أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

متلازمة الظفر والرَّضفة

(خلل تنسُّج العظام والأظفار osteo-onychodysplasia، خَلل تنسُّج المفاصل والأظفار Arthro-Onychodysplasia؛ خَلل التنسُّج الظفريّ العظميّ onycho-osteodysplasia)

حسب

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

تمت مراجعته جمادى الأولى 1444

مُتلازِمة الظُّفر والرضفة nail-patella syndrome هي اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى مشاكل في الكُلَى والعظام والمفاصل وأظافر القدم وأظافر اليد،

وتنجُم هذه المتلازمةُ عن طفرةٍ في جينٍ يُمارسُ دورًا مهمًا في تخلُّق الأطراف والكُلى.

من الشائع عندَ أشخاص هذه المتلازمة اختفاء رضفة واحدة أو الاثنتين معًا، وأن يكون عظم الكعبرة radius مخلوعًا عند المرفق، وأن يكون شكل عظم الحوض مشوهاً.

تكون أظافر اليد وأظافر القدم مفقودةً أو يكون نموها ضعيفًا مع تنقُّر pitting وخطوط ridges.

يُوجَد عندَ حوالى 50% من أشخاص هذه المتلازمة دم في البول وجود الدم في البول يمكن أن يؤدّي وجود الدَّم في البول (بيلة دمويَّة) إلى تغيير لونه إلى الوردي أو الأحمر أو البني، وذلك باختلاف كميَّة الدَّم ومدَّة وجوده في البول ودرجة حموضة البول.وقد يكون بالإمكان اكتشاف كمية... قراءة المزيد (بيلة دموية hematuria)، أو بروتين (بيلة بروتينية proteinuria).ويحدُث الفشلُ الكلويّ لمحةٌ عامةٌ عن الفشل الكُلوي يشتمل هذا الفصل على قسم جديد حول كوفيد-19 وإصابة الكلى الحادَّة (AKI). الفشل الكلوي هو عدم قدرة الكُلى على ترشيح فضلات الاستقلاب من الدَّم بشكلٍ كافٍ. توجد الكثير من الأَسبَاب المُحتملة لحدوث... قراءة المزيد في نهاية المطاف عند حوالى 30% من الأشخاص الذين لديهم كُلى مُصابة.يُعاني المرضى الذين لديهم مشاكل في الكلى من ارتفاع ضغط الدَّم ارتفاعُ ضغط الدم ارتفاع ضغط الدَّم (فرط ضغط الدم hypertension) هو ضغط مرتفع باستمرار في الشرايين. لا يمكن تحديدُ سببٍ لارتفاع ضغط الدَّم غالبًا، ولكنَّه يحدثُ في بعض الأحيان نتيجةً لاضطراب كامنٍ في الكُلى أو... قراءة المزيد ارتفاعُ ضغط الدم غالبًا.

تشخيص متلازمة الظفر والرضفة

  • تقييم الطبيب

  • تصوير بالأشعَّة السِّينية وخزعة في بعض الأحيان

يمكن للأعراض ونتائج الفحص البدني أن تقترح تشخيص متلازمة الظفر والرضفة.

علاج متلازمة الظفر والرضفة

  • ضبط ضغط الدَّم

  • غَسل الكُلى أو زرع الكلى في بعض الأحيان

لا تُوجد مُعالَجَة فعالة لمتلازمة الظفر والرضفة،

ينبغي عرض إجراء اختبار جيني للأشخاص الذين يرغبون في إنجاب الأطفال.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة