أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية

حسب

Lee M. Sanders

, MD, MPH, Stanford University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة صفر 1430| آخر تعديل للمحتوى ذو الحجة 1434

إن معظم الأطعمة والمشروبات التي يتناولها الناس هي مواد معقدة ينبغي على الجسم تفكيكها إلى مواد أبسط، وقد تَنطوي هذه العملية على خطوات عديدة، ومن ثم يجري استخدام المواد الأبسط كلبِنات أو عناصر بنائية يجري تجميعها وتحويلها إلى مواد يحتاج إليها الجسم للحفاظ على الحياة. كما قد تَتطلب عملية إنشاء هذه المواد خطوات عديدة أيضًا. اللبنات البنائية الرّئيسية هي:

  • الكربوهيدرات

  • الأحماض الأمينية Amino acids

  • الدهون (الشحوم lipids)

تُسمَّى هذه العملية المعقدة، لتفكيك وتحويل المواد التي جرى تناولها، الاستِقلاب،

ويجري تنفيذ عملية الاستِقلاب بواسطة مواد كيميائية تسمى الإنزيمات، وهي مواد يُصنِّعها الجسم. إذا كان أحد الشذوذات الجينيّة يُؤثِّرُ في وظيفة إنزيم أو يُسبب عوزًا فيه أو فقدانه بشكلٍ كاملٍ، يُمكن أن تحدث اضطرابات مختلفة؛ وتنجُم الاضطراباتُ عادةً عن عدم القدرة على تفكيك بعض المواد التي ينبغي تفكيكها، ممّا يُؤدي إلى تراكُم بعض المواد المتوسِّطة التي تكون سمِّية غالبًا، أو تنجم عن عَدم القدرة على إنتاج بعض المواد الأساسية. تصنف الاضطرابات الاستِقلابية عن طريق اللبنة البنائية المحددة التي تأثَّرت،

ويمكن تشخيصُ بعض الاضطرابات الوراثية الاستِقلابية (مثل بِيلَة الفينيل كيتون والشُّحَام) عندَ الجنين باستخدام بَزل السَّلَى أو بأخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة (انظر أخذ عينات من الزغابات المشيمائية أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (انظر أيضًا لمحة عامة عن الاضطرابات الوراثية). يمكن لقياس مستويات بعض المواد في دم الأم الحامل بالإضافة إلى التصوير بتخطيط الصدى أن يساعد على تقدير خطر الإصابة بشذوذات جينية عند الجنين. يمكن... قراءة المزيد ). يجري تشخيصُ الاضطراب الاستِقلابي الوراثي عادةً باستخدام اختبار للدَّم أو فحص لعيّنة من النسيج، لتحديد ما إذا كان هناك عوز في إنزيم معين أو كان هذا الإنزيم مفقودًا.

يجري حالياً التحري عن العديد من هذه الاضطرابات عن طريق اختبارات التحرِّي الروتينية التي تُجرى عند الولادة، وللحصول على قائمة كاملة من اختبارات التحري الروتينية عند حديثي الولادة وبحسب كل ولاية، انظر إلى الموقع الإلكتروني للمركز الوطني لتحري المواليد الجدد والموارد الجينية (http://genes-r-us.uthscsa.edu/).

اختبر معرفتك
نظرة عامة على مشاكل السلوك لدى الأطفال
قد تصبح مشاكل السلوك والنمو مزعجة إلى حدّ أنها قد تهدد العلاقات الطبيعية بين الطفل والآخرين أو أنها قد تؤثر في نموّه العاطفي، والاجتماعي، والذهني. أيٌّ ممّا يلي يصف الهدف من علاج مشاكل السلوك لدى الأطفال؟  

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة