زيادة مُستويات الفوسفات في الدَّم، ممَّا يُعزِّزُ تشكُّل العظام بشكلٍ طبيعيّ، ويمكن أخذ الفوسفات عن طريق الفم، وينبغي أن يكون في توليفةٍ مع الكالسيتريول، وهو الشكل المُفعَّل لفيتامين د. يُعدُّ أخذ فيتامين د وحده ليس كافيًا، حيث ينبغي تعديلُ كميات الفوسفات والكالسيتريول بدقَّة، وذلك لأنَّ هذه المُعالَجة تُؤدِّي غالبًا إلى مستويات مرتفعة للكالسيوم في الدَّم والبول أو إلى تراكم الكالسيوم في الكُلى أو إلى تشكُّل حصى الكُلى. يُمكن أن تُسبِّب هذه التأثيرات الجانبيَّة ضررًا في الكُلى والنُّسُج الأخرى،
وبالنسبة إلى بعض البالغين، تقلّ شدَّة الرَّخد بنقص فوسفات الدَّم الناجم عن أنواع مختلفة من الأورام بشكلٍ كبيرٍ بعد أن يجري استئصال الأورَام. وإذا لم تقلّ شدَّة الرَّخد بنقص فوسفات الدَّم، يصِفُ الأطباء الكالسيتريول والفسفُور للمرضى الذين يُعانون من الرَّخد النَّاجم عن ورمٍ.
