Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

البيلة السيستينيَّة

حسب

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة جمادى الثانية 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438
موارد الموضوعات

البيلةُ السيستينيَّة cystinuria هي اضطراب وراثيّ نادر في الكُلَى، يُؤدِّي إلى إفراز الحمض الأميني السيستين amino acid cystine في البول، ممَّا يُؤدِّي إلى تشكُّل حصى سيستينيَّة في السبيل البوليّ غالبًا.

تنجُم البيلة السِّيستينيَّة عن عيب وراثيّ في نُبيبَات الكُلَى، وهُناك العديدُ من المشاكل الجينيَّة المُحتَملة. بالنسبة إلى البيلة السِّيستينيَّة من النَّوع الأوَّل، تكون الجينة مُتنحِّيةً، ولذلك يَرِثث مرضى هذا الاضطراب جينتين غير طبيعيتين، واحدة من كل والد (انظر الشكل: الاضطرابات المتنحِّية غير المرتبطة بالصِّبغي X). بالنسبة إلى البيلة السِّيستينيَّة من غير النَّوع الأوَّل، تكُون الجينة مُسيطِرَةً. يُفرِغ المرضى الذين يحملون جينة واحدة غير طبيعيَّة كميات من السيستين تزيد على الحدّ الطبيعيّ في البول، ولكنها تكفي لتُشكِّل حصى الكلى التي تتكوَّن من السيستين (حَصى السِّيستين).

تتشكَّل حَصى السِّيستين في الكُلَى أو المَثانة أو حُوَيضة الكُلية renal pelvis (المنطقة التي يتجمَّعُ فيها البول ويخرج من الكُلى)، أو الحالبين (الأنبوبان الطويلان الضيِّقان اللذان ينقلان البول من الكُلَى إلى المَثانة). يحدُث الفشلُ الكلويّ من حينٍ لآخر.

عرضُ السَّبيل البوليّ

عرضُ السَّبيل البوليّ
حصيات الكلية
حصيات الكلية

أعراضُ البيلة السِّيستينيَّة

قَد تظهر أعرَاضُ البيلة السِّيستينيَّة عند الرُّضع، ولكنها تبدأ بين عُمر يتراوَح بين 10 إلى 30 عامًا عادةً؛ وغالباً ما يكُون العَرَض الأوَّل ألمًا شَديدًا ينجُم عن تشنُّج الحالب في المكان الذي استقرَّت فيه الحصى. كما قد تُصبِح الحصى أيضًا موقعًا تتجمَّع فيه البكتيريا، وتُسبِّبُ أو الفشل الكلوي بشكلٍ غير شائعٍ.

تشخيصُ البيلة السِّيستينيَّة

  • تحليل حصى الكلى

  • اختبارات البول

يقوم الطبيبُ باختباراتٍ للبيلة السِّيستينيَّة عندما يُعاني المريض من حصى الكُلى المُتكرِّرَة، ويجري تحليلُ الحَصى التي يجري جمعها.

قد تجري مُشاهدة البلُّورات الِّيستينيَّة في أثناء الفحص المجهريّ للبول (تحليل البول)، ويجري التحرِّي عن المُستويات المرتفعة للسيستين في البول.

علاجُ البيلة السِّيستينيَّة

  • زيادة مدخُول السوائل

  • تقليل الملح والبروتين في النظام الغذائي

  • أدويَة لجعل البول قلويَّاً أكثَر

  • أدوِيَة لإذابة السيستين

تنطوي مُعالجةُ البيلة السِّيستينيَّة على الوِقاية من تَشكُّل الحصى السيستينيَّة عن طريق إبقاء تركيز السيستين في البول مُنخفضًا؛ ولتحقيق هذا، ينبغي على المريض شُرب كميات من السوائل تكفي لإنتاج ما يتراوح بين 3 إلى 4 ليتراتٍ من البول على الأقلّ يوميًا. ولكن في أثناء الليل، عندما لا يشرب المريض، يجري إنتاج كمية أقلّ من البول ويُصبِحُ تشكُّل الحَصى أكثر ميلاً، ويجري التقليلُ من هذا الخطر عن طريق شُرب السوائل قبل النَّوم.

تنطوي طريقة أخرى للمُعالَجة على أخذ سيترات البوتاسيُوم أو بيكربونات البوتاسيُوم، ودواء أسيتازولاميد acetazolamide أحيانًا، لجعل البول قلوياً أكثر (أي أقلّ حموضةً)، وذلك لأنَّ السيستين يذوب بسهولةٍ أكثر في البول القلويّ بالمُقارنة مع البول الحمضيّ. يُمكن أن تُؤدِّي الجهودُ الهادفة إلى زيادة مدخول الماء وجعل البول قلويًا أكثر إلى تطبُّل البطن، ممَّا يجعل تحمُّل المُعالجة صعبًا بالنسبة إلى بعض المرضى. قَد يُساعِدُ استهلاكُ كميات أقلّ من الملح والبروتينات على التقليل من تركيز السيستين في البول.

إذا استمرَّت الحَصى في التشكُّل بالرغم من هذه التدابير، قد يُحاول الطبيبُ وصف أدويةٍ مثل بينيسيلامين penicillamine أو تيبرونين tiopronin أو كابتوبريل captopril. تتفاعل هذه الأدوية مع السيستين لتُبقيه ذائباً. يُعدُّ دواء بينيسيلامين فعَّالاً في الحفاظ على انخفاض تركيز السيستين في البول، ولكنَّه سُمِّي، ولذلك يصِفُ الأطباءُ مُكمِّلات فيتامين ب6 (بيريدوكسين pyridoxine) للمرضى الذين يأخذون بينيسيلامين. يُمكن استخدام دواء تيبرونين Tiopronin كبديلٍ عن دواء بينيسيلامين لمُعالجة بعض الأطفال، وذلك لأنّ تأثيراته الجانبيَّة أقلّ. يُعدُّ دواء كابتوبريل Captopril أقلّ فعَّالية بعض الشيء، بالمُقارنة مع الأدوية الأخرى، ولكنَّه أقلّ سُمِّية. على الرغم من أن هذه المُعالجَات فعَّالة عادةً، تبقى هناك زيادة إلى حدٍّ ما في خطر أن تستمرّ الحصى في التشكُّل.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
الطُّعم العيني
Components.Widgets.Video
الطُّعم العيني
خلال الرؤية الطبيعيَّة، يمرُّ الضوء عبر القرنية التي هي غطاءٌ صافٍ للعين، ثمَّ من خلال الحدقة التي هي...
إعطاءُ الأنسولين
Components.Widgets.Video
إعطاءُ الأنسولين
داء السكّري هي حالةٌ تحدث نتيجة ارتفاع مستويات الغلُوكُوز أو سكر الدَّم في مجرى الدَّم. يستعمل كثيرٌ...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة