Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

متلازمةُ إهلرز-دانلوس

حسب

David D. Sherry

, MD, University of Pennsylvania;


Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة صفر 1436| آخر تعديل للمحتوى صفر 1436

متلازمةُ إهلرز دانلوس Ehlers-Danlos syndrome هي اضطرابٌ وراثيّ نادر، يُصِيبُ النسيج الضامّ، ويُؤدِّي إلى أن تُصبِحَ المفاصل رخوةً بشكلٍ غير مألوف وإلى مُرونة شديدة للجلد ويجعل الجلد هشًّا.

  • تنجُم هذه المتلازمةُ عن عيبٍ في واحدةٍ من الجينات التي تضبطُ إنتاج النسيج الضامّ؛

  • وتنطوي الأَعرَاضُ النموذجية على مفاصلٍ رخوةٍ وحُدَاب وقدمٍ مُسطَّحة وجلدٍ مرنٍ.

  • يستند التَّشخيصُ إلى الأعراض ونتائج الفَحص السَّريري.

  • يكُون مُتوسِّطُ العُمر طبيعيًا عند مُعظَم مرضى هذه المُتلازمة،

  • ولا تُوجَد مُعالَجَة لمتلازمة لها.

تنجُم متلازمةُ إهلرز دانلوس عن عيبٍ في واحدةٍ من الجينات التي تضبطُ إنتاج النسيج الضامّ. هناك 6 أنواع رئيسيَّة (مع تفاوُت كبير في الشدَّة) تنطوي على جينات مختلفة، وتسبب تغيُّرات مُختلفة بعض الشيء؛ ويُؤدِّي هذا إلى أن يُصبِح النسيجُ الضامّ هشًا بشكلٍ غير طبيعيّ، ممَّا يُسبب مشاكل في المفاصل والعظام، وقد يحدُث ضعف في الأعضاء الداخليَّة.

الأعراض

تكون المفاصلُ عندَ الأطفال الذين يُعانون من متلازمة إهلرز دانلوس رخوةً جدًا عادةً، وتظهر عندَ بعضهم كتل صغيرة قاسية ودائرية تحت الجلد، أو يكون الصدر مشوهًا، أو يحدث حُداب مع احناء غير طبيعيّ في العمود الفقري (الجَنف الحُدابيّ kyphoscoliosis)، أو حَنف القَدم (انظر العيوبُ الخلقيَّة في الأطراف والمفاصِل limb and joint defects). تكُون القَدم مُسطَّحةً عِند معظَم البالغين، ويُمكن أن يتمطَّط الجلدُ إلى عدَّة بُوصَات عندما يجري شدَّه، ولكنَّه يعود إلى موضعه الطبيعيّ عندَ تركه.

المُضَاعَفات

قد تُغيِّرُ متلازمة إهلرز دانلوس من استجابة الجسم للإصَابات، فقد تؤدي الإصابات البسيطة إلى جُروحٍ فجويَّة gaping، وعلى الرغم من أنَّ هذه الجروحَ لا تنزف بغزارة عادةً، إلا أنَّها تترك ندبات عريضة. وتحدُث حالات من الالتواء والخلع بشكلٍ مُتكرِّرٍ،

ويكون تجلُّط الدم ضعيفًا عند عدد صغيرٍ من الأطفال الذين يُعانون من هذه المُتلازمة، حيث قَد يكُون من الصعب إيقاف النَّزف الناجم عن جُروحٍ بسيطة.

يُمكن أن تتبارز الأمعاءُ عبر جِدار البطن (فَتق hernia)، كما يُمكن أن تحدُث تجيُّبات خارجية غير طبيعية (اندلاق outpouching) في الأمعَاء، وفي حالاتٍ نادرةٍ ينزف المعى الهشّ أو يتمزَّق (ينثَقِب)؛ وفي بعض الأحيان، يُؤدِّي النسيج الضعيف في صمام القلب إلى أن يحدث تسرُّب في هذا الصمام (قصور).

إذا كانت المرأة الحامل تُعاني من هذه المتلازمة، قد تلِدُ خديجًا، وقَد يجعل النسيج الهشّ عند الأم من الصعب بضع الفرج episiotomy أو الولادة القيصرية؛ وإذا كان الجنين لديه هذه المتلازمة، قد يتمزَّق الكيس الأمنيوسيّ مُبكرًا (تمزُّق مُبكِّر للأغشية). ويُمكن أن يحدث نزف غزير قبل الولادة وفي أثنائها وبعدها عند الأم أو صغيرها إذا كانا يُعانيان من هذه المتلازمة.

التَّشخيص

  • تقييم الطبيب

  • الاختباراتُ الجينية

  • خزعة جلدية

يستنِدُ الطبيبُ إلى الأعراض ونتائج الفَحص السَّريري عندَ وضع التشخيص؛ ولتأكيد التَّشخيص، يقوم باختباراتٍ جينيةٍ عادةً.

يُمكن أن يُحاول الطبيبُ تحديدَ نوع متلازمة إهلرز دانلوس عن طريق أخذ عيِّنةٍ من الجلد لتفحُّصها تحت المجهَر (خزعة)؛

وتُجرَى اختبارات أخرى للتحرِّي عن حالاتٍ ترتبِطُ بالمُضَاعَفات؛ فعلى سبيل المثال، يقوم الأطباءُ بتخطيط صدى القلب (انظر تَخطيط صدى القلب وغيره من إجراءات التصوير بالموجات فوق الصوتيَّة) عادةً للتحرِّي عن مشاكل في القلب أو أوعية الدَّم.

المَآل

على الرغم من المُضَاعَفات العديدة والمختلفة التي قد يُعاني منها مرضى متلازمة إهلرز-دانلوس، يبقى متوسطُ العمر لديهم طبيعيًا عادةً؛ ولكن، بالنسبة إلى عدد قليل من المرضى الذين لديهم نوع واحد من هذه المتلازمة، تكُون المُضَاعَفات (النزف عادةً) قاتلةً.

المُعالجَة

  • الوقايَة من الإصابات

لا تُوجد طريقةٌ للشفاء من مُتلازمة إهلرز دانلوس، أو لتصحيح المشاكل التي تُصيب النسيج الضام؛ ويمكن مُعالَجَة الإصابات، ولكن قد يكون من الصعب على الطبيب أن يقوم بإغلاق الجروح عن طريق الغرز، وذلك لأنَّ الغرَز تميل إلى التمزُّق والخروج من النسيج الهشّ، ويُساعد استخدام الشريط اللاصق أو الصمغ الجلدي الطبِّي على إغلاق الجروح بشكلٍ أسهَل، وعلى التقليل من حجم الندبات عادةً.

ينبغي اتخاذ تدابير وقائية خاصَّة للوقاية من الإصابات؛ فعلى سبيل المثال، يستطيع العديد من الأطفال الذين يُعانون من أشكالٍ شديدةٍ من مُتلازمة إهلرز دانلوس ارتداء ثياب وحشواتٍ وقائيَّة.

وتحتاجُ الجراحةُ إلى طرائق خاصَّة تُقلِّلُ من الإصابات إلى الحدّ الأدنى، وتضمن نقل الدَّم بكمية كبيرة. ينبغي أن يقوم طبيبُ التوليد بالإشرَاف على الحمل والوِلادة، ويجري اقتراح المشورة حول الأمور الجينيَّة لأفراد العائلة.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
اضطِرابُ نَقص الانتِباهِ مَعَ فَرطِ النَّشَاط
Components.Widgets.Video
اضطِرابُ نَقص الانتِباهِ مَعَ فَرطِ النَّشَاط
اضطِرابُ نَقص الانتِباهِ مَعَ فَرطِ النَّشَاط Attention-deficit/hyperactivity disorder، هو مشكلة سلوكية...
إعطاءُ الأنسولين
Components.Widgets.Video
إعطاءُ الأنسولين
داء السكّري هي حالةٌ تحدث نتيجة ارتفاع مستويات الغلُوكُوز أو سكر الدَّم في مجرى الدَّم. يستعمل كثيرٌ...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة