أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

مُتلازِمةُ الظُّفر والرضفة

(خلل تنسُّج العظام والأظفار osteo-onychodysplasia، خَلل تنسُّج المفاصل والأظفار؛ خَلل التنسُّج الظفريّ العظميّ onycho-osteodysplasia)

حسب

David D. Sherry

, MD, University of Pennsylvania

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة صفر 1436| آخر تعديل للمحتوى صفر 1436

مُتلازِمة الظُّفر والرضفة nail-patella syndrome هي اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى مشاكل في الكُلَى والعظام والمفاصل وأظافر القدم وأظافر اليد،

وتنجُم هذه المتلازمةُ عن طفرةٍ في جينةٍ تُمارسُ دورًا مهمًا في تخلُّق الأطراف والكُلى.

من الشائع عندَ مرضى هذه المتلازمة اختفاء رضفة واحدة أو الاثنتين معًا، وأن يكون عظم الكعبرة radius مخلوعًا عند المرفق، وأن يكون شكل عظم الحوض مشوهاً. تكون أظافر اليد وأظافر القدم مفقودةً أو يكون نموها ضعيفًا مع تنقُّر pitting وخطوط ridges. يُوجَد عندَ حوالى 50% من مرضى هذه المتلازمة دم أو بروتين في البول، ممَّا يدفع بالطبيب إلى طلب اختباراتٍ لوظائف الكُلَى، ويحدُث الفشلُ الكلويّ في نهاية المطاف عند حوالى 30% من المرضى الذين لديهم كُلى مُصابة، وذلك عندما يبلغون العقد الخامس أو السادس من العُمر.

التَّشخيص

  • تقييم الطبيب

  • التصوير بالأشعَّة السينية وإجراء خزعة

يقوم الأطباءُ بتشخيص الحالة استنادًا إلى الأعراض، ويجري تأكيد التشخيص عن طريق تصوير العظام بالأشعة السينيَّة وأخذ خزعة من نسيج الكلى. يُمكن إجراءُ الاختبارات الجينية إذا بقي التشخيص غيرَ واضح.

المُعالجَة

  • ضبط ضغط الدَّم

  • غَسل الكُلى أو زرع الكلى أحيانًا

لا تُوجد مُعالَجَة فعالة لهذه المتلازمة،

وقَد يُؤدِّي ضبطُ ضغط الدَّم إلى إبطاء مُعدَّل تراجُع وظائف الكُلَى، ويحتاج المرضى الذين حدث لديهم فشل كلويّ إلى غَسل الكُلى أو زرع الكلى.

بالنسبة إلى المرضى الذين يرغبون في إنجاب أطفال، ينصحهم الأطباء بالخضوع إلى اختباراتٍ جينيَّةٍ عادةً.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة